• estudios
  • Luego del análisis de los datos del interrogatorio, examen físico y estudios complementarios se elabora un informe escrito que concluye con el asesoramiento genético para el probando y su familia en una segunda entrevista. (neuromed.com.ar)
  • El cariotipo está indicado en pacientes donde se sospeche que una aberración cromosómica puede ser la causa del fenotipo del paciente y, en estos casos, resulta fundamental la interpretación que realice de estos estudios el médico genetista quien podrá correlacionar los hallazgos citogenéticas con el cuadro clínico del paciente. (neuromed.com.ar)
  • Los estudios citogenéticos de los padres y de sus descendientes en estos casos raros explican la causa del síndrome de Down familiar. (wikipedia.org)
  • cromosoma
  • Prácticamente todos los análisis citogenéticos de rutina se realizan sobre preparaciones cromosómicas que se han tratado y teñido para producir un patrón de bandas específico de cada cromosoma. (uah.es)
  • Durante un análisis completo, cada cromosoma se compara críticamente banda por banda con su homólogo . (uah.es)
  • En otras ocasiones además de la consulta clínica surge la necesidad de realizar análisis complementarios especiales como de cromatina sexual del cromosoma X o Y o estudio de cariotipo. (neuromed.com.ar)
  • Los análisis revelan que uno de los padres tiene una traslocación 14/21 D/G. Es decir, un padre tiene la mayor parte del cromosoma 21 del grupo G translocado al extremo del cromosoma 14 del grupo D. este individuo es normal, aun cuando el o ella tengan 45 cromosomas. (wikipedia.org)