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  • huesos
  • De hecho, el colágeno es la proteína más abundante del organismo humano, así como uno de los principales componentes de los huesos, los cartílagos, los ligamentos, los tendones, las articulaciones y la piel. (farmaciabolos.com)
  • Otros signos son hepatoesplenomegalia, anemia, trastornos de la médula ósea, así como trastornos en los cartílagos de crecimiento de los huesos largos. (wikipedia.org)
  • Causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de las enzimas necesarias para la degradación moléculas llamadas glicosoaminoglicanos o glucosaminglucanos (antes llamadas mucopolisacáridos), que son cadenas largas de hidratos de carbono presentes en todas las células que intervienen en la construcción de los huesos, cartílagos, tendones, córneas, la piel y el tejido conectivo. (wikipedia.org)
  • También mediante hallazgos radiológicos como osteosclerosis simétrica de los huesos largos (quiere decir que en los huesos de mayor longitud del cuerpo hay un endurecimiento del tejido óseo de manera simétrica) y se confirma mediante la biopsia ósea, lo que quiere decir que se extrae una pequeña porción del hueso, se analiza y se confirma o se deniega esta enfermedad. (wikipedia.org)
  • Puede afectar a todas las articulaciones, provocando inflamación de los cartílagos y la membrana sinovial alrededor de las uniones de los huesos. (wikipedia.org)
  • Se caracteriza principalmente por deformidades esqueléticas, crecimiento deficiente y propensión a fracturas óseas, todo ello como consecuencia del descenso de la mineralización de los huesos y cartílagos debido a niveles bajos de calcio y fósforo en la sangre. (wikipedia.org)
  • El raquitismo (del griego ῥάχι-ς/-δος rhakhi(d) "columna vertebral" + -îtis "inflamación" + -ismos "proceso patológico") es una enfermedad producida por una deficiencia de vitamina D. Se caracteriza por deformidades esqueléticas causadas por un descenso de la mineralización de los huesos y cartílagos debido a niveles bajos de calcio y fósforo en la sangre. (wikipedia.org)
  • Se incluye dentro del grupo de trastornos conocidos como osteocondrodisplasias por estar presente desde el nacimiento y afectar preferentemente al desarrollo de los huesos y cartílagos. (wikipedia.org)
  • Las mucopolisacaridosis (MPS por su sigla en inglés) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glicosoaminoglicanos o glucosaminglucanos, que son cadenas largas de hidratos de carbono presentes en cada una de nuestras células que ayudan a construir los huesos, cartílagos, tendones, córneas, la piel, el tejido conectivo y el tejido hematopoyético. (wikipedia.org)
  • El hueso subcondral se pierde, el cartílago articular anterior se separa del hueso y es más propenso a los daños, como la fragmentación (disección) de los cartílagos y huesos, y la libre circulación de estos fragmentos osteocondrales en el espacio articular, causando más dolor y daño. (wikipedia.org)
  • crecimiento
  • Se desconoce su causa, y se presenta con mucho menor frecuencia que otras histiocitosis como la histiocitosis X. Los síntomas pueden variar, desde una pérdida de fuerza focal, afecciones óseas como la esclerosis (endurecimiento de los tejidos) bilateral de la metáfisis (endurecimiento de los cartílagos de crecimiento largo), pérdida de reflejos en los nervios periféricos e incluso hasta sangrado interno y rectal. (wikipedia.org)
  • casos
  • La enfermedad puede manifestarse con gravedad variable, dependiendo de los casos, existen formas graves y otras con síntomas más leves que se suele diagnosticar más tardíamente. (wikipedia.org)
  • Por lo tanto, excepto en pacientes pediátricos con síndromes de malabsorción crónica o enfermedad renal en etapa terminal, casi todos los casos de raquitismo ocurren en bebés alimentados con leche materna que tienen piel oscura y no reciben suplementos de vitamina D.​ La incidencia del raquitismo en Europa es similar a la de los Estados Unidos. (wikipedia.org)
  • displasia
  • Es importante saber también que la displasia no es una enfermedad que compromete la vida de su cachorro y se puede tratar de modo que nunca manifieste síntomas. (foyel.com)
  • La proteína codificada por el gen SLC26A2, es una proteína transmembrana relacionada con el transporte de sulfato, su alteración está implicada también en otras enfermedades relacionadas, entre ellas la acondrogénesis 1B y la displasia epifisaria múltiple recesiva. (wikipedia.org)
  • Federación Española de Enfermedades Raras: Displasia diastrófica. (wikipedia.org)
  • tejidos
  • Dentro del cuerpo humano esta enfermedad se presenta como histiocitosis o lo que quiere decir que se filtran histiocitos (células que engloban cuerpos extraños o microorganismos facilitando su eliminación) dentro de los órganos vitales y comienzan a tratar de destruir las células adiposas que están pegadas a los tejidos, pero dañando al tejido en si. (wikipedia.org)
  • Piel
  • El diagnóstico de la enfermedad Niemann Pick se confirma con los estudios enzimáticos y con una biopsia en la piel del paciente, al mismo tiempo hay estudios moleculares que determina el tipo genético de la enfermedad. (wikipedia.org)
  • talla baja
  • ​ Recibe este nombre, cuando no existe una causa conocida que provoque la talla baja, las proporciones corporales son normales, tampoco se detectan enfermedades congénitas ni alteraciones de la nutrición o endocrinas. (wikipedia.org)
  • producida
  • Es una enfermedad sistémica autoinmune producida por la ingesta de gluten, que cursa habitualmente sin síntomas digestivos o incluso completamente asintomática,​ especialmente a partir de los 2 años de vida. (wikipedia.org)
  • incluyendo
  • Garrod era un entusiasta de la investigación científica, por lo que publicó varios panfletos y artículos sobre distintas enfermedades y tópicos a lo largo de su carrera, incluyendo An Introduction to the Use of the Laryngoscope (1886) y A Treatise on Rheumatism and Rheumatoid Arthritis (1890). (wikipedia.org)
  • cuerpo
  • Desarrolló un interés creciente en las patologías relacionadas con la química, e investigó la orina como un reflejo del metabolismo del cuerpo y de las enfermedades. (wikipedia.org)
  • frenar
  • El tratamiento consiste en aliviar los síntomas con antiinflamatorios no esteroideos y modificar y frenar la enfermedad con inmunosupresores. (topdoctors.es)
  • asociada
  • Por ejemplo, la pérdida de memoria en la enfermedad de Alzheimer o en la demencia senil está asociada con una disfunción de las neuronas colinérgicas. (patentados.com)
  • Una mortalidad asociada muy alta, como en el SIDA, o una elevada tasa de contagio, como en la gripe, indican la medida del riesgo de dicha enfermedad. (wikipedia.org)
  • producir
  • La gripe aviaria representa la amenaza cuando afectan a los animales de cría, es una enfermedad grave y muy contagiosa, susceptible de producir una situación difícil de controlar. (wikipedia.org)
  • renal
  • Esta enfermedad se pudo ver en un capítulo de la segunda temporada de Dr. House titulado All In (Jugárselo Todo) donde un niño de 6 años de edad presenta una serie de síntomas que corresponden a esta enfermedad como lo son sangrado rectal, falla hepática, falla renal, y falla respiratoria siendo esta la última etapa antes que se llegue a la muerte. (wikipedia.org)
  • puede ser
  • La baja estatura puede ser el único signo de la presencia de una enfermedad celíaca subyacente. (wikipedia.org)
  • El TOC puede ser difícil de diagnosticar porque los síntomas parecen a otras enfermedades. (wikipedia.org)
  • Sin embargo, la enfermedad puede ser confirmado por los rayos X, la tomografía computarizada (CT) o imágenes de resonancia magnética (MRI) explora. (wikipedia.org)
  • Tras el diagnóstico de la enfermedad puede ser tratado, dependiendo de su gravedad, por la reparación del cartílago. (wikipedia.org)
  • incluye
  • Se incluye dentro del grupo de las lipidosis que son enfermedades por almacenamiento de lípidos. (wikipedia.org)
  • La distrofia torácica asfixiante es una de las enfermedades genéticas causadas por un mal funcionamiento del orgánulo intracelular denominado cilio primario, por ello se incluye dentro de las ciliopatías. (wikipedia.org)
  • normales
  • Tipo B es otra manifestación de la enfermedad, el órgano afectado son los pulmones, son personas neurológicamente normales, suelen tener una longevidad aceptable. (wikipedia.org)
  • gravedad
  • El rótulo de "nuevas" no implica que sus agentes o las enfermedades que causan no existieran previamente sino que ha sido reciente su conocimiento, extensión o gravedad. (wikipedia.org)
  • muchas
  • En los últimos 25 años, por ejemplo, han aparecido más de 30 nuevos microorganismos, algunos de ellos causantes de enfermedades mortales, entre tanto muchas enfermedades comunes han reaparecido y se han propagado con rapidéz después de períodos en que ya no se consideraban problemas de salud pública (Suárez Larreinaga & Berdasquera, 2000). (wikipedia.org)
  • Son muchas las enfermedades y situaciones de urgencia que hacen necesaria la traqueostomía. (wikipedia.org)
  • herencia
  • Esta investigación, combinada con la nueva comprensión de la herencia mendeliana, terminó en una gran investigación tomando como ejemplo a unas familias con una enfermedad no muy peligrosa (alcaptonuria) y consiguió identificar un número de enfermedades que podían ser adquiridas por herencia por desórdenes del metabolismo. (wikipedia.org)
  • diferentes
  • Nuevas [cepas] de viejas enfermedades con diferentes características inmunológicas, más virulentas, y diferente reacción a los antibióticos son frecuentemente responsables de nuevos brotes de estas enfermedades. (wikipedia.org)
  • formas
  • Las cuatro formas de la enfermedad de Niemann-Pick se caracterizan por una acumulación de esfingomielina y colesterol en los lisosomas de las células, particularmente en las células de órganos importantes como el hígado y el bazo. (wikipedia.org)
  • Este impacto, a su vez, está creando nuevas formas de pobreza humana y del ecosistema y la enfermedad. (wikipedia.org)
  • huesos
  • De hecho, el colágeno es la proteína más abundante del organismo humano, así como uno de los principales componentes de los huesos, los cartílagos, los ligamentos, los tendones, las articulaciones y la piel. (farmaciabolos.com)
  • Otros signos son hepatoesplenomegalia, anemia, trastornos de la médula ósea, así como trastornos en los cartílagos de crecimiento de los huesos largos. (wikipedia.org)
  • Causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de las enzimas necesarias para la degradación moléculas llamadas glicosoaminoglicanos o glucosaminglucanos (antes llamadas mucopolisacáridos), que son cadenas largas de hidratos de carbono presentes en todas las células que intervienen en la construcción de los huesos, cartílagos, tendones, córneas, la piel y el tejido conectivo. (wikipedia.org)
  • También mediante hallazgos radiológicos como osteosclerosis simétrica de los huesos largos (quiere decir que en los huesos de mayor longitud del cuerpo hay un endurecimiento del tejido óseo de manera simétrica) y se confirma mediante la biopsia ósea, lo que quiere decir que se extrae una pequeña porción del hueso, se analiza y se confirma o se deniega esta enfermedad. (wikipedia.org)
  • Puede afectar a todas las articulaciones, provocando inflamación de los cartílagos y la membrana sinovial alrededor de las uniones de los huesos. (wikipedia.org)
  • Se caracteriza principalmente por deformidades esqueléticas, crecimiento deficiente y propensión a fracturas óseas, todo ello como consecuencia del descenso de la mineralización de los huesos y cartílagos debido a niveles bajos de calcio y fósforo en la sangre. (wikipedia.org)
  • El raquitismo (del griego ῥάχι-ς/-δος rhakhi(d) "columna vertebral" + -îtis "inflamación" + -ismos "proceso patológico") es una enfermedad producida por una deficiencia de vitamina D. Se caracteriza por deformidades esqueléticas causadas por un descenso de la mineralización de los huesos y cartílagos debido a niveles bajos de calcio y fósforo en la sangre. (wikipedia.org)
  • Se incluye dentro del grupo de trastornos conocidos como osteocondrodisplasias por estar presente desde el nacimiento y afectar preferentemente al desarrollo de los huesos y cartílagos. (wikipedia.org)
  • Las mucopolisacaridosis (MPS por su sigla en inglés) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glicosoaminoglicanos o glucosaminglucanos, que son cadenas largas de hidratos de carbono presentes en cada una de nuestras células que ayudan a construir los huesos, cartílagos, tendones, córneas, la piel, el tejido conectivo y el tejido hematopoyético. (wikipedia.org)
  • El hueso subcondral se pierde, el cartílago articular anterior se separa del hueso y es más propenso a los daños, como la fragmentación (disección) de los cartílagos y huesos, y la libre circulación de estos fragmentos osteocondrales en el espacio articular, causando más dolor y daño. (wikipedia.org)
  • crecimiento
  • Se desconoce su causa, y se presenta con mucho menor frecuencia que otras histiocitosis como la histiocitosis X. Los síntomas pueden variar, desde una pérdida de fuerza focal, afecciones óseas como la esclerosis (endurecimiento de los tejidos) bilateral de la metáfisis (endurecimiento de los cartílagos de crecimiento largo), pérdida de reflejos en los nervios periféricos e incluso hasta sangrado interno y rectal. (wikipedia.org)
  • casos
  • La enfermedad puede manifestarse con gravedad variable, dependiendo de los casos, existen formas graves y otras con síntomas más leves que se suele diagnosticar más tardíamente. (wikipedia.org)
  • Por lo tanto, excepto en pacientes pediátricos con síndromes de malabsorción crónica o enfermedad renal en etapa terminal, casi todos los casos de raquitismo ocurren en bebés alimentados con leche materna que tienen piel oscura y no reciben suplementos de vitamina D.​ La incidencia del raquitismo en Europa es similar a la de los Estados Unidos. (wikipedia.org)
  • displasia
  • Es importante saber también que la displasia no es una enfermedad que compromete la vida de su cachorro y se puede tratar de modo que nunca manifieste síntomas. (foyel.com)
  • La proteína codificada por el gen SLC26A2, es una proteína transmembrana relacionada con el transporte de sulfato, su alteración está implicada también en otras enfermedades relacionadas, entre ellas la acondrogénesis 1B y la displasia epifisaria múltiple recesiva. (wikipedia.org)
  • Federación Española de Enfermedades Raras: Displasia diastrófica. (wikipedia.org)
  • tejidos
  • Dentro del cuerpo humano esta enfermedad se presenta como histiocitosis o lo que quiere decir que se filtran histiocitos (células que engloban cuerpos extraños o microorganismos facilitando su eliminación) dentro de los órganos vitales y comienzan a tratar de destruir las células adiposas que están pegadas a los tejidos, pero dañando al tejido en si. (wikipedia.org)
  • Piel
  • El diagnóstico de la enfermedad Niemann Pick se confirma con los estudios enzimáticos y con una biopsia en la piel del paciente, al mismo tiempo hay estudios moleculares que determina el tipo genético de la enfermedad. (wikipedia.org)
  • talla baja
  • ​ Recibe este nombre, cuando no existe una causa conocida que provoque la talla baja, las proporciones corporales son normales, tampoco se detectan enfermedades congénitas ni alteraciones de la nutrición o endocrinas. (wikipedia.org)
  • producida
  • Es una enfermedad sistémica autoinmune producida por la ingesta de gluten, que cursa habitualmente sin síntomas digestivos o incluso completamente asintomática,​ especialmente a partir de los 2 años de vida. (wikipedia.org)
  • incluyendo
  • Garrod era un entusiasta de la investigación científica, por lo que publicó varios panfletos y artículos sobre distintas enfermedades y tópicos a lo largo de su carrera, incluyendo An Introduction to the Use of the Laryngoscope (1886) y A Treatise on Rheumatism and Rheumatoid Arthritis (1890). (wikipedia.org)
  • cuerpo
  • Desarrolló un interés creciente en las patologías relacionadas con la química, e investigó la orina como un reflejo del metabolismo del cuerpo y de las enfermedades. (wikipedia.org)
  • frenar
  • El tratamiento consiste en aliviar los síntomas con antiinflamatorios no esteroideos y modificar y frenar la enfermedad con inmunosupresores. (topdoctors.es)
  • asociada
  • Por ejemplo, la pérdida de memoria en la enfermedad de Alzheimer o en la demencia senil está asociada con una disfunción de las neuronas colinérgicas. (patentados.com)
  • Una mortalidad asociada muy alta, como en el SIDA, o una elevada tasa de contagio, como en la gripe, indican la medida del riesgo de dicha enfermedad. (wikipedia.org)
  • producir
  • La gripe aviaria representa la amenaza cuando afectan a los animales de cría, es una enfermedad grave y muy contagiosa, susceptible de producir una situación difícil de controlar. (wikipedia.org)
  • renal
  • Esta enfermedad se pudo ver en un capítulo de la segunda temporada de Dr. House titulado All In (Jugárselo Todo) donde un niño de 6 años de edad presenta una serie de síntomas que corresponden a esta enfermedad como lo son sangrado rectal, falla hepática, falla renal, y falla respiratoria siendo esta la última etapa antes que se llegue a la muerte. (wikipedia.org)
  • puede ser
  • La baja estatura puede ser el único signo de la presencia de una enfermedad celíaca subyacente. (wikipedia.org)
  • El TOC puede ser difícil de diagnosticar porque los síntomas parecen a otras enfermedades. (wikipedia.org)
  • Sin embargo, la enfermedad puede ser confirmado por los rayos X, la tomografía computarizada (CT) o imágenes de resonancia magnética (MRI) explora. (wikipedia.org)
  • Tras el diagnóstico de la enfermedad puede ser tratado, dependiendo de su gravedad, por la reparación del cartílago. (wikipedia.org)
  • incluye
  • Se incluye dentro del grupo de las lipidosis que son enfermedades por almacenamiento de lípidos. (wikipedia.org)
  • La distrofia torácica asfixiante es una de las enfermedades genéticas causadas por un mal funcionamiento del orgánulo intracelular denominado cilio primario, por ello se incluye dentro de las ciliopatías. (wikipedia.org)
  • normales
  • Tipo B es otra manifestación de la enfermedad, el órgano afectado son los pulmones, son personas neurológicamente normales, suelen tener una longevidad aceptable. (wikipedia.org)
  • gravedad
  • El rótulo de "nuevas" no implica que sus agentes o las enfermedades que causan no existieran previamente sino que ha sido reciente su conocimiento, extensión o gravedad. (wikipedia.org)
  • muchas
  • En los últimos 25 años, por ejemplo, han aparecido más de 30 nuevos microorganismos, algunos de ellos causantes de enfermedades mortales, entre tanto muchas enfermedades comunes han reaparecido y se han propagado con rapidéz después de períodos en que ya no se consideraban problemas de salud pública (Suárez Larreinaga & Berdasquera, 2000). (wikipedia.org)
  • Son muchas las enfermedades y situaciones de urgencia que hacen necesaria la traqueostomía. (wikipedia.org)
  • herencia
  • Esta investigación, combinada con la nueva comprensión de la herencia mendeliana, terminó en una gran investigación tomando como ejemplo a unas familias con una enfermedad no muy peligrosa (alcaptonuria) y consiguió identificar un número de enfermedades que podían ser adquiridas por herencia por desórdenes del metabolismo. (wikipedia.org)
  • diferentes
  • Nuevas [cepas] de viejas enfermedades con diferentes características inmunológicas, más virulentas, y diferente reacción a los antibióticos son frecuentemente responsables de nuevos brotes de estas enfermedades. (wikipedia.org)
  • formas
  • Las cuatro formas de la enfermedad de Niemann-Pick se caracterizan por una acumulación de esfingomielina y colesterol en los lisosomas de las células, particularmente en las células de órganos importantes como el hígado y el bazo. (wikipedia.org)
  • Este impacto, a su vez, está creando nuevas formas de pobreza humana y del ecosistema y la enfermedad. (wikipedia.org)