Rara5
- A adrenoleucodistrofia, também conhecida pelo acrônimo ALD, é uma doença genética rara, incluída no grupo das leucodistrofias, e que tem duas formas, sendo a mais comum a forma ligada ao cromossomo X, sendo uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida por mulheres portadoras e que afeta fundamentalmente homens. (wikipedia.org)
- Sophie Bozec, vice-presidente sênior de P&D, farmacologia e comunicação científica da Poxel apresentará o status e os planos da Poxel para o PXL770 e para a plataforma TZD modificada por deutério, usando o PXL065, dois candidatos proprietários promissores, focados no tratamento da adrenoleucodistrofia (ALD), uma rara e doenças genéticas em adultos, com base em fundamentos científicos robustos e um pacote pré-clínico completo. (ambientemfoco.com.br)
- O que abate o filho, no caso, é a Adrenoleucodistrofia ( ALD ), uma doença rara que se dá diante de uma falha na formação do cromossomo X. (guiadieta.com)
- Linda Franco, da Família ALD, também é um exemplo que, mesmo em meio à dor por ter perdido um filho com Adrenoleucodistrofia (doença genética rara retratada no filme Óleo de Lorenzo), não se abateu e luta diariamente pela conscientização da doença, bem como fornecendo ajuda a tantas famílias que precisam. (nossacausa.com)
- Foi esse amor maior que a vida que motivou Augusto e Michaela Odone a abandonarem seus empregos, hipotecarem a sua casa e se debruçarem ininterruptamente sobre pesquisas e estudos para tentar salvar seu filho, Lorenzo Odone, portador de adrenoleucodistrofia (ALD), doença igualmente grave e rara que o tornou cego, surdo e mudo. (sensoincomum.org)
Ligada1
- Adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X (ALD) é uma doença neurometabólica órfã causada por mutações no gene ABCD1 que codifica uma proteína chave necessária para o metabolismo de ácidos graxos de cadeia muito longa (VLCFA) por peroxissomos (organelas celulares). (ambientemfoco.com.br)
Raras1
- Em doenças raras, o desenvolvimento de PXL770 um ativador de proteína quinase (AMPK) ativado por monofosfato de adenosina direta de primeira classe, está focado no tratamento de adrenoleucodistrofia (ALD) e doença renal policística autossômica dominante (ADPKD). (ambientemfoco.com.br)
Conhecida2
- A adrenoleucodistrofia, também conhecida pelo acrônimo ALD, é uma doença genética rara, incluída no grupo das leucodistrofias, e que tem duas formas, sendo a mais comum a forma ligada ao cromossomo X, sendo uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida por mulheres portadoras e que afeta fundamentalmente homens. (wikipedia.org)
- Retratada no famoso filme "Óleo de Lorenzo", a adrenoleucodistrofia é uma doença rara não muito conhecida. (ufpr.br)