Ampollosa2
- Ictiosis arlequín es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos), también se la suele clasificar en las ictiosis congénitas autosómicas recesivas (ARCI, por sus siglas en inglés) junto a la ictiosis lamelar y la eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosa. (wikipedia.org)
- 21. Eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa. (aulamedica.es)
Enfermedad7
- Es la forma de ictiosis congénita más grave, se hace evidente ya desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recién nacidos que padecen la enfermedad, que recuerda a un disfraz de arlequín. (wikipedia.org)
- La ictiosis tipo arlequín es una enfermedad genética rara de la piel caracterizada por escamas grandes y gruesas que aparecen en toda la piel, como a su vez se nace con los párpados volteados por lo que en lugar de ojos se observan los párpados totalmente rojos. (wikipedia.org)
- Una de sus causas es la enfermedad por arañazo de gato producida por Bartonella henselae, aunque es poco habitual. (actapediatrica.com)
- La enfermedad pulmonar intersticial (EPI) es una entidad que incluye patologías raras de baja prevalencia, que involucran factores genéticos y ambientales, caracterizados por la remodelación del intersticio y los espacios aéreos pulmonares. (actapediatrica.com)
- La hiperplasia de células neuroendocrinas es una enfermedad rara del pulmón descrita por primera vez en 2005, caracterizada por retracciones de costillas, taquipnea e hipoxemia. (actapediatrica.com)
- La ictiosis es una enfermedad descamativa de la piel que puede variar desde una sequedad cutánea leve aunque molesta hasta una enfermedad desfigurante grave. (msdmanuals.com)
- Más interesante todavía es poder comprobar cómo alguna de las proteínas de este tipo de uniones, dependiendo de si su alteración proviene de una reacción inmunológica mediada por autoanticuerpos o, por el contrario, es el resultado de una alteración estructural hereditaria, la enfermedad resultante será diferente. (aulamedica.es)
Grupo1
- Clásicamente se distinguían en este grupo la ictiosis laminar (IL) y la eritrodermia ictiosiforme congénita (EIC). (actasdermo.org)
Inicio3
- Es importante descartar siempre la posibilidad de una patología orgánica ante un comportamiento anómalo o agresivo de inicio brusco y no atribuirlo a trastornos del comportamiento o patología psiquiátrica. (actapediatrica.com)
- Penetración es 90% El inicio se retrasa hasta al menos los tres meses de edad. (doctorhoogstra.com)
- El inicio puede ser congénito o retrasado hasta por 6 meses. (doctorhoogstra.com)
Ictiosis lamelar1
- Ictiosis arlequín es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos), también se la suele clasificar en las ictiosis congénitas autosómicas recesivas (ARCI, por sus siglas en inglés) junto a la ictiosis lamelar y la eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosa. (wikipedia.org)
Piel4
- La ictiosis tipo arlequín es una enfermedad genética rara de la piel caracterizada por escamas grandes y gruesas que aparecen en toda la piel, como a su vez se nace con los párpados volteados por lo que en lugar de ojos se observan los párpados totalmente rojos. (wikipedia.org)
- Aunque se ha utilizado la biopsia de piel fetal, realizada mediante control ecográfico, ésta es una técnica no exenta de riesgos que solamente se debe realizar en centros muy especializados y teniendo en cuenta la posibilidad de pérdida fetal que podría acontecer en un sujeto sano. (wikipedia.org)
- La ictiosis es una enfermedad descamativa de la piel que puede variar desde una sequedad cutánea leve aunque molesta hasta una enfermedad desfigurante grave. (msdmanuals.com)
- Xerodermia La xerodermia (xerosis) es una sequedad de la piel no hereditaria ni asociada con anomalías sistémicas. (msdmanuals.com)