• leucemia mieloide
  • El cromosoma Filadelfia, también llamado translocación Filadelfia, es una anormalidad genética asociada a la leucemia mieloide crónica (LMC) El fenómeno fue descubierto y descrito en 1960 por los científicos de Filadelfia Peter Nowell, de la Escuela de Medicina de la Universidad de Pensilvania y David Hungerford del instituto Fox Chase Cancer Center, siéndole asignado el nombre de la ciudad donde se ubican ambos centros de investigación. (wikipedia.org)
  • El objetivo de este trabajo es describir y reportar dos casos de leucemia mieloide aguda en pacientes masculinos de 14 y 24 años que presentaron clínica, laboratorio y morfología típicos de la enfermedad pero con edad de aparición no habitual, enfatizando además, el pronóstico bueno desde el punto de vista citogenético de esta translocación en ambos casos. (una.py)
  • La leucemia mieloide crónica se caracteriza, a diferencia de los demás trastornos mieloproliferativos, por asociarse con un intercambio por translocación en el material genético entre el cromosoma 9 y el cromosoma 22 o t(9:22), lo cual produce el denominado cromosoma Filadelfia y expresa una proteína única denominada bcr-abl. (wikipedia.org)
  • contenida
  • Señalaron de paso que se piensa que pacientes con este tipo de variante genética contenida en un diagnóstico de linfoma de células del manto pudieran pertenecer a un subgrupo que no necesariamente requieran tratamiento por la manera poco agresiva que podrían comportarse. (dialogoupr.com)
  • Mientras
  • Mientras esté estable la paciente con esta variación genética en la Isla, solo tendrá evaluación periódica. (dialogoupr.com)
  • Mientras la secuenciación genética de los mamíferos ha progresado rápidamente, la habilidad de montar y alinear regiones ortólogas cromosómicas completas, además de unas pocas especies, sigue siendo un reto. (wikipedia.org)
  • Sólo en un pequeño porcentaje también podremos encontrarnos con individuos mosaicos, de modo que algunas células contarán con el cromosoma (o fragmento de cromosoma) de más, mientras que las demás células restantes podrían tener la carga genética correcta. (wikipedia.org)
  • rara
  • Esta vez, el campo de la oncología nutrirá sus conocimientos al enterarse que el segundo caso de una rara variante genética en un linfoma de células del manto (LCM) se registró en Puerto Rico, según reveló la Revista de Medicina y Salud Pública (MSP). (dialogoupr.com)
  • Lo que quiere decir es que esta es una presentación de una variante genética rara y que, a su vez, no produjo ningún tipo de síntomas en esta paciente", confesó. (dialogoupr.com)
  • importante
  • La asociación con Smad4 es importante para la translocación de esta proteína al núcleo de célula, donde se une a promotores específicos en el ADN y forma un complejo de represión del proceso de transcripción junto con otros cofactores,​​ participando así en el control de la expresión génica. (wikipedia.org)
  • Estudios
  • La genética médica ha ingresado en el campo de la atención primaria a través de la disponibilidad de estudios para determinar la predisposición a ciertos tipos de cancer y a la detección de portadores y diagnóstico para enfermedades génicas recesivas, como por ejemplo la fibrosis quística. (scielo.org.ar)
  • causas
  • Debe su nombre a John Langdon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. (wikipedia.org)
  • unidad
  • Un gen es la unidad básica de la herencia, y porta la información genética necesaria para la síntesis de una proteína (genes codificantes) o de un ARN no codificante (genes de ARN). (wikipedia.org)
  • ribosoma
  • La translocación proteica es el proceso de liberación del ribosoma a la superficie de los orgánulos y la introducción de la proteína "inmadura" en su interior. (wikipedia.org)
  • Según la terminación del tercer codón, aparece el tercer aminoacil-ARNt y ocupa el centro A. Luego se forma el tripéptido en A y posteriormente el ribosoma realiza su segunda translocación. (wikipedia.org)
  • especie
  • Dado que cada célula debe contener completa la información genética propia de su especie, la célula madre debe hacer una copia de cada cromosoma antes de la mitosis, de forma que las dos células hijas reciban completa la información. (wikipedia.org)
  • fueron
  • Con el correr del tiempo se fueron incorporando especialistas en clínica médica a través de la primera Carrera de Especialistas Universitarios en Genética Médica aprobada por la CONEAU en el marco del Instituto Universitario CEMIC. (scielo.org.ar)
  • Los servicios de genética médica fueron incorporando a las distintas áreas de la atención médica basándose fundamentalmente en el interés y nivel de capacitación de los profesionales médicos. (scielo.org.ar)
  • Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960. (wikipedia.org)
  • tipo
  • Como la paciente no presentó ningún tipo de síntomas y solo se trató de una variante genética en su diagnóstico, los médicos decidieron evaluarla basándose en el conteo de células blancas periódicamente "pues la única anormalidad que tenía eran los niveles de glóbulos blancos. (dialogoupr.com)
  • Una deleción, en genética, es un tipo especial de anomalía estructural cromosómica que consiste en la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma. (wikipedia.org)
  • diferentes
  • La década de los años 2,000 presenció una explosión evolutiva tanto de la secuencia genética, como del mapeo génico en diferentes especies. (wikipedia.org)
  • celular
  • La Smad9 pertenece a la familia de proteínas SMAD implicadas como moduladores de la expresión genética de múltiples vías de señalización celular. (wikipedia.org)
  • bueno
  • J. of Mammalogy 78 (4): 1282-1289 Miembro de Asociación de Zoólogos y Biólogos de la Universidad Nacional (AZOBIONAL) Asociación Colombiana de Ciencias Biológicas Sociedad Colombiana de Genética Asociación Colombiana de Primatología La abreviatura M.L.Bueno se emplea para indicar a Marta Lucía Bueno como autoridad en la descripción y clasificación científica de los vegetales. (wikipedia.org)