Alguém saberia me explicar cada detalhe do que significa a anomalia cromossômica: 46, XX, t(1;8)(q44;q1.3)?


46, XX consiste no cariótipo de uma mulher sem anomalia cromossômica.
t(1;8) consiste na translocação dos cromossomos 1 e 8.
Q44 agenesia aplasia hipoplasia da vesicula biliar
agora Q1.3 eu não consegui achar achei Q13 que é relacionado a amenorréia primária isso de acordo com o CID 10
espero ter ajudado.  (+ info)

placa metafasica cromossomica?


o que significa placa metafasica cromossomica ???
----------

É um compartimento celular considerado para testes de anticorpos.  (+ info)

Síndromes cromossômicas?


- Como ocorrem?
- Quais os tipos?
- Exemplos
----------

Intersexualidade - Síndromes Cromossômicas





Síndrome de Turner - XO:

A pessoa tem um único cromossomo sexual, ao invés de dois, em todas ou quase todas as células do corpo.Têm corpo de mulher mas não têm os órgãos internos (mas podemter um útero muito ou medianamente atrofiado).Não possuem gônadas, portanto não produzem hormônios. Desenvolvem-se no feto unicamente com os hormônios da mãe. Na puberdade é preciso admnistrar estrógenos (hormônios femininos). Se o útero não estiver muito atrofiado pode menstruar. Em geral desenvolvem-se com identidade feminina, e papéis de gênero idem.

Síndrome de Insensibilidade ao Androgênio - SIA

O feto tem um genótipo masculino XY, mas genitais externos
femininos normais, órgãos internos masculinos, inclusive
testículos, vagina curta que não leva a um útero. Os testículos
podem estar internos no abdômen, ou ser palpáveis sob os grandes lábios. A pessoa tem aparência feminina normal, em geral a criação é de menina. Na adolescência, desenvolvem seios e têm distribuição da gordura corporal segundo os padrões femininos. Mas não têm menstruação, pois não têm útero. Uma certa quantidade de estrógeno, hormônio feminino, é secretado dos testículos e da glândula adrenal. Os testículos também secretam testosterona nos níveis normais de um homem adulto, mas a pessoa é insensível a esse hormônio, não absorve.

Identidade: Em geral, mulheres XO e com Insensibilidade ao Androgênio
desenvolvem identidades femininas normais.




Síndrome de Klinefelter:

2 ou mais cromossomos X, um único Y, na maioria das células do corpo: XXY, XXXY, XXXXY, etc. O aumento do número de cromossomo nas células está correlacionado com imparidade mental (deficiência). Fenótipo: nascem com genital masculino normal, e são por isso
designados meninos, e criados como tal. Mas na puberdade não
desenvolvem as características secundárias masculinas. Os testículos atrofiam, seios se desenvolvem, há poucos pelos no corpo. Mas são férteis como homens, e capazes de atividade sexual masculina com seus genitais masculinos, apesar dos testículos atrofiados e dos seios.

Mosaicos:
As células do corpo apresentam uma variedade de padrões
cromossômicos, XX, XY, XO, XXY, etc...
Apresentam uma mistura dos efeitos listados nos casos acima. Podem ter um genital masculino incompletamente formado, mas ser criados como meninas, mas mesmo assim desenvolver identidade masculina. Podem ter ovários e testículos ao mesmo tempo, ou ovotestis, uma gônoda não diferenciada
entre masculina e feminina. Podem ter útero ou não.

Ocorrência de Intersexuais:

3 a cada 1000 nascimentos, 2 vezes mais comum que a
Síndrome de Down. Fonte (maior parte) : Holly Devor, Gender Bending

Acréscimos: Identidade

Embora se diga que o gênero de criação determine a identidade de gênero de intersexuais, isso nem sempre ocorre. Um caso conhecido é de um rapaz que era muito feminino, e na adolescência começou a sangrar pelo
pênis. Descobriu-se que tinha órgãos femininos internos normais, útero funcional, etc. e optou pela cirurgia feminizante neste caso, pois se sentia mulher.

Um dos estudos em favor da teoria que a criação é que determina a identidade de gênero foi o de John Money. Um bebê masculino normal sofreu um acidente (erro médico?) ao ser circuncidado, e teve por isso
o pênis amputado. Como os médicos achavam que seria impossível criar um menino sem pênis, foi então criado como menina, e procurou se adaptar.
Estudos iniciais sugeriam que ele estava feliz e adaptado no gênero atribuído feminino.
Na infância e adolescência, sentia-se sozinho e era muito
desajeitado, não era aceito pelas meninas como companhia, que a chamavam de "gorila". Ao pedir explicações ao pai, este finalmente contou o que lhe ocorrera, e as coisas passaram a fazer sentido para ele. A partir daí, decidiu
parar de tomar os hormônios femininos que lhe davam, e passou a tomar hormônio masculino, testosterona, e realizou uma faloplastia (neo-pênis).
Tem comportamento masculino típico, e se casou com sua namorada. Esse caso sugere que a identidade de gênero é em grande parte determinada pelo cérebro.
Supõe-se que transexuais FTM (mulher para homem) têm o cérebro virilizado, de homem normal, mas os genitais não foram igualmente virilizados. Têm corpo de mulher com cérebro sexualmente masculino.
Transexuais MTF (homem para mulher) tiveram os genitais virilizados, mas o cérebro não, têm corpo de homem com cérebro sexualmente feminino.
A virilização ou não do cérebro não determina a orientação sexual, mas certos padrões de agressividade e ocupação do espaço físico, dentre outros (modos masculinos ou femininos, independente da orientação sexual). Também determina o grau de conforto ou desconforto com relação ao corpo e aos genitais masculinos (ou femininos). Transexuais muitas vezes agridem os próprios genitais ou seios, ou se "desligam" deles, não tendo para eles/as funcionalidade sexual, muitas veze  (+ info)

Me explique o que significa os resultados abaixo.?


anticorpos anti nucleo - reagente titulo 1:160 padrao pontilhago grosso
Obs: placa cromossomica metafasica nao reagente
anti nucleolo nao reagente / aparelo mitotico nao reagente/ citoplasma nao reagente
obs triagem realizada com soro diluido 1:80
hemossedimentação 1 hora - 32/mm
leucocitos 3,400 por mm3
obs. moderada leucopenia
plaquetas 198 mm3

OBS: Por favor nao respondam.. VÁ AO MÉDICO, pois o mesmo ja esta marcado porem para daqui 2 meses gostaria apenas de saber o que significa estes resultado. se alguem poder me ajudar agradeço muito!!!
----------

Olha já fiz exames muito parecidos com esses termos aí .
Concerteza , só um medico ou uma pessoa que trabalha no laboratório possa lhe informar , mas é sempre bom nos seus exames vier : não reagente .
Sinal que ta tudo ok , que você não tem nada .
Se der reagente, concerteza o medico lhe pedira mais exames , certinhooo ?

Abraços  (+ info)

fiz o exame FAN gostaria de saber mais sobre o resultado?


resultados:
Nucleo - reagente
nucleolo - não reagente
citoplasma - não reagente
aparelho mitólico - não reagente
placa metafásica cromossômica - reagente
padrão - nuclear pontilhado fino dendo 1 / 640

alguem pode me falar algo sobre esse resultado ???
----------

O exame imunológico FAN ,significa Fator AntiNuclear,-é um exame laboratorial ,que serve para diagnosticar distúrbios auto-imunes
-Lupos eritematoso (LES).
-Esclerose sistêmica progressiva (ESP).
-Doença mista dos tecidos conjuntivos (DMTC).
-Síndrome de Sjogren (SS)
-polimiosite e dermatomiosite.

Nuclear pontilhado fino Denso = Inespecífico, pode estar presente em várias doenças auto-imunee e também na Cistite Intersticial, Dermatite Atópica, Psoríase e Asma.  (+ info)

Diagnóstico exame Fator Anti-Nuclear (FAN) Reagente Me ajudemmmmmmm?


Gente me ajudem estou desesperada...
Meu nome é Fernanda e tenho 28 anos, a alguns meses venho apresentando dores como se fosse nos "nervos" dos braços e pernas, procurei um médico onde me pediu exames FAN e o resultado foi:

NUCLEO: Reagente
NUCLEOLO: Não Reagente
CITOPLASMA: Não Reagente
APARELHO MITOTICO: Não Reagente
PLACA METAFASICA CROMOSSOMICA: Reagente
TITULO: 640
PADRÃO: Nuclear pontilhado fino denso

Pergunta: Tenho alguma possibilidade de ter LUPUS, como disse só tenho dores nos nervos dos braços e muita dor nas pernas.

Por favor me ajudem no que puderem!
Abraço fiquem com Deus
Fernanda
----------

O FAN não é um exame muito específico. Ele está positivo em diversas doenças auto-imunes, como o Lupus. Existem pessoas que possuem o FAN positivo, porém não apresentam doença alguma. O diagnóstico do Lupus é feito com base no quadro clínico e em outros exames (pesquisa de certos auto-anticorpos) bem mais específicos que o FAN. Dependendo do seu quadro clínico, deve-se sim ser realizada uma triagem para lupus e outras doenças auto-imunes. Mas fique tranquila, hoje em dia há tratamento muito eficaz pra todas essas doenças. Fale com seu médico.  (+ info)

Gente me ajudem!?


Gente eu tenho que fazer uma investigação genetica e eu queria saber se alguem sabe me dizer simplificadamente o que sao esses exames e pra servem???
se alguem puder me ajudar!!!
valeu!!!

Anticorpo Anti-Cardiolipina (ACA)
Pesquisa do Fator Anticoagulante Lúpico
Fator Anti Núcleo (FAN)
Anti - DNA
Anti Peroxidase Tiereodeana (anti - TPO)
Anti Tireoglobulina (anti - TG)
Anti Ro
Anti LA
Mutação C677T do gene MTHFR
Fator V de Leiden Mutação G1691A
Mutação G20210A no gene da protrombina
Dosagem de Proteína S
Dosagem de Proteína C
Dosagem de Antitrombina 3
Fosfatidilserina
Homocisteína
Cariótipo com bandeamento
Cariótipo com bandeamento
----------

Doidera, ke issu.........., eu não sei, mas se soubesse te ajudaria.  (+ info)

Diagnóstico exame Fator Anti-Nuclear (FAN) Me ajudemmmmmmm?


Gente me ajudem estou desesperada...
Meu nome é Fernanda e tenho 28 anos, a alguns meses venho apresentando dores como se fosse nos "nervos" dos braços e pernas, procurei um médico onde me pediu exames FAN e o resultado foi:

NUCLEO: Reagente
NUCLEOLO: Não Reagente
CITOPLASMA: Não Reagente
APARELHO MITOTICO: Não Reagente
PLACA METAFASICA CROMOSSOMICA: Reagente
TITULO: 640
PADRÃO: Nuclear pontilhado fino denso

Pergunta: Tenho alguma possibilidade de ter LUPUS, como disse só tenho dores nos nervos dos braços e muita dor nas pernas.

Por favor me ajudem no que puderem!
Abraço fiquem com Deus
Fernanda
----------

Oi Fernada, eu passei vários meses fazendo tratamento para Lúpus, mas o meu diagnostico foi errado !!! Bom.. quando eu fazia o exame FAN o que alterava era um número. Não consigo interpretar o teu exame. Mas geralmente no exame vem um laudo médico, ou uma procentagem de comparação.

Exemplo: Menor que 60 - normal

Me lembro que o meu era um absurdo de alto.

Mas não esqueça que hj em dia tudo tem tratamento, mas na dúvida procure mais de uma opinião, pois meu resultado era positivo para Lúpos, no entanto tenho dermatite alérgica, o que alterava o resultado dos exames, eu também fiz uma biópsia da pele, o que é um procedimento fundamental para o diagnóstico - a minha deu negativa.

Boa Sorte !!!!  (+ info)

1  2  3  4  5  6  

  Fazer uma pergunta: