pessoas


  • Observando a foto que nos enviou (acima), ela apresenta uma mancha na pele que não se encaixa exatamente nas manchas café com leite que são típicas da neurofibromatose do tipo 1, mas podem ser encontradas em pessoas sadias e em doutras doenças. (blogspot.com)
  • Curiosamente, por causa disso, as pessoas passam a procurar formar associações de apoio relacionadas com os sintomas específicos da NF1 (por exemplo, grupos de apoio às pessoas com câncer, escolas para aqueles com necessidades especiais, etc.), ao invés de serem relacionadas com a própria doença. (blogspot.com)
  • Há cerca de um ano, quando a pesquisadora Cinthia Vila Nova Santana iniciou seu estudo, ela procurava indicadores celulares que nos ajudassem a diferenciar, entre as pessoas com NF1, aquelas com maior chance de desenvolver câncer, especialmente a transformação dos neurofibromas plexiformes em tumores malignos da bainha do nervo periférico (TMBNP). (blogspot.com)
  • Por causa do pequeno número de centros especializados em neurofibromatoses, temos sugerido que as pessoas que vivem em cidades sem estes recursos, como você, que procurem os serviços de saúde de sua cidade e se mobilizem para que as autoridades cumpram a portaria do Ministério da Saúde, garantindo o pleno atendimento das pessoas com doenças raras. (blogspot.com)
  • Ainda não podemos afirmar com certeza se existe uma mesma expectativa de vida para todas as pessoas com NF1, porque aquelas que já nascem com algumas formas mais graves da doença talvez pesem nas estatísticas, reduzindo a média da expectativa de vida de todos os demais. (blogspot.com)
  • No entanto, algumas infecções maternas (como exemplos, pelo vírus HIV, pelo agente da sífilis, pelo protozoário da Doença de Chagas e pela bactéria da úlcera gástrica) podem ser transmitidas durante a gestação da mãe para a criança e algumas pessoas usam para elas o termo hereditário. (blogspot.com)
  • Sei que existe um movimento humanitário entre pessoas de outras doenças ainda sem cura para "terem o direito de tentar" medicamentos que ainda não foram aprovados pela ANVISA e pelo SUS. (blogspot.com)
  • Lamento que os prazos sejam curtos para quem está vivendo a situação de uma doença sem tratamento comprovado cientificamente, mas mesmo para estas pessoas talvez seja mais seguro esperarem pelas conclusões científicas. (blogspot.com)
  • Esta análise que fiz acima não depende do sexo dos parentes, pois as neurofibromatoses são doenças genéticas não relacionadas ao sexo das pessoas. (blogspot.com)
  • Neste sentido, as associações civis, por exemplo, de pessoas com doenças crônicas como as neurofibromatoses, como nossa Associação Mineira de Apoio às Pessoas com Neurofibromatoses (AMANF), podem agir em defesa de suas necessidades de conhecimentos e tratamentos, apresentando projetos, mobilizando a sociedade, pressionando políticos e fiscalizando a aplicação das leis de seu interesse. (blogspot.com)


neurofibromatoses


  • Ontem vimos o depoimento do Rogério Barbosa sobre a tese do Dr. Daniele Carrieri (foto) sobre como as famílias e os serviços de saúde acompanham as neurofibromatoses do tipo 1, pelo fato de serem doenças genéticas com enorme variabilidade na expressão clínica. (blogspot.com)
  • Como tenho insistido, infelizmente, devido ao fato das neurofibromatoses serem doenças raras (apenas cerca de 80 mil brasileiros em 200 milhões de habitantes), ainda não dispomos de centros de referência suficientes para atendimento público. (blogspot.com)
  • Resumindo ao que nos interessa para compreendermos as neurofibromatoses, em geral as doenças podem ser divididas de acordo com sua causa, com a época de aparecimento e se são transmitidas ou não para os filhos. (blogspot.com)
  • É importante lembrar que as doenças genéticas, como as neurofibromatoses, são, é claro, congênitas, mas suas características podem se manifestar apenas mais tarde, como na neurofibromatose do tipo 2, em que os tumores no nervo vestibular geralmente dão sintomas depois da adolescência. (blogspot.com)
  • As neurofibromatoses são doenças genéticas , logo são também congênitas, mesmo que os sinais clínicos não estejam presentes ao nascimento. (blogspot.com)


podem


  • Um tumor no pulmão esquerdo pode espalhar-se rapidamente e envolver os linfonodos mediastinais que, por alargamento podem comprimir o nervo laríngeo recorrente esquerdo, produzindo paralisia da corda vocal esquerda. (blogspot.com)
  • Quanto às causas , as doenças podem ser genéticas ou adquiridas . (blogspot.com)
  • Quanto à época de aparecimento , as doenças podem ser congênitas, da infância e adolescência, da vida adulta ou do envelhecimento. (blogspot.com)
  • Por outro lado, algumas características das doenças genéticas podem já estar presentes no momento do nascimento, como as manchas café com leite e os neurofibromas plexiformes na NF1. (blogspot.com)
  • Quanto à possibilidade de transmissão da doença de um dos pais para os filhos, as doenças podem ser hereditárias ou não hereditárias . (blogspot.com)
  • As doenças genéticas geralmente não têm "cura", mas podem ter muitos tratamentos que melhoram a qualidade de vida ( clique aqui ). (blogspot.com)


Tratamento


  • As entrevistas que fiz com os profissionais de saúde envolvidos no tratamento de NF1 me permitiram identificar mais uma causa para a resistência das famílias em aceitarem a doença. (blogspot.com)
  • Eu também sugeri que a abordagem médica predominante, caracterizada pelo tratamento de sintomas específicos, sem uma compreensão global da doença, reflete nos pacientes e nas famílias, a tendência em minimizar a sua condição como um todo, e só considerar os sintomas específicos quando eles se tornam evidentes. (blogspot.com)
  • Há pouco descobri que minha sobrinha tem neurofibromatose, gostaria de saber essa doença é proveniente de que, tem cura e qual o tratamento. (blogspot.com)
  • Quando surgem estudos científicos que comprovem a eficiência de um determinado tratamento para uma certa doença, estas informações são enviadas à comissão técnica da Agência de Vigilância Sanitária (ANVISA) que é encarregada de autorizar o uso de medicamentos no Brasil. (blogspot.com)


raras


  • Doutor, o senhor viu o programa Fantástico na Rede Globo neste último domingo, falando sobre como conseguir medicamentos para as doenças raras? (blogspot.com)


ocular


  • É uma doença ocular grave e progressiva, caracterizada pelo aumento da pressão intraocular, que lesa o nervo óptico e pode levar à cegueira se não for devidamente diagnosticada e tratada. (lerparaver.com)
  • O glaucoma é uma doença causada pela lesão do NERVO ÓPTICO relacionada a pressão ocular alta. (uol.com.br)


Sintomas


  • Eles também observaram que - à semelhança do que eles haviam notado com outras condições complexas e que se desenvolvem ao longo da vida do paciente (por exemplo, síndrome de Marfan, paralisia cerebral, espinha bífida etc.) - os sintomas da NF1 são tratados, normalmente, de maneira separada e por diferentes especialistas médicos, sem ninguém tomar o entendimento da doença como um todo, ou coordenar o serviço de atendimento ao paciente. (blogspot.com)


desenvolvimento


  • O oftalmologista Marco Canto orienta como para evitar o desenvolvimento de doenças oculares. (sissaude.com.br)
  • Neste seu último artigo, que ele teve a gentileza de nos enviar assim que foi aceito, Riccardi retoma sua perspectiva de que precisamos olhar para as NF como doenças decorrentes de uma falha no desenvolvimento dos tecidos e órgãos (displasias) e não como uma doença oncológica. (blogspot.com)
  • É importante lembrar que muitas das doenças adquiridas também possuem maior ou menor tendência genética para o seu desenvolvimento. (blogspot.com)


geral


  • A maioria dos profissionais de saúde lamentou a falta de conhecimento geral sobre a doença e de serviços eficazes para a NF1. (blogspot.com)


ainda


  • Apenas para esclarecimento de todos que acham normal o prefeito mandar pintar a Escola Rural do Angico das cores do seu Partido, PT, mas também abrir um letreio com o número 13 na parede de um prédio público e para terminar ainda sair pintando os postes da cidade de vermelho como se fosse algo normal. (blogspot.com)


tumores


  • A principal causa das mortes precoces na NF1 são as transformações de grandes neurofibromas plexiformes em tumores malignos da bainha do nervo periférico. (blogspot.com)


algumas


  • Algumas doenças genéticas acontecem por causa de mutações que surgem no embrião depois da fecundação. (blogspot.com)


portanto


  • Todo indivíduo com neurofibromatose, portanto, possui uma doença genética e que é hereditária a partir dele mesmo. (blogspot.com)
  • Não tenho experiência pessoal ou profissional nestas outras doenças além das NF, portanto minha opinião deve ser tomada com cautela. (blogspot.com)


seja


  • No entanto, se você não tem manchas café com leite, nem neurofibromas, nem efélides, nem Nódulos de Lisch, nem glioma óptico, nem displasia ósseas (aquelas típicas da tíbia e da asa menor do esfenoide), então você corre o mesmo risco de ter uma criança com NF1 do que qualquer pessoa que não tenha uma irmã com NF1, ou seja, sua chance é de uma em 3000. (blogspot.com)


conhecimento


  • Também é fingirmos possuir conhecimento científico sobre uma doença que desconhecemos, é não nos atualizarmos sobre técnicas e procedimentos médicos, enfim, é colocarmos nossos interesses acima do interesse da pessoa doente. (blogspot.com)


demais


  • As doenças congênitas são aquelas que já estão presentes na gestação ou no nascimento, enquanto as outras ocorrem nas demais fases da vida . (blogspot.com)


exemplo


  • As doenças adquiridas são causadas por fatores externos , por exemplo, a gripe causada pelo vírus influenza, ou internos , como o diabetes, causado pela incapacidade do organismo em utilizar os carboidratos de forma adequada. (blogspot.com)


Fatores


  • Os próprios exemplos citados, gripe e diabetes, são doenças que dependem de fatores externos, internos e de predisposição genética para acontecerem. (blogspot.com)


apenas


  • Nestes casos, apenas parte do organismo conterá a alteração no DNA e a doença se manifestará de forma irregular: em apenas metade do corpo, ou numa perna ou num braço, etc. (blogspot.com)
  • Amanhã comentarei porque basta apenas um dos pais ter a NF1 ou a NF2 para haver a chance de metade dos filhos nascer com a doença. (blogspot.com)


Existe


  • Existe algum exame que confirme o diagnóstico da doença? (blogspot.com)


deve


  • As doenças verdadeiramente hereditárias precisam ser genéticas e a mutação deve estar presente no espermatozoide ou no óvulo, para que venha a fazer parte da nova pessoa. (blogspot.com)


causa


  • Por causa da sua variabilidade, a NF1 não parece estar associada a uma doença de identidade ou ligada a alguma comunidade. (blogspot.com)


vida


  • 2-Se for contabilizando os anos e aceitando como o destino de todo o velho é ter todas as doenças de A a Z e ficar demente, então a velhice será o declínio da sua vida, porque entregar-se-á às doenças aceitando que são próprias da velhice e que não restará mais nada do que esperar que a morte venha. (blogspot.com)


Tem cura pra lesão do nervo óptico? E ele causa desequilíbrio físico?


  • Alguém que apresenta os seguintes sintomas: tremor nas pupila e deficiência na acuidade visual e dificuldade no aprendizado. Esses sintomas realmente estão relacionados a lesão do nervo óptico e pode ter cura ou não?
  • Jesus Cristo cura desse mal. Mas antes, a pessoa deve tomar uma decisão: aceitar Jesus como o Único e Suficiente Salvador da vida dela, arrepender-se dos seus pecados (pois todos nós, antes de aceitar Jesus, somos pecadores) e passar a seguir os caminhos do Senhor. Jesus levou todos os nossos pecados, doenças e tudo que nos oprimia sobre Ele na cruz do Calvário. Depois que o enfermo aceitá-Lo, a cura virá através da Oração da Fé que ele fizer, repreendendo a doença em Nome de Jesus, e tomar posse da cura que Jesus alcançou para aquele que aceita-O em sua vida. É só crer. Fique com Deus, e que a Paz de Jesus esteja com você


é possível diagnosticar atrofia do nervo óptico apenas com exames superficiais?


  • tenho uma filha com microcefalia, ela tem 5 anos de id., a oftalmologista dela diagnosticou atrofia do nervo óptico, li sobre o assunto e vi que tal patologia é diagnosticada com tomografia, medindo as fibras do nervo, minha filha nunca fez tal exame, é possível diaganosticar apenas no visual? ela reage a luz e a pupila direita dilata e encolhe na esposição da luz? existe algum tipo de tratamento?
  • Os médicos experientes , pode identificar mas não pode afirmar sem antes fazer o exame. Depende se o médico que cuida da sua filha a longas datas pode conhecer o histórico dela. Porém você não gostou do resultado oral . Peça a ela para pedir o exame. Apesar de que se não for em caso extremo não deixe sua filha fazer esse exame sem bases sólidas . consulte outros especialistas.


como ser cobaia para pesquisa de regeneração de nervo óptico?



O nervo óptico tem um neurônio para cada "cone" ou "bastonete"?



Qual lugar no Brasil faz pesquisa com celulas tronco p tratamento de cegueira. Tenho nervo óptico atrofiado.?


  • minha atrofia foi causada por acidente automobilístico e me disponibilizo como voluntária para pesquisas.
  • provavelmente no hospital da clinicas se moral em sp ou algum hospital de universidades como unicamp.


LESÃO NO NERVO ÓPTICO TEM TRATAMENTO?



Quais medicamentos causam prejuizos permanentes a visão(olhos, nervo óptico, etc..)?


  • Caso algum médico possa me fornecer uma dica (só uma dica!!), ficarei muito grato. Estou utilizando alguns medicamentos que deixam a visão borrada e alteram foco. Isso pode se tornar permanente? levando em considerção o uso contínuo destes medicamentos. Desde já agradeço! Prometazina(dose diária, uso contínuo). Contínuo=1 ano.
  • suspendendo a medicação, a visão volta ao normal. diabetes não controlada afeta a visão de maneira permanente. não sou médico.


quero saber sobre o nervo óptico?


  • e porque meu pai ficou cego por causa do nervo otico e eu queria ficar informada sobre tudo que e relacionado com o nervo otico
  • As alterações do disco óptico ou papila podem refletir doenças da neurorretina, do próprio disco óptico ou da porção retrobulbar do nervo óptico. Ao examinarmos o disco óptico (ou papila), deve-se levar em conta 4 aspectos mais importantes para a sua avaliação clínica: a) coloração; b) forma; c) aparência da rima neural; d) relação entre a rima neural e a escavação do disco. O disco óptico normal apresenta uma rima neural rosada (suprida por uma rica rede capilar), margens bem definidas e uma escavação central quase branca (praticamente avascular). É mais alongado no sentido vertical, enquanto a escavação fisiológica é mais alongada no sentido horizontal. A relação entre o diâmetro do disco e o diâmetro da escavação ("cup:disc ratio") deve ser medida no sentido horizontal e pode variar...