Fosfatasa alcalina15
- 6] En la hipofosfatasia, la proteína deficitaria es una isoenzima de la fosfatasa alcalina conocida como FANET, la cual es esencial para el desarrollo del hueso y los dientes y se expresa además de en el hueso en otros órganos como el riñón y el hígado. (wikipedia.org)
- Los niveles de actividad enzimática se asocian con la intensidad de los síntomas, cuando las manifestaciones son graves el nivel de actividad de la fosfatasa alcalina no específica de tejido es muy bajo. (wikipedia.org)
- 6] La fosfatasa alcalina es una enzima presente en diferentes tejidos del organismo en los que realiza importantes funciones. (wikipedia.org)
- En esta variedad los niveles de fosfatasa alcalina no específica de tejido son normales, sin embargo los síntomas del paciente son similares a los de la hipofosfatasia verdadera. (wikipedia.org)
- La hipofosfatasia congénita consiste en ausencia o bajas concentraciones de fosfatasa alcalina sérica debido a mutaciones del gen que codifica la fosfatasa alcalina tisular inespecífica (FALTI). (msdmanuals.com)
- Se puede administrar asfotasa alfa (una proteína recombinante que porta el dominio catalítico de la fosfatasa alcalina no específica de los tejidos) mediante inyección subcutánea para el tratamiento de la hipofosfatasia congénita. (msdmanuals.com)
- La hipofosfatasia (HPP) es una enfermedad genética rara, grave y potencialmente mortal causada por una o varias mutaciones en el gen codificante para la fosfatasa alcalina (ALPL), y a menudo se confunde su diagnóstico. (saludadiario.es)
- La fosfatasa alcalina (FA) es una proteína que se encuentra en todos los tejidos corporales. (medlineplus.gov)
- Un examen conexo es el examen de isoenzimas de la fosfatasa alcalina . (medlineplus.gov)
- Para niveles un poco bajos de fosfatasa alcalina en sangre debe llevar una alimentación equilibrada y es recomendable aumentar el consumo de zinc cuyo déficit suele ser la causa más frecuente. (aleph.org.mx)
- Los niveles bajos de fosfatasa alcalina pueden ser un signo de hipofosfatasia, una enfermedad genética poco común que afecta los huesos y los dientes. (aleph.org.mx)
- En cualquier caso, ¿cuánto es lo normal de fosfatasa alcalina? (aleph.org.mx)
- Cuál es la función de la fosfatasa alcalina en el organismo? (aleph.org.mx)
- La fosfatasa alcalina (EC 3.1.3.1, CAS n.º 9001-78-9 ) (50.000 - 60.000 Da) es una enzima hidrolasa responsable de eliminar grupos de fosfatos de varios tipos de moléculas como nucleótidos, proteínas y otros compuestos fosforilados. (aleph.org.mx)
- Qué es bueno para bajar la fosfatasa alcalina? (aleph.org.mx)
Enfermedad5
- La hipofosfatasia es una rara enfermedad hereditaria que se caracteriza por un defecto en la mineralización de los huesos y dientes. (wikipedia.org)
- 4] La enfermedad es hereditaria, las formas graves de aparición en la infancia se transmiten según un patrón autosómico recesivo, sin embargo la variedad que se inicia en la vida adulta puede seguir un patrón autosómico recesivo o dominante, en este último caso, los descendientes de una persona afectada tienen un 50% de probabilidad de presentar el mal. (wikipedia.org)
- si es necesario, la dosis puede aumentarse a 3 mg/kg 3 veces por semana en niños con enfermedad que comienza en el período perinatal o durante la lactancia. (msdmanuals.com)
- La enfermedad de Dercum es un trastorno extremadamente raro caracterizado por crecimientos múltiples y dolorosos que consisten en tejido adiposo (lipomas). (orthopedicshealth.com)
- hechos de la artritis psoriásica La artritis psoriásica es una enfermedad crónica caracterizada por una forma de inflamación de la piel (psoriasis) y las articulaciones (artritis inflamatoria). (orthopedicshealth.com)
Deficiencia5
- 4] Se han descrito más de 250 mutaciones diferentes que alteran el gen que codifica la FANET y provocan una deficiencia en su función ocasionando las diferentes variedades de hipofosfatasia. (wikipedia.org)
- Es una forma infrecuente, existe deficiencia en la mineralización ósea que se manifiesta como osteomalacia y provoca tendencia a las fracturas de estrés, sobre todo en los huesos metatarsianos del pie. (wikipedia.org)
- Deficiencia y dependencia de Vitamina B6 Como la vitamina B6 está presente en la mayoría de los alimentos, la deficiencia dietética es rara. (msdmanuals.com)
- Con cada tipo, la porfiria es el resultado de la sobreproducción o deficiencia de una enzima específica involucrada en la producción de hemo. (medsalud.org)
- Como el fosfato de piridoxal es la forma activa de la vitamina B 6, esta saturación de piridoxina podría imitar una deficiencia de vitamina B 6. (dietalibre.net)
Pacientes5
- Los pacientes que sobreviven a la lactancia tienen deformidades óseas y talla baja, pero el desarrollo mental es normal. (msdmanuals.com)
- Usando el protocolo descrito en nuestro trabajo, descubrimos que 7 de los 16 pacientes estaban afectados por hipofosfatasia, lo que indica que casi la mitad de la población estudiada no estaba correctamente diagnosticada en la práctica clínica habitual", indica la doctora García Fontana. (saludadiario.es)
- Es la organización nacional de médicos de medicina física y de rehabilitación, cuyos pacientes incluyen a personas con enfermedades físicas y problemas médicos crónicos y que llevan a la discapacidad. (nih.gov)
- Su misión es mejorar y mantener una alta calidad de vida de los pacientes. (nih.gov)
- Su misión es mejorar la calidad de la atención a los pacientes que tienen una variedad de enfermedades de los nervios y los músculos y sufren de problemas como movimientos anormales, calambres musculares, entumecimiento u hormigueo, dolor y debilidad. (nih.gov)
Afecta1
- También se afecta la dentición, en ocasiones la pérdida prematura de las piezas dentales en la vida adulta es la única manifestación del mal. (wikipedia.org)