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  • paterna
  • Mutación del alelo maternal CDKN1C Disomía uniparental paterna de la región 11p15.5 Duplicación, inversión o translocación de la región 11p15.5 Microdeleciones o duplicaciones en la región 11p15.5 Los niños concebidos por fecundación in vitro son de tres a cuatro veces más propensos a desarrollar la enfermedad. (wikipedia.org)
  • Angelman
  • Dos ejemplos de enfermedades ocasionadas por disomía uniparental son el síndrome de Angelman, donde aparecen dos alelos paternos y sin metilación transcribiéndose el primer gen y el segundo no, y el síndrome de Prader-Willi, donde aparecen dos alelos maternos que tienen metilación, expresándose en este caso el segundo gen. (wikipedia.org)