• La esclerosis tuberosa es una enfermedad genética rara que afecta muchos órganos del cuerpo y que generalmente se manifiesta poco después del nacimiento. (rarediseases.org)
  • La esclerosis tuberosa es causada por alteraciones (mutaciones o variantes patogénicas) en un gen o genes que pueden ocurrir de forma espontánea por razones desconocidas o heredarse como un rasgo autosómico dominante. (rarediseases.org)
  • La esclerosis tuberosa es un trastorno muy variable. (rarediseases.org)
  • Se trata de grupo de síndromes -como Lennox Gastaut, Síndrome de West, Síndrome de Dravet- que son devastadores tanto por las crisis y afectación de la calidad de vida como por su impacto en el desarrollo motor y cognitivo de los pacientes. (noticiaslasvarillas.com.ar)
  • Alteracoes de interesse odontologico na Sindrome de West-40 meses de acompanhamento. (unne.edu.ar)
  • Malignas (Compromiso mayor): - Síndrome de West -Requiere tratamiento con Anticonvulsivantes -Comprometen la evolución del DSM ETIOLOGIA La causa más frecuente de crisis convulsiva y de status convulsivo es la suspensión del medicamento antiepiléptico en un paciente con epilepsia reconocida. (pdfcoffee.com)
  • Suele haber tres formas de debilidades que puede afectar a los niños con SSW: Primer grupo, la afectación se manifiesta durante la infancia Segundo grupo, la afectación se manifiesta como ataques epilépticos Grupo final, produce dolores de cabeza y es susceptible de mejorar Alrededor del 80 % de los niños con SSW tiene epilepsia (ataques o convulsiones) si el SSW está en ambos lados de la cara. (wikipedia.org)
  • Las complicaciones neurológicas del síndrome de Sturge-Weber son convulsiones, déficits neurológicos focales (p. ej. (msdmanuals.com)
  • SINDROME CONVULSIVO Que entienden por Convulsiones: Descarga eléctrica neuronal del SNC, a nivel cortical que produce movimiento involuntario que pude generar pérdida de conciencia. (pdfcoffee.com)
  • Otro dato auspicioso es que el 11,5% de los niños participantes dejó de tener convulsiones por completo. (noticiaslasvarillas.com.ar)
  • Generalmente afecta solo la piel, pero podría afectar también las mucosas, vasos sanguíneos del ojo y las leptomeninges (membranas que recubren el cerebro y la médula espinal), llamándose Síndrome de Sturge-Weber. (asocolderma.org.co)
  • Glaucoma El glaucoma es una enfermedad ocular que causa pérdida de visión. (merckmanuals.com)
  • Qué es el glaucoma? (elutil.com)
  • Los pacientes con presión intraocular normal o incluso baja también pueden desarrollar glaucoma (también conocido como glaucoma de tensión normal o de baja tensión) que no es infrecuente. (elutil.com)
  • El Glaucoma es una enfermedad ocular que ocasiona una lesión crónica y progresiva del nervio óptico . (centrodeoftalmologiabonafonte.com)
  • Por eso se dice que el glaucoma es el ladrón de la vista o la ceguera silenciosa . (centrodeoftalmologiabonafonte.com)
  • En el diagnóstico del glaucoma , podemos decir que es un grupo de enfermedades que atrofian las células retinianas y lesionan el nervio óptico. (centrodeoftalmologiabonafonte.com)
  • El riesgo de glaucoma es mayor en personas con antecedentes familiares (6%), mayores de 60 años, diabéticos, miopes, cuando y tratados con corticoides (oculares o sitémicos). (centrodeoftalmologiabonafonte.com)
  • El riesgo de glaucoma es 3 veces mayor en ojos con córneas finas (≤ 555µ) que con córneas gruesas (≥ a 588µ). (centrodeoftalmologiabonafonte.com)
  • Hace años se consideraban normales las PIOs inferiores a 21 mmHg pero dicha cifra es sólo orientativa pues no existe un umbral fijo de PIO para el glaucoma. (centrodeoftalmologiabonafonte.com)
  • El grosor corneal central es un poderosos predictor del desarrrollo de glaucoma. (centrodeoftalmologiabonafonte.com)
  • Tengo la impresión de que el glaucoma es una de las especialidades que ha tenido menos avance en los últimos años, desde el punto de vista quirúrgico, en comparación con otras especialidades de la oftalmología, como retina y cirugía de catarata. (medwave.cl)
  • Es verdad, porque no conozco enfermo operado de glaucoma que esté contento. (medwave.cl)
  • El Dr. Jacovy, de la Universidad de Colonia, en Alemania, es uno de los grandes innovadores en la búsqueda de nuevas alternativas y ha intentado realizar aspiración de trabéculo en pacientes portadores de glaucoma pigmentario y de síndrome pigmentario. (medwave.cl)
  • El éxito, con un periodo de seguimiento de 12 meses, fue solamente de 12% en el glaucoma pigmentario y un porcentaje algo mejor en síndrome pigmentario, es decir, en aquellos pacientes que todavía no tenían daño de campo visual. (medwave.cl)
  • El síndrome de Sturge-Weber (SWS) es un trastorno neurocutáneo congénito poco frecuente que se caracteriza por malformaciones capilares faciales y/o malformaciones vasculares ipsilaterales cerebrales y oculares, que dan lugar a diversos grados de anomalías oculares y neurológicas. (femexer.org)
  • La enfermedad de Sturge-Weber con angiomas faciales y cerebrales. (neuronae.net)
  • El síndrome convulsivo puede ser debido a múltiples causas cerebrales y sistémicas (epilepsia secundaria o adquirida), aun cuando también puede presentarse sin que exista una causa demostrable (epilepsia idiopática). (pdfcoffee.com)
  • Sección 1ª / Número Nacional 610.568 y es miembro de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) . (sturge-weber.es)
  • Ofrece una amplia cobertura de las enfermedades degenerativas del sistema nervioso, con secciones sobre demencias, enfermedad de Parkinson y síndrome parkinsoniano, además de las ataxias hereditarias. (medbooks.cl)
  • Es por eso que hay muchas enfermedades neurológicas que se acompañan de alteraciones cutáneas. (neuronae.net)
  • La principal preocupación diagnóstica es diferenciar entre un niño con una marca de nacimiento facial aislada en vino de oporto de uno con SWS con afectación cerebral y/u ocular. (femexer.org)
  • El síndrome de Sturge-Weber causa una malformación capilar llamada mancha en vino de Oporto (a veces tinción o marca de nacimiento) generalmente en la frente y el párpado superior en la distribución del primero y el segundo ramo del nervio trigémino. (msdmanuals.com)
  • Sindrome de LEOPARD, con alteraciones cognitivas, sordera y lesiones tipo lentigo en la piel. (neuronae.net)
  • Afecta a todos los grupos étnicos y es igual de probable en ambos sexos. (wikipedia.org)
  • El síndrome de Sturge-Weber es un defecto congénito que afecta a los vasos sanguíneos pequeños. (merckmanuals.com)
  • Según estimaciones de la Organización Mundial de la Salud (OMS), la epilepsia es una enfermedad que afecta a más de 50 millones de personas en el mundo y cada año, se detectan dos millones de nuevos casos. (noticiaslasvarillas.com.ar)
  • Afortunadamente, la investigación ha ido poniendo las cosas en su sitio, y aunque todavía es mucho el desconocimiento existente sobre esta compleja dolencia neurológica, incluso entre los propios pacientes, la epilepsia se concibe cada vez más como una enfermedad crónica que permite, en la mayoría de los casos, llevar una existencia normal y corriente. (saludadiario.es)
  • Y es que, a pesar de lo atractivo de buscar argumentos en el más allá , la epilepsia tiene una explicación algo más sencilla, que tiene que ver con un funcionamiento inadecuado de los impulsos eléctricos del cerebro. (saludadiario.es)
  • El Día Latinoamericano contra la Epilepsia que se conmemora cada 9 de septiembre es una fecha que busca visibilizar y desmitificar esta enfermedad. (noticiaslasvarillas.com.ar)
  • La muestra incluyó a pacientes de entre 5 y 12 años, quienes padecen de epilepsia con crisis mioclónicas y atónicas, así como el síndrome de Sturge-Weber, detalló a Infobae el doctor Roberto Caraballo, quien lideró la investigación y se desempeña como jefe del servicio de Neurología del Hospital Garrahan y vicepresidente de la Liga Mundial contra la Epilepsia (ILAE). (noticiaslasvarillas.com.ar)
  • El doctor Caraballo resaltó que el estudio sienta las bases del conocimiento científico sobre los beneficios del uso del CBD específicamente en pacientes con epilepsia con crisis mioclónicas y atónicas y en el síndrome de Sturge-Weber con crisis mioclónicas atónicas. (noticiaslasvarillas.com.ar)
  • Al encontrar una mancha en vino de Oporto en la cara, siempre debe descartarse el síndrome de Sturge-Weber, la probabilidad aumenta si la lesión es de gran tamaño y si es a ambos lados, y la importancia radica en que si es así puede asociarse a epilepsia, trastornos de aprendizaje y alteraciones oculares. (asocolderma.org.co)
  • Los médicos sospechan el síndrome de Sturge-Weber en niños con la mancha de nacimiento característica. (merckmanuals.com)
  • La malformación capilar facial (clásicamente denominada angioma) es una mancha de coloración vino de Oporto (PWS) que está presente generalmente al nacimiento y se localiza en la frente o en el párpado superior en uno o ambos lados de la cara. (femexer.org)
  • Hay que destacar que NO todos los niños que nacen con una mancha en vino de Oporto, tienen el Síndrome de Sturge Weber. (sturge-weber.es)
  • La mancha en vino de Oporto es mucho más frecuente y se manifiesta en 3 de cada 1.000 nacimientos mientras que tan solo 1 de 50.000 tiene el SSW. (sturge-weber.es)
  • La mancha en vino de Oporto, es una malformación capilar (de los vasos sanguíneos de menor diámetro) que se presenta en el 0.3% de los recién nacidos, es decir 3 de cada 1000 recién nacidos, su frecuencia es igual en niños y niñas. (asocolderma.org.co)
  • Es una mancha (un cambio en la coloración de la piel o las mucosas) de color variado, pasando desde rosa hasta violáceo, su forma es generalmente irregular. (asocolderma.org.co)
  • El tratamiento más exitoso es el láser, es importante acudir al médico especialista en Dermatología, porque mientras más tiempo se tenga la mancha el tratamiento láser será menos exitoso. (asocolderma.org.co)
  • Existe un nevus flammeus de la nuca (llamado también conocidas también como mancha asalmonada, besos de ángel, o picotazo de cigüeña) que no es realmente un nevus flammeus, se da por dilatación de los vasos sanguíneos transitoriamente y se presenta en un 33% de los recién nacidos, localizado en la nuca, párpados o en la frente entre las cejas. (asocolderma.org.co)
  • Uno de los tratamientos para reducir la discapacidad provocada por la parálisis cerebral es la terapia cognitivo-conductual, que permite tratar los trastornos a nivel cerebral. (sunrisemedical.es)
  • El síndrome de Sturge-Weber es un síndrome neurocutáneo que ocurre en 1 de cada 50.000 personas. (msdmanuals.com)
  • Algunas personas creen que la mutación del Génesis alejandrino es real. (medicoplus.com)
  • Se dice que además de esta peculiaridad física del color de los ojos, la mutación es responsable de muchos otros cambios beneficiosos en las personas afectadas: tienen la piel pálida, pero no se queman, no tienen vello corporal, poseen un metabolismo más rápido y no aumentan de peso, tienen mayor resistencia a enfermarse, y una visión casi perfecta. (medicoplus.com)
  • Se dice que las personas con este síndrome se trasladaron al norte y se perdieron, hasta el nacimiento de Alejandría, que fue el primer caso de la edad moderna. (medicoplus.com)
  • Debido a la gran variabilidad del trastorno, es importante tener en cuenta que es posible que las personas afectadas no presenten todos los síntomas que se mencionan a continuación y que la expresión y progresión del trastorno serán únicas en cada persona afectada. (rarediseases.org)
  • El cuerpo humano es extremadamente complejo y producto de millones de años de evolución, es una verdadera hazaña de la naturaleza. (medicoplus.com)
  • posteriormente Frederick Parkes Weber, en 1922, demostró las alteraciones radiográficas típicas de la enfermedad. (wikipedia.org)
  • Es importante la valoración de alteraciones en la piel en pacientes con síntomas neurológicos para poder detectar estos síndromes y establecer el mejor tratamiento y pronóstico. (neuronae.net)
  • El síndrome de Alejandría es una supuesta rara mutación que presentan los "humanos perfectos", que carecen de alteraciones del organismo. (medicoplus.com)
  • El SSW ocurre esporádicamente, no es una enfermedad genética ni hereditaria. (wikipedia.org)
  • Accidente cerebrovascular (ictus) Un accidente cerebrovascular es un problema cerebral repentino que ocurre cuando un vaso sanguíneo de su cerebro se obstruye o se abre y sangra. (merckmanuals.com)
  • Síndrome del Miembro Fantasma: ¿qué es y por qué ocurre? (medicoplus.com)
  • El síndrome de Alejandría, también conocido como Génesis de Alejandría, es de origen genético, es decir, una rara mutación en un gen sería la responsable. (medicoplus.com)
  • Las marcas de nacimiento pigmentadas son zonas en las cuales el color de la marca es diferente del color del resto de la piel. (holadoctor.com)
  • Los investigadores concluyeron que 'los datos reales de este amplio registro prospectivo multicéntrico indican que la CM es un tratamiento complementario seguro y eficaz para aliviar el dolor en pacientes con cáncer. (cannabis-med.org)
  • El SWS está causado por una mutación somática mosaico en GNAQ (9q21) que codifica para la proteína Gq alfa que es crítica para la señalización intracelular de un gran grupo de receptores acoplados a la proteína G, importante para la función de varios factores de crecimiento, péptidos vasoactivos y neurotransmisores. (femexer.org)
  • Una crisis convulsiva Es el resultado de una descarga neuronal súbita, excesiva y desordenada en una corteza cerebral estrictamente normal o patológica. (pdfcoffee.com)
  • El diagnóstico lo hace el médico mediante el examen físico, solo en casos especiales en los que se deseen excluir complicaciones asociadas es posible que soliciten solicitar ecografía Doppler, resonancia cerebral o de médula espinal y evaluación oftalmológica. (asocolderma.org.co)
  • De hecho, el 70% de los pacientes "tiene muy buen control clínico con monoterapia", es decir, con un solo comprimido. (saludadiario.es)
  • Por otro lado está la percepción antes de que venga la crisis, hay un periodo premonitorio, es decir que presiente que le va a venir la convulsión. (pdfcoffee.com)
  • En la literatura (científica) había casos aislados publicados, nuestro estudio es el primero con una casuística importante y metodológicamente adecuado", señaló el líder de la investigación y dijo que los resultados permiten afirmar que "el cannabis farmacéutico es una alternativa válida" para ambas patologías. (noticiaslasvarillas.com.ar)
  • Esta es la versión para el público general. (merckmanuals.com)
  • Hamartoma es un término general que se refiere a un tumor o crecimiento similar a un tumor que se compone de células que normalmente se encuentran en el área del cuerpo donde se forma el hamartoma. (rarediseases.org)