Prader-Willi1
- En adición a todas estas anomalías descritas, también se pueden detectar las de Síndrome Angelman o el Síndrome Prader-Willi. (secuvita.es)
Angelman1
- Aprovechando el evento de Un ángel llamado Unai , retomo el reto (a ver si me pongo las pilas, porque llevo mucho retraso) y os cuento un poquito sobre el Síndrome de Angelman . (crianzamagica.com)
Enfermedad21
- El síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS, por sus siglas en inglés), también conocida como síndrome de deleción monocromosómica Dillan 4p, síndrome de Pitt-Rogers-Danks (PRDS) o síndrome de Pitt, es una rara enfermedad genética causada por la microdeleción distal del brazo corto del cromosoma 4. (wikipedia.org)
- Este es un proceso fundamental involucrado en el crecimiento, el desarrollo y la enfermedad. (sld.cu)
- La terapia de reemplazo de hormonas esteroides es el tratamiento de primera línea, pero en muchas ocasiones puede originar efectos secundarios perjudiciales, lo que pone de manifiesto la necesidad de investigar más profundamente en la enfermedad y poder así establecer los tratamientos más efectivos y seguros. (sld.cu)
- Además, y de manera similar a la enfermedad humana, la mutación provocó que tanto los ratones machos como las hembras tuvieran niveles bajos de corticosterona, la principal hormona del estrés en ratones que es equivalente al cortisol en humanos, y otros desequilibrios hormonales. (sld.cu)
- Una enfermedad rara es aquella que afecta a un número reducido de personas (menos de una por cada 2000, según la regulación europea). (crianzamagica.com)
- Creo que la sociedad en su conjunto debes ser consciente de qué es una enfermedad rara y a qué dificultades nos enfrentamos las familias que convivimos con ellas para poder trabajar en ese propósito de conseguir una atención biopsicosocial adecuada de los pacientes y su entorno. (crianzamagica.com)
- Marianela, de Mi hijo y la enfermedad de Kawasaki , ha puesto en marcha un blog para informar sobre un síndrome que aparece de forma sobrevenida y que padeció su hijo. (crianzamagica.com)
- La enfermedad de Kawasaki es una vasculitís sistémica que afecta a niños, aunque se han reportado casos también en adultos. (crianzamagica.com)
- Quienes la padecen pueden tener una gran afectación, pero suele ser menor cuando el diagnóstico es precoz, de ahí la importancia de que la comunidad médica conozca la enfermedad. (crianzamagica.com)
- El síndrome de Wolf-Hirschhorn es una enfermedad rara que surge como consecuencia de la pérdida de material genético de una región concreta del brazo corto del cromosoma 4. (crianzamagica.com)
- Es una enfermedad rara que afecta a uno de cada 20.000 nacimientos. (crianzamagica.com)
- El albinismo es una condición genética -no lo llaman enfermedad- que produce la ausencia o reducción de pigmentación en piel, ojos y pelo. (crianzamagica.com)
- Usted tiene familiares que han tenido alguna enfermedad que es común en su familia? (childrensmn.org)
- Hola Titáncos, cada 16 de abril se celebra el día mundial del Síndrome de Wolf-Hirschhorn para dar visibilidad a esta enfermedad rara, de forma que desde Somosdisca nos sumamos a este día. (somosdisca.es)
- La hidradenitis supurativa es una enfermedad inflamatoria crónica de la piel que afecta principalmente las áreas donde se encuentran las glándulas sudoríparas apocrinas , como las axilas, la ingle y la región perianal. (menudospeques.net)
- También es más común en personas que tienen antecedentes familiares de la enfermedad. (menudospeques.net)
- Se sabe que la enfermedad afecta las glándulas sudoríparas apocrinas y se cree que la inflamación crónica es causada por una respuesta inmune exagerada a las bacterias que normalmente se encuentran en la piel. (menudospeques.net)
- Muchas veces, hemos escuchado hablar de enfermedades mentales bastante llamativas, tales como el Trastorno Límite de la Personalidad, la depresión, la ansiedad, pero también hay una enfermedad mental en específico, la cual es muy conocida en la actualidad, y esta no es más que el Trastorno Bipolar. (psicologiaclinicainfantil.com)
- Segundo, otro punto a aclarar acerca esta enfermedad es que no se trata de una enfermedad que se asocia a conductas violentas, ni mucho menos peligrosas. (psicologiaclinicainfantil.com)
- Tercero, esta enfermedad no se trata de un problema temporal, ya que es una enfermedad que, así como puede ser controlada de una forma adecuada, requiere de cuidados y tratamientos que se deben mantener a lo largo de la vida del paciente . (psicologiaclinicainfantil.com)
- Cuarto, es importante aclarar que esta enfermedad no se debe a ningún tipo de suceso traumático durante la infancia como muchas personas creen, ya que muchos de los factores, pueden deberse a sucesos desencadenantes que influyen en la evolución del paciente. (psicologiaclinicainfantil.com)
Gato1
- Otros de los síndromes que revela el test son los del Maullido de gato, el Wolf-Hirschhorn, Jacobsen, Langer-Giedion, DiGeorge II y Phela-McDermid. (secuvita.es)
Chat1
Cromosoma3
- Del 50 al 60% de los casos representan una deleción de novo pura (es decir, sin pérdida o ganancia de material genético de otro cromosoma), mientras que aproximadamente del 40% al 45% son heredados por una translocación cromosómica desequilibrada. (wikipedia.org)
- Introducción a los síndromes de deleción cromosómica Los síndromes de deleción cromosómica se producen cuando falta una parte de un cromosoma. (msdmanuals.com)
- En el síndrome de Wolf-Hirschhorn falta parte del cromosoma 4. (msdmanuals.com)
Discapacidad intelectual3
- Discapacidad intelectual La discapacidad intelectual es un funcionamiento intelectual situado significativamente por debajo del promedio, que está presente desde el nacimiento o la primera infancia y que causa limitaciones. (msdmanuals.com)
- La discapacidad intelectual o mental es una alteración en el desarrollo del ser humano caracterizada por limitaciones significativas tanto en el funcionamiento intelectual como en las conductas adaptativas y que se evidencia antes de los 18 años de edad. (kiddle.co)
- La discapacidad intelectual, en la escala de medición de la inteligencia está por debajo de 70 de CI ( cociente intelectual ) Es la contraparte al otro extremo de la inteligencia, que es la superdotación , esta se encuentra por arriba de 130 de CI. (kiddle.co)
Patau2
- La trisomía 21 (Síndrome de Down), la trisomía 18 (Síndrome de Edwards), y la trisomía 13 (Síndrome de Patau) son ejemplos de este tipo de problemas genéticos. (childrensmn.org)
- Pero también detecta la Trisomía asociada al Síndrome de Patau o las 16 y 22 que determinan un mayor riesgo de aborto espontáneo. (secuvita.es)
Turner1
- En este último caso encontramos las asociadas al Síndrome de Turner, el Síndrome Klinefelter, el Triple X y las Polisomías X. (secuvita.es)
Marfan2
- Fenotipos que recuerdan mucho al SÍNDROME DE MARFAN, al síndrome de craneosinostosis marfanoide (síndrome de Shprintzen-Goldberg), y al SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS. (bvsalud.org)
- Fenotipos se asemejan estrechamente al SÍNDROME DE MARFAN, síndrome de la craneosinostosis Marfanoide (síndrome de Shprintzen Goldberg) y al SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS. (bvsalud.org)
Pruebas1
- El diagnóstico del síndrome de Wolf-Hirschhorn puede sospecharse mediante pruebas cromosómicas antes del nacimiento o por las características físicas del niño después del mismo. (msdmanuals.com)
Deficiencia2
- Algunos niños sufren una deficiencia inmunitaria, lo que significa que su cuerpo es menos capaz de combatir las infecciones. (msdmanuals.com)
- Ver mais neración (NGS) de genes asociados con la anemia genética, incluyendo: Anemia de Células Falciformes, Beta-talasemia, Deficiencia de G6PD, Síndrome de Shwachman-Bodian-Diamond y Anemia Megaloblástica Sensible a la Tiamina. (mendelics.com.br)
Internacional1
- La Revista del síndrome de Down y anomalías cromosómicas es una revista revisada por pares que sirve a la comunidad científica internacional y ofrece una plataforma de acceso abierto a los autores para publicar los resultados de sus investigaciones. (longdom.org)
Edwards1
- Entre las anomalías que puede revelar se encuentran la Trisomía 21 y la 18, asociadas al Síndrome de Down y Síndrome de Edwards, respectivamente. (secuvita.es)
Mujeres1
- La hidradenitis supurativa es más común en mujeres que en hombres y generalmente comienza después de la pubertad. (menudospeques.net)
Tipo3
- Su finalidad principal es identificar el tipo de dispositivo, apoyar la seguridad sitio web o su funcionalidad básica. (wolfhirschhorn.com)
- Debido a ello, es que este tipo de trastorno en específico normalmente comienza aparecer durante la adolescencia, en la tercera o cuarta década de la vida. (psicologiaclinicainfantil.com)
- Aneurisma autosómico dominante que se acompaña de anomalías multisistémicas y que es causado por el aumento de la señalización TGF-BETA debido a mutaciones en el tipo I o II de los RECEPTORES DE FTC-BETA. (bvsalud.org)
Forma1
- Las que se describen a continuación son una forma de caracterizar que marca niveles pero no es suficientemente objetiva y puede llevar a errores en los resultados. (kiddle.co)
Brazo corto del cromosoma1
- El síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS, por sus siglas en inglés), también conocida como síndrome de deleción monocromosómica Dillan 4p, síndrome de Pitt-Rogers-Danks (PRDS) o síndrome de Pitt, es una rara enfermedad genética causada por la microdeleción distal del brazo corto del cromosoma 4. (wikipedia.org)
Partes del cuerpo2
- El síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) es un trastorno genético que afecta muchas partes del cuerpo. (nih.gov)
- El coloboma a menudo ocurre junto con afecciones que afectan otras partes del cuerpo, como el síndrome CHARGE (en inglés) y el síndrome de Wolf-Hirschhorn . (nih.gov)
Smith-Magenis1
- Síndrome de Smith-Magenis. (saludsavia.com)
1p361
- Síndrome de Deleción 1p36. (saludsavia.com)
AESWH1
- La AESWH solicita a la sociedad "que se una a nuestros esfuerzos para divulgar información y concienciar a la sociedad sobre la existencia del Síndrome 4p- (4p menos, o Síndrome de Wolf-Hirschhorn), un trastorno genético muy poco frecuente encuadrado dentro del grupo de las denominadas enfermedades raras. (somospacientes.com)
DiGeorge1
- Incluye las mismas características que Everli Completo y tambien el análisis de 9 síndromes de microdeleción: Síndrome de DiGeorge. (saludsavia.com)
Chat1
- Síndrome de Cri-Du-Chat. (saludsavia.com)
Desarrollo1
- 1. Desarrollo y función inmune en modelos preclínicos del Síndrome de Wolf Hirchhorn. (mueveteporlosquenopueden.org)
Afecta1
- La Enfermedad de Andrade, también conocida como Amiloidosis Transtiretina (ATTR) , es una enfermedad rara hereditaria que afecta a la proteína transtiretina (TTR) y puede provocar una acumulación de amiloide en los tejidos del cuerpo. (menudospeques.net)
Estudio2
- El ADN Fetal es un estudio no invasivo, sin riesgo para el bebé ni para la madre. (cemafe.mx)
- Este estudio es la primera evidencia existente acerca de la descripción del perfil cognitivo y psicolingüístico en pacientes con SSM en España y ayudará a establecer pautas de intervención diferencial educativas y psicoterapéuticas respecto de otras enfermedades genéticas con baja incidencia con perfiles similares a los estudiados. (blogspot.com)
Enfermedades3
- En su Manifiesto por el Día Mundial, la FSWH reclama una mayor financiación pública para la investigación de las enfermedades raras en general y del síndrome de Wolf Hirschhorn en particular, dado que "sin investigación básica de calidad no hay enfermedad que se cure ni sociedad que evolucione. (somospacientes.com)
- La investigación de mutaciones genéticas en la medicina es crucial para comprender las causas de enfermedades, desarrollar terapias específicas y brindar atención médica personalizada. (significadosweb.com)
- Nuestra directora y terapeuta ocupacional Mª Pilar Blázquez hoy nos comenta algunas de las enfermedades raras que se tratan en el Centro Os Bambáns como el síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS), la leucodistrofia Sudanófila o el Síndrome de Rubinstein-Taybi. (centroosbambans.com)
Barcelona1
- Presentado por la Asociación Es Retina Asturias, llevado a cabo en la Universidad Autónoma de Barcelona. (mueveteporlosquenopueden.org)
General2
- Esta es la versión para el público general. (msdmanuals.com)
- El contenido de este sitio web es solo para fines informativos, es de carácter general y no está destinado a diagnosticar, tratar, curar o prevenir ninguna enfermedad, y no constituye asesoramiento profesional. (menudospeques.net)