• pesquisa
  • O blog tem estado silencioso há alguns meses mas, à medida que vemos algumas novidades sobre as potenciais abordagens terapêuticas e o aparecimento de algumas novas, pensei que seria bom listar o que existe de ativo (e não tão ativo) na pesquisa sobre possíveis terapias para acondroplasia. (blogspot.com.br)
  • membros
  • Caracterizada por membros curtos, tronco normal, macrocefalia (cabeça frequentemente aumentada), hipoplasia facial com ponte nasal deprimida, podendo ser causada por mutação hereditária, quando um ou ambos os progenitores têm acondroplasia, ou mais comummente, mutação como de novo, em 80% dos casos. (wikipedia.org)
  • desenvolvimento
  • Durante o dia de Jornadas estarão presentes famílias, profissionais de saúde, investigadores, representantes indústria farmacêutica e pequenas empresas para discutir diversos temas ( programa completo ), desde o estado-da-arte da cirurgia de alongamento ósseo à investigação e desenvolvimento de potenciais tratamentos, sempre com a visão do elevado impacto do papel das famílias nas pessoas com acondroplasia (principalmente nas crianças). (wordpress.com)
  • Passo a passo, parece que o primeiro medicamento desenhado para ajudar os ossos a crescer na acondroplasia está avançando no seu desenvolvimento, uma perspectiva animadora. (blogspot.com.br)
  • gene
  • No GENE - Núcleo de Genética Médica, é desenvolvido um teste baseado em amplificação alelo-específica por PCR que permite o diagnóstico da acondroplasia em questão de horas, se necessário. (wikipedia.org)
  • resultado
  • A acondroplasia é de origem hereditária, é autossômica dominante e a maioria é esporádica, resultado de nova mutação, em outras palavras, é o primeiro caso da família. (blogspot.com)
  • termo
  • O termo intrinsecamente é relativo a mutações gênicas (como na acondroplasia e Síndrome de Marfan), anormalidades cromossômicas ou processos mistos, multifatoriais. (wikipedia.org)