Bardet-Biedl11
- El síndrome de Bardet-Biedl o de Laurence-Moon-Bardet-Biedl es una enfermedad genética rara de tipo ciliopático que produce efectos muy diversos en los diversos sistemas orgánicos (multisistémica). (wikipedia.org)
- 2] El síndrome de Bardet Biedl es una enfermedad rara. (wikipedia.org)
- Conducta y capacidades: se han identificado varios problemas de socialización e interacción social relacionados con el síndrome de Bardet Biedl. (wikipedia.org)
- Los mecanismos bioquímicos específicos que conducen al síndrome de Bardet-Biedl siguen siendo un misterio. (wikipedia.org)
- Inicio En los medios de comunicación Investigación de monos con síndrome de Bardet-Biedl podría mejorar tratamiento para los. (femexer.org)
- Por eso es tan importante el descubrimiento de un gen asociado con el síndrome de Bardet-Biedl en macacos rhesus. (femexer.org)
- El síndrome de Bardet-Biedl, que alguna vez se pensó que era el mismo que el síndrome de Laurence-Moon, es un trastorno raro autosómico recesivo que afecta principalmente a las células que reciben luz. (femexer.org)
- Hay doce genes separados que pueden causar el síndrome de Bardet-Biedl, pero el más común es el gen BBS1. (femexer.org)
- Después de que un médico nota estos síntomas, un examen clínico o una prueba genética puede diagnosticar el síndrome de Bardet-Biedl. (femexer.org)
- Martha Neuringer ha descubierto tres macacos rhesus que tienen el gen mutado para el síndrome de Bardet-Biedl. (femexer.org)
- A medida que trabajan en la cría de más monos con el síndrome, esperan usarlos para descubrir tratamientos potenciales no solo para el síndrome de Bardet-Biedl sino también para otras enfermedades degenerativas de la retina. (femexer.org)
Biedl2
- El sinónimo síndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet ya no se considera válido, habiéndose dividido en dos entidades nosológicas distintas, puesto que los pacientes de Laurence y Moon presentaban paraplejía, pero no polidactilia ni obesidad. (wikipedia.org)
- Existen otras enfermedades que se asemejan al cuadro de Pradel-Willi, como el Sindrome de Laurence-Moon- Biedl, que además de hipogenitalismo y obesidad, tienen polidactilia (un dedo más) y una afección de la retina que lleva a la ceguera, la retinosis pigmentaria. (historiahoy.com.ar)
Usher1
- Uno de estos síndromes incluye también hipoacusia congénita (síndrome de Usher). (msdmanuals.com)
Pacientes1
- Los pacientes con un síndrome hereditario pueden obtener asesoramiento genético antes de tener hijos. (msdmanuals.com)
Asociado1
- Este es un síndrome heterogéneo que ha sido asociado a8 loci, y siete de ellos han sido localizados a nivel molecular. (wikipedia.org)
Enfermedad1
- Cuando analizamos esta enigmática enfermedad, podemos señalar que la teoría de que la endometriosis leve a moderada causa infertilidad es controversial. (galenusrevista.com)
Genes2
- Los genes asociados a este síndrome son el BBS1 en el cromosoma 11q13 y BBS2 en16q2. (wikipedia.org)
- Dado que las anomalías en el funcionamiento de los cilios son conocidos y coinciden con la sintomatología que produce el Síndrome de Bardet-Biedi, ahora es ampliamente aceptado que los genes mutados en el BBS afectan las funciones normales de los cilios. (wikipedia.org)
Obesidad5
- Es una forma autosómica recesiva que frecuentemente se asocia a obesidad central, retardo mental, dismorfia de extremidades y otras anormalidades. (wikipedia.org)
- Junto a ello, actualmente es necesario diferenciar los distintos tipos de "obesidades infantiles", es decir, es un conjunto de patologías diferentes, de etiología diversa, que comparten la presencia de obesidad desde edades tempranas de la vida y que van a requerir estrategias diagnósticas y terapéuticas distintas. (endocrinologiapediatrica.org)
- El concepto intuitivo de obesidad es la acumulación excesiva de tejido adiposo que conduce a un incremento en el riesgo presente y futuro de padecer patologías asociadas, así como de la mortalidad. (endocrinologiapediatrica.org)
- Al igual que otras enfermedades que tienen un origen genético desconocidos para muchos, se tiende a pensar que vencer la obesidad es una cuestión de voluntarismos. (historiahoy.com.ar)
- La obesidad es una cuestión de salud compleja, multifactorial, que favorece la aparición de otras afecciones, como la diabetes, hipertensión y arterosclerosis. (historiahoy.com.ar)
Cromosoma1
- La transmisión puede ser autosómica recesiva, autosómica dominante o, rara vez, ligada al cromosoma X. Puede formar parte de un síndrome (p. ej. (msdmanuals.com)