enfermedad

  • Skill Spot: ¿Qué es una enfermedad genética? (blogspot.com)
  • Qué es una enfermedad genética? (blogspot.com)
  • El síndrome de Patau, también conocido como trisomía en el par 13, trisomía D o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. (wikipedia.org)
  • En el caso de la translocación, aunque los padres estén sanos tienen posibilidad de pasar la enfermedad a su descendencia. (wikipedia.org)
  • Tener algún hermano o hermana que haya padecido la enfermedad puede ser un indicio de predisposición genética. (wikipedia.org)
  • El síndrome Beckwith-Wiedemann (SBW) es una enfermedad genética o epigenética de sobrecrecimiento asociada con un elevado riesgo de formación de tumor embriónico. (wikipedia.org)
  • Mutación del alelo maternal CDKN1C Disomía uniparental paterna de la región 11p15.5 Duplicación, inversión o translocación de la región 11p15.5 Microdeleciones o duplicaciones en la región 11p15.5 Los niños concebidos por fecundación in vitro son de tres a cuatro veces más propensos a desarrollar la enfermedad. (wikipedia.org)
  • El síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS, por sus siglas en inglés), también conocida como síndrome de deleción monocromosómica Dillan 4p, síndrome de Pitt-Rogers-Danks (PRDS) o síndrome de Pitt, es una rara enfermedad genética causada por la microdeleción distal del brazo corto del cromosoma 4. (wikipedia.org)

cromosoma

  • La leucemia mieloide crónica se caracteriza, a diferencia de los demás trastornos mieloproliferativos, por asociarse con un intercambio por translocación en el material genético entre el cromosoma 9 y el cromosoma 22 o t(9:22), lo cual produce el denominado cromosoma Filadelfia y expresa una proteína única denominada bcr-abl. (wikipedia.org)
  • La translocación del cromosoma Filadelfia (9;22) en los adultos se manifiesta en un 30% de los afectados e indica un pronóstico peor. (wikipedia.org)
  • Esta técnica permite la rápida determinación de aneuploidías, microdeleciones, duplicaciones, inversiones, así como la adjudicación de un marcador genético a un cromosoma (cartografía genética). (wikipedia.org)
  • El portador se trata de una persona que no muestra síntomas debido a que su mutación es una translocación recíproca equilibrada con otro cromosoma. (wikipedia.org)

cromosomas

  • Las enfermedades también pueden ocurrir debido a translocación cromosómica en la que las porciones de dos cromosomas se intercambian. (blogspot.com)

HERENCIA

  • En los casos de la translocación familiar, hay una proporción de 2:1 de riesgo de herencia materna (la herencia por translocación cromosómica paterna es la mitad de frecuente que la materna). (wikipedia.org)

equilibrada

  • No es posible distinguir entre un cariotipo normal y un cariotipo que presente una translocación equilibrada. (wikipedia.org)

rara

  • Esta vez, el campo de la oncología nutrirá sus conocimientos al enterarse que el segundo caso de una rara variante genética en un linfoma de células del manto (LCM) se registró en Puerto Rico, según reveló la Revista de Medicina y Salud Pública (MSP). (dialogoupr.com)
  • Lo que quiere decir es que esta es una presentación de una variante genética rara y que, a su vez, no produjo ningún tipo de síntomas en esta paciente", confesó. (dialogoupr.com)

casos

  • La supervivencia de los casos con translocación es superior a la de la trisomía regular. (wikipedia.org)
  • Alrededor del 87% de los casos representan una deleción de novo, mientras que el 13% aproximadamente son heredados por una translocación cromosómica parental. (wikipedia.org)

presente

  • El riesgo de recurrencia (de tener un segundo hijo con síndrome de Patau) es bastante baja - en el caso de que ningún padre presente la translocación, la probabilidad es menor al 1% (lo cual resulta incluso menor que el riesgo de recurrencia del síndrome de Down). (wikipedia.org)

caso

  • Nos llama más la atención que cuando investigamos más a fondo, solamente hay un caso reportado en el mundo con este tipo de translocación genética. (dialogoupr.com)
  • Hay dos tipos de translocaciones: Co-traduccional: Es el caso expuesto, la traducción y la translocación es a la vez. (wikipedia.org)

solo

  • Como la paciente no presentó ningún tipo de síntomas y solo se trató de una variante genética en su diagnóstico, los médicos decidieron evaluarla basándose en el conteo de células blancas periódicamente "pues la única anormalidad que tenía eran los niveles de glóbulos blancos. (dialogoupr.com)
  • Mientras esté estable la paciente con esta variación genética en la Isla, solo tendrá evaluación periódica. (dialogoupr.com)