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  • secuencia
  • cuando por un indel se insertan o eliminan nucleótidos de una secuencia, una mutación puntual es una forma de sustitución en la que se reemplaza uno de los nucleótidos. (wikipedia.org)
  • Una mutación se define como cualquier cambio en la secuencia de un nucleótido o en la organización del ADN (genotipo) de un ser vivo,​ que produce una variación en las características de este y que no necesariamente se transmite a la descendencia. (wikipedia.org)
  • La definición de mutación a partir del conocimiento de que el material hereditario es el ADN y de la propuesta de la doble hélice para explicar la estructura del material hereditario (Watson y Crick,1953), sería que una mutación es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN. (wikipedia.org)
  • Una mutación con desplazamiento, desfase o cambio del marco de lectura (también conocida como error de marco o cambio de marco ) es un tipo de mutación causada por la inserción o deleción de un número de nucleótidos que no es múltiplo de tres en una secuencia de ADN. (wikipedia.org)
  • Una mutación de desplazamiento de marco de lectura puede, por lo general, conducir a que la lectura de los codones en la secuencia posterior a la mutación codifique para aminoácidos diferentes. (wikipedia.org)
  • genes
  • Más tarde se descubrió que lo que De Vries llamó mutación en realidad eran más bien recombinaciones entre genes. (wikipedia.org)
  • Este tipo de mutaciones suelen producirse por cambios inesperados en genes que son esenciales o imprescindibles para la supervivencia del individuo. (wikipedia.org)
  • ​ Las mutaciones condicionales (incluidas las condicionalmente letales) son muy útiles para estudiar aquellos genes esenciales para la bacteria. (wikipedia.org)
  • Las mutaciones en genes reparadores aumentan la posibilidad de tener fallas en cualquiera de los 2 sistemas. (prezi.com)
  • El gen supresor de tumores TP53 es uno de los genes más importantes y estudiados en la genética del cáncer, ya que se encuentra mutado en más del 50% de todos los tipos de cáncer humano y codifica para una proteína multifuncional cuya deficiencia contribuye a la inestabilidad genómica que conduce a la acumulación de mutaciones y a la aceleración en el desarrollo del tumor. (scielo.org.mx)
  • Las mutaciones en los distintos genes de actina presentes en humanos ocasionan miopatías, variaciones en el tamaño y la función cardíaca y sordera. (wikipedia.org)
  • Esto permite la eliminación funcional de genes o la introducción de mutaciones (tras la reparación del corte realizado por la maquinaria celular de reparación del ADN) para estudiar sus efectos. (wikipedia.org)
  • variaciones
  • Debido a la extensión de este trabajo solamente revisaremos dos de las variaciones genéticas importantes en este gen: las mutaciones puntuales y los SNP, haciendo ánfasis en algunas características moleculares que son relevantes en el diseño de estrategias de análisis para su detección. (scielo.org.mx)
  • embargo
  • sin embargo, numerosos estudios parecen constatar una relación de la mutación de novo con la edad del padre en el momento de la fecundación, de tal manera que tener más de 35-40 años parece suponer un factor de riesgo para tener un hijo acondroplásico. (wikipedia.org)
  • Sin embargo, aunque a corto plazo pueden parecer perjudiciales, las mutaciones son esenciales para nuestra existencia a largo plazo. (wikipedia.org)
  • alelo
  • El alelo Factor V Leiden se genera por una sustitución puntual, y se asocia a una pobre respuesta anticoagulante y, debido a esto, a un riesgo aumentado de tromboembolismo venoso. (aulagenyca.com)
  • haciendo
  • Esto ocurre, por ejemplo, en el caso del receptor de resistencia múltiple a drogas 1 (MDR1), donde un SNP de mutación silenciosa ralentiza la traducción del péptido naciente, haciendo que se pliegue adoptando una conformación alternativa menos funcional que la estructura tridimensional nativa. (wikipedia.org)
  • mismo
  • El diagnóstico fenotípico es evidente en cualquier etapa de la vida, incluso en ocasiones durante el período prenatal​ Las personas con esta mutación genética tienen un cincuenta por ciento de probabilidad de tener un hijo propio con este mismo trastorno. (wikipedia.org)
  • Las personas con esta mutación genética tienen un cincuenta por ciento de probabilidad de tener un hijo propio con este mismo trastorno. (wikipedia.org)
  • diferencias
  • ​ Las consecuencias fenotípicas de las mutaciones son muy variadas, desde grandes cambios hasta pequeñas diferencias tan sutiles que es necesario emplear técnicas muy desarrolladas para su detección. (wikipedia.org)
  • Puesto que la matriz se calcula observando diferencias en proteínas muy cercanas evolutivamente (con, al menos, un 85% de similitud), las sustituciones en cuestión no tienen efecto sobre la función de la proteína, por lo que se trata de mutaciones aceptadas (de ahí su nombre) en el proceso evolutivo. (wikipedia.org)
  • matriz
  • Diseñó una de las primeras matrices de sustitución, la matriz PAM, basada en las mutaciones puntuales que han venido siendo aceptadas por la naturaleza. (wikipedia.org)
  • El conjunto de matrices PAM, o Point Accepted Mutation (del inglés, mutación puntual aceptada), también Percent Accepted Mutation, y también matriz de datos de mutación de Dayhoff o MD, es un conjunto de matrices de mutación de péptidos, o matrices de sustitución, calculado por Margaret Dayhoff a finales de los años 70 del pasado siglo,​ en lo que se convertiría en un trabajo determinante en el campo de la bioinformática. (wikipedia.org)
  • Otras matrices PAM se derivan de la multiplicación de la PAM1 por sí misma, ya que se asume que mutaciones repetidas seguirían, en cuanto a sus probabilidades, el mismo patrón que las establecidas en la matriz PAM1, así como que múltiples sustituciones pueden ocurrir al mismo tiempo. (wikipedia.org)
  • ejemplo
  • Un ejemplo es el gen APC, gen gatekeeping del cáncer colorrectal que es un gran driver gen pero que solo las mutaciones que truncan la proteína en su N-terminal son aquellas que confieren una ventaja selectiva a las células a pesar de la existencia de otras mutaciones que truncan en su C-terminal. (wikipedia.org)
  • Mutaciones de este tipo son responsables por ejemplo de enfermedades tales como la anemia de células falciformes, la epidermólisis bullosa o la esclerosis lateral amiotrófica mediada por SOD1 (Boillée , 2006, p. 39). (wikipedia.org)
  • Tardíos: Aparecen meses u años después de la exposición, por ejemplo cáncer radioinducido, radiodermitis crónica, mutaciones genéticas. (wikipedia.org)
  • Efecto hereditario: No se manifiestan en el individuo que ha sido expuesto a la radiación, sino en su descendencia, ya que lesionan las células germinales del individuo expuesto, por ejemplo las mutaciones que afectan a células germinales (espermatozoides y óvulos). (wikipedia.org)
  • Los efectos estocásticos son el cáncer radioinducido, las mutaciones genéticas y los "efectos estocásticos no cancerígenos",​ descubiertos recientemente, por ejemplo, daños pulmonares no cancerígenos de aparición tardía. (wikipedia.org)
  • millones
  • Entre tanto, y al ritmo de reproducción de las girafas, lo más probable es que hubieran pasado millones de años de mutaciones caóticas y monstruosas (sobre todo porque los científicos nos dicen ,además, que las mutaciones son excepcionalmente escasas). (wordpress.com)
  • ​ Así, dentro de estas mutaciones encontraríamos aquellas que confieren una pequeña ventaja selectiva (0.4%) para el crecimiento del tumor (denominadas mutaciones 'conductoras) que al cabo de los años resultarían en la formación de una gran masa celular de miles de millones de células. (wikipedia.org)
  • caso
  • En su caso no hubo mutación a Kurusu, por lo que quitársela de l camino con un compresor de basura parecía la mejor opción. (blogspot.com)
  • Ambos documentaron el caso de un niño el cual presentaba una clínica muy similar al SPW, posteriormente Schaaf realizó una secuenciación del exoma completo en donde se identificó un cambio de una única base molecular o mutación puntual en el gen MAGEL2. (wikipedia.org)