• La gamma-glutamil carboxilasa es una enzima que en los humanos se encuentra codificada por el gen GGCX, localizado en el brazo corto del cromosoma 2 (2p12), este gen abarca 13 Kpb y consta de 15 exones que codifican para una proteína de 758 aminoácidos. (wikipedia.org)
  • La proteína gamma-glutamil carboxilasa es una proteína integral de membrana, asociada con la membrana del retículo endoplasmático y consta de tres dominios transmembrana[1]​ La gamma-glutamil carboxilasa es una enzima que cataliza la modificación postraduccional de las proteínas dependientes de vitamina K. El resultado de esta modificación es la formación de un residuo gamma-carboxiglutamato sobre el extremo de un glutamato, a este residuo se lo denomina gla. (wikipedia.org)
  • Muchas de las proteínas dependientes de vitamina K se encuentran involucradas en la coagulación, de forma que la función de esta enzima es fundamental para la hemostasia. (wikipedia.org)
  • 3]​ En humanos, la enzima gamma-glutamil carboxilasa se expresa mayoritariamente en el hígado. (wikipedia.org)
  • La enzima gamma-glutamil carboxilasa oxida a la vitamina K hidroquinona (KH 2) a vitamina K 2,3 epóxido (KO), mientras que simultáneamente añade un CO 2 al residuo terminal de un ácido glutámico (Glu) que forma parte de la proteína, para formar ácido gamma-carboxiglutámico (también llamado gamma-carboxiglutamato - Gla). (wikipedia.org)
  • Se caracteriza por la deficiencia de propionil-CoA carboxilasa, una enzima involucrada en la descomposición (catabolismo) de los 'bloques de construcción' químicos (aminoácidos) de las proteínas. (digestivetracthealth.com)
  • La aciduria argininosuccínico es un trastorno hereditario raro caracterizado por la deficiencia o falta de la enzima argininosuccinato liasa (ASL). (digestivetracthealth.com)
  • Existen varios trastornos metabólicos raros en los que el metabolismo de la biotina de un individuo es anormal, como la deficiencia de la enzima holocarboxilasa sintetasa que une covalentemente la biotina a la carboxilasa, donde la biotina actúa como cofactor. (dietalibre.net)
  • El ácido 8-amino-oxopelargónico sintasa es una enzima Piridoxal 5′-fosfato. (dietalibre.net)
  • Esta deficiencia se debe a una mutación en el gen HMGCL, que codifica la enzima HMG-CoA liasa. (pireca.com)
  • La HMG-CoA liasa es una enzima clave en la vía metabólica de la beta-oxidación de los ácidos grasos, que es el proceso mediante el cual los ácidos grasos se descomponen para producir energía. (pireca.com)
  • En los individuos con deficiencia de HMG-CoA liasa, la falta o disminución de actividad de esta enzima conduce a una acumulación de HMG-CoA y otros metabolitos intermedios en la vía de la beta-oxidación de los ácidos grasos. (pireca.com)
  • Esa reacción de fijación del CO 2 es llevada a cabo por la enzima RuBisCO (ribulosa 1, 5 bifosfato carboxilasa-oxigenasa) como parte del ciclo de Calvin. (saladeartebernesga.es)
  • Junto con el calcio, el fósforo es uno de los minerales más abundantes en el cuerpo, constituye el 1 por ciento del peso corporal total de una persona. (saladeartebernesga.es)
  • La Deficiencia de biotina puede ser causada por una Ingesta dietética inadecuada o la herencia de uno o más trastornos genéticos congénitos que afectan el metabolismo de la biotina. (dietalibre.net)
  • La biotina es un componente importante de las enzimas involucradas en el metabolismo de las grasas y los carbohidratos, influyendo en el crecimiento celular y afectando los aminoácidos involucrados en la síntesis de proteínas. (dietalibre.net)
  • La deficiencia de HMG-CoA liasa es un trastorno metabólico hereditario poco común que afecta el metabolismo de los lípidos y se caracteriza por la incapacidad del organismo para descomponer completamente ciertos ácidos grasos de cadena larga. (pireca.com)
  • La deficiencia de HMG-CoA liasa es una enfermedad metabólica hereditaria que afecta el metabolismo de los lípidos y se caracteriza por la incapacidad del cuerpo para descomponer ciertos ácidos grasos. (pireca.com)
  • Si la digestión no es adecuada o se tiene un metabolismo sensible es posible que no aprovechemos todo su potencial. (mederinutricion.com)
  • Las mutaciones en este gen se encuentran asociadas con defectos de la coagulación dependientes de vitamina K, y con el desorden similar a pseudoxantoma elástico que se presenta con múltiples deficiencias en los factores de coagulación. (wikipedia.org)
  • La edad, la desnutrición, el alcoholismo, la disfunción hepática y cardiaca, la cirugía bariátrica, el estrés oxidativo (acidosis láctica), el síndrome de realimentación, la insuficiencia renal y los pacientes en estado crítico pueden ser algunos factores de riesgo asociados a la deficiencia de tiamina. (mederinutricion.com)
  • Por lo tanto, la gravedad de la intoxicación por micotoxinas puede verse agravada por factores como la deficiencia de la vitamina, la privación de calorías, el abuso del alcohol, y el estado de la enfermedad infecciosa. (eliminaelmoho.es)
  • La argininosuccinato liasa es una de las seis enzimas que desempeñan un papel en la descomposición y eliminación del nitrógeno del cuerpo, un proceso conocido como el ciclo de la urea. (digestivetracthealth.com)
  • Los síntomas de la deficiencia de HMG-CoA liasa pueden variar ampliamente, desde formas asintomáticas hasta formas graves. (pireca.com)
  • Además de los síntomas agudos, los individuos con deficiencia de HMG-CoA liasa también pueden presentar complicaciones a largo plazo, como retraso en el desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual, problemas de crecimiento, enfermedad hepática y miocardiopatía. (pireca.com)
  • El diagnóstico de la deficiencia de HMG-CoA liasa se realiza mediante pruebas genéticas para identificar mutaciones en el gen HMGCL. (pireca.com)
  • El tratamiento de la deficiencia de HMG-CoA liasa se basa en el control de los síntomas y la prevención de las complicaciones. (pireca.com)
  • Dificultad para alimentarse los bebés con deficiencia de HMG-CoA liasa pueden tener dificultades para alimentarse y pueden mostrar un crecimiento deficiente. (pireca.com)
  • Problemas respiratorios en casos graves, la deficiencia de HMG-CoA liasa puede causar dificultad para respirar y problemas respiratorios. (pireca.com)
  • Si sospechas que tú o alguien que conoces puede tener deficiencia de HMG-CoA liasa, es fundamental consultar a un médico para obtener un diagnóstico adecuado y recibir el tratamiento adecuado. (pireca.com)
  • La tiamina pirofosfato (TPP) es la forma activa de la vitamina B1. (mederinutricion.com)
  • La vitamina B2 es el componente principal de los cofactores flavín adenín dinucleótido (FAD) y flavín mononucleótido (FMN). (mederinutricion.com)
  • Los hongos son patógenos importantes de plantas e insectos, pero no son tan importantes como agentes de la enfermedad en vertebrados, es decir, el número de hongos médicamente importantes es relativamente baja.Crecimiento Frank de hongos en huéspedes animales produce las enfermedades llamadas colectivamente micosis, mientras que en la dieta, respiratoria, dérmica, y otras exposiciones a metabolitos de hongos tóxicos producen las enfermedades llamadas colectivamente micotoxicosis. (eliminaelmoho.es)
  • La biotina es una coenzima para múltiples enzimas carboxilasa, que participan en la digestión de carbohidratos, la síntesis de Ácidos grasos y la Gluconeogénesis . (dietalibre.net)
  • La biosíntesis es un proceso de múltiples pasos, catalizado por enzimas , en el que los sustratos se convierten en productos más complejos en los organismos vivos. (wikipedia.org)
  • Algunas de estas vías biosintéticas se ubican dentro de un solo orgánulo celular, mientras que otras involucran enzimas que se ubican dentro de múltiples orgánulos celulares. (wikipedia.org)
  • Compuestos simples que se convierten en otros compuestos, generalmente como parte de una vía de reacción de pasos múltiples. (wikipedia.org)
  • Enfermedad renal poliquística autosómica dominante (ERPAD) La enfermedad poliquística renal (o poliquistosis renal) es un trastorno hereditario de formación de quistes que causa el aumento gradual del tamaño de ambos riñones, a veces con progresión. (msdmanuals.com)
  • La neoplasia endocrina múltiple es un grupo de trastornos que afectan la red de glándulas productoras de hormonas del cuerpo llamada sistema endocrino. (digestivetracthealth.com)
  • Es poco probable que las personas nacidas antes de 1984 hayan sido examinadas, lo que oculta la verdadera prevalencia del trastorno. (dietalibre.net)
  • El número de personas afectadas por las micosis y micotoxicosis es desconocida. (eliminaelmoho.es)
  • El síndrome de valproato fetal es un trastorno congénito raro causado por la exposición del feto al ácido valproico (dalpro, depakene, depakote, depakote spray, divalproex, epival, myproic acid) durante los primeros tres meses de embarazo. (digestivetracthealth.com)
  • La ocronosis, una acumulación de pigmento oscuro en los tejidos conectivos como el cartílago y la piel, también es característica del trastorno. (digestivetracthealth.com)
  • Pueden producirse por déficits de las enzimas propionil-CoA carboxilasa, metilcrotonil-CoA carboxilasa, biotinidasa, o propionil-CoA carboxilasa, metilcrotonil-CoA carboxilasa, y piruvato carboxilasa. (bvsalud.org)
  • c)propionil CoA carboxilasa: interviene en el ciclo de los ácidos tricarboxílicos. (neuropedwikia.es)
  • La biotina regula a nivel postranscripcional la expresión de la propionil-CoA carboxilasa y a nivel transcripcional, la expresión de la holocarboxilasa sintetasa. (neuropedwikia.es)
  • Cardellá 1999) b)piruvato carboxilasa: interviene en la gluconeogénesis y en el ciclo del ácido cítrico. (neuropedwikia.es)
  • Stryer 1982) d)metil crotonil CoA carboxilasa: interviene en el metabolismo de la leucina. (neuropedwikia.es)
  • La deficiencia de biotina congénita o genética se debe a un rasgo autosómico recesivo que conduce a la falta de holocarboxilasa sintasa o biotinidasa. (medscape.com)
  • Más allá de los 3 meses de vida, la forma infantil predomina y se define por una deficiencia de biotinidasa que está implicada en la absorción de biotina libre tras la degradación de la carboxilasa. (medscape.com)
  • Deficiencia de biotinidasa en paciente pediátrico. (medscape.com)
  • Dentro de ellos tenemos la deficiencia o ausencia de biotinidasa, conocida también anteriormente como deficiencia múltiple de carboxilasa de comienzo tardío. (neuropedwikia.es)
  • La causa es un defecto en la absorción o el transporte de la biotina, que normalmente se produce por una alteración de la biotinidasa o de la holocarboxilasa sintetasa. (neuropedwikia.es)
  • El paso final de la degradación de las carboxilasas es la rotura de la fracción biotinil del grupo amino de la lisina que es catalizada por la biotinidasa y acaba con la liberación de la biotina libre, la cual puede ser nuevamente reciclada. (neuropedwikia.es)
  • Una medida más validada de la deficiencia de biotina es un aumento de la excreción urinaria del metabolito ácido 3-hidroxiisovalérico (nivel normal: 195 μmol/24 h), el cual refleja la actividad disminuida de la metilcrotonil-CoA carboxilasa dependiente de la biotina. (medscape.com)
  • Las causas genéticas de deficiencia de biotina secundaria a deficiencias enzimáticas se manifiestan como dermatitis grave y alopecia en la infancia. (medscape.com)
  • Las recomendaciones actuales para la biotina del Institute of Medicine en Estados Unidos establecen que la ingesta diaria adecuada para adultos es de 30 μg/día. (medscape.com)
  • Una causa comúnmente documentada de deficiencia adquirida de biotina es secundaria al aumento del consumo de huevos crudos. (medscape.com)
  • Los pacientes bajo tratamiento con fármacos anticonvulsivos, como ácido valproico , también pueden presentar deficiencia y, por tanto, se les administra biotina de manera profiláctica. (medscape.com)
  • En este tipo de deficiencia de biotina, la enzima holocarboxilasa sintetasa está ausente y los pacientes suelen tener afecciones graves que ponen en peligro la vida. (medscape.com)
  • Ya sean adquiridos o congénitos, los síntomas típicos de la deficiencia de biotina incluyen alopecia, erupciones cutáneas eccematosas, dermatitis seborreica, conjuntivitis y múltiples síntomas neurológicos, como depresión, letargia, hipotonía y convulsiones. (medscape.com)
  • Las carboxilasas se sintetizan como apocarboxilasas, carentes de biotina y la forma activa se produce por la unión covalente de la biotina al grupo amino de un residuo de lisina de la apocarboxilasa, reacción catalizada por la holocarboxilasa sintetasa. (neuropedwikia.es)
  • La deficiencia de biotina se ha reportado en pacientes sometidos a una alimentación parenteral total, en personas que ingieren grandes cantidades de clara de huevo crudo, en niños con desnutrición energético-proteíca severa y en personas con errores innatos del metabolismo. (neuropedwikia.es)
  • La deficiencia de biotina se caracteriza por una encefalopatía metabólica de inicio agudo, retraso psicomotor, convulsiones refractarias a tratamiento antiepiléptico, hipotonía, alopecia, rash cutáneo y alteraciones del sistema inmunológico en aquellos pacientes con una deficiencia grave de biotina sin tratamiento administrado. (neuropedwikia.es)
  • La deficiencia de biotina se debe sospechar cuando se presentan los síntomas siguientes y se confirma a través de los tests enzimáticos. (neuropedwikia.es)
  • Si bien los síntomas neurológicos ocurren en niveles más graves de deficiencia de biotina, las manifestaciones dermatológicas a menudo aparecen primero y, por tanto, son un indicador importante. (medscape.com)
  • a)acetil CoA carboxilasa: implicada en la biosíntesis de los ácidos grasos. (neuropedwikia.es)
  • El síndrome FRAXE es una forma no sindrómica de retraso mental asociado al X (NS-XLMR) que se caracteriza por una deficiencia intelectual leve. (femexer.org)
  • En la Ciudad de Buenos Aires, además, aparece una octava enfermedad: la deficiencia de acil-coA deshidrogenasa de cadena media. (bragart-bragado.com)
  • Se considera técnicamente que la deficiencia es un nivel inferior a 200 ng/l. (medscape.com)
  • La incidencia de la enfermedad a nivel mundial se estima que es 1:110000 para la deficiencia total y 1:60000 para la deficiencia parcial. (neuropedwikia.es)
  • Enfermedad renal poliquística autosómica dominante (ERPAD) La enfermedad poliquística renal (o poliquistosis renal) es un trastorno hereditario de formación de quistes que causa el aumento gradual del tamaño de ambos riñones, a veces con progresión. (msdmanuals.com)
  • Cuando ocurre dentro de las primeras 6 semanas de vida, se define como deficiencia de tipo neonatal. (medscape.com)
  • Actualmente, esta búsqueda se realiza de forma privada y su costo no es elevado. (bragart-bragado.com)
  • La forma FRAXE es la más común del NS-XLMR con una prevalencia estimada en la población general de entre 1 en 100.000 y 1 en 150.000. (femexer.org)