• detectar
  • Durante el análisis para la detección de ADN fetal libre, se extrae ADN de la madre y del feto, de una muestra de sangre materna, para detectar un aumento del riesgo de que el bebé padezca determinados problemas cromosómicos, como el síndrome de Down, trisomía 13 y trisomía 18. (mayoclinic.org)
  • Algunos tipos importantes de enfermedades cromosómicas se pueden detectar en el examen microscópico. (wikipedia.org)
  • Para detectar una deleción demasiado pequeña como para ser detectada en extensiones metafásicas se suelen utilizar las técnicas de bandeo de alta resolución o la técnica FISH. (wikipedia.org)
  • deleciones
  • El portador de una deleción es monosómico respecto a la información genética del segmento correspondiente del homólogo normal, por eso en ocasiones las deleciones son denominadas monosomías parciales. (wikipedia.org)
  • presentan
  • En el primer caso la anomalía estará presente en todas las líneas celulares del individuo, mientras que cuando la anomalía se produce en el cigoto puede dar lugar a mosaicismo, coexistiendo por tanto poblaciones de células normales con otras que presentan mutaciones cromosómicas. (wikipedia.org)
  • Se estima que cerca de un 60% de los abortos ocurridos en el primer trimestre de gestación se deben a anomalías cromosómicas y un 0,5% de los recién nacidos presentan aneuploidías. (wikipedia.org)
  • casos
  • En el 85-90% de los casos, el síndrome se da por deleción o translocación, ocurrida en el mismo paciente. (wikipedia.org)
  • La causa de esta rara supresión cromosómica se desconoce, pero se cree que la mayoría de los casos se debe a la pérdida espontánea de una parte del cromosoma 5 durante el desarrollo de un óvulo o de un espermatozoide. (wikipedia.org)
  • Alrededor del 87% de los casos representan una deleción de novo, mientras que el 13% aproximadamente son heredados por una translocación cromosómica parental. (wikipedia.org)
  • Un pequeñísimo porcentaje de los casos se produce por reorganizaciones cromosómicas más complejas, como el anillo del cromosoma 4, una anomalía inusual que ocurre cuando el cromosoma se rompe en dos partes y los extremos del cromosoma se fusionan formando una estructura circular, conllevando en el proceso la pérdida de las regiones de los extremos. (wikipedia.org)
  • rasgos
  • Entre los desórdenes originados por alteración en la estructura genómica se cita al síndrome de deleción/duplicación 22q11.2, que incluye varios cuadros clínicos con superposición de rasgos fenotípicos. (uncu.edu.ar)
  • ocurren
  • Los rearreglos cromosómicos ocurren en puntos de quiebra que concentran regiones inestables de la molécula de ADN como lo son las secuencias repetidas llamadas LCRs (low copy repeats) que sirven como sustrato de recombinación o los sitios palindrómicos ricos en adenina- timina. (uncu.edu.ar)
  • pacientes
  • Se estima que la variabilidad clínica en estos pacientes es consecuente con la cantidad de secuencia codificante presente en relación al tamaño de la deleción/ duplicación. (uncu.edu.ar)
  • factores
  • Se considera que existen otros factores genéticos, no identificados por el momento, que modifican el impacto de la deleción en cada persona. (22qandalucia.es)
  • varios
  • El término de desórdenes genómicos se utiliza para definir aquellas condiciones que surgen por inestabilidad en la molécula de ADN y, que ocasionan, rearreglos cromosómicos que involucran regiones de uno o varios pares de megabases. (uncu.edu.ar)
  • Para ser detectada por bandeo de alta resolución la deleción ha de ser de al menos varios millones de pares de bases. (wikipedia.org)