Hacer una pregunta:


que es la trisomia por dislocacion en los cromosomas 14/21, trisomia 21 mosaico y por translocacion 21/21?


ayuda les doy 10 puntos
muchas gracias me sirvio mucho tu respuesta
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en cuanto a la translocacion 21/21:

El 95% aproximadamente de los S. de Down se deben a una trisomía 21 regular. Es decir se trata de niños/as que en vez de tener 2 cromosomas en el par 21, tienen 3 cromosomas 21 y por lo tanto un total de 47 cromosomas. Por ello el S. de Down, se le denomina también trisomía 21. Esta trisomía 21 se produce por una no-disyunción en la célula germinal materna, es decir en el óvulo o por una no disyunción en la primera división mitótica. Esto explica que en más del 90% de los casos el cromosoma 21 extra en el S. de Down sea de procedencia materna.

Aproximadamente el 4% de los S. de Down se deben translocaciones ya sean heredadas o “de novo”. En el primer caso uno de los progenitores presenta la “translocación balanceada” con fenotipo normal pero detectable en el cariotipo. En el caso de S. de Down por translocación “de novo” el cariotipo de ambos progenitores es normal. Estas translocaciones son “robertsonianas” entre el cromosoma 21 y otro acrocéntrico, generalmente del grupo D.

Alrededor del 1% de los casos el S. de Down se debe a un mosaico. En estos casos la no-disyunción se produce después de la primera división mitótica y cuanto más tardíamente ocurre esta no disyunción menor será el número de células trisómicas y por esto la clínica y el retraso mental están atenuados y dependen del porcentaje de células trisómicas que tiene el paciente.

2.- ¿Qué riesgo existe de que una pareja que ya ha tenido un hijo con S. de Down, tenga otro con la misma enfermedad?

El riesgo de recurrencia de tener otro hijo con S. de Down, va a depender del tipo de S. de Down que tiene el hijo afecto.

Cuando en una pareja con cariotipo normal se produce el nacimiento de un hijo con trisomía 21 regular, el riesgo de recurrencia es bajo, aproximadamente del 1%-2% pero sin duda más elevado que el de una pareja de la misma edad.

En caso de translocación “de novo”, con cariotipo obviamente normal de los padres, el riesgo de recurrencia de tener otro hijo con S. de Down por translocación “de novo” es muy bajo, inferior al 1%.

En los casos de translocación heredada el riesgo de recurrencia dependerá de dos factores:

1) del tipo de translocación

2) de quien es el portador de la translocación equilibrada.

En el caso de que el padre sea el portador de una translocación balanceada 21/D y la madre tenga una cariotipo normal, el riesgo de Síndrome de Down por translocación heredada es inferior al 2%. Sin embargo cuando la portadora de la translocación balanceada es la madre, el riesgo de S. de Down en los hijos es del 15%-20%.

Cuando la translocación balanceada es entre los cromosomas 21/22 y el portador es el padre el riesgo de hijos downianos es inferior al 2%, mientras que si esta translocación balanceada la presenta la madre el riesgo es del 33%.

En el caso de translocación entre homólogos, es decir en la translocación 21/21, tanto si se da en la madre como en el padre, todos los hijos serán downianos por translocación heredada.

Cuando encontramos un S. de Down por translocación heredada, debemos examinar a todos los hermanos del paciente, así como a los hermanos del progenitor portador de la translocación balanceada, que aunque fenotípicamente normales pueden ser portadores de la translocación balanceada y por tanto con riesgo elevado de engendrar hijos trisómicos. Dado que el fenotipo, es decir las manifestaciones clínicas del S. de Dow, es idéntico en la trisomía 21 regular y en las translocaciones heredadas y “de novo”, es necesario practicar un cariotipo a todo niño/a, afecto de S. de Down. En caso de que sea una translocación también se hará cariotipo a los progenitores para detectar si es heredada o “de novo”. Sólo de esta forma podremos precisar el tipo de S. de Down de que se trata, su mecanismo de producción y de esta manera poder dar el consejo genético oportuno.

3.- ¿qué riesgo existe de que una pareja tenga un hijo/a con S. de Down?

Desde antiguo se conoce la relación entre S. de Down y edad materna. Ya en 1876, Fraser señaló que “los mongólicos eran más frecuentes en los últimos hijos de las familias numerosas”. Esta materno-edad-dependencia repetidamente demostrada en el S. de Down pone de manifiesto como, cuanto más elevada es la edad de la madre mayor es el riesgo de tener un hijo afecto de S. de Down , hecho que también sucede con el resto de las trisomías autosómicas.

La asociación entre edad materna y no-disyunción se ha discutido y hay autores que sostienen que a medida que aumenta la edad de la madre aumenta el riesgo de no-disyunción. Sin embargo otros estudios sugieren que las madres más jóvenes que quedan embarazadas de un embrión afecto de trisomía 21 tienen mayor tendencia al aborto espontáneo mientras que las más añosas “toleran” mejor estos embriones trisómicos, lo que explicaría la materno-edad-dependencia del Síndrome de Down.

Conviene señalar que a pesar de lo anteriormente expuesto el 80% de los niños downianos nacen de madres que tienen menos de 35 años, lo cual no contradice la materno-edad-dependencia, ya que la fertilidad es mayor en las madres jóvenes.

TRISOMÍA 21 MOSAICO

En este caso algunas de las células de la persona son normales (46 cromosomas) mientras
que otras presentan la trisomía, que es el resultado de un error en la división celular
después de la concepción. Corresponde aproximadamente al 1 % de las personas con
síndrome de down. Es importante destacar que no existe una relación entre el porcentaje
de células afectadas y el potencial de desarrollo del niño.

TRISOMÍA 21 POR TRANSLOCACIÓN

Se llama translocación al desplazamiento y adhesión de una parte o de todo un cromosoma
21 a otro: significa que el cromosoma 21 en lugar de encontrarse libre se adhiere a otro
cromosoma, generalmente al numero 14, por lo que se denomina translocacion 14 / 21;
aunque también puede adherirse al 21 y establecerse una translocacion 21/21. Esta
modalidad es hereditaria, cuando los padres son portadores de la translocacion, y está
presente en 3 – 4 % de la población con síndrome de down.  (+ info)

¿Hola q quiere decir trisonomia x translocacion?y como se podra diagnosticar o predecir.muchas gracias?


Ah ser posible necesito una explicacion clara no con muchos tecnicismos pq no controlo mucho el tema de la gentica
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La trisonomía por traslocación es aquella que, como en el Síndrome de Down, en un determinado cromosoma, se ''corta'' un trocito y es lo que aparece como ''trisonomía'' (tres cromosomas en lugar de dos). Se puede predecir durante el embarazo.

Saludos.  (+ info)

El insomnio y problemas de sueño se puede heredar?.?


Tengo 16 años y desde hace varios meses qe tengo insomnio y problemas de sueño, (cuando me levanto siento qe no dormi nda, no siento el sueño reparador), y al parecer esto fue porqe estuve cn mucho estres, pero he escuchado qe el insomnio y problemas para dormir puede ser hereditario, osea por cuestiòn de gènetica. Mi abuelo, por parte materna, padece de insomnio y problemas d sueño, desde siempre. Es posible qe esto me haya ocurrido por eso?. o es posible qe se trate de una fatiga cronica, o qe pasa?. Ayuda porfavor, me siento muy mal.!
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¿Como disimular los mofletes gorditos?


Tengo bastantes mofletes y la cara un poco ancha en general, pero de cuerpo soy delgada...asi que es cosa de génetica, no puedo cambiarlo y eso me acompleja bastante.
¿Qué tipo de pelo y maquillaje me quedaría mejor? Gracias.
PD: tengo 15 años.
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maquilla los pomulos con color a lo largo para ke parezca mas delgada y geomatrica la cara y deja ke los mechones de alante esten un poko desfilados a mitad de cara para ke te tape  (+ info)

¿Porqué soy tan delgado?


Bueno ya tengo 20 años, mido 1.78-1.79 y peso 62 Kilos! El colmo! pero toda la vida he sido delgado y siempre quise ser algo más grueso ó acuerpado, madilta genética pienso que mi delgadez se la saqué a mi padre! No me gusta estar asi, porque siempre quise ser mas grueso de músculo de génetica. Sé que es algo que no se puede modificar pero me gustaría que me ayudaran diciendome qué alimentos ( Proteinas ) o ejercicios debo hacer, no ando en gym y sinceramente quiero resultados rápidos! Porqué me es tan dificil sacar masa muscular? Otros no van ni al gym y tienen los cuerpazos, como odio mis genes :( Respuestas serias por favor!

Gracias!
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Jaja, pues como tu dices la genética juega un papel importante en esto de la anatomía y la constitución de cada persona, pero también puedes ganar unos kilitos y reforzar un poco la musculatura empezando a hacer deporte, como bien sabrás.

Aquí te dejo unos consejos que he encontrado por internet. Espero que te sirvan, aunque para empezar a obtener un físico más a tu gusto tienes antes a quererte a ti mismo y aceptarte como eres y ya luego, con tranquilidad (porque las prisas no llegan a nada), ir ''moldeándote'' más a tu gusto jejeje.
Piensa que no hay nada imposible, y menos eso....

No saltarse ninguna de las cinco comidas, y cuanto más sustanciosas, obviamente, mucho mejor.
(Algunos incluso incluyen una sexta comida, antes de acostarse, a base de líquidos. )
Es recomendable la ingestión entre horas de frutos secos y zumos de todo tipo, que tienen un aporte calórico muy elevado.
Agua en abundancia (al menos 2 o 3 litros al día).
Come alimentos que abran el apetito como pueden ser la nata, la mantequilla o las harinas de trigo, además del azúcar.(vamos, que te des un caprichito con esas cosas que tanto nos pirran a todos y que muchos se tienen que privar: chocolate, algún pastel...eso sí, sin abusar jeje).
Los alimentos más ricos en calorías son las patatas, arroces, cereales, salsas y sopas. También se puede incluir en este grupo las legumbres y los pescados ahumados. Entre las salsas más usadas está la mayonesa que usa para acompañar todo tipo de carnes y pescados, eso sí, siempre rebozados.(que engordan un poco más).
No hay que olvidar incluir las verduras y frutas entre los alimentos a consumir ya que sirven como estabilizadores dentro de cualquier tipo de dieta.
Puedes probar también con los suplementos dietéticos, algunos de estos suplementos más eficaces son las proteínas en polvo la creatina monohidratada y las bebidas energéticas. En ningún caso los anabolizantes deben ser usados para aumentar peso, ni músculo, ya que pueden provocar problemas cardíacos.

Ahí están, me han parecido muy útiles. Te dejo también esta página con más tips para que le eches un vistazo --> http://www.dietas.com/dietas-subir-peso.asp

Mucha suerte y no te pongas nervioso por engordar ni te obsesiones porque eso hará que adelgaces más jeje

Besos :)  (+ info)

¿¡Pregunta muy seria! ¿Método para que me crezca la barba? 100 pts.... si 100 pts. a la respuesta CORRECTA!?


Muy bien, tengo 22 años, mi barba es muy poca, quisiera que me pudieran compartir un método (COMPROBADO) para lograr que me saliera MÁS bello facial .

ºººANTES DE CONTESTARººº
*Ya investigué sobre el crecimiento del vello facial de acuerdo a la génetica familiar bla bla bla... que si mi padre tiene que si no tiene, etc. Eviten esto.

*He entrado a foros, donde ponen cada tontería para lograr que salga la barba, como la savila, que tal unguento, que tal crema,, que tales pastillas, etc.....EVITEN ESTO TAMBIEN...

*El de rasurarse más tampoco funciona para que salga más bello, solo lo hace mas grueso...

*Por último, he investigado un poco sobre ir con un endocrinólogo ( el especializado en las glándulas del cuerpo), y que me recomiende algo para el crecimiento facial sería bueno pero NO TENGO DINERO para acudir a uno. Por cierto tambien me se el cuento de que si usas testosterona inyectada produciría mas bello facial, pero se que corro el riesgo de que mi cuerpo deje de producir la testosterona naturalmente, se que es cierto pero no se bien exactamente., por eso necesitaría ir con un endocrinólogo :P
¿aLGún endocrinologo por aqui?

*Doy diez puntos por obligacion para que yahoo me regrese cinco a la mejor respuesta, PERO qien me de la RESPUESTA CORRECTA Y LO MAS POSIBLE COMPLETA le daré los 10 pts. por cada pregunta que invente o realizé aqui en yahoo answers hasta completar 100 pts. (Las preguntas las inventaría solo para otorgarle los puntos a quien pudiera darme la respuesta correcta, ya que esta pregunta es crucial para mi :P)

PD. TOMEN ENSERIO ESTA PREGUNTA
Saludos
Vamos animense gente que sepa una respuesta certera, que no les interesa los 100 pts.

* De jen de dar respuestas tontas, como el tipo que dijo sobre embarrarse chile en la barba... no trates de pasarte de listo que no todos somos unos idiotas como tu.
+ respuestas SERIAS por favor
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pues en la foto te vez muy peludo, jejejeje no te creas, la testosterona es verdad porque se lo dan hasta a las mujeres que quieren cambiar de sexo para verse mas masculinas y se ven barbonas, pero te debe valorar un medico para darte la dosis,pero es tan importante para ti estar barbon?? si no te aceptas como eres y si quieres tener la cara mas velluda pues ve ahorrando y buscate un jale para pagar el Doc, nada es gratis ni facil en esta vida, si no acercate a alguna facultad de medicina alli hay muchos medicos practicantes aki no creo que ningun endocrinologo te vaya a recetar sin hacerte estudios  (+ info)

¿EMBARAZADA DE 25 SEMANAS?


Hola, soy Lorena, una chica de 23 años, estoy embaraza de 25 semanas, viene en camino una niña.
Mi duda es la siguiente, no estoy disfrutando de mi embarazo tal y como quisiera disfrutar y le hago padecer a mi pareja.
El caso es que mi hermana de 27 años, hace un año perdió a mi sobrina en el mes 8 de gestación, cuando todos estábamos ilusionados por esa criatura, lo único que le detectaron los médicos fue muerte súbita, la niña estaba sana, mi hermana ni fuma, ni bebe y además se cuidaba mucho, no llegaron a nada mas ni génetica ni nada, únicamente que se le paró el corazón.
La suerte esque con nuestro apoyo empezó a salir y en la misma cuarentena se volvió a quedar de mi sobrino Eric, que ahora tiene 5 mesecitos.

El problema esque solo me pasa por la mente el porque pasó? Y las dudas siempre las tengo rondando, ahora cuando en algún momento del día no me noto a mi niña me preocupo mucho y me asusto.
Como puedo disfrutar sin pensar en ello? Son muchos los miedos y realmente también debo decir que soy primeriza y quiero que a finales de noviembre pueda tener sanita y salva que dios quiera a mi niña entre brazos, porque esperamos su llegada con mucha ilusión.
Saludos a tod@s y gracias por escuchar.
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Sabes que?, me identifico mucho contigo... yo estoy embarazada de 22 semanas y tengo mucho miedo a perder a mi bebe xq ya me paso... te cuento...

Hace 5 años tuve un embarazo que cruzo con preeclampsia severa por lo que me tuvieron que hacer una cesarea de emergencia y tuve a mi hijo de 6 meses y medio de gestacion... lastimosamente, luego de 2 meses y medio de nacido, mi hijo fallecio...

El año pasado al fin me quede embarazada nuevamente y en la semana 9 - 10 tuve un aborto retenido, es decir mi bebe habia fallecido dentro mio y me tuvieron que hacer un legrado...

Con estas experiencias terribles segui buscando un embarazo, y este año al fin me logre embarazar nuevamente siguiendo un tratamiento de fertilidad, actualemente tengo 22 semanas de embarazo y creo que no me hace falta decirte que es un niño MUY deseado! (xq ya sabemos que es varon jeje)

Es muy duro perder un hijo... lo se... y presenciar el dolor de gente que queremos que han pasado por experiencias similares tambien es duro, y es mas, como que me hace pensar que no estoy sola, pero al mismo tiempo me da mas "miedo" xq me doy cuenta de que estos casos son mas "comunes" de lo que pensaba... y quien dice que no te puede tocar a ti?... no es cierto?... eso es lo que pensamos y hasta a veces nos atormentamos por horas... es un pensamiento que no se va, no nos deja y no nos dejara... lo siento... y para colmo en mi caso, mi esposo es medico, asi que he visto de todo en la clinica en la que trabaja (ya que yo paso ahi, hasta le acompaño a hacer los turnos, ya casi casi como que soy parte del personal de planta jaja)... recientemente vi como llego una señora con 22 semanas de embarazo y perdio a su hijo y no hubo nada que hacer... una maiga muy cercana perdio a su bebe pasadas las 18 semanas y hasta tengo una compañera de trabajo que le paso lo que le paso a tu hermana... perdio su bebe en el octavo mes de embarazo!!

Pero que puedes hacer?... yo se que es dificil, pero para mi en una situacion como esta TODO lo que haga que me haga sentir mejor, o que CREA que me va a hacer sentir mejor pues lo hago... por ejemplo: como tengo miedo a que me vuelva a dar preeclampsia, a cada rato le digo a mi esposo que me tome la presion para ver si ha subido, aunque me diga que soy una exagerada, no me importa!, luego me siento bien al ver que no me ha subido la presion y que todo esta normal... tambien como tengo miedo de que mi bebe no se mueva o que de repente le deje de latir el corazon o algo, me voy a comprar un aparatito que se llama DOPLER FETAL, con el que te pones en la panza el un extremo y por el otro esuchas los latidos del corazon del bebe y ves cuantos latidos por minuto tiene!... con esto pienso evitar que a mi bebe le pase algo fatal al poder darme cuenta que le estan comenzando a disminur drasticamente los latidos y pues si tienen que sacarle antes de tiempo que lo hagan!, ya que es preferible que como el caso de tu hermana o el de mi compañera de trabajo a los 8 meses darme cuenta si algo andaba mal y sacarlo a tiempo con unas buenas esperanzas de sobrebir (nacen bebes de 8 meses todo el tiempo!)... con ese aparatito pienso que lograre a tener mejor monitorizado al bebe

Se que se puede oir muy paranoico lo que te estoy diciendo, pero nada es suficiente cuando ya es experimentado la muerte de un hijo... prefiero que me tachen de loca a que pase algo terrible efectivamente...

Si te suena bien mi idea, yo encontre que venden este doppler fetal en amazon.com y una de las marcas comerciales se llama Angel Sounds, no es caro, estos aparatos estan entre 30 y 50 dolares

Espero haberte ayudado en algo

Suerte! y felicitaciones por tu embarazo!  (+ info)

Alguien sabe?..?


El insomnio y problemas para dormir pueden ser hereditarios?.. la gènetica juega un papel importante?.
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que yo sepa no,eso no tiene nada que ver con la genetica.
el problema de la falta de sueno puede ser una sobre exitacion causada por problemas emocionales,o tambien algun alimento o medicamento que exita el organismo y que lo hace estar insomne.
es recomendable estar como una hora o dos antes de ir a dormir fuera de actividades de trabajo o programas de violencia o noticieros donde se vea mucha sangre y violencia para que la persona no se altere.
preparar la habitacion que este fresca y sin luz para que nadie lo moleste,si es su gusto tomar leche calientica u otra cosa que no sea pesada y abrigarse los pies,ponerse medias.
veras como lugras un sueno reparador.
saludos.  (+ info)