Produzir2
- Porém, o exame genético, que verifica alterações no gene CBS, responsável por produzir a enzima cistationina beta-sintase, é o método mais preciso para diagnosticar a doença. (wikipedia.org)
- ela é remetilada para regenerar a metionina ou combinada à serina em uma série de reações de transulfuração para produzir cistationina e então cisteína. (msdmanuals.com)
Catalisa2
- A CBS catalisa a conversão de homocisteína em cistationina, que então é convertida em cisteína. (wikipedia.org)
- da cistationina beta-sintase, que catalisa a formação da cistationina a partir da homocisteína e serina. (msdmanuals.com)
Metionina4
- Homocistinúria, também chamada de Deficiência de Cistationina beta-sintase (CBS), é uma doença genética do metabolismo do aminoácido metionina, com frequente envolvimento da enzima cistationina beta-sintase. (wikipedia.org)
- A cistationina beta-sintase é uma enzima que converte homocisteína em cistationina na via de transulfuração do ciclo da metionina, utilizando piridoxal 5-fosfato como cofator. (wikipedia.org)
- A homocistinúria clássica devido à deficiência de CBS é a desordem congênita mais comum do metabolismo da metionina e afeta o gene da CBS que codifica a enzima cistathionina beta-sintase. (wikipedia.org)
- Entre as principais causas do acúmulo de metionina e de homocisteína estão dietas pobres em ácido fólico e vitamina B12 ou com ingestão exagerada de proteínas, sedentarismo e alterações genéticas nas enzimas envolvidas no metabolismo dos dois aminoácidos, como é o caso da homocistinúria, doença causada pela deficiência da enzima cistationina beta-sintetase (CBS). (wikipedia.org)
Gene1
- Porém, o exame genético, que verifica alterações no gene CBS, responsável por produzir a enzima cistationina beta-sintase, é o método mais preciso para diagnosticar a doença. (wikipedia.org)