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  • computacional
  • Como tal, la genómica computacional puede ser considerada como un subconjunto de la bioinformática y la biología computacional, pero con un enfoque en el uso de todo el genoma (en lugar de genes individuales), para entender los principios de la forma en que el ADN de una especie de controla su biología a nivel molecular y más allá. (wikipedia.org)
  • genes
  • Francis S. Collins (Staunton, 14 de abril de 1950) es un genetista estadounidense, conocido por sus descubrimientos de genes causantes de enfermedades y por haber dirigido el Proyecto Genoma Humano durante nueve años. (wikipedia.org)
  • La genómica funcional es un campo de la biología molecular que se propone utilizar la vasta acumulación de datos producidos por los proyectos de genómica (como los "proyectos genoma" de los distintos organismos) para describir las funciones e interacciones entre genes (y proteínas). (wikipedia.org)
  • Identificar los elementos en el genoma, es un proceso llamado predicción de genes. (wikipedia.org)
  • El genoma humano presenta una densidad de genes muy inferior a la que inicialmente se había predicho, con sólo 1.5 %​ de su longitud compuesta por exones codificantes de proteínas. (wikipedia.org)
  • El proyecto ENCODE proporciona nuevos conocimientos sobre la organización y la regulación de los genes y el genoma, y un recurso importante para el estudio de la biología humana y las enfermedades. (wikipedia.org)
  • bases
  • Algunas bases de datos usan la información del contexto del genoma, puntajes similares, información experimental, y la integración de otros recursos para generar anotaciones del genoma a través de sus enfoques de subsistemas. (wikipedia.org)
  • incluye
  • La genómica funcional incluye aspectos relativos a la función del mismo genoma como el análisis de mutaciónes y polimorfismos (como los SNPs), así como la medida de las actividades moleculares. (wikipedia.org)
  • estudio
  • El estudio señalaba que se había dado cierta mezcla de genes entre neandertales y ejemplares de Homo sapiens anatómicamente modernos, y que algunos componentes del genoma del neandertal permanecen en el de los humanos modernos de fuera de África. (wikipedia.org)
  • El estudio internacional, liderado desde el Instituto Max Planck, por Svante Pääbo, obtuvo la secuencia del genoma del homínido de Denisova,​ y ratificó que se trata de una especie diferente a los neandertales y los H. sapiens, que habría compartido con los neandertales un ancestro hace unos 650 000 años y con los humanos modernos hace 800 000 años. (wikipedia.org)
  • Hacia el Genoma
  • El 2 de octubre de 2002, Craig Venter introdujo una sesión de apertura de CASG (Conferencia y Análisis de la Secuenciación del Genoma) por sus siglas en inglés GSAC (The Genome Sequencing and Analysis Conference), en el Centro de Convención Hynes en Boston cuyo título fue "El Futuro del Secuenciamiento: Avanzando Hacia el Genoma $1,000. (wikipedia.org)
  • genes del genoma
  • En este sentido, las herramientas informáticas desarrolladas por el Departamento de Bioinformática que dirige el doctor Joaquín Dopazo en el CIPF permiten analizar diariamente las características de los genes del genoma presente en más de 300 experimentos realizados en laboratorios de todo el mundo. (lukor.com)
  • Los microarrays constituyen una herramienta cada vez más utilizada que permite medir de forma simultánea y en un sólo experimento la actividad de todos los genes del genoma. (lukor.com)
  • secuenciar el genoma
  • A la hora de secuenciar el genoma, se escoge la muestra que menor grado de contaminación tenga, para ello se analiza el porcentaje de ADN mitocondrial humano y neandertal por PCR, ya que los ADN tan antiguos son muy fáciles de contaminar. (wikipedia.org)
  • El objetivo es secuenciar el genoma en numerosos pacientes y poder establecer las homogeneidades, las variabilidades y, en su caso, un diagnóstico más personalizado y eficaz. (wikipedia.org)
  • individuo
  • El genoma $1,000 hace referencia a una nueva era de medicina predictiva y personalizada en la que el precio entero de secuenciación del genoma en un individuo o paciente, será de aproximadamente $1,000 dólares. (wikipedia.org)
  • La secuenciación del genoma entero no debe confundirse con el análisis de ADN, que sólo determina la probabilidad de que el material genético proviene de un individuo o grupo en particular, y no contiene información adicional sobre las relaciones genéticas, origen o susceptibilidad a enfermedades específicas. (wikipedia.org)
  • Según los resultados obtenidos tras el análisis de los datos, cada individuo sano tiene en su genoma por término medio alrededor de 150 anomalías que provocan la finalización prematura de proteínas y otras 30 implicadas en la aparición de enfermedades raras. (wikipedia.org)
  • propio genoma
  • Al igual que las mitocondrias, los cloroplastos también tienen su propio genoma denominado ADNcp, independiente del nuclear. (wikipedia.org)
  • ​ En el 2009, el profesor Stephen Quake de la Universidad Stanford publicó un documento de secuenciación de su propio genoma en un instrumento construido por Helicos Biosciences (una compañía que él cofundó) por un precio reportado en consumos por $48,000. (wikipedia.org)
  • conocer
  • En enero del 2012, Life Technologies dio a conocer un instrumento nuevo de secuenciación, el Ion Proton Sequencer, el cual se decía que lograría alcanzar el genoma $1,000 en un día dentro de 12 meses. (wikipedia.org)
  • La importancia de conocer acabadamente el genoma es que todas las enfermedades tienen un componente gentico, tanto las hereditarias como las resultantes de respuestas corporales al medio ambiente. (monografias.com)
  • avances
  • El 15 de abril de 2010 fueron publicados en Nature los avances de los primeros resultados de los primeros 5 genomas completos de pacientes con LLC. (wikipedia.org)
  • enfermedades
  • En este sentido, el conseller explicó que el análisis del genoma ofrece grandes ventajas para el diseño de predictores que permitan pronosticar y diagnosticar enfermedades. (lukor.com)
  • De este modo, al comparar los datos genéticos obtenidos de las secuenciaciones de los genomas de diferentes individuos, podemos hallar genes ligados a enfermedades o caracteres. (wikipedia.org)
  • Identificar
  • ​​ Consiste en tres pasos fundamentales: Identificar las partes del genoma que no codifica proteínas. (wikipedia.org)
  • Identificar los elementos en el genoma, es un proceso llamado predicción de genes. (wikipedia.org)
  • Aunque no es tan sensible como otras estrategias de secuenciación, también puede identificar los cambios estructurales en el genoma, tales como amplificaciones, deleciones, y los eventos de fusión de genes. (wikipedia.org)
  • obtenida
  • Los autores secuenciaran los genomas de 25 melanomas metastásicos y la sangre periferia obtenida de los mismos pacientes. (wikipedia.org)
  • analizar
  • En la plataforma, los investigadores en biomedicina podrán almacenar, compartir y analizar datos sobre el genoma humano. (milenio.com)
  • Para investigar las causas de linaje de clasificación incompleta (ILS) existente entre las especies se utilizó el genoma del bonobo y el método "hidden Markov model" (HMM) para analizar partes no repetitivas del genoma del bonobo, chimpancé, humano. (wikipedia.org)
  • secuenciados
  • Tasas de mutación elevadas y espectro indicativo del daño por la radiación UV.jpg La gráfica de barras muestra la tasa de mutaciones somáticas en 25 genomas del melanoma secuenciados. (wikipedia.org)
  • Además, al alinear los genomas secuenciados, se pueden obtener las mutaciones somáticas producidas, como las sustituciones de bases. (wikipedia.org)
  • especies
  • El orden de estos genes dentro del genoma del cloroplasto, no se ha mantenido constante en todas las especies estudiadas, lo cual indica que en el proceso evolutivo han existido mutaciones cromosómicas estructurales. (wikipedia.org)
  • Homo
  • Con unos 3.200 millones de pares de bases, el genoma de Homo neanderthalensis tiene un tamaño casi igual que el de H. sapiens. (wikipedia.org)
  • International Cancer Gen
  • El 5 de junio de 2011 fue publicado en la revista Nature el artículo -remitido en diciembre de 2010-​ fruto del trabajo del equipo español responsable del genoma de la LLC​ y miembro del International Cancer Genome Consortium. (wikipedia.org)
  • entero
  • En el 2007, la revista Nature Genetics invitó a decenas de científicos a responder a su 'Pregunta del año': "El secuenciamiento de un equivalente de un genoma humano entero por $1,000 dólares ha sido anunciado como una meta en la comunidad genética. (wikipedia.org)
  • menos
  • Del total de ADN extragénico, aproximadamente un 70 % corresponde a repeticiones dispersas, de manera que, más o menos, la mitad del genoma humano corresponde a secuencias repetitivas de ADN. (wikipedia.org)
  • En octubre del 2004, NHGRI introdujo la primera de una serie de donaciones 'Genoma $1,000' destinadas para lograr "el desarrollo de tecnologías de vanguardia que permitirán que un genoma de tamaño 'humano' pueda ser secuenciado por $1,000 dólares o menos. (wikipedia.org)
  • En la proteína, específicamente las regiones del genoma humano de codificación, se estima que hay alrededor de 0,35 mutaciones que cambiarían la secuencia de la proteína entre generaciones padre / hijo (al menos de una proteína mutada por generación). (wikipedia.org)
  • El ICGC se financia por las naciones participantes, donde cada una se enfoca en uno o más tipos de cáncer, con el objetivo de hacer un mapeo de los genomas de al menos 50 tipos de cáncer. (wikipedia.org)
  • paciente
  • Fue observada una grande gama de frecuencias de mutaciones puntuales: más baja en melanomas en la piel de las extremidades no expuesta a la radiación UV sin pelo (3 y 14 por Mb de genoma), intermedia en los melanomas originados a partir de la piel con pelo del tronco (5-55 por Mb de genoma), y muy alta en un paciente con una exposición crónica al sol documentada (111 por Mb). (wikipedia.org)
  • basado
  • El nivel básico de anotación utiliza BLAST para encontrar similitudes, y después se anotan los genomas basado en eso. (wikipedia.org)
  • Publicado
  • El genoma del melanoma ya fue secuenciado y el artículo resultante publicado en Nature, en 2012 por Michael Berger, Eran Hodis y Timothy P. Heffernan. (wikipedia.org)
  • leucemia
  • El genoma de la leucemia mieloide aguda (LMA) de 200 muestras fue secuenciado y evaluado por los investigadores de The Cancer Genome Atlas (TCGA). (wikipedia.org)
  • mitocondrial
  • La estructuración del ADNcp es muy similar al genoma mitocondrial, siendo también circular, con una doble hélice superenrrollada y en el no existen histonas para empaquetar como en el genoma nuclear. (wikipedia.org)
  • El genoma mitocondrial (ADN mitocondrial, ADNmt/ADNm o mtDNA/mDNA en inglés) es el material genético de las mitocondrias, los orgánulos que generan energía para la célula. (wikipedia.org)
  • Evolutivamente el ADN mitocondrial, probablemente desciende de genomas circulares, que fueron englobadas por un antiguo ancestro de las células eucarióticas. (wikipedia.org)
  • Esta hipótesis surgió debido a que la organización del genoma mitocondrial es radicalmente diferente del genoma nuclear. (wikipedia.org)
  • inicial
  • Al final del 2007, la compañia biotecnológica Knome debutó el primer servicio de secuenciación de genoma directa al conusmidor a un precio inicial de $350,000 (incluyendo el análisis). (wikipedia.org)
  • ICGC
  • El ICGC fue lanzado en 2008 para coordinar la gran escala del genoma de cáncer en estudios específicos de tumores en 50 tipos de cáncer y/o subtipos que son de gran importancia a través del mundo. (wikipedia.org)
  • analysis
  • Un ejemplo de un emsamblador es Short Oligonucleotide Analysis Package desarrollado por BGI para el nuevo emsamblaje de genomas del tamaño del humano. (wikipedia.org)
  • En un primer tiempo, la herramienta de análisis del genoma (Genome analysis toolkit) del centro de investigación estará disponible en la nube de Google. (milenio.com)
  • seres
  • Pero el conocimiento del codigo de un genoma abre las puertas para nuevos conflictos tico-morales, por ejemplo, seleccionar que bebes van a nacer, o clonar seres por su perfeccin. (monografias.com)
  • investigadores
  • Ese mismo año, Complete Genomics debutó su servicio de secuenciación del genoma para investigadores, cobrando tan poco como $5,000/genoma por un pedido general. (wikipedia.org)
  • Google selló una alianza con científicos gracias a la cual los investigadores podrán utilizar plataformas informáticas del gigante de internet para acelerar su investigación biomédica sobre el genoma. (milenio.com)
  • celulares
  • si se trata de la interfase del ciclo celular, el grado de compactación de la cromatina es menor, lo que permite la replicación del material genético) y el genoma de orgánulos celulares, como las mitocondrias y los plastos. (wikipedia.org)
  • cualquier
  • Al igual que en cualquier genoma el ADNcp también tienen genes que codifican ARN que constituye los ribosomas y el ARN necesario para sintetizar proteínas, encargados de replicar y transcribir el ADNcp. (wikipedia.org)