Tumores12
- 4] Los principales signos clínicos son: dolor de cabeza afectación en el movimiento temblor alteración de la vista EEG anormal Diplopía Estos signos clínicos pueden acompañar al síndrome de Cowden incluyendo tumores múltiples en la piel. (wikipedia.org)
- El complejo de esclerosis tuberosa es un trastorno genético de herencia dominante en el que aparecen tumores (en general, hamartomas) en múltiples órganos. (msdmanuals.com)
- El tratamiento es sintomático o, si los tumores del sistema nervioso central están creciendo, farmacoterapia con sirolimús o everolimús. (msdmanuals.com)
- Estos tumores a menudo se denominan hamartomas. (rarediseases.org)
- Es una técnica quirúrgica especial con control histológico de los márgenes que se emplea para tratar tumores cutáneos de alto riesgo. (fundacionpielsana.es)
- La mayor incidencia de tumores del SNC en diversos síndromes hereditarios es expresión de la mutación de genes supresores: sis, myc, src, p53, etc. (biocancer.com)
- La neurofibromatosis tipo 1 (enfermedad de von Recklinghausen) se asocia con múltiples neurofibromas con manchas en café con leche, gliomas ópticos, astrocitomas, tumores derivados de la cresta neural, germinales, etc. (biocancer.com)
- Es un potente inmunosupresor contra tumores sólidos con propiedades antifúngicas y es utilizado para prevenir la restenosis (reaparición del bloqueo arterial tras la angioplastia). (rad-online.org.ar)
- En la actualidad, se sabe que es debido a mutaciones de los genes SMARCB1 y LZTR1, que suprimen los tumores, están asociadas con este tipo de neurofibromatosis. (enfermeriadeciudadreal.es)
- El desarrollo de tumores benignos a partir de un nevo sebáceo es del 16%, sobre todo tricoblastomas , y con menor frecuencia, siringocistoadenoma papilífero (pregunta de MIR), epitelioma sebáceo, triquilemoma, poroma ecrino, etc. (dermapixel.com)
- La aparición de tumores malignos sobre un nevo sebáceo es del 8%, en su mayoría carcinomas basocelulares y, más raramente, carcinomas sebáceos, carcinomas anexiales, carcinomas epidermoides, queratoacantomas, porocarcinomas, incluso algún melanoma (aunque es excepcional). (dermapixel.com)
- Teniendo en cuenta que el riesgo de malignización es relativamente bajo (y que de producirse estamos hablando de tumores que, en su inmensa mayoría, se tratan localmente), no es tan descabellado proponer una actitud algo más expectante. (dermapixel.com)
Cowden6
- A menudo suele asociarse con síndrome de Cowden y es patognomónico para esta enfermedad. (wikipedia.org)
- En general los casos de Gangliocitoma Displásico Cerebeloso con inicio en la etapa adulta, pueden ser atribuidos a mutaciones en el gen PTEN (Phosphatase and Tensin Homolog), incluso en ausencia del síndrome hamartomatoso asociado a PTEN que incluye los síndromes de Cowden, Bannayan-Riley-Ruvalcaba, Proteus y tipo Proteus. (wikipedia.org)
- síndrome de Cowden. (bvsalud.org)
- del Cáncer, se estableció el diagnóstico de síndrome de Cowden que había pasado desapercibido hasta el momento. (bvsalud.org)
- Duclos y síndrome de Cowden. (bvsalud.org)
- Es importante destacar que este tipo de tecedente de varios tipos de neoplasias gangliocitoma puede surgir de forma aisla- metacrónicas sin valoración genética, entre da o asociada al síndrome de Cowden (SC), ellas, cáncer de tiroides, con tiroidectomía hasta en un 35 % de los casos3. (bvsalud.org)
Menudo1
- 3) El nevo de Becker es un hamartoma hiperpigmentado, de bordes geográficos y a menudo con hipertricosis. (rad-online.org.ar)
Piel5
- 7) En diferentes culturas del mundo, es frecuente entre los artistas, que la piel de las mujeres sea representada levemente más clara que la de los hombres. (rad-online.org.ar)
- Si bien es posible que esto sea un recurso pictórico para enfatizar la diferencia sexual, en estudios espectrofotométricos realizados en diversas poblaciones de Europa, Asia, África y América se ha observado que la piel femenina es levemente más pálida que la masculina. (rad-online.org.ar)
- El carcinoma basocelular es el cáncer de piel más frecuente. (fundacionpielsana.es)
- La ocronosis, una acumulación de pigmento oscuro en los tejidos conectivos como el cartílago y la piel, también es característica del trastorno. (digestivetracthealth.com)
- El nevo sebáceo es un hamartoma que puede contener cualquier componente de la piel, y por eso también se denomina nevo organoide . (dermapixel.com)
Recklinghausen1
- síndrome de Von Recklinghausen. (fleni.org.ar)
Pacientes8
- 2) Aunque descrito en 1898 y publicado con una serie de 11 pacientes en 1953, es muy poco conocida la equimosis hemifacial asociada a migrana. (rad-online.org.ar)
- 3) Recientemente se han descrito 2 pacientes con hallazgos histológicos similares al síndrome de Sweet, con manifestaciones clínicas de dermatomiositis y elementos auto-inmunes. (rad-online.org.ar)
- Si bien es mas frecuente en pacientes de ascendencia japonesa, puede observarse en todas las etnias. (rad-online.org.ar)
- Esta complicación es generalmente iatrogénica y ocurre en menos del 1% de los pacientes. (stening.blog)
- EL azul de metileno es un potente inhibidor de la monoamino-oxidasa (IMAO) y su uso intravenoso podría desencadenar síndrome serotoninérgico en pacientes que utilizan ciertos tipos de antidepresivos 6 . (stening.blog)
- El correcto diagnóstico es crucial en la evolución de estos pacientes. (stening.blog)
- Sin embargo, la mayoría de los pacientes con síndrome mielodisplásico presentan síntomas debido a la deficiencia de uno o más grupos de células sanguíneas. (behealthoncologia.com)
- Su diagnóstico es controversial y basado en pruebas diagnósticas, con un costo significativo por lo cual, los cuestionarios autoaplicables pueden ser útiles para el diagnóstico en pacientes con diabetes mellitus. (sld.cu)
Enfermedad9
- La enfermedad de Lhermitte-Duclos (gangliocitoma displásico cerebeloso, LDD) es una enfermedad rara consistente en un crecimiento lento de un tumor en el cerebelo, a veces considerado un hamartoma, caracterizado por una hipertrofia difusa del estrato granuloso del cerebelo. (wikipedia.org)
- Enfermedad renal poliquística autosómica dominante (ERPAD) La enfermedad poliquística renal (o poliquistosis renal) es un trastorno hereditario de formación de quistes que causa el aumento gradual del tamaño de ambos riñones, a veces con progresión. (msdmanuals.com)
- La esclerosis tuberosa es una enfermedad genética rara que afecta muchos órganos del cuerpo y que generalmente se manifiesta poco después del nacimiento. (rarediseases.org)
- La enfermedad de Lhermitte-Duclos (ELD), su versión de 2021 para el sistema nervioso también conocida como gangliocitoma central, se clasifica como un tumor mixto displásico del cerebelo, es una rara condi- glioneuronal grado I2. (bvsalud.org)
- La acalasia es una enfermedad rara del músculo del esófago (tubo de deglución). (digestivetracthealth.com)
- La esclerosis tuberosa o enfermedad de Bourneville se asocia a astrocitomas y hamartomas. (biocancer.com)
- El principal factor de riesgo de la neurofibromatosis (NF1 y NF2) es la presencia de un familiar afectado, es una enfermedad de herencia autosómica dominante con un 50 % de probabilidad de heredar la mutación genética. (enfermeriadeciudadreal.es)
- Bartow (4) y colaboradores estudiaron diferentes grupos étnicos y evidenciaron la idea que apoya que los cambios fibroquísticos o enfermedad fibroquística es una entidad, porque estas alteraciones son poco comunes en grupos de bajo riesgo, tales como las indias americanas. (scribd.com)
- El accidente cerebrovascular (ACV) es un tipo de enfermedad cardiovascular, la cual se posesiona como la segunda causa de muerte en ambos sexos -11,9 millones de muertes- y como la tercera causa de discapacidad en adultos, desde el punto de vista epidemiológico. (sld.cu)
Caracterizado2
- La aciduria argininosuccínico es un trastorno hereditario raro caracterizado por la deficiencia o falta de la enzima argininosuccinato liasa (ASL). (digestivetracthealth.com)
- Es un hamartoma benigno mixto de origen dentario, es decir, es una lesión de células odontogénicas epiteliales y mesenquimatosas, completamente diferenciadas y que forman esmalte, dentina y cemento de aspecto normal, formadas directamente a partir de la lámina dental o restos paradentales de Malassez no reabsorbidos después del cierre del folículo de un órgano dental normal y es caracterizado por un crecimiento lento e indoloro. (sld.cu)
Incluyendo1
- Además, el nevo sebáceo puede ser una de las manifestaciones de diferentes síndromes genéticos, incluyendo la didimosis aplástico-sebácea y el SCALP (nevo sebáceo, malformaciones de sistema nervioso central, aplasia cutis congénita, quiste dermoide del limbo esclero-corneal y nevo pigmentado). (dermapixel.com)
Lisch1
- Neurofibromatosis caracterizada por seis o más manchas cutáneas en café con leche, dos o más neurofibromas o un neurofibroma plexiforme, efélides en la región axilar o inguinal, displasia esfenoidal, dos o más hamartomas del iris (nódulos de Lisch) y antecedentes familiares. (fleni.org.ar)
Enfermedades2
- El Consejo Internacional de Oftalmología es consciente de la gran variabilidad de estándares y patrones educativos, de la prevalencia de las enfermedades y de las estructuras sociales para la prestación de atención oftalmológica en las distintas regiones geográficas y, por lo tanto, estimula la modificación continua de estos programas de estudio para adaptarse a las necesidades de las diferentes comunidades globales. (moam.info)
- Los síndromes mielodisplásicos (también llamados mielodisplasias) son enfermedades de la sangre causadas por el daño de una de las células madre de la médula ósea. (behealthoncologia.com)
Nevo1
- Porque el tratamiento del nevo sebáceo es, evidentemente, quirúrgico. (dermapixel.com)
Grupo3
- La neoplasia endocrina múltiple es un grupo de trastornos que afectan la red de glándulas productoras de hormonas del cuerpo llamada sistema endocrino. (digestivetracthealth.com)
- Cuando se asocia con anomalías musculares, esqueléticas u otras conforma el Síndrome del Nevus de Becker integrando el grupo del Síndrome del Nevus Epidérmico junto con el nevus sebáceo, el comedónico, la facomatosis pigmento-queratótica, el Proteus y el CHILD. (rad-online.org.ar)
- Una crisis epiléptica es una manifestación clínica que tiene su origen en una actividad anormal (por ser excesiva y/o hipersincrónica) de un grupo de neuronas cerebrales más o menos amplio. (neurowikia.es)
Asocia1
- El síndrome de Turcot se asocia con glioblastomas y meduloblastomas (y cáncer de colon). (biocancer.com)
Trastornos2
- Otros factores de riesgo que se han implicado en su aparición son: la exposición a radiaciones, el contacto con arsénico, algunos trastornos genéticos que predisponen al cáncer cutáneo (síndrome de Gorlin o xeroderma pigmentoso) y los fármacos inmunodepresores que se emplean en transplantes. (fundacionpielsana.es)
- Escrito específicamente para gastroenterólogos de todos losniveles, Imágenes en Gastroenterología es un texto reconocido de un solovolumen que proporciona imágenes claras y relevantes para el diagnóstico ytratamiento de trastornos gastrointestinales, hepatobiliares y pancreáticos en el adulto. (libreriamedica.es)
Cuerpo2
- Hamartoma es un término general que se refiere a un tumor o crecimiento similar a un tumor que se compone de células que normalmente se encuentran en el área del cuerpo donde se forma el hamartoma. (rarediseases.org)
- La argininosuccinato liasa es una de las seis enzimas que desempeñan un papel en la descomposición y eliminación del nitrógeno del cuerpo, un proceso conocido como el ciclo de la urea. (digestivetracthealth.com)
Antecedentes2
- Se trata de una paciente femenina de 45 años con antecedentes de hipertensión arterial y múltiples cirugías por cáncer, entre ellas, cáncer de tiroides, carcinoma de parótida, cáncer de mama y cáncer endometrial. (bvsalud.org)
- Antecedentes familiares de cáncer de colon, pólipos en el colon o síndromes genéticos que aumentan el riesgo de tener cáncer. (behealthoncologia.com)
Iris1
- Son hamartomas melanocíticos del iris. (enfermeriadeciudadreal.es)
Causado1
- El síndrome de valproato fetal es un trastorno congénito raro causado por la exposición del feto al ácido valproico (dalpro, depakene, depakote, depakote spray, divalproex, epival, myproic acid) durante los primeros tres meses de embarazo. (digestivetracthealth.com)
Tipos2
- El ácido valproico es un medicamento anticonvulsivo que se usa para controlar ciertos tipos de convulsiones en el tratamiento de la epilepsia. (digestivetracthealth.com)
- Por otro lado, saber reconocer los distintos tipos de crisis resulta fundamental para poder diferenciar entre los distintos tipos de epilepsias y síndromes epilépticos lo cual tiene importantes implicaciones terapéuticas y pronósticas. (neurowikia.es)
Tumor3
- Al planear la cirugía es importante tener en cuenta que sólo debe retirarse una porción del tumor (25-30%) de modo que la intervención no cause un mayor impacto en las áreas circundantes. (wikipedia.org)
- En un porcentaje de casos, los síndromes mielodisplásicos evolucionan hacia un tumor agresivo denominado leucemia mieloide aguda. (behealthoncologia.com)
- El dermatomiofibroma (DMF) es un tumor benigno de estirpe miofibroblástica poco frecuente en la edad pediátrica. (actasdermo.org)
General3
- El odontoma complejo es una malformación en la que están representados todos los tejidos dentarios, en general bien formados individualmente, pero dispuestos según un patrón más o menos desordenado. (sld.cu)
- En general, el tratamiento es quirúrgico diferido previa desfuncionalización del área, una vez superadas condiciones críticas de ARM, broncoaspiración y estado nutricional de cada caso en particular. (stening.blog)
- Por suerte, el cáncer es poco frecuente en los niños y los adolescentes, aunque la incidencia general de cáncer infantil ha estado aumentando lentamente desde 1975. (blogspot.com)
Bannayan-Riley-Ruvalcaba2
- En general los casos de Gangliocitoma Displásico Cerebeloso con inicio en la etapa adulta, pueden ser atribuidos a mutaciones en el gen PTEN (Phosphatase and Tensin Homolog), incluso en ausencia del síndrome hamartomatoso asociado a PTEN que incluye los síndromes de Cowden, Bannayan-Riley-Ruvalcaba, Proteus y tipo Proteus. (wikipedia.org)
- El síndrome de Cowden es parte de un grupo de enfermedades llamadas " síndrome de tumor hamartoma PTEN " que también incluye el síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba y el síndrome de Proteus . (nih.gov)
PTEN2
- Si no se identifica una mutación en el gen PTEN , se pueden hacer las pruebas genéticas de los otros genes que se sabe que causan el síndrome de Cowden. (nih.gov)
- este síndrome está asociado a mutaciones del gen de la PTEN FOSFATASA. (bvsalud.org)
Dominante2
- El Complejo Esclerosis Tuberosa (CET) es un síndrome neurocutáneo multisistémico que pertenece al grupo de las genodermatosis, de transmisión de herencia autosómica dominante con alta penetrancia y muy variable expresividad fenotípica. (rad-online.org.ar)
- Se hereda de manera autosómica dominante, si bien la afectación es multisistémica, los órganos más comprometidos son piel, ojos, riñones, cerebro y corazón. (rad-online.org.ar)
Riesgo de desarrollar1
- Los individuos que padecen este síndrome tienen un alto riesgo de desarrollar CÁNCER DE MAMA, CÁNCER DE TIROIDES y CÁNCER DE ENDOMETRIO. (bvsalud.org)
Mutaciones2
- La neurofibromatosis tipo 1 es debida a mutaciones en el gen NF1 , situado en el brazo largo del cromosoma 17 (17q11.2). (ivami.com)
- Es producido por mutaciones en los genes TSC1 y TSC2. (rad-online.org.ar)
Poliposis2
- Los síndromes de poliposis son un grupo de condiciones hereditarias o adquiridas que se caracterizan por el crecimiento de pólipos en el tracto gastrointestinal y que se asocian a otras características extracolónicas. (lecturio.com)
- El síndrome de poliposis juvenil tiene un mayor riesgo de cáncer. (lecturio.com)
Epilepsia2
- Por lo general, solamente cuando una persona ha tenido dos o más crisis no provocadas con 24 horas de diferencia es que se considera que tiene epilepsia. (nih.gov)
- Esto es más probable si la epilepsia empezó durante la niñez, ha sido bien controlada con medicamentos o si se ha realizado una cirugía para extraer el área del cerebro donde están concentradas las células que emiten señales anormales. (nih.gov)
Antecedentes4
- El diagnóstico se realiza al visualizar 5 o más pólipos juveniles en la colonoscopia, múltiples pólipos juveniles en otras áreas del tracto gastrointestinal o cualquier número de pólipos juveniles más antecedentes familiares positivos. (lecturio.com)
- 5 pólipos en la colonoscopia, múltiples pólipos juveniles en otras áreas del tracto gastrointestinal o cualquier número de pólipos con antecedentes familiares positivos. (lecturio.com)
- y antecedentes familiares de síndrome convulsivo en sus hermanos, a quien se le realiza diagnóstico tardío de CET al momento de la consulta, cumpliendo con los criterios para el mismo. (rad-online.org.ar)
- Refiere antecedentes patológicos familiares de hermanos con síndrome convulsivo. (rad-online.org.ar)
Frecuente4
- Cáncer colorrectal El cáncer colorrectal es sumamente frecuente. (msdmanuals.com)
- La rectorragia, por lo general oculta y rara vez masiva, es la manifestación más frecuente. (msdmanuals.com)
- El tricoepitelioma desmoplásico (hamartoma epitelial esclerosante) es una variante poco frecuente (que sigue siendo benigna) que se presenta como pápulas o pequeñas placas de hasta 1 cm en adultos jóvenes, especialmente en mujeres y de localización perioral, y que histológicamente puede ser difícil de distinguir de un carcinoma basocelular o incluso de un carcinoma anexial microquístico. (dermapixel.com)
- La embolia aérea es una complicación relativamente frecuente de la cirugía de fosa posterior en posición de sedestación, aunque puede producirse durante cualquier procedimiento quirúrgico en que el campo quirúrgico esté 5 cm o más por encima del nivel de la aurícula derecha. (portalesmedicos.com)
Desarrollo1
- La displasia cortical focal (DCF) es una malformación del desarrollo cortical, que se origina en el período pre, peri o posnatal temprano. (bandamusicalsjb.com.br)
Genes1
- Es un tratamiento contra el cáncer, en el que se utilizan fármacos que actúan sobre genes y proteínas específicas que interfieren con el crecimiento y la supervivencia de células cancerígenas. (behealthoncologia.com)
Tipo2
- La cefalea es de localización frontoparietal y de tipo opresivo, asociando sonofobia y fotofobia, presentando vómito. (portalesmedicos.com)
- La leucemia es un tipo de cáncer de las células primitivas productoras de sangre. (behealthoncologia.com)