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  • genes
  • En general las mutaciones letales son recesivas, es decir, se manifiestan solamente en homocigosis o bien, en hemicigosis para aquellos genes ligados al cromosoma X en humanos, por ejemplo. (wikipedia.org)
  • ​ La PCR Múltiple fue descrita por primera vez en 1988 por Chamberlain, Gibbs, Ranier, Nguyen y Caskey como un método para detectar deleciones en el gen de la distrofina (uno de los genes humanos más largo que se conocen, con 2,5 megabases), que son la causa de la Distrofia Muscular de Duchenne. (wikipedia.org)
  • seres humanos
  • En el genoma de los seres humanos abarca alrededor de un millón de pares de bases. (wikipedia.org)
  • Una deficiencia de esta enzima en seres humanos produce la enfermedad conocida como tirosinemia tipo II, donde existe un exceso de tirosina en circulación como resultado de que la tirosina falla en convertirse en 4-hidroxifenilpiruvato. (wikipedia.org)
  • La proteína C, también conocida como autotrombina II-A y factor de coagulación XIV,​​ es un zimógeno, su forma juega un papel importante regulando la anticoagulación, inflamación, muerte celular y manteniendo la permeabilidad de las paredes de los vasos sanguíneos en los seres humanos y otros animales. (wikipedia.org)
  • En los seres humanos, la proteína C es codificada por el gen PROC, que se encuentra en el cromosoma. (wikipedia.org)
  • enfermedades
  • Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. (wikipedia.org)
  • El equivalente en los animales ectotermos, los melanóforos, son estudiados actualmente en los laboratorios de investigación con el fin de ayudar en la comprensión de ciertas enfermedades humanas y utilizados como herramienta en el descubrimiento o diseño de nuevos fármacos. (wikipedia.org)
  • Especies
  • En la mayor parte de las especies animales, el espermatozoide contribuye a la formación del embrión aportando un juego de cromosomas y, según las especies, uno o dos centriolos, que se combinan con proteínas presentes en el ovocito para reconstituir un centrosoma funcional. (wikipedia.org)
  • debido
  • Es evidente que existe una equivalencia en el mundo animal en rasgos y comportamientos con el síndrome de Down humano, por desgracia y debido a las duras condiciones de vida salvaje, estos ejemplares solo sobreviven en cautividad, por lo que hasta hace poco, no se había documentado ningún caso. (taringa.net)
  • Debido a que en el ámbito de la clínica suelen ir ligados, el concepto de cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología (metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie. (wikipedia.org)
  • cuerpo
  • ​ Además, esta planta puede ser usada para disolver la capa proteica que protege el ARN del Virus de Inmudeficiencia Humana (VIH) mediante la tricosantina que puede ser usada para eliminar el virus VIH-1 del cuerpo humano. (wikipedia.org)
  • El papel anticoagulante de la proteína de C en el cuerpo humano fue observado por primera vez por Seegers et al. (wikipedia.org)
  • extremos
  • Las bandas reversas (bandas R) requieren tratamiento por calor y en ellas se invierte el patrón normal blanco y negro que se observa en las bandas Q y G. Este método destaca por su gran utilidad en la tinción de los extremos distales de los cromosomas. (wikipedia.org)
  • similares
  • ​ Y los grandes símios tienen grupos sanguíneos similares a los de los humanos, lo que indica que esta clase de polimorfismo es muy antiguo, al menos alcanza al ancestro común entre los grandes simios y los humanos, y posiblemente más atrás. (wikipedia.org)
  • presentes
  • . Trichosanthes kirilowii fue descrita por Carl Johann Maximowicz y publicado en Mémoires Presentes a l'Académie Impériale des Sciences de St.-Pétersbourg par Divers Savans et lus dans ses Assemblées 9: 482. (wikipedia.org)
  • animales
  • Por lo que si pasamos por alto el número de cromosomas, si que existen animales con alteraciones cromosómicas parecidas al síndrome de Down. (taringa.net)
  • descubrimiento
  • El propio Lejeune propuso la denominación alternativa de "trisomía 21" cuando, poco tiempo después de su descubrimiento, se averiguó en qué par de cromosomas se encontraba el exceso de material genético. (wikipedia.org)
  • denomina
  • El número de cromosomas de un genomio se denomina X. Quiere decir que cuando hay alteraciones de número que afectan a todo el genomio, una celula puede poseer más de dos genomios o menos de dos. (genmolecular.com)
  • El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. (wikipedia.org)
  • ciclo
  • Durante la interfase del ciclo celular, los MTs determinan la forma celular, la polaridad y la motilidad, mientras que durante la mitosis, forman el huso mitótico, necesario para la segregación de los cromosomas entre las dos células hijas. (wikipedia.org)
  • BRCA1 (breast cancer 1, «cáncer de mama 1») es un gen supresor de tumores humano, que regula el ciclo celular y evita la proliferación incontrolada. (wikipedia.org)
  • grupos
  • Otros ejemplos son las formas miméticas de las mariposas, o los grupos sanguíneos y colores de pelo de los humanos. (wikipedia.org)
  • producida
  • CX3CL1 es producida como una pesada proteína (con 373 aminoácidos en humanos) con un tallo tipo mucina extendido y un dominio citoquina en la parte superior. (wikipedia.org)
  • habituales
  • Pocos años después fue necesario actualizar la edición para incluir nuevos avances de la ciencia como el láser y los cuásares, tal como indica el libro, desconocidos en 1960 y palabras habituales un par de años después. (wikipedia.org)
  • bases
  • En genética un par de bases (en ingles bp) es una unidad que consta de dos nucleobases unidas entre sí por enlaces de hidrógeno. (wikipedia.org)
  • Un Par de bases consiste en dos nucleótidos opuestos y complementarios en las cadenas de ADN y ARN que están conectadas por puentes de hidrógeno. (wikipedia.org)
  • Adicionalmente, se usa el centimorgan para indicar distancias en los cromosomas, aunque el número de pares de bases que abarca esta unidad varía extensamente. (wikipedia.org)
  • material
  • Las alteraciones en la estructuras de los cromosomas son varias y algunas producen pérdida o ganancia de material genético (deleciones y duplicaciones) o donde n se pierde ni se gana material genético (inversiones y translocaciones). (genmolecular.com)
  • genoma
  • La cantidad de factores de transcripción en un organismo se incrementa con el tamaño de su genoma, y genomas más grandes tienden a tener más factores de transcripción por gen.​ Hay aproximadamente 2600 proteínas en el genoma humano que contienen dominios de unión al ADN, y se cree que muchos de estos funcionan como factores de transcripción,​ aunque otros estudios indican que son menos. (wikipedia.org)
  • Por lo tanto, aproximadamente el 10% de los genes en el genoma codifican para factores de transcripción, lo que hace a esta familia la más grande de las familias de proteínas humanas. (wikipedia.org)
  • Por lo tanto, el uso combinacional de un grupo de aproximadamente 200 factores de transcripción humanos explica fácilmente la regulación única para cada gen en el genoma humano durante el desarrollo. (wikipedia.org)
  • La secuenciación del genoma humano es un proceso de laboratorio que determina la secuencia completa de ADN en el genoma de un organismo en un proceso único. (wikipedia.org)
  • La secuenciación del genoma entero ha establecido la frecuencia de mutación de los genomas humanos completos. (wikipedia.org)
  • ​ Se encontró un nivel aún más bajo de variación comparando la secuenciación del genoma completo de las células sanguíneas de un par de gemelos monocigóticos (gemelos idénticos) de 100 años de edad. (wikipedia.org)
  • En la proteína, específicamente las regiones del genoma humano de codificación, se estima que hay alrededor de 0,35 mutaciones que cambiarían la secuencia de la proteína entre generaciones padre / hijo (al menos de una proteína mutada por generación). (wikipedia.org)
  • ​ Tras la finalización del Proyecto Genoma Humano en el 2003,​ los científicos se han dado cuenta de que hay mucho más en las bases moleculares del funcionamiento celular, el desarrollo, el envejecimiento y muchas enfermedades. (wikipedia.org)
  • cuerpo humano
  • Un paso fundamental en la superación de este reto es tratar de entender los efectos y el impacto del viaje espacial largo en el cuerpo humano. (wikipedia.org)
  • También debe mantener la temperatura y presión a niveles aceptables y desechar los desperdicios del cuerpo humano. (wikipedia.org)
  • ​ Además, esta planta puede ser usada para disolver la capa proteica que protege el ARN del Virus de Inmudeficiencia Humana (VIH) mediante la tricosantina que puede ser usada para eliminar el virus VIH-1 del cuerpo humano. (wikipedia.org)
  • conjunto
  • Cada firma cuenta, por lo que se mantiene hasta el 9 de septiembre la promoción de la ICE "El agua es un derecho humano" en el conjunto de los Estados miembros de la UE. (abuelomuro.com)
  • Las necesidades inmediatas de aire respirable y agua potable son satisfechas por el sistema de vida, un conjunto de aparatos que permiten a los humanos sobrevivir en el espacio exterior. (wikipedia.org)
  • Los algoritmos genéticos (AG) funcionan entre el conjunto de soluciones de un problema llamado fenotipo, y el conjunto de individuos de una población natural, codificando la información de cada solución en una cadena, generalmente binaria, llamada cromosoma. (wikipedia.org)
  • En general, el pseudocódigo consiste de los siguientes pasos: Inicialización: Se genera aleatoriamente la población inicial, que está constituida por un conjunto de cromosomas los cuales representan las posibles soluciones del problema. (wikipedia.org)
  • padres
  • Recombinación o cruzamiento: La recombinación es el principal operador genético, representa la reproducción sexual, opera sobre dos cromosomas a la vez para generar dos descendientes donde se combinan las características de ambos cromosomas padres. (wikipedia.org)
  • mismo
  • Esto último es muy importante ya que, si se quiere hacer lo mismo en humanos, no se requeriría el uso de células embrionarias. (blogspot.com)
  • También se debe a la incorporación de dos cromosomas homólogos juntos en un mismo gameto durante la meiosis, en lugar de separarse, para incorporarse a una célula hija formando gametos con un cromosoma menos y uno de más, que al fecundar otros gametos normales darán lugar a monosomias y trisomias. (wikipedia.org)
  • opuestos
  • Las primeras civilizaciones y culturas humanas basaron su práctica médica en dos pilares aparentemente opuestos: un empirismo primitivo y de carácter pragmático (aplicado fundamentalmente al uso de hierbas o remedios obtenidos de la naturaleza) y una medicina mágico-religiosa, que recurre a los dioses para intentar comprender lo inexplicable. (wikipedia.org)
  • Disyunción es otra palabra empleada para describir la segregación normal de los cromosomas homólogos o las cromátidas hacia los polos opuestos durante la meiosis o la mitosis, respectivamente. (wikipedia.org)
  • Un Par de bases consiste en dos nucleótidos opuestos y complementarios en las cadenas de ADN y ARN que están conectadas por puentes de hidrógeno. (wikipedia.org)
  • pocos
  • Humanos y otros animales expuestos al vacío pierden la consciencia después de pocos segundos y mueren de hipoxia en minutos, pero los síntomas no son tan gráficos como la imagen que los medios públicos sugieren. (wikipedia.org)
  • Generalmente, la dotación cromosómica aneuploide solo difiere de la salvaje en uno o pocos cromosomas. (wikipedia.org)
  • hace
  • El número de lobos experimentó un brusco descenso -o «cuello de botella»- hace 20 000 años, lo que indica que muchas poblaciones de lobos se habían extinguido ya durante el último máximo glacial[cita requerida] y la expansión mundial de los humanos modernos con la tecnología para capturar caza mayor. (wikipedia.org)
  • Cuando la representación de los cromosomas se hace con cadenas de dígitos binarios se le conoce como genotipo. (wikipedia.org)
  • puede ser
  • La concentración mínima, o presión parcial, de oxígeno que puede ser tolerada es de 16 kPa (0.16 bar). (wikipedia.org)
  • espacio
  • El efecto más significativo de la estancia prolongada en el espacio es la atrofia muscular y deterioración del esqueleto humano. (wikipedia.org)
  • Mutación: Modifica al azar parte del cromosoma de los individuos, y permite alcanzar zonas del espacio de búsqueda que no estaban cubiertas por los individuos de la población actual. (wikipedia.org)
  • Universidad
  • sin embargo, un par de científicos japoneses de la Universidad de Kyushu han logrado convertir células del fibroblasto de ratones en células hepáticas a través de la combinación de dos factores de transcripción según reportaron ayer en Nature . (blogspot.com)
  • contenido
  • Esto supone la secuenciación de todas los cromosomas de un organismo con ADN , así como el contenido en el de mitocondrias y, para las plantas, en cloroplastos. (wikipedia.org)
  • tipos
  • Basados en el tipo de receptor a través del cual transducen señales, los interferones humanos han sido clasificados en tres grandes tipos. (wikipedia.org)
  • desarrollo
  • Un aneuploide es un individuo cuyo número de cromosomas difiere del tipo silvestre o euploide en parte de su dotación cromosómica, debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo físico, mental o ambos. (wikipedia.org)
  • parte
  • [16]​​ Muchos de estos GTFs no se unen al ADN, sino que son parte del complejo de preinicio que interactúa directamente con la ARN polimerasa. (wikipedia.org)