Enzima13
- El nombre de fosforilasa, es también un nombre común e informal para la enzima glucógeno fosforilasa, en honor a Earl W. Sutherland quien descubrió la primera fosforilasa a finales de la década de 1930. (wikipedia.org)
- La forma infantil se produce por la deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida lisosómica (déficit de la actividad de alfa-1,4 y alfa-1,6 glucosidasa ácida o maltasa ácida), enzima restringida a los lisosomas, cuya función es la de desramificar los enlaces 1,4 y 1,6 de la maltosa y los fragmentos residuales de glucógeno que entran a los lisosomas, formando glucosa4. (encolombia.com)
- La deficiencia de esta enzima origina tres variedades clínicas: la primera afecta a los lactantes (Glucogenosis IIa, siendo la forma más severa), la segunda a niños mayores y la tercera, más insidiosa, a los adultos (Glucogenosis IIb, siendo la menos grave)5. (encolombia.com)
- Existe heterogeneidad genética ya que en las formas infantiles con mucha frecuencia no se evidencia el mRNA de la enzima, mientras que en las formas adultas se encuentra, pero en forma disminuida o solo ausente en el hígado. (encolombia.com)
- Entre las anomalías teóricas que pueden resultar de la deficiencia de alfa-glucosidasa están: la síntesis de una enzima inactiva, ausencia de mRNA para la enzima, disminución de la síntesis del precursor, alteración en la conversión del precursor a una forma madura y síntesis de un precursor inestable. (encolombia.com)
- La aciduria argininosuccínico es un trastorno hereditario raro caracterizado por la deficiencia o falta de la enzima argininosuccinato liasa (ASL). (digestivetracthealth.com)
- La insulina hace que las células del hígado produzcan una enzima llamada glucógeno sintasa, que une las cadenas de glucosa. (es-sportwiki.com)
- Cuando esto sucede, la enzima glucógeno fosforilasa comienza a descomponer el glucógeno para proporcionar glucosa al cuerpo. (es-sportwiki.com)
- 13 Enfermedades heredadas genéticamente que resultan de algún defecto en alguna enzima requerida para la síntesis o degradación del glucógeno Pueden causar que el glucógeno se forme o se libere inapropiadamente en el cuerpo O por una acumulación anormal de cantidades o clases de glucógeno en los tejidos. (slideplayer.es)
- Enfermedad de Enzima defectuosa Órgano Afectado Características del glucógeno en el órgano afectado Hallazgos Clínicos Sobresalientes. (slideplayer.es)
- La galactosemia es causada por mutaciones en el gen que produce la enzima galactosa-fosfato uridililtransferasa. (dietalibre.net)
- Una forma más leve de galactosemia, llamada deficiencia de galactoquinasa, es causada por la falta de la enzima uridina difosfato galactosa-epimerasaque descompone un subproducto de la galactosa. (dietalibre.net)
- Las determinaciones de lactato después del ejercicio isquémico durante un minuto resultan útiles en el "screening" de las glucogenosis III (enzimas desramificadoras), glucogenosis V (enzima fosforilasa) y otras deficiencias enzimáticas en la glucólisis anaeróbica (fosfofructocinasa, lactato deshidrogenasa, fosfoglucomutasa, etc. (sen.es)
Glucosa12
- A-B + P ⇌ {\displaystyle \rightleftharpoons } A + P-B Dentro de esta clasificación se incluyen las enzimas alostéricas que catalizan la producción de glucosa 1-fosfato a partir de un glucano tal como el glucógeno, almidón o maltodextrina. (wikipedia.org)
- Cuando el cuerpo no necesita combustible, las moléculas de glucosa se unen en cadenas de ocho a 12 unidades de glucosa que forman una molécula de glucógeno. (es-sportwiki.com)
- Mientras la glucosa y la insulina permanezcan en abundancia, las moléculas de glucógeno pueden transportarse al hígado, los músculos e incluso las células grasas para su almacenamiento. (es-sportwiki.com)
- El glucógeno no debe confundirse con la hormona glucagón, que también es importante para el metabolismo de los carbohidratos y el control de la glucosa en sangre. (es-sportwiki.com)
- Durante las próximas 8-12 horas, la glucosa derivada del glucógeno hepático se convierte en la principal fuente de energía del cuerpo. (es-sportwiki.com)
- Durante un día típico, la necesidad de glucosa del cerebro es aproximadamente el 20% de las necesidades energéticas totales del cuerpo. (es-sportwiki.com)
- Es una hormona que eleva el nivel de glucosa en la sangre, al revés que la insulina que lo baja. (slideplayer.es)
- Las células alfa del páncreas elaboran glucagón Moviliza las reservas de glucosa presentes en el hígado en forma de glucógeno. (slideplayer.es)
- 8 Insulina Es la principal hormona que regula los niveles de glucosa en sangre El páncreas secreta esta hormona cuando la concentración de glucosa en sangre es elevada, y estimula la síntesis de glucógeno tanto en hígado como en el músculo. (slideplayer.es)
- La deficiencia de glucosa-fosfato deshidrogenasa afecta la degradación de la glucosa en la vía de las pentosas fosfato, que es especialmente importante en los glóbulos rojos. (dietalibre.net)
- Para obtener más información sobre los errores congénitos del metabolismo de la glucosa y los errores congénitos del metabolismo del glucógeno, consulte a continuación. (dietalibre.net)
- La lactosa es un azúcar disacárido compuesto de galactosa y glucosa que se encuentra en la leche. (dietalibre.net)
Almacenamiento5
- Existen algunas enfermedades relacionadas con las fosforilasas: Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo V - (glucógeno muscular). (wikipedia.org)
- Enfermedad de almacenamiento de glulcógeno tipo VI - (glucógeno hepático). (wikipedia.org)
- Desde estos sitios de almacenamiento, su cuerpo puede movilizar rápidamente el glucógeno cuando necesita combustible. (es-sportwiki.com)
- además, el glucógeno es la forma de almacenamiento de los carbohidratos en los seres humanos. (dietalibre.net)
- Las enfermedades por almacenamiento de glucógeno son deficiencias enzimáticas que alteran la síntesis de glucógeno, la degradación del glucógeno o la glucólisis. (dietalibre.net)
Enzimas2
- En términos generales, las fosforilasas son enzimas que catalizan la adición de un fosfato proveniente de un fosfato inorgánico a un aceptor, las fosfatasas son hidrolasas que remueven grupos fosfonato de un sustrato utilizando agua, y las quinasas son transferasas que transfieren grupos fosfato desde un dador, que usualmente es ATP, a un aceptor. (wikipedia.org)
- La argininosuccinato liasa es una de las seis enzimas que desempeñan un papel en la descomposición y eliminación del nitrógeno del cuerpo, un proceso conocido como el ciclo de la urea. (digestivetracthealth.com)
Enfermedad4
- La acalasia es una enfermedad rara del músculo del esófago (tubo de deglución). (digestivetracthealth.com)
- Este tipo de se asocia con cataratas, pero no causa retraso en el crecimiento, retraso mental o enfermedad hepática. (dietalibre.net)
- A examen médico es una especie de procedimiento médico realizada a detectar, diagnosticar, o Monitor enfermedades, procesos de la enfermedad, susceptibilidad y determinar un curso de tratamiento. (copro.com.ar)
- A prueba de diagnóstico es un procedimiento realizado para confirmar, o para determinar la presencia de la enfermedad en un individuo sospechoso de padecer la enfermedad, generalmente tras el informe de los síntomas, o basándose en los resultados de otros exámenes médicos. (copro.com.ar)
Deficiencia1
- La malabsorción de fructosa es un trastorno digestivo en el que la absorción de fructosa se ve afectada por la deficiencia de transportadores de fructosa en los enterocitos del intestino delgado. (dietalibre.net)
Sangre1
- el colágeno es la proteína más abundante en el organismo y está implicada en la fuerza muscular, la estructura de la piel, el cartílago, la sangre, los huesos y los ligamientos. (ephedraformacion.com)
Retraso mental1
- El retraso mental es una consecuencia a largo plazo. (digestivetracthealth.com)
Requiere1
- aminoácido esencial, es decir, que requiere ser ingerido con los alimentos. (ephedraformacion.com)
Carbohidratos3
- por este motivo no se afectan las vías citoplasmáticas normales de la síntesis y desdoblamiento del glucógeno y por consiguiente no se muestran los signos de alteración en el metabolismo de los carbohidratos, como la hipoglucemia. (encolombia.com)
- Las dietas bajas en carbohidratos y cetogénicas, así como el ejercicio intenso, agotan las reservas de glucógeno, lo que obliga al cuerpo a quemar grasa para obtener energía. (es-sportwiki.com)
- La galactosemia, la incapacidad de metabolizar la galactosa en las células del hígado, es el trastorno monogénico más común del metabolismo de los carbohidratos y afecta a 1 de cada 55 000 recién nacidos. (dietalibre.net)
Insuficiencia1
- Los signos más comunes son retraso en el crecimiento, insuficiencia hepática, cataratas y retraso en el desarrollo. (dietalibre.net)
MÚSCULO ESQUELÉTICO1
- En algunas semanas o meses se va instaurando una flaccidez generalizada sin atrofia (la palpación del músculo esquelético es firme)5,9, llegando a ser completa, dificultando la succión, la respiración se vuelve superficial, el llanto es débil, aumentan las secreciones en la orofaringe y hay disnea, con utilización de los músculos respiratorios accesorios. (encolombia.com)
Muscular3
- Aún no es claro porqué se afecta principalmente el sistema muscular tanto en el niño como en el adulto. (encolombia.com)
- Secretada en glándulas suprarrenales Estimula de forma repentina la degradación del glucógeno muscular. (slideplayer.es)
- la expresión parece ser variable porque, pese a la alta frecuencia del alelo mutante (10-14%), la frecuencia del fenotipo muscular es bastante baja en pacientes homocigotos para el alelo mutante. (msdmanuals.com)
Produzcan1
- Un número de mutaciones alélicas han sido descritas y esto pudiera explicar las diferentes formas de inicio de la enfermedad9-11, al igual que la heterogeneidad intrafamiliar, es decir, que se produzcan formas infantiles y del adulto en la misma familia21. (encolombia.com)
Afectan2
- La neoplasia endocrina múltiple es un grupo de trastornos que afectan la red de glándulas productoras de hormonas del cuerpo llamada sistema endocrino. (digestivetracthealth.com)
- Lo que come, la frecuencia con la que come y su nivel de actividad afectan la forma en que su cuerpo almacena y utiliza el glucógeno. (es-sportwiki.com)
Tejidos1
- La ocronosis, una acumulación de pigmento oscuro en los tejidos conectivos como el cartílago y la piel, también es característica del trastorno. (digestivetracthealth.com)
Cuerpo2
- Cuando su cuerpo necesita energía, puede agotar sus reservas de glucógeno. (es-sportwiki.com)
- Radiológica pruebas, en el cual, por ejemplo, rayos x se utilizan para formar una imagen de un objetivo de cuerpo. (copro.com.ar)
Actividad1
- Dolor, hipovolemia, acidosis y hipoxia estimulan el SNC, la información es procesada por elhipotálamo que aumenta la actividad del sistema simpático-adrenal, con liberación de ACTH y GH por la hipófisis anterior y de AVP por la hipófisis posterior. (rincondelvago.com)
TRATAMIENTO2
- El ácido valproico es un medicamento anticonvulsivo que se usa para controlar ciertos tipos de convulsiones en el tratamiento de la epilepsia. (digestivetracthealth.com)
- La reducción dietética de galactosa también es el tratamiento, pero no tan grave como en pacientes con galactosemia clásica. (dietalibre.net)
Objetivo1
- La obra Embriología, de Ronald W. Dudek y James D. Fix, pertenece a la colección Temas Clave, cuyo objetivo es presentar al estudiante textos sencillos y resumidos en un formato ágil y fácil de manejar. (doku.pub)