• cromosoma
  • Síndrome de Swyer, disgenesia gonadal pura, en la que no hay ni malformaciones ni enanismo, se produce por la deleción del brazo corto del cromosoma Y, incluyendo al gen SRY (o mutaciones puntuales en el mismo). (wikipedia.org)
  • Está originado por una alteración genética recesiva ligada al cromosoma X. La mutación responsable normalmente es portada por la madre que la transmite a su descendencia, aunque un tercio de los casos son mutaciones nuevas y por tanto no se encuentran en el historial familiar. (wikipedia.org)
  • Actualmente sabemos que es una enfermedad hereditaria que se transmite en forma autosómica recesiva ligada al cromosoma X y se debe a un trastorno en el metabolismo de las purinas caracterizado por una deficiencia casi total de la enzima hipoxantina guanina fosforibosiltransferasa (HGPRT). (wikipedia.org)
  • Cromosoma región 1 del síndrome de Williams-Beuren (EIF4H). (wikipedia.org)
  • aumento
  • Wilson tampoco está de acuerdo, porque los estudios no revelaron que tuviera un aumento del nivel de cortisol (el síndrome de Cushing se produce por un aumento de la producción de cortisol). (wikipedia.org)
  • Este desequilibrio produce una isquemia cuyos efectos son metabólicos (aumento del ácido láctico, acidosis, disminución del ATP, disminución de fosfocreatinas), mecánicos (disminución de la contractilidad del corazón, disminución de la distensibilidad de la zona isquémica, y otros) y eléctricos (modificación de potenciales de reposo y acción, inestabilidad eléctrica y los consiguientes trastornos del ritmo). (wikipedia.org)
  • trastorno
  • Un característica llamativa del síndrome es el comportamiento autodestructivo, consistente en el mordido compulsivo de las yemas de los dedos y los labios o cualquier otra parte del cuerpo al que puedan alcanzar, introducirse los dedos en los ojos, lanzar su cuerpo contra la pared o interponer sus brazos o piernas frente a una puerta que se cierra, cuya causa es desconocida, similar a las compulsiones del trastorno obsesivo-compulsivo. (wikipedia.org)
  • causas
  • Las causas subyacentes a este síndrome se relacionan con el acceso en los países desarrollados y en desarrollo a un exceso de calorías, azúcar, grasas, sal, tecnología liberadora de esfuerzos y entretenimiento pasivo. (wikipedia.org)
  • casos
  • En el 90% de los casos, el síndrome de Bartter neonatal aparece entre las semanas 24 y 32 de gestación, manifestándose como polihidramnios. (wikipedia.org)
  • diferentes
  • Hay dos tipos diferentes de síndrome de Bartter: neonatal y clásico. (wikipedia.org)
  • Datos de las tablas extraídos de UniProt​ Interviene en diversas vías metabólicas de diferentes sustratos en las que produce la hidrólisis del enlace O-glicosil: - Metabolismo de la galactosa - Metabolismo de glicerolípidos - En la biosíntesis de glicoesfingolípidos - En la degradación de la melibiosa - En el metabolismo de esfingolípidos Algunos de ellos son: N-Acetilgalactosamina, myo-inositol, galactostatin bisulfito, 1-desoxigalactonojirimicina entre otros. (wikipedia.org)
  • produce
  • La coagulación intravascular diseminada (CID) o síndrome de desfibrinación es un proceso patológico que se produce como resultado de la formación excesiva de trombina, y que induce el consumo de factores de coagulación y plaquetas en la sangre. (wikipedia.org)