• mutaciones
  • Distinguimos dos tipos que se producen por diferentes mecanismos bioquímicos: Mutaciones transicionales o simplemente transiciones, cuando un par de bases es sustituido por su alternativa del mismo tipo. (wikipedia.org)
  • Mutaciones transversionales o transversiones, cuando un par de bases es sustituida por otra del otro tipo. (wikipedia.org)
  • Este tipo de mutaciones suelen producirse por cambios inesperados en genes que son esenciales o imprescindibles para la supervivencia del individuo. (wikipedia.org)
  • Introducción: el Síndrome de Alport es una enfermedad hereditaria caracterizada por nefropatía con hipoacusia, por alteración en la biosíntesis del colágeno tipo IV, debido a mutaciones en los genes COL4A3, COL4A4 del Cr.2 autosómico recesivo y dominante y COL4A5 del Cr.X 80-85. (tripod.com)
  • El análisis de secuenciación de COL4A5 identifica cerca del 80% de las mutaciones de individuos afectados con antecedentes familiares en herencia ligada al X. El análisis de deleción/duplicación del gen COL4A5 identifica deleciones (típicamente multiexónicas) cercanas al 10% de individuos afectados con antecedentes familiares ligada al X. Estudios recientes hablan sobre el empalme del elemento Alu en los exones los cuales provocan este síndrome. (wikipedia.org)
  • ligada
  • esos del cto son unos mierdas guillermo,en la forma clásica ligada a X hay un defecto en el gen COL4A5,luego hay otra asociada a leiomiomatosis ke es una variante de la anterior con defecto en COL3A4 (creo) y luego formas AD y AR ke pueden desarrollar solo afectacion renal sin sordera o lenticono ¿que para ké sirve todo esto? (blogspot.com)
  • fibrillas
  • Además, los tropocolágenos se unen entre sí por medio de enlaces entre algunos aminoácidos específicos (como por ejemplo la lisina ), llamados "crosslinkings" o entrecruzamientos, que favorecen la consolidación de las fibrillas de colágeno. (wikipedia.org)
  • Tras su secreción, los propéptidos de las moléculas de procolágeno son degradados mediante proteasas convirtiéndolas en moléculas de tropocolágeno asociándose en el espacio extracelular formando las fibrillas de colágeno. (wikipedia.org)
  • La formación de fibrillas está dirigida, en parte, por la tendencia de las moléculas de procolágeno a autoensamblarse mediante enlaces covalentes entre los residuos de lisina, formando un empaquetamiento escalonado y periódico de las moléculas de colágeno individuales en la fibrilla. (wikipedia.org)
  • Estas matrices contienen principalmente fibrillas de colágeno tipo II, el cual interacciona con proteoglucanos. (wikipedia.org)
  • En el cartílago forma fibrillas finas de 10 a 20 nanómetros, pero en otros microambientes puede formar fibrillas más grandes, indistinguibles morfológicamente del colágeno tipo I. Están constituidas por tres cadenas alfa2 de un único tipo. (blogspot.com)
  • Ademas poseen unos pocos aminoacidos llamados lisinas, las cuales sufren transformaciones catalizadas por la enzima lisina oxidasa, la cual actua sobre los residuos N, transformandolos en grupos aldehidos, por lo que la lisina pasa a llamarse alisina, que es capaz de formar uniones covalentes con otras alisinas para consolidar las fibrillas de colageno. (foroactivo.com)
  • contiene
  • Formando el surfactante pulmonar podemos encontrar en un porcentaje del 0,6% la proteína SP-D, se trata de una proteína hidrofílica de la familia de las lectinas mamíferas tipo C que contiene regiones de colágeno llamadas colectinas. (wikipedia.org)
  • La hélice del colágeno contiene tres aminoácidos por vuelta, mientras que la hélice alfa continene 3,6. (wikipedia.org)
  • enfermedad
  • Las concentraciones de adiponectina se pueden encontrar alteradas en diversas patologías, así sus niveles se encuentran reducidos en la obesidad, diabetes mellitus de tipo 2 y la enfermedad arterial coronaria, pudiendo ser indicativo de un peor pronóstico de dichas enfermedades. (wikipedia.org)
  • El síndrome de Alport (también llamado Mal de Alport) es una enfermedad genética , en la que una alteración en la síntesis del colágeno tipo IV afecta los riñones, oídos y ojos causando hipoacusia neurosensorial progresiva ( afectando particularmente los tonos agudos) y trastornos de la vista, incluyendo megalocórnea, lenticono y cataratas. (wikipedia.org)
  • El tratamiento del cáncer de próstata es sumamente individualizado, y debe considerarse variedad de factores, entre ellos: (1) la edad y la expectativa de vida, (2) las preferencias del paciente con respecto a los efectos secundarios asociados a cada tratamiento, (3) cualquier enfermedad grave que padezca el paciente, (4) el estado y el grado del cáncer, y (5) la probabilidad de que cada tipo de tratamiento sea curativo. (wikipedia.org)
  • La categorización del tipo de enfermedad fue nombrada por el primer reporte del paciente que sufrió este desorden. (wikipedia.org)
  • El gen mutado COL2A1 interfiere con el ensamblaje de moléculas de colágeno tipo II, el cual interviene en el correcto desarrollo de los huesos y causa los signos y síntomas de la enfermedad. (wikipedia.org)
  • dominante
  • ​ ​ Tipo 2: La Queratodermia espinosa (también conocida como "poroqueratosis punctata de palmas y plantas" y "queratodermia punctata") es una queratodermia autosómica dominante de aparición tardía que se desarrolla en pacientes de 12 a 50, caracterizado por múltiples pequeños tapones queratósicos, imitando las espinas en una caja de música, que involucra la totalidad de las superficies palmoplantares. (wikipedia.org)
  • Tipo 3: Hiperqueratosis acral focal (también conocida como "liquenoides acroqueratoelastoidosis," y "placas de colágeno degenerativas de la mano") es una queratodermia de inicio tardío, heredada como una condición autosómica dominante, caracterizada por pápulas crateriformes ovales o poligonales en desarrollo a lo largo de la frontera de las manos, los pies y las muñecas. (wikipedia.org)
  • Cada
  • Existen 3 tipos de tejido cartilaginoso: Cartílago Hialino: Posee condrocitos dispuestos en grupos (grupos isogénicos) cada grupo rodeado de la matriz territorial, y entre ellos hay matriz interterritorial. (wikipedia.org)
  • No obstante, en cada caso los síntomas se deben en última instancia a la carencia o escasez de colágeno. (wikipedia.org)
  • En la tabla inferior se muestra una lista más amplia de los síntomas de cada tipo de SED. (wikipedia.org)
  • Cada tipo celular muestra un perfil propio de receptores que constituyen la interfaz de comunicación con el microambiente que le rodea. (blogspot.com)
  • ejemplo
  • Muchas patologías pulmonares presentan relación con dicha proteína, se ha demostrado por ejemplo relación con el asma, con alergias de tipo respiratorio y con infecciones víricas. (wikipedia.org)
  • Por ejemplo, en el tipo más común, el de la hipermovilidad, es frecuente entre los síntomas articulaciones flexibles e inestables con una tendencia a dislocaciones dolorosas y subluxaciones. (wikipedia.org)
  • Existen
  • Existen otros tipos de hélices: Hélice 310 (puentes de hidrógeno entre los aminoácidos "n" y "n+3") y hélice Π (puentes de hidrógeno entre los aminoácidos "n" y "n+5"), pero son mucho menos usuales. (wikipedia.org)
  • Debido
  • El trastorno se considera un subtipo de la colagenopatía tipo II y XI debido a que los síntomas son muy similares a los de la displasia espondiloepifisaria congénita. (wikipedia.org)
  • padecen
  • Además, las personas con el tipo con hipermovilidad presentan ligamentos muy elásticos, mientras que quienes padecen el tipo vascular poseen ligamentos con tendencia a la ruptura. (wikipedia.org)
  • estiramiento
  • tipo I y II son estructuras alargadas de una longitud indeterminada,de un grosor de 0.5 a 20 um y sin ramificaciones .Son resistentes al estiramiento y flexibles. (uandes.cl)
  • distintos
  • La información de distintos estudios sugiere que la producción endotelial de colágeno tipo VIII es más marcada durante los primeros pasos del proceso aterogénico. (wikipedia.org)
  • constituyen
  • Las proteínas del colágeno constituyen una familia de moléculas estructuralmente relacionadas que son vitales para la integridad de muchos tejidos, incluidos los huesos y la piel. (wikipedia.org)
  • producirse
  • En muchas ocasiones, el ritmo de vida que llevamos, unido al paso de los años, hace que la producción natural de colágeno deje de producirse, y por lo tanto seamos más vulnerables a cualquier signo de la edad. (tulocompras.co)
  • diferentes
  • La adhesión y migración de las células musculares arteriales hacia el colágeno están mediadas por diferentes tipos de receptores de integrinas. (wikipedia.org)
  • Las células son de uno o más tipos en los diferentes tejidos y están presentes en diferente cantidad. (uandes.cl)
  • gruesa
  • La queratodermia palmoplantar difusa es un tipo de queratodermia palmoplantar que está caracterizada por una, incluso gruesa, hiperqueratosis simétrica sobre el conjunto de la palma y la planta del pie, generalmente evidente en el nacimiento o en los primeros meses de vida. (wikipedia.org)
  • conocida
  • Cuando el colágeno se desnaturaliza por ebullición y se deja enfriar, manteniéndolo en una solución acuosa, se convierte en una sustancia muy conocida, la gelatina . (wikipedia.org)
  • condrocitos
  • 12 El cartílago que es avascular, inicia una vascularízación y los osteoblastos secretan colágeno tipo I asociado a la nueva vasculatura Los condrocitos hipertróficos mueren por apoptosis y son reemplazados por hueso trabecular Proceso regulado por la (GH) y por el FGF-3 entre otros. (slideplayer.es)
  • enfermedades
  • La medicina cubana ha sido reconocido mundialmente como la más eficaz tanto en el tratamiento de todo tipo de enfermedades, como medicina natural, ya que se basan a tratamientos con plantas, frutos y raíces. (tulocompras.co)
  • Suele
  • Para fijar sobre la tabla la materia pictórica, se la suele someter a algún tipo de tratamiento, como cubrirla de albayalde para dar una base luminosa. (wikipedia.org)