• 11]​ La expresión del gen se ha asociado con las proteínas quinasas activadas por mitógenos (de la vía MAPK/ERK), en especial la MAP2K1. (wikipedia.org)
  • Sin embargo, algunos cambios moleculares pueden conducir a la sobreactivación de las vías reguladoras del crecimiento, como la vía de señalización de la proteína quinasa activada por mitógenos (MAPK). (medscape.com)
  • La vía MAPK es crucial en la transmisión de señales extracelulares con el fin de mantener el equilibrio de crecimiento/proliferación y apoptosis dentro de la célula. (medscape.com)
  • RAF es una familia de proteína quinasas serina-treonina oncogénicas dentro de la vía MAPK que en mamíferos presenta tres isoformas (ARAF, BRAF y CRAF) y de estos, la mutación en la proteína BRAF codificada por el gen BRAF representa casi 50% de los casos de melanoma metastásico. (medscape.com)
  • La proteína BRAF es un miembro de la familia RAF de serina / treonina quinasa, y es un componente clave de la vía de señalización MAPK (RAS-RAF-MEK-ERK) que conduce a la activación de factores de transcripción esenciales para el crecimiento y la proliferación celular. (bvsalud.org)
  • [ 1 ] Después de décadas con frustrantes fracasos en la investigación clínica del melanoma, la introducción de inhibidores de puntos de control inmunitarios dirigidos al antígeno 4 de linfocitos T citotóxicos (CTLA-4) o la proteína de muerte celular programada 1 (PD-1) e inhibidores de moléculas pequeñas dirigidos a las proteínas BRAF y MEK han cambiado notablemente la evolución de los pacientes con melanoma. (medscape.com)
  • [ 9 ] La mutación conductora más común que lleva a esta sobreactivación característica es la mutación en el gen BRAF . (medscape.com)
  • La mutación en la proteína BRAF más común (84,6%) es la sustitución de ácido glutámico (E) por valina (V) en la posición de aminoácido 600 (V600E), seguida (7,7%) de la sustitución de valina (V) por lisina (K) en la posición del aminoácido 600 (V600K). (medscape.com)
  • A en el exón 15) es la mutación más común en BRAF y es uno de los principales impulsores de las neoplasias malignas humanas que conducen a la activación constitutiva aguas abajo de MEK y ERK. (bvsalud.org)
  • Smad3 (por su siglas en inglés Mothers Against Decantaplegic homolog, donde «decapentaplégico» se refiere a una proteína descubierta en moscas que es homóloga a la proteína morfogénica ósea humana), es uno de nueve miembros de la familia Smad, una proteína que, en los humanos, es codificado por el gen SMAD3. (wikipedia.org)
  • La Smad3 pertenece a la familia de proteínas SMAD implicadas como reguladores de la expresión de múltiples vías de señalización celular. (wikipedia.org)
  • 9]​ En el humano, el gen SMAD3 está localizado en el cromosoma 15 con ubicación sobre la banda citogenética 15q22.33, compuesto de 9 exones de más de 129,339 pares de bases. (wikipedia.org)
  • [ 1 ] Después de décadas con frustrantes fracasos en la investigación clínica del melanoma, la introducción de inhibidores de puntos de control inmunitarios dirigidos al antígeno 4 de linfocitos T citotóxicos (CTLA-4) o la proteína de muerte celular programada 1 (PD-1) e inhibidores de moléculas pequeñas dirigidos a las proteínas BRAF y MEK han cambiado notablemente la evolución de los pacientes con melanoma. (medscape.com)
  • Combinando las dos siglas Sma + Mad se obtine el de la proteína en cuestión: Smad, que es notoriamente homóloga a las anteriores. (wikipedia.org)
  • 10]​ Smad3 es transportada a los receptores de TGF-beta por medio de una proteína de anclaje de Smad para la activación del receptor (llamada, por sus siglas en inglés, SARA). (wikipedia.org)