Maullido1
- cita requerida] Algunos ejemplos de anormalidades cromosómicas asociadas a las cataratas son: el síndrome de maullido de gato, el síndrome de Down, el síndrome de Turner y el síndrome de Edward. (wikipedia.org)
Lowe1
- En el caso de trastornos de cromosomas únicos, los ejemplos son: el síndrome de Alport, el síndrome de Conradi-Hünermann, la aniridia y el síndrome de Lowe, entre otros. (wikipedia.org)
Trastornos1
- Trastornos del metabolismo de la tirosina La tirosina es un aminoácido precursor de varios neurotransmisores (p. ej. (msdmanuals.com)
FANCONI1
- Hay aminoaciduria generalizada asociada, del tipo del SÍNDROME DE FANCONI, acidosis renal tubular (ACIDOSIS RENAL TUBULAR) y RAQUITISMO hipofosfatémico. (bvsalud.org)
Trastorno2
- La ictiosis es un trastorno autosómico recesivo asociado a las cataratas cuneiformes y de esclerosis nuclear. (wikipedia.org)
- Galactosemia La galactosemia es un trastorno del metabolismo de los hidratos de carbono que se debe a deficiencias hereditarias de enzimas que convierten la galactosa a glucosa. (msdmanuals.com)