• pacientes
  • Se ha encontrado que el 95% de los pacientes de esta enfermedad tienen mutaciones en este gen. (wikipedia.org)
  • No obstante a diferencia de la PAFclásica, existen mutaciones en el Gen APC sólo en un 30% de los pacientes. (wikipedia.org)
  • A los pacientes con sospecha de PAFatenuada se les debe realizar pruebas genéticas y si los resultados son positivos, se recurre a la asesoría y pruebas genéticas en la familia para detectar quienes tienen riesgo.Si se desconoce la mutación familiar, se recomienda colonoscopía de detección a partir de los 13-15 años y luego cada 4 años hasta los 28 años y después cada 3 años. (wikipedia.org)
  • tienen
  • Las mujeres que presentas estas mutaciones tienen un riesgo acumulado hasta los 70 años de entre 33- 95% para cáncer de mama, y entre 4 y 47% para cáncer de ovario. (wikipedia.org)
  • ​ La mayoría de las variantes de la Poliposis adenomatosa familiar tienen la misma etiología, esta es, mutaciones en el gen APC. (wikipedia.org)
  • Sin embargo, se han demostrado otras causas de síndromes hereditarios de poliposis adenomatosa, que no implican mutaciones en este gen.​ El seguimiento de esta enfermedad comienza con un test (generalmente una PCR para anlizar la secuencia) a partir de los 12 años de edad, cuando se tienen antecedentes familiares de la enfermedad. (wikipedia.org)