• Los trastornos primarios del ciclo de la urea incluyen la deficiencia de carbamoilfosfato sintasa (CPS), ornitina transcarbamilasa (OTC), argininosuccinato sintetasa (citrulinemia), argininosuccinato liasa (aciduria argininosuccínica), arginasa (argininemia) y N -acetilglutamato sintetasa (NAGS). (msdmanuals.com)
  • En el caso de que déficit de argininosuccinato sintasa o liasa estén excluidas del diagnóstico, la dosis debe reducirse a 200 mg/kg/día. (aeped.es)
  • La arginina es un aminoácido básico esencial para el ciclo de la urea. (aeped.es)
  • Los trastornos primarios del ciclo de la urea incluyen la deficiencia de carbamoilfosfato sintasa (CPS), ornitina transcarbamilasa (OTC), argininosuccinato sintetasa (citrulinemia), argininosuccinato liasa (aciduria argininosuccínica), arginasa (argininemia) y N -acetilglutamato sintetasa (NAGS). (msdmanuals.com)
  • Para distinguir entre deficiencia de la carbamoil fosfato sintasa y deficiencia de la ornitina transcarbamoilasa, la determinación de ácido orótico es útil, porque la acumulación de carbamoil fosfato en la deficiencia de la ornitina transcarbamoilasa determina su metabolismo alternativo a ácido orótico. (msdmanuals.com)