Corta6
- Acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (ACADS). (wikipedia.org)
- Acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta y ramificada (ACADSB). (wikipedia.org)
- La enzima Acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta ramificada o ACADSB tiene su máxima actividad con derivados acil-CoA de cadena corta y ramificada como (s)-2-metilbutiril-CoA, isobutiril-CoA y 2-metilhexanoil-CoA, así como con derivados acil-CoA de cadena corta no ramificada como butiril-CoA y hexanoil-CoA. (wikipedia.org)
- Se requieren grupos de 4 enzimas (una acil deshidrogenasa, una hidratasa, una hidroxiacil deshidrogenasa y una liasa) específicas para diferentes longitudes de cadena (cadena muy larga, cadena larga, cadena mediana y cadena corta) para catabolizar los ácidos grasos por completo. (msdmanuals.com)
- Esto puede incluir una dieta especial baja en grasas y alta en carbohidratos de cadena corta, suplementos de carnitina para mejorar el transporte de los ácidos grasos y evitar el ayuno prolongado para prevenir la hipoglucemia. (pireca.com)
- Enzima de la β-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos de cadena corta. (guiametabolica.org)
Grasos de cadena larga5
- La enzima Acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga o ACADVL es activa con ésteres de ácidos grasos de cadena larga o cadena muy larga como palmitoil-CoA, miristoil-CoA y estearoil-CoA. (wikipedia.org)
- La enzima VLCAD cataliza el paso inicial de la β-oxidación mitocondrial de ácidos grasos de cadena larga , con longitudes de cadena de 14 a 20 carbonos. (guiametabolica.org)
- En la deficiencia de VLCAD , los ácidos grasos de cadena larga no se pueden metabolizar correctamente, lo que puede provocar crisis metabólicas debido a la falta de un aporte energético adecuado. (guiametabolica.org)
- Además, los ácidos grasos de cadena larga y sus derivados potencialmente tóxicos se acumulan y pueden provocar daños en los tejidos cardíaco, hepático y muscular. (guiametabolica.org)
- La deficiencia de HMG-CoA liasa es un trastorno metabólico hereditario poco común que afecta el metabolismo de los lípidos y se caracteriza por la incapacidad del organismo para descomponer completamente ciertos ácidos grasos de cadena larga. (pireca.com)
Acidemia6
- También se han abordado en la reunión los cribados neonatales (la prueba del talón), que finalmente se realizará para detectar siete patologías poco frecuentes: hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, deficiencia de acil coenzima A deshidrogenada de cadena media (MCADD), deficiencia de 3-hidroxi acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD), acidemia glutárica tipo I (GA-I) y anemia falciforme. (medicosypacientes.com)
- La acidemia propiónica es un trastorno metabólico raro que afecta de 1/20.000 a 1/250.000 personas en varias regiones del mundo. (digestivetracthealth.com)
- Cito otras determinaciones de nombres impronunciables: Déficit de acil CoA deshidrogenasa de cadena media, Déficit de 3-hidroacil CoA deshidrogenasa de cadena larga, Acidemia glutárica tipo 1 y la Deficiencia de Biotinidasa. (maynet.es)
- La acidemia glutárica tipo II (GA-2) es una condición en la que el cuerpo es incapaz de degradar ciertas grasas y proteínas. (babysfirsttest.org)
- La GA-2 es una condición aparte de la acidemia glutárica tipo I. Puede aprender sobre la detección, las causas, y el tratamiento de la acidemia glutárica tipo 1 en la página de condiciones. (babysfirsttest.org)
- La acidemia glutárica tipo II (GA-2) es una condición muy poco común. (babysfirsttest.org)
Enzima11
- Esta enzima está situada en la membrana interna mitocondrial y es un homodímero. (wikipedia.org)
- La enzima Acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga o ACADL EC 1.3.8.8 está situada en la matriz mitocondrial y es un homotetrámero. (wikipedia.org)
- La enzima Acil-CoA deshidrogenasa o ACADM EC 1.3.8.8 está situada en la matriz mitocondrial, es específica para cadenas acil-CoA de 4 a 16 carbonos y es un homotetrámero que interacciona con la flavoproteína de transferencia de electrones heterodimérica. (wikipedia.org)
- La enzima Butiril-CoA deshidrogenasa o ACADS EC 1.3.8.8 está situada en la matriz mitocondrial y es un homotetrámero. (wikipedia.org)
- Esta enzima está situada en la matriz mitocondrial y es un homotetrámero. (wikipedia.org)
- Se caracteriza por la deficiencia de propionil-CoA carboxilasa, una enzima involucrada en la descomposición (catabolismo) de los 'bloques de construcción' químicos (aminoácidos) de las proteínas. (digestivetracthealth.com)
- La aciduria argininosuccínico es un trastorno hereditario raro caracterizado por la deficiencia o falta de la enzima argininosuccinato liasa (ASL). (digestivetracthealth.com)
- Esta deficiencia se debe a una mutación en el gen HMGCL, que codifica la enzima HMG-CoA liasa. (pireca.com)
- La HMG-CoA liasa es una enzima clave en la vía metabólica de la beta-oxidación de los ácidos grasos, que es el proceso mediante el cual los ácidos grasos se descomponen para producir energía. (pireca.com)
- Esta enzima cataliza la reacción de deshidrogenación de la 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA (HMG-CoA) a acetoacetil-CoA y acetil-CoA. (pireca.com)
- En los individuos con deficiencia de HMG-CoA liasa, la falta o disminución de actividad de esta enzima conduce a una acumulación de HMG-CoA y otros metabolitos intermedios en la vía de la beta-oxidación de los ácidos grasos. (pireca.com)
Hidratasa2
- La adición de agua es catalizada por una actividad hidratasa enoil-CoA, el segundo paso de oxidación es catalizada por un NAD-dependiente de cadena larga actividad de la deshidrogenasa hydroxacyl-CoA (3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa actividad), y finalmente la división en una acil-CoA y acetil-CoA una catalizada por una actividad tiolasa. (the-flavorist.com)
- Las α-subunidades contienen la hidratasa enoil-CoA de cadena larga y hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de actividades, mientras que las subunidades de β-poseen la 3-cetoacil-CoA tiolasa (β-cetotiolasa o simplemente tiolasa) la actividad. (the-flavorist.com)
Liasa9
- La argininosuccinato liasa es una de las seis enzimas que desempeñan un papel en la descomposición y eliminación del nitrógeno del cuerpo, un proceso conocido como el ciclo de la urea. (digestivetracthealth.com)
- Los síntomas de la deficiencia de HMG-CoA liasa pueden variar ampliamente, desde formas asintomáticas hasta formas graves. (pireca.com)
- Además de los síntomas agudos, los individuos con deficiencia de HMG-CoA liasa también pueden presentar complicaciones a largo plazo, como retraso en el desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual, problemas de crecimiento, enfermedad hepática y miocardiopatía. (pireca.com)
- El diagnóstico de la deficiencia de HMG-CoA liasa se realiza mediante pruebas genéticas para identificar mutaciones en el gen HMGCL. (pireca.com)
- El tratamiento de la deficiencia de HMG-CoA liasa se basa en el control de los síntomas y la prevención de las complicaciones. (pireca.com)
- La deficiencia de HMG-CoA liasa es una enfermedad metabólica hereditaria que afecta el metabolismo de los lípidos y se caracteriza por la incapacidad del cuerpo para descomponer ciertos ácidos grasos. (pireca.com)
- Dificultad para alimentarse los bebés con deficiencia de HMG-CoA liasa pueden tener dificultades para alimentarse y pueden mostrar un crecimiento deficiente. (pireca.com)
- Problemas respiratorios en casos graves, la deficiencia de HMG-CoA liasa puede causar dificultad para respirar y problemas respiratorios. (pireca.com)
- Si sospechas que tú o alguien que conoces puede tener deficiencia de HMG-CoA liasa, es fundamental consultar a un médico para obtener un diagnóstico adecuado y recibir el tratamiento adecuado. (pireca.com)
Derivados1
- Estos pueden ser iones metálicos , derivados vitamínicos como NADH y acetil CoA , o derivados no vitamínicos como ATP. (wikipedia.org)
LCHAD1
- Hasta finales de 2021, recordemos, se realizaba cribado de 5 metabolopatías de pequeña molécula, sin contar hipotiroidismo congénito (HTC), anemia de células falciformes (ACF) y Fibrosis quística (FQ): fenilcetonuria (PKU), aciduria glutárica tipo 1 (AG-1), déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD), déficit de 3-OH-acilCoA deshidrogenasa (LCHAD) y deficiencia de biotinidasa (DB). (scptfe.com)
VLCAD6
- La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD por sus siglas en inglés) es una condición en la que el cuerpo es incapaz de degradar ciertas grasas. (babysfirsttest.org)
- Se desconoce el número preciso de individuos afectados por la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD). (babysfirsttest.org)
- Si el resultado de la evaluación de recién nacidos de la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) de su bebé resultó exceder los parámetros normales, el médico de su bebé o el programa estatal de evaluaciones de recién nacidos se comunicará con usted para concertar pruebas de seguimiento para su bebé. (babysfirsttest.org)
- Las primeras indicaciones de la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) normalmente ocurren entre la infancia y la niñez temprana (de tres meses a tres años de edad). (babysfirsttest.org)
- Los niños que padecen la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) con frecuencia requieren de suplementos dietéticos. (babysfirsttest.org)
- La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga ( VLCAD ) es un trastorno metabólico hereditario de la β-oxidación de los ácidos grasos causada por mutaciones (cambios genéticos) en el gen ACADVL . (guiametabolica.org)
Deficiencia de Biotinidasa1
- Hoy día, la deficiencia de biotinidasa ya es una de las enfermedades que detecta la prueba del talón. (maynet.es)
Ramificada1
- La leucina, isoleucina y valina son aminoácidos de cadena ramificada (branched chain amino acids, BCAA) y constituyen cerca del 40 % de los aminoácidos esenciales en el ser humano. (scptfe.com)
Acetil3
- La acetil CoA se genera a partir de los ácidos grasos mediante ciclos repetidos de beta-oxidación. (msdmanuals.com)
- En el caso de NADH, la molécula transfiere un hidrógeno, mientras que la acetil CoA transfiere un grupo acetilo , y el ATP transfiere un fosfato. (wikipedia.org)
- Por ejemplo, la síntesis de fosfolípidos requiere acetil CoA, mientras que la síntesis de otro componente de la membrana, los esfingolípidos , requiere NADH y FADH para la formación del esqueleto de la esfingosina . (wikipedia.org)
Enzimas3
- Las acil-CoA deshidrogenasas son enzimas que intervienen en la primera de las cuatro reacciones que constituyen la β-oxidación, la principal ruta metabólica de oxidación de los ácidos grasos. (wikipedia.org)
- Existen al menos cinco enzimas diferentes que catalizan esta reacción, cada uno con especificidades que varían según la longitud de la cadena de los ácidos grasos:[1] Acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (ACADVL). (wikipedia.org)
- La biosíntesis es un proceso de múltiples pasos, catalizado por enzimas , en el que los sustratos se convierten en productos más complejos en los organismos vivos. (wikipedia.org)
Plazo4
- El niño con retraso en su desarrollo puede normalizarse a largo plazo (variante normal del desarrollo), y si esto no ocurre será entonces diagnosticado de una patología 6 . (aepap.org)
- Pero es necesario que ellos también sean conocedores del funcionamiento del pecho y de los ritmos del bebé, que los primeros días estará más demandante a fin de establecer su producción a largo plazo, y también porque la leche materna se digiere rápidamente. (llamaalacomadrona.es)
- El retraso mental es una consecuencia a largo plazo. (digestivetracthealth.com)
- A quienes decidan solicitar un diagnóstico genético, no obstante, tal vez les interese contratar previamente seguros de vida, discapacidad y atención sanitaria a largo plazo y reducir así sus pólizas. (bbvaopenmind.com)
Actividad1
- Su máxima actividad es para los acil-CoA grasos de C-6 y C-8. (wikipedia.org)
Carbonos1
- Las acil-CoA deshidrogenasas catalizan la deshidrogenación de los carbonos 2 y 3 (α y β, respectivamente) de un acil-CoA graso, con lo que se forma un doble enlace entre dichos carbonos, según la reacción: El acil-CoA graso se oxida al perder dos átomos de hidrógeno, que son captados por el FAD que se reduce a FADH2. (wikipedia.org)
Metabolismo1
- Además, es indispensable para regular el metabolismo de los aminoácidos azufrados y con ello, el metabolismo de las vitaminas B12 y folato. (guiametabolica.org)
Tratamiento2
- Si su bebé da ciertas indicaciones, es posible que su médico recomiende comenzar de inmediato el tratamiento. (babysfirsttest.org)
- El ácido valproico es un medicamento anticonvulsivo que se usa para controlar ciertos tipos de convulsiones en el tratamiento de la epilepsia. (digestivetracthealth.com)
Grupo4
- La deficiencias genéticas en las acil-CoA deshidrogenasas son un grupo de enfermedades hereditarias que se transmiten de manera autosómica recesiva. (wikipedia.org)
- Auando la madre es de grupo O Rh negativo, o cuando hay antígenos. (msdmanuals.com)
- La neoplasia endocrina múltiple es un grupo de trastornos que afectan la red de glándulas productoras de hormonas del cuerpo llamada sistema endocrino. (digestivetracthealth.com)
- contienen una "cabeza" de grupo carboxilo y una "cola" de cadena de hidrocarburo. (wikipedia.org)
Media1
- Acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (ACADM). (wikipedia.org)
Psicomotor3
- El término Desarrollo Psicomotor (DPM) fue utilizado por primera vez por C.Weinicke para referirse al "fenómeno evolutivo de adquisición continua y progresiva de habilidades a lo largo de la infancia" 1 . (aepap.org)
- El Retraso Psicomotor es un retraso del desarrollo en el que los logros del desarrollo aparecen con una secuencia lenta para su edad y/o cualitativamente alterada 5 . (aepap.org)
- El retraso psicomotor (RPM) es un rendimiento menor a 2 desviaciones standard en al menos 2 escalas: motórica (gruesa/fina), lenguaje, social y habilidades de la vida diaria 7 . (aepap.org)
Retraso1
- La prevalencia del RPM es del 2.5-3% pero no siempre predice un retraso mental (RM) pues algunos mejoran o desarrollan sus capacidades potenciales. (aepap.org)
Catabolismo2
- La deficiencia en ACADSB es una enfermedad recesiva autosomal que consiste en un defecto en el catabolismo de la L-isoleucina que está caracterizado por un incremento en la sangre y en la orina de la 2-metilbutirilglicina y de la 2-metilbutirilcarnitina. (wikipedia.org)
- La primera etapa del catabolismo de glúcidos es la glucolisis y ocurre en el citosol. (slideshare.net)
Enfermedad8
- La deficiencia en ACADVL es una enfermedad recesiva autosomal. (wikipedia.org)
- La deficiencia en ACADM es una enfermedad recesiva autosomal que causa hipoglucemia, disfunción hepática y encefalopatía, resultando frecuentemente en muerte durante la infancia. (wikipedia.org)
- La frecuencia de la enfermedad es de 1 entre 13,000. (wikipedia.org)
- La deficiencia en ACADS es una enfermedad recesiva autosomal que causa acidosis aguda, debilidad muscular en niños y una forma de miopatía realacionada con el almacenamiento de grasas. (wikipedia.org)
- Como novedad, se incluye el diagnóstico genético preimplantacional que es una técnica para que padres y madres que sepan que pueden transmitirle una enfermedad genética a su hijo lo eviten. (medicosypacientes.com)
- La acalasia es una enfermedad rara del músculo del esófago (tubo de deglución). (digestivetracthealth.com)
- Los portadores de la mutación de la enfermedad de Gaucher sufren una acumulación de un tipo particular de residuo de molécula grasa cuyo nombre científico es glucosilceramida. (bbvaopenmind.com)
- Señal de enfermedad que es percibida por el clínico que explora al paciente. (guiametabolica.org)
Tipo1
- Importantes enfermedades con pronósticos totalmente diferentes si son cribadas y detectadas a tiempo, y cuyos tratamientos iniciados de forma temprana, además de alguno específico como es el caso de la tirosinemia tipo 1, son, como en todas las metabolopatías, esenciales para el adecuado control clínico y bioquímico de los pacientes. (scptfe.com)