Enzima7
- La enfermedad de Gaucher es producida por una deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa. (nih.gov)
- El gen HEXA le da instrucciones al cuerpo para formar parte de la enzima beta-hexosaminidasa A (subunidad α), que es un tipo de proteína que ayuda a degradar un grupo de sustancias gordurosas que se encuentran en el tejido nervioso, llamadas gangliósidos. (nih.gov)
- Cuando hay mutaciones en el gen HEXA , la enzima es deficiente, y los gangliósidos, en particular el gangliósido GM2M2 se acumulan en las células, especialmente en las neuronas en el cerebro. (nih.gov)
- Cuanto menos enzima tiene una persona, más GM2 se acumula dentro de las células, más grave es la enfermedad y más temprano aparecen los síntomas. (nih.gov)
- El diagnóstico de la enfermedad de Tay-Sachs se hace con análisis de sangre que miden la actividad de la enzima beta-hexosaminidasa A y se confirma con las pruebas genéticas. (nih.gov)
- La enfermedad de Tay-Sachs también es conocida como enfermedad de almacenamiento lisosomal o gangliosidosis GM2 porque la enzima deficiente en esta enfermedad se localiza en las estructuras celulares llamadas lisosomos y la sustancia acumulada es el gangliósido GM2M2 (nih.gov)
- Los beb s con Tay-Sachs no tienen una enzima (prote na) llamada hexosaminidasa A, o no tienen suficiente. (eldiariodelbebe.es)
Cuerpo1
- La enfermedad de Tay-Sachs ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A. Esta es una proteína que ayuda a descomponer un grupo de químicos que se encuentra en el tejido nervioso, llamado gangliósidos. (medlineplus.gov)