• Nota: Para a desordem metabólica dos esfingolipídeos, veja Doença de Niemann-Pick. (wikipedia.org)
  • Pode-se confirmar o diagnóstico da doença de Niemann-Pick por análise de DNA e/ou ensaio da esfingomielinase nos leucócitos e pode ser feito no pré-natal usando amniocentese ou amostra de vilosidade coriônica. (msdmanuals.com)
  • Na Bahia, a secretaria estadual da Saúde interrompeu há três meses o fornecimento de medicação para os portadores de Niemann-Pick tipo C (NP-C), doença rara e degenerativa. (acdracamu.org.br)
  • Portadores da Niemann-Pick tipo C (NP-C), doença genética grave, rara e sem cura, estão correndo risco de morte. (acdracamu.org.br)
  • De acordo com a vice-presidente da Associação Niemann-Pick Brasil (ANPB), Maria Helena Dourado, atualmente há cerca de cinco pacientes portadores de doença na Bahia. (acdracamu.org.br)
  • Infelizmente, mesmo sendo tão jovem, Geum Bi é diagnosticada com a Doença de Niemann-Pick. (confissoesfemininas.com)
  • O motivo dessa preocupação é que Geum Bi foi diagnosticada com a Doença de Niemann-Pick , uma mutação genética referida como o "Alzheimer infantil" . (confissoesfemininas.com)
  • São exemplos a doença de Tay-Sachs ou idiotia amaurótica familial (acúmulo de gangliósides) e a doença de Niemann-Pick (esfingomielina). (unicamp.br)
  • O projeto consiste primeiramente em descrever como as mitocôndrias (organelas que produzem energia para as células) e os neurônios se comportam nas síndromes de Wolfram e de Niemann-Pick, desordens neurodegenerativas infantis raras e de origem genética. (fapesp.br)
  • Já a doença de Niemann-Pick está relacionada ao acúmulo de lipídeos em órgãos como cérebro, baço e fígado, prejudicando seu funcionamento. (fapesp.br)
  • Nas ataxias genéticas incluem a reposição de vitamina E na ataxia associada à deficiência de vitamina E e abetalipoproteinemia, miglustato na doença de Niemann-Pick tipo C e dieta cetogénica na deficiência de transportador de glicose tipo 1. (spdmov.org)
  • Ela descobre que tem Niemann-Pick Tipo C, que é uma doença que vai mexer com todo o seu corpo incluindo sua memória, ela vai começar á esquecer de quem ela é, das pessoas a sua volta e pode leva-la á morte. (blogspot.com)
  • Os lisoesfingolipídos como a lisoesfigomielina são biomarcadores utilizados para um diagnóstico rápido e preciso, permitindo diferenciar entre pacientes com NP-C (Doença de Niemann-Pick tipo C) e ASMD (deficiência de esfingomielinase ácida). (maldral.pt)
  • É semelhante a doença de Alzheimer, mas na doença de Pick os sintomas comportamentais aparecem muito antes da perda de memória começando por volta dos 40-60 anos. (wikipedia.org)
  • A doença de Fabry é uma doença hereditária rara e progressiva caracterizada pelo acúmulo de um tipo de gordura no organismo (chamados glicoesfingolipídios ), levando a sintomas graves e sistêmicos, principalmente no coração, sistema nervoso e nos rins. (mendelics.com.br)
  • A doença ocorre em pessoas de ambos os sexos, mas seus sinais e sintomas são mais evidentes em homens devido à genética da doença. (mendelics.com.br)
  • Quais os sinais e sintomas da doença de Fabry? (mendelics.com.br)
  • Como os lisossomos estão presentes em todos os tipos de célula, o acúmulo das moléculas de gordura ocorre em todo o organismo , ocasionando os sintomas multissistêmicos da doença. (mendelics.com.br)
  • Os sintomas da doença e a sua gravidade vão depender da quantidade e da qualidade do funcionamento da α- Gal A: uma enzima incapaz de funcionar ou com atividade baixa está associada ao desenvolvimento do tipo clássico de doença de Fabry, enquanto a atividade moderada está ligada à forma de início tardio. (mendelics.com.br)
  • Os primeiros sintomas da doença apareceram quando ele tinha apenas 10 anos. (acdracamu.org.br)
  • Quanto menos pessoas sofrem de uma doença, menos conhecimento há sobre suas causas, sintomas e opções de tratamento. (rottweilerwelpen.net)
  • Recomendamos verificar os valores hepáticos no caso de sintomas inespecíficos e considerar doenças hepáticas raras como causa. (rottweilerwelpen.net)
  • Desde 2020, o Givosiran foi aprovado como um novo medicamento para o tratamento desta porfiria, que silencia temporariamente um gene para que os precursores do heme sejam menores e os sintomas sejam aliviados.Deficiência de alfa-1 antitripsina A deficiência de alfa-1-antitripsina Deficiência de antitripsina é uma doença metabólica congênita que provavelmente afeta cerca de 10.000 pessoas na Alemanha. (rottweilerwelpen.net)
  • José Nuno Raposo, especialista em medicina interna, explica-nos quais os sintomas, as repercussões e os tratamentos para esta doença. (saberviver.pt)
  • O especialista em medicina interna, José Nuno Raposo, fala-nos sobre as problemas associados à doença, familiar da varicela, mas causadora de muito maior desconforto, os sintomas aos quais deve estar em alerta e, felizmente, quais os tratamentos para quem vive com o vírus . (saberviver.pt)
  • Na União Europeia, uma doença é considerada rara se não afetar mais de cinco em cada 10.000 pessoas. (rottweilerwelpen.net)
  • Portanto, paradoxalmente, muitas pessoas convivem com uma doença rara em nosso País. (rottweilerwelpen.net)
  • Muitas vezes, leva anos para uma doença rara ser diagnosticada corretamente. (rottweilerwelpen.net)
  • Seria negligente se não reconhecêssemos", enfatiza o especialista.A doença de armazenamento de cobre (doença de Wilson)A doença de armazenamento de cobre (doença de Wilson, doença de Wilson) é uma doença hereditária muito rara que afeta cerca de uma em cada 30.000 pessoas. (rottweilerwelpen.net)
  • A Doença de Pick (DP) é classificada como uma DFT, relativamente rara e de causa incerta. (bairral.com.br)
  • Bem, não posso dizer que fiquei surpresa com o quanto esse dorama me fez chorar, já que logo na sinopse somos informados que a história gira em torno de uma garotinha de 8 anos que tem uma doença rara e incurável, né? (confissoesfemininas.com)
  • Entre as ações previstas estão os vídeos de conscientização a respeito de cada síndrome ou doença rara que serão transmitidos no telão da Arena da Baixada nos intervalos dos jogos. (eudigox.com.br)
  • E nada vai ficar em seu caminho - nem mesmo uma rara doença genética que aos poucos vai apagar sua memória e acabar com sua saúde física. (blogspot.com)
  • A incorporação de medicamentos para o tratamento de diversas doenças será avaliada. (naoperdenao.com)
  • Neste ínterim, a possibilidade de tratamento para portadores do HIV, oferecendo condições de evitar ao máximo o desenvolvimento da aids, tem modificado a perspectiva da doença no Brasil, que passa a ser denominada doença crônica e obedecer ao critério de incidência por longos períodos assintomáticos, que revelam na sua etiologia aspectos que agravam o curso da doença. (bvsalud.org)
  • Há cerca de três meses a Secretaria da Saúde do Estado da Bahia (Sesab) interrompeu o fornecimento do medicamento Zavesca (Miglustat), usado no único tratamento indicado e aprovado pela Anvisa para pacientes com a doença. (acdracamu.org.br)
  • Entre os anos de 2006 e 2014, foram instalados no Grupo de Atuação Especial de Defesa da Saúde Pública (Gesau), do Ministério Público do Estado da Bahia (MP-BA), 14 inquéritos civis (procedimentos coletivos) devido à falta de medicamentos na rede do Sistema Único de Saúde para tratamento de doenças crônicas. (acdracamu.org.br)
  • Existem agora opções de tratamento para uma série de doenças - e é por isso que o diagnóstico adequado é importante. (rottweilerwelpen.net)
  • A pesquisa e o desenvolvimento de opções de tratamento para essas doenças são promovidos e simplificados por lei (Leis de Medicamentos Órfãos). (rottweilerwelpen.net)
  • O tratamento medicamentoso é sempre individualizado e modificado conforme a resposta de cada doente e varia de acordo com o estágio da doença, sua atividade e gravidade, devendo ser mais agressivo quanto mais agressiva for a doença. (encontrar.org.br)
  • Estudos descrevendo as complicações do crack na Odontologia, entretanto, são raros, um campo vasto ainda a ser pesquisado para permitir um diagnóstico precoce e tratamento das doenças bucais nessa população. (bairral.com.br)
  • O modelo homeopático de tratamento das enfermidades, fundamentado em 1796 pelo médico alemão Samuel Hahnemann, emprega premissas epistemológicas distintas das preconizadas pela medicina convencional, tais como: princípio da similitude terapêutica, experimentação patogenética dos medicamentos em indivíduos sadios, emprego de medicamentos dinamizados (diluídos e sucussionados) e individualizados segundo a totalidade sintomática característica do binômio doente-doença. (bvsalud.org)
  • A meia de compressão de malha circular destina-se ao tratamento da trombose com tendência para edema, varicose na gravidez e doenças venosas inflamatórias com tendência para edema moderado. (mecofarma.com)
  • JSON_UNQUOTE('Bastante comum: doenças raras - o fígado também é afetado! (rottweilerwelpen.net)
  • A Rede Nacional de Doenças Raras assume que 5.000 a 8.000 doenças raras são conhecidas na Alemanha. (rottweilerwelpen.net)
  • As doenças raras são em sua maioria genéticas e muitas vezes crônicas, são progressivas e muitas vezes reduzem a expectativa de vida. (rottweilerwelpen.net)
  • As doenças raras são cada vez mais percebidas como um problema de saúde significativo. (rottweilerwelpen.net)
  • Isso contribuiu para aumentar os avanços no desenvolvimento de terapias para doenças hepáticas raras e doenças metabólicas. (rottweilerwelpen.net)
  • Muitas doenças hepáticas raras são agora tratáveis. (rottweilerwelpen.net)
  • Primeiro vamos verificar como a neurodegeneração ocorre, focando na autofagia [mecanismo pelo qual a célula destroi as próprias organelas defeituosas], especificamente na degradação de mitocôndrias disfuncionais em doenças infantis raras. (fapesp.br)
  • No mês em que se comemora a Semana Paranaense de Conscientização sobre a Síndrome do X Frágil, o Instituto Buko Kaesemodel, junto com a FUNCAP, Fundação Athletico Paranaense, se uniram para um mês de alerta a respeito das síndromes e doenças raras. (eudigox.com.br)
  • O barulho e o movimento de um jogo de futebol afastam os portadores de síndrome e doenças raras dos campos, pela questão do bem-estar. (eudigox.com.br)
  • Essa parceria com o CAP e com os jogadores, será um momento único e inesquecível para cada pessoa com Síndrome e Doenças Raras e acreditamos que este encontro também será especial para os jogadores, pois constatarão que são amados por um público especial. (eudigox.com.br)
  • Em grandes cidades costumam grupos de apoio psicológico a famílias de pessoas com doenças neurodegenerativas e terapia ocupacional para ensinar o paciente a se adaptar a sua nova condição. (wikipedia.org)
  • A aids deixa de ser a "doença do outro", muito comum entre pessoas não infectadas, e passa a ser a "doença do mundo" para as pessoas que vivem com HIV. (bvsalud.org)
  • Segundo o Relatório Mundial sobre a Epidemia de Aids (síndrome da imunodeficiência adquirida), cerca de 40,3 milhões de pessoas têm o HIV (vírus da imunodeficiência humana), cinco milhões foram infectadas em 2005 e nesse mesmo ano três milhões de pessoas morreram por causa da doença. (bvsalud.org)
  • Se não tratada, a doença progride gravemente, acometendo o funcionamento de todo o organismo e das funções cognitivas, impactando fortemente a qualidade de vida das pessoas afetadas. (mendelics.com.br)
  • A Agência Ambiental Pick-upau é uma organização sem fins lucrativos, que depende de contribuições de pessoas físicas e jurídicas. (pick-upau.org.br)
  • No entanto, a percentagem passa para os 80% quando falamos das pessoas que não sabem quais as doenças ou condições de maior risco associadas ao mesmo. (saberviver.pt)
  • O herpes zoster (HZ) pode ser contagioso, principalmente para as pessoas que nunca tiveram contato com o vírus responsável pela doença, que também provoca a varicela. (saberviver.pt)
  • A acne é uma doença de pele comum que afeta muitas pessoas por todo o mundo. (euroclinix.net)
  • Doença de Alzheimer: evolução clínica e os diferentes estágios da pintura do artista Carolus Horn- por Débora Rigo-extraído do livro "Tópicos em Neurociência Clínica"-Elisabete Castelon Konkiewitz-editora UFGD-2009. (cienciasecognicao.org)
  • O que é a Doença de Alzheimer? (cienciasecognicao.org)
  • Existem várias teorias que procuram explicar a causa da doença de Alzheimer, mas os fatores de risco de maior evidência são a idade e fatores hereditários. (cienciasecognicao.org)
  • Esta alteração patológica ocorre em muitos neurônios, especialmente do hipocampo e córtex cerebral, na doença de Alzheimer , uma demência progressiva de causa desconhecida que afeta pacientes de ambos sexos, mais comumente após a 7a década. (unicamp.br)
  • Fígado gorduroso ou fígado gordo , também conhecido como esteatose hepática ou doença hepática gordurosa , é uma condição reversível [ 1 ] na qual grandes quantidades de triglicéridos (um tipo comum de gordura) se acumulam anormalmente nas células do fígado ( hepatócitos ), formando grandes vesículas ( vacúolos ). (wikipedia.org)
  • Cada tipo de vírus tem uma taxa de infecção diferente, o que significa que todos eles ocorrem com diferentes probabilidades de desenvolver a doença se forem mordidos por um portador. (portalsaofrancisco.com.br)
  • Em um grupo destas doenças, denominadas esfingolipidoses , o material acumulado é um esfingolípide, cujo tipo varia conforme a enzima lisossômica deficitária. (unicamp.br)
  • As cicatrizes ice pick são o tipo mais comum de cicatrizes atróficas. (euroclinix.net)
  • É importante que seja feito aconselhamento genético em famílias com histórico de Fabry para que os pais compreendam suas chances de ter outro filho com a doença e, principalmente, para que outros familiares portadores sejam identificados e possam conhecer seus riscos. (mendelics.com.br)
  • Um grupo de pesquisadores britânicos e de São Paulo busca entender como funcionam os neurônios de portadores de doenças neurodegenerativas sem a necessidade de retirar amostras de cérebro. (fapesp.br)
  • Outros problemas de saúde também aumentam a chance de desenvolver a capsulite do ombro: doenças cardiovasculares, cerebrovasculares, distúrbios da tireóide e doença de Dupuytren. (imovbsb.com)
  • As doenças cardiovasculares são a principal causa de morte no. (capivaranews.com)
  • Isso pode ajudar a reduzir o risco de doenças cardiovasculares e melhorar os níveis de colesterol. (ordercitalopram.com)
  • Doença de Pick ou PiD é uma doença neurodegenerativa incomum causada por excesso de proteína tau nos neurônios conhecidos como corpos de Pick. (wikipedia.org)
  • uma doença metabólica hereditária, causada por deficiente atividade de esfingomielinase, o que leva a um acúmulo de esfingomielina (ceramida fosforilcolina) nas células reticuloendoteliais. (msdmanuals.com)
  • Doença de Gaucher A doença de Gaucher é uma esfingolipidiose, uma doença metabólica hereditária, causada pela deficiência da glicocerebrosidase, levando ao depósito do glicocerebrosídeo e compostos afins. (msdmanuals.com)
  • A doença de Fabry é causada por alterações (mutações) no gene GLA , que produz a enzima alfa-galactosidase A ( α- Gal A) responsável por degradar moléculas de gordura, principalmente a globotriaosilceramida (Gb3 ou GL-3) encontradas nos lisossomos (compartimento celular responsável por digerir e reciclar moléculas) presentes nas células do corpo inteiro. (mendelics.com.br)
  • É uma doença infeto-contagiosa causada pela reativação do vírus varicela zoster (VZV), o mesmo vírus que causa a varicela. (saberviver.pt)
  • A causa exata da acumulação patológica de proteína tau é desconhecida, mas muitos genes anormais diferentes encontrados são suspeitos de causar Pick podendo ter influência hereditária. (wikipedia.org)
  • Existem vários estágios diferentes para a progressão da doença, com cada um piorando. (portalsaofrancisco.com.br)
  • A doença é caracterizada por hepatoesplenomegalia, má evolução ponderal e neurodegeneração progressiva. (msdmanuals.com)
  • A NP-C é uma doença progressiva, neurodegenerativa e que impede o organismo de metabolizar corretamente o colesterol e outros lipídios (moléculas gordurosas) dentro de suas células. (acdracamu.org.br)
  • O nome doença de Pick é em homenagem a Arnold Pick, professor de psiquiatria da Universidade de Praga, que descobriu e descreveu a doença em 1892, examinando o tecido cerebral de vários pacientes falecidos com histórias de demência. (wikipedia.org)
  • As formas de início tardio são, geralmente, subdiagnosticadas, por isso faltam informações sobre a prevalência dessa forma da doença. (mendelics.com.br)
  • Nos homens (que têm apenas um cromossomo X herdado da mãe), uma cópia alterada do gene em cada célula é suficiente para causar a doença, que é geralmente mais grave. (mendelics.com.br)
  • As doenças geralmente são transmitidas por mosquitos quando picam uma criatura não infectada depois de morder uma que tenha sido infectada pelo vírus. (portalsaofrancisco.com.br)
  • Estudos recentes observaram que a doença afeta 1 em cada 3.100 meninos. (mendelics.com.br)
  • 16/03/2023 - O plástico avança sobre a vida selvagem e estes resíduos são responsáveis por uma nova doença que ataca o sistema digestivo dos animais. (pick-upau.org.br)
  • Agência Ambiental Pick-upau 1999 - 2023. (pick-upau.org.br)
  • A Agência Ambiental Pick-upau busca parcerias corporativas para ampliar sua rede de atuação e intensificar suas propostas de desenvolvimento sustentável e atividades que promovam a conservação e a preservação dos recursos naturais do planeta. (pick-upau.org.br)
  • Os usuários de drogas possuem uma baixa prioridade para saúde bucal, resultando em elevado índice de cáries, abscessos, dor de dente e desenvolvimento da doença periodontal. (bairral.com.br)
  • Qual a causa da doença de Fabry? (mendelics.com.br)
  • Flavivírus é um vírus cujo genoma consiste em RNA positivo, capaz de se reproduzir em seu vetor artrópode, e que causa várias doenças humanas graves, incluindo febre amarela, dengue, encefalite japonesa e vírus do Nilo Ocidental. (portalsaofrancisco.com.br)
  • Nesta doença, de causa desconhecida, os neurônios motores do corno anterior gradualmente atrofiam e desaparecem, tendo como conseqüência atrofia muscular, paralisias e morte. (unicamp.br)
  • Devido ao avanço da doença, o rapaz não consegue mais se locomover, apresenta dificuldade de engolir e se alimenta somente por meio de sonda. (acdracamu.org.br)
  • Entre elas, há terapias para doenças graves como enxaqueca (ou migrânea), urticária crônica espontânea (UCE), asma alérgica e psoríase. (naoperdenao.com)
  • A doença de Fabry está associada a graves danos renais e cardíacos, que pioram com o tempo, podendo ser fatais. (mendelics.com.br)
  • Não há terapias antivirais para tratar doenças flavivirais e, embora existam vacinas para os vírus da dengue e da febre amarela, ambos os vírus continuam a causar surtos graves de doenças. (portalsaofrancisco.com.br)
  • Embora a aids continue sendo uma doença letal, ela passa a ter uma cronicidade controlada. (bvsalud.org)
  • Em cerca de 5% dos casos, a doença tem herança autossômica dominante, sendo na maioria das vezes de ocorrência esporádica. (cienciasecognicao.org)
  • É essencial que os médicos consigam distinguir rapidamente e com precisão as causas benignas das perigosas da doença. (medicinanet.com.br)
  • A artrite reumatoide (AR) é uma doença autoimune, ou seja, é uma condição em que o sistema imunológico, que normalmente defende o nosso corpo de infecções (vírus e bactérias), passa a atacar o próprio organismo (no caso, o tecido que envolve as articulações, conhecido como sinóvia). (encontrar.org.br)
  • O herpes zoster, também conhecido por doença zona, é um vírus contagioso e potencialmente perigoso. (saberviver.pt)
  • Seja qual for a doença, os neurônios ficam volumosos, com contornos arredondados (aspecto abalonado) e o núcleo torna-se picnótico e deslocado para a periferia. (unicamp.br)
  • Com estes dois modelos, a Renault confirma as suas ambições mundiais no mercado das pick-up, que representa mais de um terço das matrículas de veículos comerciais ligeiros no mundo, ou seja, cinco milhões de vendas anuais. (ipressjournal.pt)
  • Talvez seja porque são mais rápidas a passar da semente à colheita ou talvez sejam incomodadas por menos pragas e doenças. (izzyshomeandgarden.blog)
  • As formas adquiridas têm um leque de etiologias amplo, incluindo doenças auto-imunes, paraneoplásicas, tóxicas, infecciosas ou carenciais. (spdmov.org)
  • Cicatrizes de acne ice pick - pequenos buracos profundos que parecem que a pele foi perfurada por um objeto afiado. (euroclinix.net)
  • O Livro é uma delicia de ler, a narrativa é super envolvente, você sente todas as emoções da Sam, você torce para ela ficar curada, você não imagina uma garota tão determinada e cheia de sonhos com uma doença que pode acabar com ela, e quando a gente vai vendo como a doença vai atingindo-a, nossa, é muito triste sabe? (blogspot.com)
  • O citoplasma do neurônio pode acumular substâncias nas doenças de armazenamento. (unicamp.br)
  • Esse é um dos mecanismos fisiopatológicos da doença, e o principal alvo terapêutico até o momento. (cienciasecognicao.org)
  • A capsulite adesiva deve sempre ser lembrada como diagnóstico provável nas situações de dor no ombro, pois é uma doença prevalente e que pode ser secundária a qualquer outra lesão dessa araticulação. (imovbsb.com)
  • O fio dental é importante para manter a gengiva saudável e prevenir doenças periodontais. (colgate.com.br)
  • Sammie é uma garota super inteligente, sempre lutou para ser a melhor da classe e conseguir entrar na faculdade de seus sonhos, mas um doença sem cura vai chegar na vida da garota. (blogspot.com)
  • As cicatrizes ice pick , boxcar e rolling são 3 tipos de cicatrizes de depressão, também conhecidas como cicatrizes atróficas. (euroclinix.net)
  • Em Portugal a doença de Machado Joseph é a mais prevalente das ataxias dominantes e a ataxia de Friedreich das ataxias recessivas. (spdmov.org)
  • Sofrer de doenças que interferem com o sistema imunitário como cancro ou VIH, imunossupressão (por quimioterapia ou pós transplante) trauma físico ou stresse psicológico. (saberviver.pt)
  • A determinação do prefeito Arthur Neto considera que a água é recurso essencial para enfrentar a pandemia, assim como efeitos econômicos causados pela doença às famílias manauaras. (portalam24h.com)