Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Síndrome Wolf-Hirschhorn Archivado el 9 de marzo de 2021 en Wayback Machine. FUNDACIÓN Síndrome WOLF HIRSCHHORN o 4p- Fundación ... Estos síndromes son: síndrome de Seckel, síndrome de CHARGE, síndrome de Smith-Lemli-Opitz, síndrome de Opitz G/BBB, síndrome ... especialmente los casos del síndrome de Wolf-Hirschhorn Guía del síndrome de Wolf - Hirschhorn, quía básica para padres y ... BIBLIOTECA Fundación Síndrome WOLF HIRSCHHORN o 4p- / Guía básica de las alteraciones genéticas en el Síndrome de Wolf ...
Síndromes por microdeleción
También llamado síndrome de Phelan-McDermid provoca retraso del desarrollo moderado o severo. Síndrome de Wolf-Hirschhorn. Se ... El síndrome complementario o en espejo en el que se tiene lugar una deleción de la misma región cromosómica es el síndrome de ... Existen diversos síndromes por microdeleción que también se llaman síndromes por pérdida de genes contiguos, la mayor parte ... Síndrome de Williams-Beuren. La pérdida de material genético afecta al cromosoma 7q, suele existir retraso mental. Síndrome de ...
Enanismo
Síndrome de Wolf-Hirschhorn. Síndrome de Noonan. Síndrome de Turner Enanismo tanatofórico Osteogénesis imperfecta. ...
LETM1
Se cree que la deleción de LETM1 está involucrada en el desarrollo del síndrome de Wolf-Hirschhorn en humanos .[2] Familia de ... A Drosophila mutant of LETM1, a candidate gene for seizures in Wolf-Hirschhorn syndrome». Human Molecular Genetics 19 (6): 987- ... LETM1, a gene deleted in Wolf-Hirschhorn syndrome, encodes an evolutionarily conserved mitochondrial protein». Genomics 83 (2 ... flanks the Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) critical region and is deleted in most WHS patients». Genomics 60 (2): 218-25. Sep ...
Genoma humano
Algunos trastornos conocidos son el síndrome de Wolf-Hirschhorn por deleción parcial del brazo corto del cromosoma 4 (4p), y el ... El más habitual es el isocromosoma X, en el que se pierde el brazo corto del cromosoma X, originando fenotipos de Síndrome de ... Los síndromes de inestabilidad cromosómica son un grupo de trastornos caracterizados por una gran inestabilidad de los ... responsable del Síndrome de Down. Si por el contrario la alteración afecta a todos los cromosomas se habla de euploidías, de ...
Hipertelorismo
Síndrome de Pallister-Killian Síndrome de Smith-Magenis Síndrome de Waardenburg Síndrome de Wolf-Hirschhorn Síndrome de ... Síndrome de Crouzon Síndrome de Edwards Síndrome de DiGeorge Síndrome de Hajdu Cheney Síndrome LEOPARD Síndrome del maullido ... ácido retinoico Síndrome de Aarskog-Scott Síndrome de Alagille Síndrome de Apert Síndrome de Coffin-Lowry Síndrome de Cohen[3 ... Síndromes polimalformativos. Archivado el 21 de junio de 2012 en Wayback Machine. Consultado el 28 de mayo de 2012 Datos: ...
Discapacidad intelectual
Síndrome de Lennox-Gastaut Síndrome del maullido de gato Síndrome de Miller-Dieker (MDS) Síndrome de Wolf-Hirschhorn ... por ejemplo el Síndrome de Korsakov. Síndromes con discapacidad intelectual. Este síndrome es de reciente descubrimiento (2008 ... como el síndrome X frágil) y alteraciones genéticas simples (como el síndrome de Prader-Willi).[3] Gracias a la medicina y a ... Este síndrome se le conoce ahora como EFMR abreviatura del inglés (Epilepsy Female with Mental Retardation). Se trata de un ...
Hipertermia maligna
Anesthetic experience using total intra-venous anesthesia for a patient with Wolf-Hirschhorn syndrome -A case report-Jae Ho ... Síndromes compartimentales. Miopatía (debilidad muscular). Muerte Es un cuadro que puede entenderse equivocadamente relacionado ... Tormenta Tiroidea Crisis Feocromocitoma Síndrome Neuroléptico Maligno Otras causas de Hipertermia y Taquicardia La evaluación ... Síndrome serotoninérgico e hipertermia maligna. Neurología, 2007 (suplemento);3(3):7-14. Anesthesiology. Problem-Oriented ...