cromosoma


  • El cromosoma Filadelfia, también llamado translocación Filadelfia, es una anormalidad genética asociada a la leucemia mieloide crónica (LMC) El fenómeno fue descubierto y descrito en 1960 por los científicos de Filadelfia Peter Nowell, de la Escuela de Medicina de la Universidad de Pensilvania y David Hungerford del instituto Fox Chase Cancer Center, siéndole asignado el nombre de la ciudad donde se ubican ambos centros de investigación. (wikipedia.org)
  • El defecto genético del cromosoma Filadelfia consiste en un fenómeno conocido como translocación. (wikipedia.org)
  • El cromosoma Filadelfia se designa como cromosoma Ph (o Ph'), y la translocación que lo causa se expresa como t(9;22)(q34;q11). (wikipedia.org)
  • La leucemia mieloide crónica se caracteriza, a diferencia de los demás trastornos mieloproliferativos, por asociarse con un intercambio por translocación en el material genético entre el cromosoma 9 y el cromosoma 22 o t(9:22), lo cual produce el denominado cromosoma Filadelfia y expresa una proteína única denominada bcr-abl. (wikipedia.org)
  • En Genética, una translocación cromosómica es el desplazamiento de un segmento de un cromosoma a un nuevo lugar en el genoma. (wikipedia.org)
  • Translocación robertsoniana: en este tipo de translocación se forma un cromosoma con dos brazos cortos (brazo p) y otro con dos brazos largos (brazo q). (wikipedia.org)
  • En este tipo de translocación, se pierden los brazos cortos de dos cromosomas no homólogos y los largos se unen por el centrómero, formando un cromosoma único. (wikipedia.org)
  • por tanto, en su lugar, tendría un cromosoma derivado de una translocación de los brazos largos completos de los cromosomas 14 y 21. (wikipedia.org)
  • En los tres primeros casos mencionados, los fetos no llegan a término, mientras que la última translocación origina un niño con tres copias del brazo largo del cromosoma 21 y un fenotipo de síndrome de Down. (wikipedia.org)
  • En la trisomía por translocación, una parte del cromosoma número 21 se ha desprendido. (medicalcityhospital.com)
  • la segunda pregunta, no sé porque aún no he llegado a esa parte de genética, la semana q viene te podré contestar mejor, aunq la verdad es que sin estudiarlo, yo hubiese dicho la delección, xq si no hay secuencia, a ver que recombinas, pero tmbién es cierto que si inviertes una secuencia que contenga uno de los sitios de recombinación, si haces el esquema, te cargas por completo el cromosoma. (foroactivo.com)
  • Las anormalidades genéticas encontradas en las células cancerosas pueden consistir en una mutación puntual, translocación, amplificación, deleción, y ganancia o pérdida de un cromosoma completo. (wikipedia.org)

cromosomas


  • Partes de dos cromosomas, el 9 y el 22(translocación 9-22), intercambian sus posiciones. (wikipedia.org)
  • El intercambio de segmento entre dos cromosomas no homólogos es una translocación recíproca. (wikipedia.org)
  • La translocación robertsoniana o fusión céntrica, implica roturas en el extremo final de los brazos cortos de dos cromosomas acrocéntricos no homólogos. (wikipedia.org)
  • Una translocación robertsoniana frecuente implica la unión del brazo largo de los cromosomas 14 y 21. (wikipedia.org)
  • La mayoría de las personas que sufren este tipo de translocación tienen 45 cromosomas, sin embargo todo el material genético esencial está presente y no sufren de anomalías fenotípicas. (wikipedia.org)
  • En el mismo año Evans y colaboradores informaron de otra translocación en ratones de laboratorio​ y, poco después, Miller y colaboradores identificaron los cromosomas acrocéntricos incorporados en estos cromosomas metacéntricos, indicando que la translocación encontrada por Léonard y Deknudt correspondía a la unión de los cromosomas 6 y 15, y la encontrada por Evans y colaboradores a la fusión de los cromosomas 9 y 19. (wikipedia.org)
  • Los cromosomas contienen la composición genética del cuerpo. (medicalcityhospital.com)
  • La Citogenética vegetal es el campo de la Genética que comprende el estudio de la estructura, función y comportamiento de los cromosomas de las plantas. (wikipedia.org)
  • Esta variación se expresa en características fácilmente analizables como el número, forma y tamaño de los cromosomas y no está relacionada con complejidad genética u organísmica. (wikipedia.org)

diversidad


  • Estudios de translocación y poblaciones naturales de G. campestris en Alemania​ han demostrado que la translocación no da lugar a una pérdida significativa de la diversidad genética. (wikipedia.org)
  • La translocación de ninfas de diferentes subpoblaciones puede ser de hecho un método adecuado para disminuir la pérdida de diversidad genética y reducir el riesgo de endogamia, y un gran número de ninfas pueden ser trasladadas sin efectos negativos sobre la población fuente. (wikipedia.org)

frecuente


  • En estos casos el consejo genético y los test genéticos se hacen necesarios en las familias que pueden ser portadoras de estas anomalías De una forma mucho menos frecuente puede presentarse la anomalía en homozigosis, si ambos progenitores tienen la misma translocación Robertosinana. (wikipedia.org)
  • El SD es la causa genética más frecuente del retraso mental leve a moderado. (medicalcityhospital.com)

suele


  • El objetivo de los proyectos de translocación suele ser reducir el riesgo de extinción de una especie en peligro de extinción al crear poblaciones autosostenibles adicionales. (wikipedia.org)

brazos cortos


  • Cuando existe una translocación de este tipo, los brazos cortos se suelen perder en divisiones celulares posteriores. (wikipedia.org)

origen


  • En 1973, Janet D. Rowley identificó en la Universidad de Chicago la translocación genética como el origen de la anormalidad. (wikipedia.org)

nacimiento


  • María Beatriz Nacimiento de Herreros, quien se ha especializado en Genética Médica, se ha dado la creación del Departamento de Genética. (una.py)

laboratorio


  • Actualmente el departamento consta con dos laboratorios, el de Citogenética y de Genética Molecular que cuentan con un plantel de profesionales formados en las áreas de Bioquímica, Biología, Biologia Molecular, Genética y en Laboratorio Clínico. (una.py)
  • En el año 2009 se creo el Laboratorio de Genética Molecular, en donde se realiza investigación, docencia y servicio en el área de hemato-oncologia y hematologia molecular. (una.py)
  • El Laboratorio de Genética Molecular, creado en el año 2009, es dependiente del Departamento de Genética del Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud (IICS). (una.py)

molecular


  • Modelo de aplicación de la genética y biología molecular. (docplayer.es)

mientras


  • Mientras la secuenciación genética de los mamíferos ha progresado rápidamente, la habilidad de montar y alinear regiones ortólogas cromosómicas completas, además de unas pocas especies, sigue siendo un reto. (wikipedia.org)

cambio


  • Translocación desequilibrada: en este caso sí se produce un cambio en el número de copias. (wikipedia.org)

caso


  • Hay dos tipos de translocaciones: Co-traduccional: Es el caso expuesto, la traducción y la translocación es a la vez. (wikipedia.org)

copias


  • Translocación equilibrada: se produce cuando una región cromosómica cambia de posición en el genoma, pero el número de copias de dicha región se mantiene. (wikipedia.org)

diferentes


  • La década de los años 2,000 presenció una explosión evolutiva tanto de la secuencia genética, como del mapeo génico en diferentes especies. (wikipedia.org)

tener


  • Nuevos aspectos de la genética del cáncer, como la metilación del ADN y los microARNs, están siendo estudiados como importantes factores a tener en cuenta por su implicación. (wikipedia.org)

general