• muscular
  • São doenças genéticas, hereditárias e progressivas e todas têm em comum a falta de força muscular, necessitando os doentes, a quem foram diagnosticadas, de apoios e/ou ajudas técnicas - cadeiras de rodas eléctricas ou andarilhos para a sua locomoção, computadores para a escrita, apoios de cabeça, ajudas várias para a manipulação, veículos de transporte adaptados, etc. (sapo.pt)
  • Apesar de toda a fraqueza muscular e deformações articulares, os doentes neuromusculares mantêm, na sua grande maioria, um nível intelectual normal. (sapo.pt)
  • Miopatia nemalínica (também conhecida como miopatia do bastão ou miopatia nemalínica do bastão) é um grupo de doenças neuromusculares hereditárias e congênitas que causa fraqueza muscular, geralmente não-progressiva, de gravidade variável. (wikipedia.org)
  • Miopatia" significa "doença muscular" e uma biópsia do músculo de uma pessoa com miopatia nemalínica mostra bastões lineares anormais, chamados corpos, nas células musculares. (wikipedia.org)
  • São encontradas mutações genéticas, responsáveis pela doença, nos seguintes genes: alfa-actina, nebulina, tropomiosina-2 e tropomiosina-3 e troponina T. As capacidades físicas de um portador de NM não estão bem relacionadas com o genótipo ou com a patologia muscular observada em biópsia. (wikipedia.org)
  • Pesquisa
  • No País, segundo a Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa (Interfarma), 13 milhões de cidadãos têm doenças raras, 75% desse total são crianças, e 30% das mortes são registradas antes dos cinco anos de vida. (abrale.org.br)
  • Hoje há laboratórios de pesquisa da doença em Boston (EUA), na Finlândia e na Austrália. (wikipedia.org)
  • Biomedicina é uma área que atua no campo de interface entre Biologia e Medicina, voltada para a pesquisa das doenças humanas, seus fatores ambientais e ecoepidemiológicos, com o objetivo de compreender as causas, efeitos, mecanismos e desenvolver e/ou aprimorar diagnósticos e tratamentos. (wikipedia.org)
  • Contudo, apenas em 1979 veio a regulamentação pela Lei Federal nº 6.684, de 03 de setembro de 1979 e Decreto Nº 88.439, de 28 de junho de 1983 das atividades exercidas pelos biomédicos que optavam pela carreira não universitária, sendo a principal entre elas, os serviços complementares de diagnósticos, pelo seu próprio currículo sólido no método científico e na pesquisa relacionada às doenças humanas. (wikipedia.org)
  • pode ser
  • Se suspeitar de uma doença do sistema nervoso, e o diagnóstico não pode ser feito por métodos menos invasivos, uma biopsia do tecido nervoso é recolhida e enviada ao neuropatólogo, que a examina usando um microscópio ou alguns métodos moleculares para fazer um diagnóstico definitivo. (wikipedia.org)
  • A disfagia pode ser dividida em dois grandes grupos : A disfagia orofaríngea geralmente caracteriza-se por alteração das fases oral e faríngea da deglutição, geralmente causadas por doenças neurológicas. (wikipedia.org)
  • grupo
  • Doença rara, conforme definição do Ministério da Saúde, é aquela que afeta 65 pessoas em um grupo de 100 mil indivíduos - ou 1,3 para cada 2 mil -, números que o Brasil adota em acordo com estudos da Organização Mundial de Saúde (OMS). (abrale.org.br)
  • medula
  • O trabalho do neuropatologista consiste em grande parte examinar o tecido da biópsia do cérebro e da medula espinhal para auxiliar no diagnóstico da doença. (wikipedia.org)
  • muitas
  • Como em muitas doenças neuromusculares, a hipoventilação pode começar internamente e causar sérios problemas se não for tratada com o uso de dispositivos mecânicos não-invasivos para auxiliar a respiração, especialmente à noite. (wikipedia.org)
  • portadores
  • Médico coordenador do ambulatório de distúrbios respiratórios de sono em crianças e do serviço de VNI em portadores de doenças neuromusculares, graduado em medicina pela Unversidade Federal do Estado de São Paulo e Doutor em ciências pela UNIFESP. (blogspot.com)
  • todas
  • Criar condições para que todas as limitações inerentes à doença sejam supridas. (sapo.pt)
  • É a forma mais comum de IRP e podem estar associadas a todas as doenças que colapsem as unidades alveolares. (wikipedia.org)
  • rara
  • Os assuntos abordados foram todos de alta relevância para quem sofre de uma doença rara, órfã e neglicenciada. (blogspot.com)
  • anos
  • Um inquérito realizado em 11 das 13 Consultas de Neuropediatria existentes no País, revelou a existência, nos últimos 10 anos, de 659 doentes com doenças neuromusculares em idade pediátrica. (sapo.pt)
  • O evento tem a participação de 29 entidades e marca o 'Dia Mundial de Doenças Raras' (29 de fevereiro, que só existe em anos bissextos), data escolhida em alusão ao que é raro. (abrale.org.br)
  • comum
  • A doença é freqüentemente categorizada como suave (mais comum), moderada, grave ou severa e tardia (esta é a que se manifesta no início da vida adulta). (wikipedia.org)
  • febre
  • Defeitos cardíacos congênitos (especialmente quando a mãe tem uma doença autoimune) Infecções: Doença de Lyme (especialmente em áreas endêmicas), febre reumática, miocardite, doença de Chagas, infecção cardíaca pelo Vírus Varicela-Zoster. (wikipedia.org)
  • IMPORTANTE
  • Alois Alzheimer, a pessoa depois de quem a doença de Alzheimer é nomeada, é considerada um importante contribuinte para o campo. (wikipedia.org)