• mutaciones
  • Mayoritariamente son debidas a mutaciones del gen TBX5 también se han descrito deleciones y duplicaciones de algunos exones del gen. (fundacionisabelgemio.com)
  • Un análisis pormenorizado del gen de la distrofina​ muestra que los enfermos tienen mutaciones varias en uno o varios exones del gen.​ En concreto, entre un 60 y 70 por cien de casos muestran delecciones, un 10 por cien muestra duplicaciones y entre un 20 y un 30 por cien muestra pequeños errores de escritura del gen. (wikipedia.org)