Sospecha2
- Ante la sospecha de otras enfermedades metabólicas, investigar aminoácidos, ácidos grasos de cadena muy larga, ácido fitánico, carnitina y amonio en un primer escalón para el estudio de errores congénitos del metabolismo. (ceril.cl)
- Adquirir las claves principales de sospecha de estas enfermedades. (colegiomexicanodeneurociencias.org)
Hereditaria2
- El síndrome de Zellweger o síndrome cerebro-hepato-renal es una enfermedad metabólica hereditaria poco frecuente producida por una deficiencia en la biogénesis de los peroxisomas. (wikipedia.org)
- Los procesos que cursan con hiperproteinorraquia son varios (4), a destacar meningoencefalitis, síndrome de Guillén-Barré, post-hemorragia cerebral, leucodistrofia metacromatica, enfermedad de Krabbe, adrenoleucodistrofia, neuropatía hereditaria motora y sensitiva tipo III, enfermedad de Refsum, degeneración espongiosa del SNC y neuropatía porfírica. (ceril.cl)
Origen1
- Cualquier enfermedad de origen genético que tenga en su fisiopatología una disrupción de la bioquímica es considerada como tal. (colegiomexicanodeneurociencias.org)
Importante2
- Estudio genético: Tanto el cariotipo clásico como el estudio de genética molecular para valoración de microdelecciones o de microduplicaciones con técnicas de hibridación in situ , ó más complejas como la metilación del ADN mediante la técnica de Southern Blot, han permitido un avance importante en el diagnóstico de muchas enfermedades neurológicas que cursan con hipotonía. (ceril.cl)
- Es importante la valoración de alteraciones en la piel en pacientes con síntomas neurológicos para poder detectar estos síndromes y establecer el mejor tratamiento y pronóstico. (neuronae.net)
Estudio2
- Como en las demás parcelas de la pediatría, una anamnesis correcta es el primer paso para el estudio de una hipotonía. (ceril.cl)
- Estudio neurofisiológico: El trazado EEG será útil en la hipotonía suprasegmentaria y la electromiografía de aguja (EMG) en la segmentaria, principalmente en las miopatías, enfermedades miotónicas, atrofias espinales infantiles, síndromes miasténicos, plexopatías y neuropatías. (ceril.cl)
General1
- Dada la multiplicidad de funciones que se le adjudica, no es sorprendente que la disfunción relacionada con el peroxisoma sea también múltiple en sus manifestaciones, las cuales se conocen, de manera general, como Trastornos Peroxisomales. (wikipedia.org)
Incluyen3
- Entre las leucodistrofias específicas se incluyen la leucodistrofia metacromática, la enfermedad de Krabbe, la adrenoleucodistrofia, la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, la enfermedad de Canavan, la ataxia infantil con hipomielinización del sistema nervioso central (conocida también como enfermedad de desaparición de la sustancia o materia blanca), la enfermedad de Alexander, la enfermedad de Refsum y la xantomatosis cerebrotendinosa. (nih.gov)
- Incluyen las enfermedades mitocondriales causadas por defectos del piruvato o de complejos enzimáticos relacionados directamente con la producción de energía mediante la fosforilación oxidativa. (uam.es)
- Si bien la cirugía bariátrica-metabólica es una herramienta eficaz en el arsenal terapéutico de la obesidad, la diabetes y de otras enfermedades crónicas, el 20-30% de los pacientes muestran resultados subóptimos, que incluyen no alcanzar la pérdida de peso deseada o recuperar peso. (revistasad.com)
Precoz2
- Los síntomas varían de acuerdo al tipo específico de leucodistrofia y pueden ser difíciles de detectar en la etapa precoz de la enfermedad. (nih.gov)
- Forma de comienzo precoz de enfermedad por deposito de ácido fitánico, con signos químicos y bioquímicos diferentes de los de la ENFERMEDAD DE REFSUM. (bvsalud.org)
Afectan2
- Las leucodistrofias son un grupo de enfermedades genéticas que afectan la sustancia blanca del sistema nervioso central (el cerebro y la médula espinal). (healthychildren.org)
- Grupo de enfermedades que afectan a genes que codifican para proteínas directamente implicadas en el catabolismo de aminoácidos o en el mantenimiento funcional de los diferentes coenzimas. (uam.es)
Leucodistrofia5
- Esto significa que los síntomas dependen del tipo de leucodistrofia que tenga su hijo, la edad que tenga y la progresión de la enfermedad. (healthychildren.org)
- Sin embargo, a veces la leucodistrofia es causada por una mutación espontánea que no se hereda. (healthychildren.org)
- Como padre, puede tener una mutación genética asociada con una leucodistrofia, pero nunca desarrollar la enfermedad usted mismo. (healthychildren.org)
- Si su hijo tiene síntomas de leucodistrofia, es posible que le realicen pruebas para ayudar a diagnosticarla o para descartar otras afecciones. (healthychildren.org)
- El síntoma más común de la leucodistrofia es un deterioro funcional gradual en el bebé o niño que aparentemente estaba bien antes. (nih.gov)
Adrenoleucodistrofia1
- La adrenoleucodistrofia ligada al X (ALD) es una enfermedad genética que afecta a los niños y a los hombres. (fundacionlautarotenecesita.org)
Materia blanca2
- La materia blanca es tejido que contiene fibras nerviosas o axones. (healthychildren.org)
- La mielina, que adquiere su color de la materia blanca del cerebro, es una sustancia compleja compuesta de por lo menos diez sustancias químicas diferentes. (nih.gov)
Ataxia4
- El déficit de vitamina E con ataxia (AVED) es una enfermedad neurodegenerativa que pertenece a las ataxias cerebelosas hereditarias. (femexer.org)
- El AVED es la segunda ataxia cerebelosa hereditaria más prevalente en el norte de África. (femexer.org)
- En general, el cuadro clínico del AVED es similar al de la ataxia de Friedreich (consulte este término). (femexer.org)
- También pueden considerarse otras ataxias cerebelosas autosómico recesivas (enfermedad de Refsum, ataxia telangiectasia, enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1ª y ataxia con apraxia oculomotora tipos 1 y 2 (ver términos). (femexer.org)
Deficiencia2
- El síndrome de Zellweger o síndrome cerebro-hepato-renal es una enfermedad metabólica hereditaria poco frecuente producida por una deficiencia en la biogénesis de los peroxisomas. (wikipedia.org)
- En ellos se encuentran varias enzimas, como la ATPasa transportadora del ácido graso-CoA, cuya deficiencia es la responsable del síndrome de Zellweger por acumulación de ácido fitánico. (wikipedia.org)
Genes3
- La herencia es el paso de genes de una generación a otra. (msdmanuals.com)
- 1] El síndrome es consecuencia de varias mutaciones en cualquiera de cerca de una docena de genes que codifican la maquinaria de ensamblaje de los peroxisomas. (wikipedia.org)
- Los genes implicados en la enfermedad son: PEX1 - Locus 7q21-q22 (el más frecuente, en torno al 70%) PEX2 - Locus 8q13-21 PEX3 - Locus 6q23-q24 PEX5 - Locus 12p13.31 PEX6 - Locus 6p21.1 PEX10 - Locus 1p36.22 PEX12 - Locus 17q12 PEX13 - Locus 2p15 PEX14 - Locus 1p36.2 PEX16 - Locus 11p12-p11.2 PEX19 - Locus 1q22 PEX26 - Locus 22q11-21 Las alteraciones del peroxisoma, condicionadas genéticamente, implican perturbaciones importantes de sus vías metabólicas. (wikipedia.org)
Edad2
- En otras, es posible que no aparezcan hasta la niñez tardía o incluso hasta la edad adulta. (healthychildren.org)
- en pacientes de edad avanzada, puede ralentizarse la progresión de la enfermedad. (femexer.org)
Forma1
- La adrenomieloneuropatía (AMN) es una forma más leve de esta enfermedad que afecta a personas en la veintena o en la treintena. (msdmanuals.com)
Tipo1
- El pronóstico para las leucodistrofias varía de acuerdo al tipo específico de la enfermedad. (nih.gov)