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Síndrome de Lesch-NyhanAutomutilaciónAtetosisErrores Innatos del Metabolismo de la Purina-PirimidinaHipoxantina FosforribosiltransferasaHipoxantinasAdenina FosforribosiltransferasaTransferasasSíndromeEritrocitos
Enfermedad hereditariaTratamientoEnfermedadesSignosTrastornosCaracterizaFenilcetonuriaSangreAlmacenamientoSueleTrastornoHiperuricemiaCasosDeficienciaRenalRetraso mentalEnzimaDiscapacidadGravesRiesgoDeficienciaEnfermedadesCausasDistrofiaRetrasoMalignoSugiereComportamientoGotaLigadoPersonasCOMPLETOIncluyeMujerFamiliarTipo
Enfermedad hereditaria2
  • El síndrome de Lesch-Nyhan (SLN) es una enfermedad hereditaria que se incluye dentro del grupo de los errores congénitos del metabolismo. (wikipedia.org)
  • Informe a su médico si tiene o ha tenido alguna vez cualquiera de los padecimientos mencionados en la sección ADVERTENCIA IMPORTANTE, síndrome de lisis tumoral (una afección que ocasiona que las células del cáncer se descompongan rápidamente y liberen productos derivados en la sangre) o el síndrome de Lesch-Nyhan (una enfermedad hereditaria que ocasiona altos niveles de ácido úrico en la sangre). (epnet.com)
Tratamiento6
  • En la actualidad, no existe un tratamiento específico para el síndrome de Lesch-Nyhan. (wikipedia.org)
  • Tocilizumab puede ser administrado como monoterapia (en caso de intolerancia a metotrexato o cuando el tratamiento con metotrexato no es adecuado) o en combinación con metotrexato ( A ). (aeped.es)
  • Albert Quintana , investigador del Departamento de Biología Celular, Fisiología e Inmunología y del Institut de Neurociències (INc), liderará el proyecto "Modulación de la señalización retrógrada mitocondrial como tratamiento del síndrome de Leigh" . (uab.cat)
  • Hay dos cosas que debe recordar con respecto al tratamiento del síndrome de visión por computadora: la forma adecuada de ver la computadora y el cuidado de los ojos. (remediosmd.com)
  • La depilación láser o fotodepilación suele usarse con fines estéticos, sin embargo cada día es más aceptada esta forma de reducción del pelo corporal para fines médicos en el tratamiento de diversas enfermedades de la piel que pueden tener un fuerte impacto psicológico y social en los pacientes que se encuentran afectados. (piel-l.org)
  • Desde el punto de vista médico, es un tratamiento efectivo para el crecimiento excesivo del pelo, cuando hay una desviación significativa de la fisiología normal o patología, como es el caso de la hipertricosis y el hirsutismo respectivamente. (piel-l.org)
Enfermedades5
  • La IL-6 es una citocina producida por diversos tipos celulares, como células T y B, monocitos y fibroblastos, que participa en numerosos procesos fisiológicos relacionados con la activación del sistema inmunológico y está implicada en la patogenia de enfermedades inflamatorias, osteoporosis y neoplasias. (aeped.es)
  • En la práctica clínica no hay que pensar solo en aquellas enfermedades más frecuentes, sino que es tanto o más impor tantepensar en las tratables, aunque estas sean causas raras de enfermedad. (colegiomexicanodeneurociencias.org)
  • La urología actual puede abordar desde un punto de vista integral, médico y quirúrgico, todas las dolencias de su área de influencia anatómica (órganos, aparatos y sistemas) y nosológica (enfermedades, síndrome, síntomas y signos clínicos), pudiendo dar respuesta a los problemas de sus pacientes, desde un conocimiento profundo y completo de la especialidad. (directoriomedicoquito.com)
  • También puede aparecer hiperuricemia en algunas enfermedades de la sangre como los síndromes mieloproliferativos o la anemia hemolítica. (saludhombre.es)
  • Otras enfermedades más raras son algunas metabólicas como el Síndrome de Lesch-Nyhan y el déficit de 6-glucosa-fosfatasa. (saludhombre.es)
Signos2
  • 5801, valorar riesgo/beneficio y controlar la aparición de signos de síndrome de hipersensibilidad o SSJ/NET. (vademecum.es)
  • La detección de estos signos de alarma por parte del Pediatra de Atención Primaria es muy importante en el programa de seguimiento del niño sano o programa de salud infantil (PSI). (aepap.org)
Trastornos2
  • Este síndrome se caracteriza por tres síntomas principales: disfunción neurológica, trastornos cognitivos y niveles elevados de hiperuricemia. (wikipedia.org)
  • Además de aparecer en situaciones y trastornos como los mencionados anteriormente existe un síndrome médico en que los actos de autocanibalismo son relativamente frecuentes, cosa que le ha valido la denominación popular de la enfermedad del autocanibalismo. (psicologiaymente.com)
Caracteriza3
  • La enfermedad de Lesch-Nyhan se caracteriza por alteraciones neurológicas complejas y graves causadas por la mutación de un solo gen (HPRT1). (uab.cat)
  • La más importante es la gota que se caracteriza por dolores intensos articulares por depósito de los critales de ácido úrico en las articulaciones. (saludhombre.es)
  • Así también la tricostasis espinulosa que es un trastorno del folículo piloso muy común que se caracteriza por la retención del pelo en fase telógena en el folículo predominantemente en zonas seborreicas. (piel-l.org)
Fenilcetonuria1
Sangre5
  • Qué es la sangre del cordón? (celulasdecordon.com)
  • Este tipo de trasplante es cuando se realiza para la misma persona de la que se estrajo su sangre de cordón cuando nació. (sanitas.es)
  • Este tipo de trasplante es uno de los más frecuentes.Este trasplante presenta mejores resultado en supervivencia y calidad de vida si se equipara con el trasplante de sangre de cordón de una persona no emparentada o cualquier otra fuente de células madres como puede ser la médula ósea o sangre periférica. (sanitas.es)
  • Cuándo es posible obtener la muestra de sangre del cordón? (sanitas.es)
  • Solo es posible obtener la cantidad adecuada de sangre del cordón umbilical cuando el parto es a término y el peso del bebé es normal. (sanitas.es)
Almacenamiento1
  • Es uno de los primeros bancos registrados ante la FDA (Food and Drug administration) , líder global en control y supervisión del procesamiento y aprobación de agentes terapéuticos, y que ha ampliado su regulación hacia el almacenamiento de células de cordón. (celulasdecordon.com)
Suele1
  • El Síndrome de Visión por Computador suele ocurrirle a las personas que pasan cada día más horas frente a la pantalla de la computadora. (remediosmd.com)
Trastorno1
  • Una característica llamativa del síndrome es el comportamiento autodestructivo, consistente en el mordido compulsivo de las yemas de los dedos y los labios o cualquier otra parte del cuerpo al que puedan alcanzar, introducirse los dedos en los ojos, lanzar su cuerpo contra la pared o interponer sus brazos o piernas frente a una puerta que se cierra, cuya causa es desconocida, similar a las compulsiones del trastorno obsesivo-compulsivo. (wikipedia.org)
Hiperuricemia3
  • 2]​ Fue descrito por primera vez por los médicos estadounidenses Michael Lesch y William Nyhan en 1964,[3]​ como una tríada, hiperuricemia, coreoatetosis y retraso mental. (wikipedia.org)
  • En 1964 Michael Lesch y William Leo Nyhan describieron por primera vez el síndrome y la hiperuricemia asociada en dos hermanos de 4 y 8 años de edad. (wikipedia.org)
  • La hiperuricemia primaria se asocia con la gota, el síndrome de Lesch-Nyhan, el síndrome de Kelley Seegmiller y con un aumento de la actividad de la ribosa-fosfato-pirofosfocinasa. (unitslab.com)
Casos9
  • Está originado por una alteración genética recesiva ligada al cromosoma X. La mutación responsable normalmente es portada por la madre que la transmite a su descendencia, aunque un tercio de los casos son mutaciones nuevas y por tanto no se encuentran en el historial familiar. (wikipedia.org)
  • Existen casos de mujeres con el síndrome, las cuales han heredado el gen X del padre sano que porta una nueva mutación, pero son muy raros. (wikipedia.org)
  • Y uno de esos casos es cuando le preguntamos a ChatGPT por una ruta ideal de varios días por la provincia de Huelva que englobe lo máximo posible los lugares más interesantes y atractivos para visitar. (malagahoy.es)
  • Si bien no es un fenómeno frecuente, en ocasiones se han detectado casos de individuos que por diversos motivos, que pueden pasar o no por la reducción de ansiedad, deciden atacar y consumir partes de su propia carne produciéndose lesiones de importancia variable. (psicologiaymente.com)
  • La persona que tiene este tipo de síndrome tendrá casos en que sus ojos se irriten. (remediosmd.com)
  • En la actualidad sólo se reservan a cirugía abierta algunos casos complejos o procedimientos específicos imposibles de realizar por endoscopia, si bien es presumible que cualquier intervención llegue a ser manejada en primera instancia mediante la laparoscopia o robótica. (directoriomedicoquito.com)
  • Establecer un diagnóstico es importante para dar un pronóstico, administrar un consejo genético ajustado y evitar la recurrencia de casos en las familias afectadas. (aepap.org)
  • En la gran mayoría de los casos afectados, una eliminación tubular insuficiente del ácido úrico es la responsable de la elevación de los niveles de ácido úrico. (unitslab.com)
  • La Discapacidad Intelectual NO es una enfermedad sino que, en algunos casos, es una consecuencia de una enfermedad. (aspanaex.org)
Deficiencia3
  • Una persona con deficiencia intelectual es aquella que, desde su infancia, se desarrolla en un grado inferior al normal, tanto en su funcionamiento intelectual como en su conducta adaptativa, y aquella que presenta dificultades en habilidades adaptativas conceptuales, sociales y prácticas. (centrocodex.com)
  • Uno de los requisitos básicos para diagnosticar a una persona una deficiencia intelectual es su aparición antes de los dieciocho años de edad, por lo que la Atención Temprana se configura como un eje clave en este tipo de sujetos. (centrocodex.com)
  • No poseen esta enzima los niños con Lesh-Nyhan y tienen deficiencia parcial de ella algunos adultos. (medicamentosplm.com)
Renal1
  • La hipouricemia también puede producirse como consecuencia de un aumento en la excreción renal de ácido úrico que puede darse en neoplasias malignas, SIDA, síndrome de Fanconi, diabetes sacarina, quemaduras graves y síndrome hipereosinofílico. (unitslab.com)
Retraso mental1
  • La prevalencia del RPM es del 2.5-3% pero no siempre predice un retraso mental (RM) pues algunos mejoran o desarrollan sus capacidades potenciales. (aepap.org)
Enzima1
  • Es metabolizado por la xantina oxidasa a oxipurinol, el cual es activo como hipouricémico y además inhibiendo a la enzima mencionada. (medicamentosplm.com)
Discapacidad6
  • La combinación de distonía, discapacidad intelectual y automutilación sugiere el diagnóstico del síndrome de Lesch-Nyhan. (msdmanuals.com)
  • La discapacidad intelectual no es una enfermedad (en todo caso, algunas veces, puede ser la consecuencia de una enfermedad). (fundacionsancebrian.com)
  • Además, la discapacidad intelectual no es algo estático, pues con los apoyos adecuados una persona con discapacidad intelectual mejorará en su funcionamiento y su ajuste al contexto social, físico y cultural en que vive. (fundacionsancebrian.com)
  • Es cierto que las personas con discapacidad intelectual son violentas / peligrosas? (fundacionsancebrian.com)
  • Qué es la Discapacidad Intelectual? (aspanaex.org)
  • La Discapacidad Intelectual generalmente es permanente, es decir, para toda la vida, y tiene un impacto importante en la vida de la persona y de su familia. (aspanaex.org)
Graves1
  • El riesgo de desarrollar problemas renales graves es mayor si está tomando lesinurad solo. (epnet.com)
Riesgo1
  • Es recomendable la realización de pruebas genéticas para saber si la mutación se transmitirá a la descendencia, o en el caso de tener un hijo con la enfermedad, para saber el riesgo que tendrían los hermanos de tenerla. (wikipedia.org)
Deficiencia1
Enfermedades6
  • La Enciclopedia Orphanet de la Discapacidad es un servicio de fichas explicativas de las situaciones de discapacidad que pueden derivarse de las diferentes enfermedades raras. (ciberer.es)
  • Éstas son las enfermedades para las cuáles el transplante de células madres es un tratamiento estándar. (celulasmadrerd.com)
  • Para algunas enfermedades, ésta constituye la única terapia y en otras son empleadas, únicamente, cuando las terapias primarias han fallado o la enfermedad es muy agresiva. (celulasmadrerd.com)
  • Además, pacientes con enfermedades intratables como la ELA, el síndrome de Rett, la enfermedad de Lesch-Nyhan y la distrofia muscular de Duchenne donan células de la piel a los científicos del BSCRC para la investigación en reprogramación iPSC. (mammystrespuntocero.es)
  • El objetivo principal de esta técnica es evitar la transmisión de enfermedades genéticas a la descendencia cuando existen antecedentes en la familia, o en pacientes con abortos de repetición o fallos de implantación sin encontrar una causa que lo justifique. (clinicatambre.com)
  • Las enfermedades más frecuentes son los siguientes: el síndrome de Down (tres cromosomas 21), síndrome de Patau (tres cromosomas 13), síndrome de Edwards (tres cromosomas 18), síndrome de Klinefelter (cariotipo 47,XXY). (clinicatambre.com)
Causas1
Distrofia1
Retraso2
  • 2]​ Fue descrito por primera vez por los médicos estadounidenses Michael Lesch y William Nyhan en 1964,[3]​ como una tríada, hiperuricemia, coreoatetosis y retraso mental. (wikipedia.org)
  • Las personas con Lesch-Nyhan tienen retraso del desarrollo motor seguido de movimientos anormales y aumento de los reflejos. (medlineplus.gov)
Maligno2
  • La retirada deberá realizarse de forma progresiva por el riesgo de desarrollar síndrome neuroléptico maligno. (aeped.es)
  • Retirada gradual del tratamiento, riesgo de síndrome neuroléptico maligno (al inicio del tratamiento, al aumentar la dosis o en tratamiento prolongado). (aeped.es)
Sugiere1
Comportamiento2
Gota2
  • Generalmente debido a los altos niveles de ácido úrico presente se manifiesta en la persona la enfermedad llamada gota, que es la acumulación de cristales de ácido úrico en las articulaciones provocando consigo un excesivo dolor. (rincondelvago.com)
  • Sin lugar a dudas el principal es el exceso de ácido úrico circulante (arriba de 7 mg/dl), pero deshidratación, intervenciones quirúrgicas, dietas altas en purinas y carbohidratos, exceso de alcohol etílico, fármacos (como diuréticos y ácido acetilsalicílico en dosis bajas) también son claros factores de riesgo para presentar ataques de gota agudos. (medscape.com)
Ligado1
Personas1
COMPLETO1
  • El producto final del catabolismo completo de las purinas es el ácido úrico. (msdmanuals.com)
Incluye1
Mujer1
  • El caso más destacado es el síndrome de Turner, en el que la mujer sólo tiene un cromosoma sexual X (cariotipo 45,X0). (clinicatambre.com)
Familiar1
Tipo1
  • El micofenolato puede disminuir la eficacia de los anticonceptivos orales (píldoras anticonceptivas), por lo que es especialmente importante usar un segundo método de control de natalidad con este tipo de anticonceptivo. (epnet.com)