• conducir
  • En humanos y en algunos otros animales, defectos en la expresión génica del gen TBX5 pueden conducir a defectos en los pulgares y el septo ventricular, lo que da lugar a que no se produzca una correcta separación entre los ventrículos izquierdo y derecho del corazón. (wikipedia.org)
  • Nota Este fenómeno permite adquirir nuevas funciones ya que estas actividades promiscuas pueden conferir una ventaja adaptativa bajo nuevas presiones selectivas, lo que puede conducir a la duplicación del gen y su selección como nueva actividad principal de la enzima. (wikipedia.org)
  • genes
  • Genéticamente, el síndrome aparece debido a alteraciones en determinados genes como PMP22 , en el 80% de los casos, que se debe a una repetición en tándem del gen dando lugar a una trisomía principalmente. (wikipedia.org)
  • Un gen es la unidad básica de la herencia, y porta la información genética necesaria para la síntesis de una proteína (genes codificantes) o de un ARN no codificante (genes de ARN). (wikipedia.org)
  • 2005​), y también tienen el gen euAP3, y en general los datos moleculares las vinculan muy cercanamente a las eudicotiledóneas nucleares, aunque hay que tener en cuenta que algunas duplicaciones de genes que quizás sean importantes, ocurrieron antes en el árbol filogenético, aún antes de separarse de la rama que dio los Trochodendrales. (wikipedia.org)
  • completa
  • El siguiente artículo de Antonio Martínez-Cañamero (Complejo Hospitalario de Jaén) recoge un estudio consiste en la descripción de una duplicación completa, detectada por MLPA, en tres miembros de una misma familia (abuela, madre e hija) con una expresividad creciente en cada generación, hasta llegar a una comunicación interauricular e hipoplasia de ambos pulgares. (fundacionisabelgemio.com)
  • pacientes
  • La fluorescencia en hibridación in situ (FISH) en los núcleos en interfase [ 2 ] ​ proporciona una visualización directa de la duplicación del locus VAW409 en pacientes con CMT1A. (wikipedia.org)
  • En investigaciones efectuadas en la Universidad Rennes de Francia y en la Universidad de Friburgo en Alemania se ha podido establecer que la mutación del gen PNPLA1 de razas caninas como el cobrador dorado, jack russell terrier y norfolk terrier está relacionada con la aparición de ictiosis en esta especie y se ha podido comprobar que este mismo gen está alterado en ambas copias de pacientes humanos afectados de ictiosis. (wikipedia.org)
  • alelos
  • Si ambos alelos de este gen se encuentran mutados en un momento temprano de la vida de un individuo (durante la infancia), la proteína se inactiva y ello resulta en el desarrollo de cáncer de retina, denominado retinoblastoma, de ahí el nombre Rb. (wikipedia.org)
  • causa
  • Cuando los investigadores estudiaron biopsias de piel de cobradores y personas con el trastorno, encontraron membranas de células anormales, a causa de la mutación del gen, en la epidermis. (wikipedia.org)
  • producto
  • La proteína FLIP fue por primera vez descrita como el producto de un gen viral (v-FLIP). (wikipedia.org)
  • [ 8 ] ​ La proteína producto de este nuevo gen Arntl2 interacciona tanto con CLOCK como con NPAS2 para unirse a los promotores en las secuencias E-box y activar así su transcripción. (wikipedia.org)
  • casos
  • En todos los casos, excepto en la mutación independiente, se perderían además todos los marcadores genéticos localizados alrededor de RB1 (y por tanto, ligados a este gen), una situación que se denomina pérdida de heterocigosis (LOH por sus siglas en inglés, lost of heterozigosity), una condición que se observa frecuentemente en cáncer. (wikipedia.org)
  • todas
  • Se desconoce por qué se produce cáncer sobre todo en la retina como resultado de una mutación en un gen que es importante en todas las células del organismo. (wikipedia.org)
  • tipo
  • El diagnóstico molecular mediante PCR permite la amplificación génica de 3 STR (secuencias microsatélite ), descritos como: 4A, 9A y 9B (116 pb, 162 pb y 235 pb correspondientemente) para identificar la duplicación y realizar el diagnóstico de CMT1A (Charcot-Marie-Tooth del tipo 1A). (wikipedia.org)