• De ahí la importancia de llevar a cabo un seguimiento cardiológico desde que se diagnostica la enfermedad neuromuscular, para saber en qué punto se encuentra la función cardíaca. (asem-esp.org)
  • En este sentido, esta Guía de Recursos es una importante herramienta de sensibilización y concienciación de las dificultades a las que se enfrentan las personas con enfermedad neuromuscular y sus familias a lo largo de sus vidas, identificando las barreras y proporcionando las herramientas de mejora de su calidad de vida. (asem-esp.org)
  • Este documento, dirigido a los profesionales del mbito educativo, padres y alumnos/ as afectados/as, pretende ser un compendio de informaci n sobre las posibilidades de integraci n escolar de los ni os y ni as con una enfermedad neuromuscular. (libreriadeportiva.com)
  • Son enfermedades que pueden afectar a las motoneuronas como es el caso de la esclerosis lateral amiotrófica o las atrofias espinales , las raíces o los nervios periféricos ( síndrome de Guillain Barré o el extenso grupo de polineuropatías o neuropatías de diferente tipo), la unión neuromuscular ( Miastenia Gravis ) o el músculo (donde si incluyen las distrofias musculares de origen genético y otras miopatías). (neurotek.es)
  • Las enfermedades neuromusculares comprenden un grupo heterogéneo de patologías hereditarias o adquiridas que involucran el músculo, la placa neuromuscular, la neurona motora inferior y /o el nervio periférico. (sanatorio-americano.com.ar)
  • 5- Las enfermedades de la neurona motora inferior, entre las cuales la más frecuente y conocida es la Esclerosis Lateral Amiotrófica Esta forma de distinguir a cada una de ellas en los grandes grupos, se basa en un criterio anatómico, esto es, de afección músculo, neurona motora inferior, raíz y nervio periférico y placa neuromuscular. (sanatorio-americano.com.ar)
  • El diagnóstico de éstas enfermedades es sumamente complejo en cuanto a metodología de estudio y siempre debe ser dirigido por el neurólogo especialista en Enfermedad Neuromuscular. (sanatorio-americano.com.ar)
  • 1. La persona afectada por una enfermedad neuromuscular. (booksmedicos.org)
  • Las enfermedades neuromusculares abarcan una amplia gama de trastornos que afectan al sistema neuromuscular, un sistema intrincado que permite la comunicación entre nuestros cerebros y músculos. (dedienteadiente.es)
  • Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), millones de personas en todo el mundo viven con algún tipo de enfermedad neuromuscular. (dedienteadiente.es)
  • La atrofia muscular espinal (AME), otro tipo de enfermedad neuromuscular, tiene una incidencia estimada de alrededor de 1 en 10,000 nacimientos. (dedienteadiente.es)
  • ASEM C.V. constituye una asociación sin ánimo de lucro integrada por personas afectadas por una enfermedad neuromuscular, familiares, amigos y colaboradores, que de manera desinteresada buscan proporcionar a los afectados una mejora en su calidad de vida . (asemcv.org)
  • Os adjuntamos el programa preliminar de la segunda Jornada informativa para pacientes y familiares con Enfermedades Neuromusculares que organiza la Unidad de Patología Neuromuscular y la Unidad de Tratamiento Integral del Paciente Neuromuscular (UTIN) del Hospital Sant Joan de Déu que tendrá lugar el sábado 16 de mayo de 2015. (duchenne-spain.org)
  • Enfermedades de distrofia neuromuscular y muscular congénita asociadas a mutaciones en la LAMINA DE TIPO A (gen lamina A/C o LMNA). (bvsalud.org)
  • Las enfermedades neuromusculares son un extenso conjunto de enfermedades neurológicas caracterizadas principalmente por cursar con debilidad muscular que puede ir acompañada de otros síntomas como alteraciones sensitivas, disautonómicas, calambres musculares, espasticidad, miotonía entre una gran variedad de síntomas. (neurotek.es)
  • Así, las mujeres son portadoras de la enfermedad y sus hijos varones pueden padecer la enfermedad con una probabilidad del 50% (Ejemplos: Distrofias Musculares de Duchenne, Becker, etc). (asemgalicia.com)
  • La propuesta de valor de la nueva empresa es desarrollar nuevos fármacos moduladores alostéricos para el tratamiento de enfermedades musculares, neurológicas y envejecimiento (ageing). (biodonostia.org)
  • La Distrofia Muscular de Duchenne es una enfermedad de rápida evolución causada por la ausencia de distrofina que provoca que las células musculares se dañen fácilmente, desencadenando un desorden progresivo en el músculo y la pérdida de su función. (dedienteadiente.es)
  • Se recibe además otro grupo no menos importante de pacientes con Enfermedades Neuromusculares, Neuropatías y Distrofias Musculares. (cirencuba.com)
  • GONZÁLEZ, I. V. Estudio de proteínas musculares por Western blot y técnicas de genética aplicadas a las enfermedades neuromusculares: PCR, RFLP y secuenciación. (bvsalud.org)
  • Enfermedades distróficas musculares y neuromusculares congénitas asociadas a mutaciones en la LAMINA TIPO A (gen Lamina A/C o LMNA). (bvsalud.org)
  • Esta nueva Guía de Recursos Socio-sanitarios y Educativos para Personas con Enfermedades Neuromusculares, fruto de la colaboración que vincula desde hace años al Real Patronato sobre Discapacidad y a la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM), está llamada a ser un referente para las personas con enfermedades neuromusculares, sus familias y profesionales que intervienen con estas patologías. (asem-esp.org)
  • La Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) han firmado un convenio para la promoción e impulso de la divulgación científica en el campo de las enfermedades neuromusculares, informa ASEM en su web. (propatiens.com)
  • El convenio tiene como objetivo, «promocionar la investigación biomédica en un marco de actuación que promueva la colaboración entre ASEM y CIBERER , en el ámbito de la las enfermedades neuromusculares, el grupo más predominante en las enfermedades raras», explican. (propatiens.com)
  • ASEM Catalunya , la asociación que agrupa a personas con enfermedades neuromusculares y sus familiares, ha organizado una jornada médica que se llevará a cabo el. (enfermedades-raras.org)
  • La Asociación catalana de personas con enfermedades neuromusculares (ASEM Catalunya) organiza una jornada de puertas abiertas y chocolatada de 10:30h a 13:30h en su sede en Barcelona. (enfermedades-raras.org)
  • Se encuentran dentro del grupo de las denominadas enfermedades raras, siendo enfermedades poco conocidas. (asemgalicia.com)
  • La colaboración con las organizaciones de afectados y su implicación activa en la investigación son claves para poder avanzar en la búsqueda de diagnóstico y terapias para enfermedades raras en general, y en concreto para el gran grupo que suponen las neuromusculares", señala Pablo Lapunzina, director científico del CIBERER. (propatiens.com)
  • Demostremos que en el Año Español de las Enfermedades Raras podemos superar todas las expectativas y dotar a nuestros proyectos de investigación de nuevos recursos que sigan manteniendo viva la esperanza de todos ell@s. (silviaalava.com)
  • Aunque bajo ese nombre se agrupan dolencias distintas y en ocasiones casi únicas y propias de cada paciente, de ahí también la calificación de "raras", tienen en común su origen genético, generalmente hereditario, y el deterioro progresivo de los músculos o de los nervios destinados a ellos, lo que supone que las personas con estas enfermedades dependan de la ayuda de otros para su día a día. (astillero.es)
  • Unidad de Enfermedades Neuromusculares y Enfermedades Raras del Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia. (diariomedico.com)
  • Las Enfermedades Neuromusculares (ENM,s) hoy por hoy no tienen tratamiento curativo, son en su mayoría genéticas y hereditarias y se caracterizan por una pérdida progresiva de la fuerza muscular. (fekoor.com)
  • En Neurotek realizamos el manejo clínico de estas enfermedades que incluye una larga serie de habilidades abarcando un preciso conocimiento de la semiología clínica, del valor de las técnicas neurofisiológicas y radiológicas para el diagnóstico diferencial y de las técnicas inmunológicas y moleculares necesarias para alcanzar el diagnóstico definitivo y poder plantear en cada caso el tratamiento más adecuado, que puede incluir terapias génicas, farmacológicas, celulares o mixtas. (neurotek.es)
  • No tienen actualmente un tratamiento etiológico, por ello, las estrategias de rehabilitación son imprescindibles con el objetivo no de curar la enfermedad, sino de prevenir sus complicaciones, y así tratar de disminuir la discapacidad y mejorar la calidad de vida de estas personas. (asemgalicia.com)
  • El TALLER DE COMUNICACIÓN Y CÍA S. COOP PEQUEÑA es el responsable del tratamiento de los datos que nos proporcione. (geriatricarea.com)
  • Cómo ayuda la fisioterapia al tratamiento de las enfermedades neuromusculares? (almusalud.com)
  • El colectivo médico-científico de esta clínica posee amplia experiencia y se encuentra altamente especializado en el estudio y tratamiento de estas enfermedades y sus secuelas, todo lo cual se realiza con un manejo multidisciplinario, integrado por especialistas en Neurología, Medicina Interna, Logopedia, Defectología, Rehabilitación Física o Kinesiología y Neuropsicología, contando con posibilidades de evaluación y tratamiento de Urología, Medicina Tradicional, Neurocirugía y Estimulación Biofísica. (cirencuba.com)
  • La Asociación Distrofia Muscular (ADM), que preside Adriana Parisi, es una entidad sin fines de lucro fundada en 1983 por pacientes con enfermedades neuromusculares y un equipo interdisciplinario de la salud dedicados a su atención, investigación y tratamiento. (infohoy.ar)
  • El objetivo de esta jornada es presentar los avances en el diagnóstico y tratamiento de este tipo de enfermedades, dar a conocer la actividad científica y asistencial de la Unidad y promover y facilitar la participación de los pacientes y sus familias en nuestros proyectos. (duchenne-spain.org)
  • Los afectados por Enfermedades Neuromusculares siguen viviendo sin una cura, sin un tratamiento y con el recuerdo diario de la degeneración permanente. (silviaalava.com)
  • Un anticuerpo preventivo no es un tratamiento si el niño ya tiene el VRS. (cdc.gov)
  • Lo destacado del tratamiento es que aprenderás a manejar el dolor que se produce durante los ejercicios y actividades , el cual desaparecerá a medida que vayas progresando. (interdisciplines.org)
  • El tratamiento paliativo de los síntomas persistentes es un punto relevante y suelen presentarse barreras para su implementación. (bvsalud.org)
  • Con un diagnóstico en la mano, es posible recurrir a opciones de tratamiento y el panorama de la neuropatía Charcot-Marie-Tooth es prometedor. (medscape.com)
  • El punto de encuentro fue la Estación Saludable, situada en la calle Iraola y avenida Sarmiento, adonde se llegaron tanto personas que conviven con este tipo de enfermedades, sus familiares y amigos, así como especialistas médicos y gente comprometida con la causa, como es el caso del reconocido actor Tomás Fonzi . (infohoy.ar)
  • Como en anteriores ocasiones, el congreso servirá como punto de encuentro entre profesionales de la salud, personas con la enfermedad de lupus, asociaciones, familiares y personas cuidadoras. (cocemfe.es)
  • Las enfermedades neuromusculares son un grupo diverso de trastornos, y su prevalencia varía significativamente según el tipo de enfermedad. (dedienteadiente.es)
  • DEFINICION Se entiende por enfermedad cerebrovascular a aquellos trastornos en los que hay un área cerebral afectada de forma transitoria o permanente por isquemia o hemorragia y/o cuando uno o más vasos sanguíneos cerebrales están afectados por un proceso patológico. (buenastareas.com)
  • En este manual se describen, entre otras, las t cnicas fisioter picas aplicadas en trastornos de la coordinaci n de los movimientos, en procesos inflamatorios o degenerativos del Sistema Nervioso Perif rico, en la enfermedad de Pakinson,etc. (espaciologopedico.com)
  • Trastornos neuromusculares.Distrofias.Miopat as. (espaciologopedico.com)
  • 11. Trastornos neuromusculares. (espaciologopedico.com)
  • Gracias a esto, es posible tratar diversos trastornos motores que s e producen por lesiones en el sistema nervioso central , ya sea por un traumatismo, enfermedad o por un accidente cerebrovascular. (interdisciplines.org)
  • Esclerosis lateral amiotrófica y otras enfermedades de las neuronas motoras Las enfermedades de las neuronas motoras o motoneuronas (trastornos de la estimulación muscular) se caracterizan por un deterioro progresivo de las neuronas que inician el movimiento muscular. (msdmanuals.com)
  • Hasta hace poco desconocíamos los genes implicados en este tipo de enfermedades. (europapress.es)
  • Las enfermedades neuromusculares son un conjunto de más de 150 enfermedades neurológicas hereditarias o adquiridas que afectan a la musculatura y al sistema nervioso. (asemgalicia.com)
  • Es importante enunciar que todas éstas enfermedades comprometen el Sistema Nervioso Periférico, siendo casi excluyente la lesión del sistema nervioso central, salvo excepciones donde se afectan ambos sistemas. (sanatorio-americano.com.ar)
  • Heredadas o adquiridas, las enfermedades neuromusculares (ENM) afectan al sistema nervioso y a la musculatura del paciente. (almusalud.com)
  • 2. Características y clasificación de las enfermedades del sistema nervioso central en la edadpediátrica. (buenastareas.com)
  • Anatomía Cerebro y Hemisferios , Glóbulos cerebrales , Cerebelo ,Bulbo raquídeo , Meninges Jonathan Gonzalez Arizoca 1ºC CEREBRO es un órgano del sistema nervioso rico en neuronas con funciones especializadas, localizado en el encéfalo. (buenastareas.com)
  • Anualmente se reciben en esta clínica alrededor de 130 pacientes con enfermedades y secuelas de la médula espinal, las llamadas lesiones raquimedulares. (cirencuba.com)
  • Unas 50.000 personas padecen enfermedades neuromusculares en España, un grupo de cerca de 300 patologías diferentes, aunque parecidas entre sí, que carecen de tratamientos efectivos, en la mayoría de los casos, y de centros de referencia que permitan dar una atención equitativa y de calidad a sus afectados en todo el territorio nacional. (europapress.es)
  • Los tratamientos eficaces para curar estas enfermedades son "escasos", sobre todo para las patologías neuromusculares con base genética. (europapress.es)
  • El conocimiento y la comprensión de las enfermedades neuromusculares continúan evolucionando con la investigación médica, y cada vez más tratamientos se están desarrollando y probando, ofreciendo esperanza para las personas afectadas por estas condiciones. (dedienteadiente.es)
  • Aprovechamos que hoy se conmemora el día mundial de la concientización sobre las enfermedades neuromusculares en nivel mundial, que son más de 450, para realizar este evento que tiene por objetivo llamar la atención sobre la necesidad de políticas sociales y públicas que permitan tratamientos adecuados, un buen diagnóstico y la detección temprana", afirmó la presidenta de ADM, Adriana Parisi . (infohoy.ar)
  • Información de enfermedades, patologías, síntomas y tratamientos. (propatiens.com)
  • La investigación también está en curso para identificar mejor las causas de las enfermedades neuromusculares, lo que podría conducir a mejores estrategias de prevención en el futuro. (dedienteadiente.es)
  • La gastroparesia es un trastorno estomacal, en el cual el estómago sufre una parálisis que incrementa demasiado el tiempo que tarda en vaciar su contenido. (wikipedia.org)
  • El objetivo de esta carrera es ayudar a las familias con niños que padecen enfermedades neuromusculares dado que el gasto que supone la atención a los mismos supone un esfuerzo añadido a la economía familiar, indicó la representante de ASEMCAN, Verónica Anuarbe. (astillero.es)
  • Al ser consideradas crónicas, es decir, que persisten a lo algo del tiempo, sus efectos determinan la vida diaria no solo de aquellos que las padecen sino de su entorno más cercano. (astillero.es)
  • El trabajo conjunto de todos los agentes implicados, personas afectadas, familias, profesionales, asociaciones y voluntarios, es el ejemplo de una sociedad en mejora continua, que camina hacia una expresión real de la inclusión y la igualdad de oportunidades. (asem-esp.org)
  • La investigación es la única esperanza para las personas afectadas, por lo que desde La Asociación BENE se está llevando a cabo la Campaña Lazo Solidario donde las personas están haciendo sus donativos a partir de 3€ en esta cuenta de BBK: 2095 0000 70 91 07429387 que irán destinados a la investigación de Enfermedades Neuromusculares. (fekoor.com)
  • El colectivo nació en el año 1997 cuando un grupo de personas afectadas y profesionales concienciados con las enfermedades neuromusculares decidieron unirse para empezar a trabajar conjuntamente por y para las personas afectadas por una dolencia de este tipo. (astillero.es)
  • Con los ejercicios y actividades, es posible aliviar las zonas afectadas. (interdisciplines.org)
  • Bizkaia El correo digital publica un artículo sobre el proyecto de investigación liderado por Neurotek sobre la vinculación de la enfermedad del Covid-19. (neurotek.es)
  • Este artículo ofrece una revisión narrativa sobre una perspectiva latinoamericana acer- ca del rol de los cuidados paliativos en enfermedades respiratorias avanzadas. (bvsalud.org)
  • Algunos niños corren mayor riesgo de enfermarse gravemente a causa de una infección por el VRS, incluidos los bebés prematuros, o aquellos que tienen enfermedades cardiacas o una enfermedad pulmonar crónica o el sistema inmunitario debilitado. (cdc.gov)
  • Si la aspiración se produce durante un largo periodo de tiempo, se puede llegar a desarrollar una enfermedad pulmonar crónica. (msdmanuals.com)
  • Todos, bajo la dirección de un especialista de Neurología, realizan una semana de evaluación que permite la confirmación del diagnóstico, la identificación del deterioro y discapacidad, así como de otras enfermedades que pudieran interferir en la rehabilitación y salud del paciente. (cirencuba.com)
  • Sin embargo, el proveedor de servicios de salud puede determinar qué tipo de vacuna es la indicada ante la presencia de una precaución puesto que el beneficio de protección aportado por la vacuna supera el riesgo de una reacción adversa. (cdc.gov)
  • Así lo ha señalado a Europa Press el coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología (SEN), Adolfo López de Munain, con motivo este lunes del Día de las Enfermedades Neuromusculares. (europapress.es)
  • Fue por iniciativa suya por el grupo de estudio enfermedades neuromusculares que acabábamos de organizar en la entonces Residencia Aránzazu, tomó contacto con los médicos vasco franceses, René Zugarramurdi y Jon Andoni Urtizberea que estaban en el Hôpital Marin y el centro Nid Marin de Hendaya. (biodonostia.org)
  • El día 15 de noviembre se celebra por primera vez el Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares, una iniciativa lograda por el esfuerzo de las 20 asociaciones que conforman la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares, entre ellas la Asociación de Enfermos Neuromusculares de Bizkaia (BENE). (fekoor.com)
  • Desde Biodonostia queremos compartir la sentida pérdida de Errasti Zubizarreta, presidente de GENE-Asociación guipuzcoana de enfermos neuromusculares, en palabras del Dr. Adolfo López de Munain, Responsable del Área de Neurociencias y Coresponsable del Grupo de Enfermedades Neuromusculares del IIS Biodonostia. (biodonostia.org)
  • De ahí la necesidad de dotar de más recursos tanto económicos como asistenciales a las familitas que conviven con una enfermedad de este tipo. (astillero.es)
  • Las enfermedades adquiridas son no hereditarias, es decir, no se producen por la transmisión genética. (asemgalicia.com)
  • Un manual que servirá a los profesionales de medicina, ya que tiene como fin ofrecer una visión integradora sobre las enfermedades neuromusculares, y además, ofrece herramientas para la internvención a diferentes profesionales de ámbitos como la medicina, la psicología, la fisioterapia, el consejo genético y la neuropsicología, entre otros. (asociacionbene.com)
  • En el curso se realizará una revisión, por parte de profesionales dedicados al manejo de las Enfermedades Neuromusculares procedentes de centros de toda España, de las principales patologías neuromusculares y de aquellas técnicas e investigaciones directamente relacionadas como la genética, la electrofisiología o la inmunología. (neuromuscularbcn.org)
  • Los profesionales que forman parte de ADM, integran grupos de investigación internacionales en enfermedades neuromusculares. (infohoy.ar)
  • El encuentro, que se celebrará en Albacete, reunirá a un amplio elenco de profesionales del ámbito sanitario, procedentes de distintos puntos de España, que abordarán distintos temas de especial relevancia sobre la enfermedad del lupus. (cocemfe.es)
  • Enfermedad de Parkinson. (espaciologopedico.com)
  • Enfermedad de Parkinson La enfermedad de Parkinson es un trastorno degenerativo de progresión lenta que afecta zonas específicas del encéfalo. (msdmanuals.com)
  • Se basa en una familia de moléculas patentadas enfocadas a enfermedades neuromusculares, como el Síndrome de Duchenne y Becker, en la que iniciarán la fase preclínica, pero con amplias oportunidades para otras enfermedades tales como la ELA, en la que ya han iniciado unas primeras pruebas con resultados muy alentadores. (biodonostia.org)
  • La aplicación de la fisioterapia en enfermedades neuromusculares ayuda a aportar elasticidad y a prevenir posibles complicaciones que la degeneración pueda ir provocando en el paciente. (almusalud.com)
  • Por lo tanto, la fisioterapia aplicada a las enfermedades neuromusculares es una ayuda permanente para tratar de paliar el estado de inseguridad y dependencia en el paciente, retardar la pérdida de masa muscular y alargar la movilidad lo máximo posible. (almusalud.com)
  • Fisioterapia Neurológica: ¿Qué es y en qué consiste? (interdisciplines.org)
  • La fisioterapia es una disciplina que tiene una amplia variedad de espacios de acción, incluyendo el neurológico, y esta se presenta como una solución de gran utilidad para mejorar el bienestar físico y mental al mismo tiempo, por medio de diferentes ejercicios. (interdisciplines.org)
  • Qué es la fisioterapia neurológica? (interdisciplines.org)
  • Al enfocar la actividad en mejorar la movilidad del cuerpo, la fisioterapia neurológica en barcelona es capaz de crear nuevas rutas neurológicas y reforzar las existentes. (interdisciplines.org)
  • Por lo general, puedes ir a las sesiones de fisioterapia neurológica cuando se tiene problemas con el movimiento y la capacidad de desplazarte , no es necesario que sufras de síntomas graves, como los antes mencionados. (interdisciplines.org)
  • La fisioterapia neurológica se aplica tanto en la edad infantil como adulta , donde se presentan diferentes necesidades, dependiendo de la enfermedad a tratar. (interdisciplines.org)
  • Las ENM son enfermedades de carácter genético, generalmente hereditarias, y afectan los músculos o los nervios que los controlan. (infohoy.ar)
  • La AP se inició en unidades oncológicas, aunque existe evidencia que sustenta el abordaje paliativo precoz en el cáncer3 y en las enfermedades respiratorias crónicas avanzadas4 (ERCA). (bvsalud.org)
  • El Dr. Adolfo López de Munain está especializado en enfermedades neurodegenerativas, neuromusculares y neuro genética. (neurotek.es)
  • Uno de los objetivos fundamentales del RPD es la inclusión real y efectiva de las personas con discapacidad. (asem-esp.org)
  • Guía para un Afrontamiento Activo de la Discapacidad, nace bajo el convencimiento de que la felicidad es una actitud que también se aprende. (discapnet.es)
  • I. Asociaciones contra las enfermedades neuromusculares en España. (booksmedicos.org)
  • Asociaciones contra las enfermedades neuromusculares en el mundo. (booksmedicos.org)
  • Comunicación entre las asociaciones de pacientes de la existencia, estructura y funcionamiento del CIBERER en el área de la investigación de las citadas enfermedades. (propatiens.com)
  • Colaboración del CIBERER en la elaboración de trípticos, documentación, entre otros, que se puedan suministrar a las asociaciones de pacientes sobre protocolos de actuaciones y descripción de enfermedades. (propatiens.com)
  • Según el doctor López de Munain, las neuromusculares son patologías que afectan al músculo, al nervio, a su unión y a la médula, en algunos casos. (europapress.es)
  • Hay nuevas terapias en el horizonte para las enfermedades neuromusculares genéticas, y esto generará esperanzas para los pacientes y retos para los neurólogos. (medscape.com)
  • Para ilustrar cómo las terapias genéticas están cambiando la práctica de la neurología, el Dr. Madigan centró su presentación en la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth, que es la neuropatía hereditaria más común y, como resultado, se ha convertido en un foco principal del desarrollo de la terapia génica. (medscape.com)
  • En este sentido, el doctor López de Munain ha puesto como ejemplo lo que ya cuesta tratar a los 35 pacientes que en España sufren la enfermedad de Pompe: unos 300.000 euros anuales por caso. (europapress.es)
  • Aunque ya ha sido hace unos días (el 20 de Junio), no quería dejar pasar la ocasión de recordar la gran labor que se está realizando desde la Fundación Isabel Gemio en pro de la investigación sobre las enfermedades neuromusculares. (silviaalava.com)
  • En la mayoría de los casos, las enfermedades producen consecuencias que deben atenderse de forma eficiente, como las alteraciones en la movilidad, o la postura que adoptas a lo largo del día. (interdisciplines.org)
  • El nódulo sinusal, un área de células especializadas en la cavidad cardíaca superior derecha (aurícula derecha), es el que suele controlar el ritmo del corazón. (mayoclinic.org)
  • La vulnerabilidad respiratoria ligada a su enfermedad agravada por una complicación intercurrente provocó una situación que a la postre no ha podido superar. (biodonostia.org)
  • Por lo que, una jovencísima Amets Sáenz se desplazó con las muestras de los pacientes al laboratorio del Dr Beckmann en París y pocas semanas después encontramos que la gran parte de aquellos pacientes tenían una misma enfermedad ligada a mutaciones en el gen de la calpaína 3. (biodonostia.org)
  • Esta enfermedad está ligada al cromosoma X y afecta a 1 entre 3500 varones, aunque también afecta a un 8% de las mujeres aproximadamente. (dedienteadiente.es)
  • Esta enfermedad también está ligada al cromosoma X y afecta a uno entre 18.500 varones, siendo muy poco común en mujeres. (dedienteadiente.es)