• Afastadas causas obstrutivas, a etiologia mais comum é genética: cerca de 15% dos pacientes apresentam alterações dos cromossomos sexuais (Síndrome de Klinefelter - 47,XXY, ou cariótipo 46,XX) que podem ser diagnosticadas com o exame cromossômico clássico (cariótipo com bandas) ou exame cromossômico molecular PCR - Reação em Cadeia da Polimerase. (laboratoriogene.com.br)
  • No caso da Síndrome de Klinefelter, se a ICSI for bem sucedida haverá um risco elevado da criança concebida ter cariótipo 47,XXY ou 47,XXX, tornando indicado o diagnóstico pré-natal para exame cromossômico fetal clássico e/ou molecular em vilo corial ou líquido amniótico. (laboratoriogene.com.br)
  • O resultado do cariótipo com bandas é liberado em 7 dias e permite diagnosticar todos os casos de translocação ou inversão cromossômica, todos os pacientes homens 46,XX ou 47,XYY e pacientes 47,XXY (Síndrome de Klinefelter). (laboratoriogene.com.br)
  • O Laboratório GENE realiza o teste molecular de metilação de DNA do cromossomo X que permite o diagnóstico de mosaicismo para síndrome de Klinefelter mesmo quando apenas uma minoria das células apresenta o cariótipo alterado 47,XXY. (laboratoriogene.com.br)
  • A síndrome de Klinefelter (SK) resulta de uma deficiência genética com cariótipo 47,XXY, que pode levar ao hipogonadismo hipergonadotrófico, azoospermia e hipodesenvolvimento dos caracteres sexuais secundários. (abrai.org.br)
  • No caso da síndrome XYYY, o cariótipo pode ser resultado de não disjunção com um pai XYY, ou de dupla não disjunção resultando em um esperma YYY com um pai cromossomicamente normal. (wikipedia.org)
  • Foram coletados dados clínicos referentes às suas idades, bem como o número de abortamentos, natimortos, crianças polimalformadas, nativivos por casal e resultado do exame de cariótipo. (scielo.br)
  • Cerca de 1/1.000 mulheres aparentemente normais têm um cariótipo 47,XXX (trissomia X). Anomalias físicas são raras. (msdmanuals.com)
  • Todos os homens adultos com um cariótipo não mosaico 48,XYYY conhecido pela literatura médica têm sido azoospérmicos, embora um homem relatado com um complemento mosaico 46,XY/48,XYYY (81,1% 48,XYYY) tivesse alguma evidência de espermatogênese. (wikipedia.org)
  • A análise do cariótipo destina-se à identificação dos cromossomos com o objetivo de se detectar aberrações numéricas e/ou estruturais, levando-se em conta o número, a forma e o tamanho dos cromossomos. (mauriliodealmeida.com.br)
  • Foram incluídos no estudo somente aqueles casais, em que a análise cromossômica feita com o cariótipo por bandas GTG foi realizada com sucesso. (scielo.br)
  • Como todos os casos conhecidos foram diagnosticados pós-natal (após o nascimento), e é perceptível que a síndrome XYY tem um fenótipo mais leve em casos pré-natais do que em casos diagnosticados após o nascimento, suspeita-se que muitos casos de síndrome XYYY possam ser leves ou assintomáticos. (wikipedia.org)