Luisa Botella: "He intentado ir a un concurso de la tele para seguir investigando enfermedades raras"». La Información. ... Enfermedades Raras. Página oficial de la Asociación HHT de España. Datos: Q48430828. ... indicados para tratar enfermedades raras.[5]​ La inclusión en ese registro de la Agencia Europea de Medicamentos, a la que se ... cuatro años después de empezar su investigación sobre la enfermedad rara HHT,[4]​ Botella pasó a formar parte del grupo de la ...
Somos raros, ¿y qué?». ABC. 24 de febrero de 2014. «Programa En Profundidad. Enfermedades Raras». RTV Castilla-La Mancha. 28‑2‑ ... Villacañas, el pueblo en el que no son raras las personas con una enfermedad rara». Villacañas Digital. 27 de febrero de 2015 ... Video Spot Antena 3 "Campaña contra las Enfermedades Neuromusculares y otras Enfermedades Raras"». Fundación Isabel Gemio. 17 ... Telemaratón solidario por la investigación de las enfermedades raras». RTVE.es A la Carta. 19‑2‑2014. «K&H Style organiza un ...
... el investigador ocular neurológico Daniel Clairel descubrió esta reciente enfermedad.[cita requerida] «Enfermedades "raras"». ... Alergia Contacto directo con gases tóxicos Ingestión de aguas contaminadas Esta enfermedad es extremadamente rara, solo se ... En los casos extremos esta enfermedad puede llevar a la muerte, solo si no se trata de immediato con un antibiótico ... La triometoxoplasmosis es una enfermedad degenerativa ocular causada, entre otras causas, por el consumo excesivo de drogas, ...
... programó un especial dedicado a las enfermedades raras titulado Telemaratón por la investigación de las enfermedades raras que ... Telemaratón por las enfermedades raras». Madrid: Grupo PRISA. Consultado el 3 de marzo de 2014. Redacción (3 de marzo de 2014 ... El 'Telemaratón por la investigación de las enfermedades raras' de La 1 recauda casi 1,2 millones de euros». Madrid: Noxvo ... Redacción (20 de febrero de 2014). «TVE emitirá un telemaratón en favor de la lucha contra enfermedades raras». En La ...
Investigación Enfermedades Genéticas y Raras , Fundación Mencía». Consultado el 4 de febrero de 2019. Datos: Q2749842 ... que trata de promover la investigación para curar las denominadas enfermedades raras. esta Fundación nace por la madre de una ...
Enfermedadesraras.com». Archivado desde el original el 19 de diciembre de 2008. Consultado el 19 de febrero de 2009. F. Prieto ... La causa de esta rara supresión cromosómica se desconoce, pero se cree que la mayoría de los casos se debe a la pérdida ... El síndrome del maullido (en francés cri du chat), también llamado síndrome de Lejeune, es una enfermedad congénita infrecuente ... Oligofrenia, síntoma característico y fundamental.[2] El signo más característico de esta enfermedad como ya se ha mencionado ...
... mapa mundial de las enfermedades raras». lab.rtve.es. Consultado el 28 de noviembre de 2017. «El mapa de las enfermedades raras ... quien tras ser diagnosticado con una enfermedad rara conocida como enfermedad de Lyme en estadio tardío, decidió crear un mapa ... Aunque el mapa está abierto para todas las patologías, el objetivo es reunir información acerca de enfermedades raras o poco ... Según su fundador, el objetivo del proyecto es crear una plataforma que contenga todas las enfermedades raras, crónicas y otras ...
1496) Biblioteca Nacional de España primer día europeo de enfermedades raras Archivado el 14 de marzo de 2009 en la Wayback ... Mañana se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras San Dositeo de Palestina Wikimedia Commons alberga una galería ... 2008: primer día europeo de Enfermedades raras 2012: Finaliza las obras para el Tokyo Skytree. 1468: Pablo III, papa italiano ( ... 2016: José Parra Martínez, futbolista español (n.1925). Día Mundial de las Enfermedades Raras.[2]​[3]​ San Augusto Chapdelaine ...
No es útil para enfermedades raras. Son estudios caros por la cantidad de personas y el tiempo de seguimiento necesarios, así ... No es eficiente en eventos raros o con largos períodos de latencia. Su ejecución puede requerir mucho tiempo y dinero. ... En un estudio de cohorte retrospectivo los sujetos se estudian después de haberse producido la enfermedad, utilizando para ello ... Medir las variables de resultado, es decir, la presencia o ausencia de enfermedad. Estudiar factores de exposición extraños. ...
Orphanet en español, la red de información sobre enfermedades raras. Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER. ... Se transmite de forma autosómica dominante y está considerada como enfermedad rara por su baja prevalencia. La forma precoz es ... Talla baja y enfermedades raras. Anales Sis San Navarra (en español) [online]. 2008, vol.31, suppl.2 [citado 2010-01-09], pp. ... Existe también una forma más leve conocida como Enfermedad de Ribbing En la displasia epifisaria múltiple del adulto, a pesar ...
Aunque la mayoría de las enfermedades no son graves, algunas veces causan severas situaciones agudas en humanos, como por ... y en raras ocasiones síndrome neurológico. El virus tiende a permanecer localizado en el tracto respiratorio superior activando ...
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras. [5] Salud.com. Agranulocitosis Sociedad Española del Dolor. Agranulocitosis y ... Es una enfermedad poco frecuente[2]​ pero potencialmente grave (fatal en un 30%)[3]​[4]​ caracterizada por una disminución del ... Deficiencia en la granulopoyesis producida como consecuencia de ciertas enfermedades.[12]​ Procesos hereditarios (por ejemplo, ...
La mayor parte son enfermedades raras. La mayor parte de las patologías congénitas de las plaquetas predisponen a las ... Las hemofilias A y B son enfermedades genéticas recesivas y ligadas al X, mientras que la hemofilia C es una enfermedad ... En esta enfermedad, existe un defecto en el factor de von Willebrand (FvW), que media la unión de la glicoproteína Ib (GPIb) al ... La enfermedad de Von Willebrand, debida a una deficiencia o función anormal del factor de Von Willebrand presenta un patrón de ...
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras. Instituto de Salud Carlos III. Trastornos del Espectro Autista. Archivado ...
M. Izquierdo, A. Avellaneda (Diciembre de 2003). «Holoprosencefalia». Instituto de Investigación de Enfermedades Raras. ... constituye una forma intermedia de la enfermedad.[3]​ Holoprosencefalia lobar, en la cual existe una evidencia considerable de ...
Consultado el 23 de abril de 2015 CHUECA, M.J.; BERRADE, S. y OYARZABAL, M.. Talla baja y enfermedades raras. Anales Sis San ... Federación Española de Enfermedades Raras: Displasia diastrófica. Consultado el 22 de abril de 2015 OMIM: Diastrophic dysplasia ... Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos (orphanet): Mucopolisacaridosis tipo 1. Orphanet: Enanismo ... enfermedad de Pott). Displasia diastrófica. Enfermedad poco frecuente de origen genético que afecta a un niño de cada 100000.[ ...
Enfermedades raras Asociación Española Síndrome de Sotos. ...
Rara enfermedad de la que existen diversas variantes. La debilidad muscular se asocia a múltiples síntomas. Intolerancia al ... Federación Española de Enfermedades Raras: Miopatía mitocondrial. Consultado el 6 de marzo de 2015 Campos Y, Pineda M, García ... Se conoce con el nombre de miopatia mitocondrial a un conjunto de enfermedades que se producen como consecuencia de un fallo ... Silva MT, Montoya J, Antoni L. Andreu: Protocolo de diagnóstico y tratamiento de las enfermedades mitocondriales. Consultado el ...
Instituto de investigación de enfermedades raras (IIER). Instituto de Salud Carlos III. Ministerio de Ciencia e Innovación. ... u otro tipo de discapacidad intelectual o enfermedades mentales.[1]​[2]​ Es por ello que algunos consideran la equinoterapia ...
Instituto de investigación de enfermedades raras (IIER). Instituto de Salud Carlos III. Ministerio de Ciencia e Innovación. ... Enfoque exterior: los animales ayudan a las personas que tienen una enfermedad mental, que tienen baja autoestima, depresión, ... con enfermedades que los debilitan y los afectan en el plano social, emocional y cognitivo.[1]​ No existe base científica para ... esto ya sea por enfermedades crónicas o terminales, trastornos permanentes o dolores físicos y/o emocionales. Esto también es ...
Instituto de investigación de enfermedades raras (IIER). Instituto de Salud Carlos III. Ministerio de Ciencia e Innovación. ... mal alimentados e inclusive padeciendo enfermedades y hambre. Algunas instalaciones también poseen especies de aguas profundas ... de este tipo de actividades para el tratamiento de patologías o cualquier tipo de discapacidad intelectual o enfermedad mental ...
... enfermedad de Wilson). Es una enfermedad rara. La mayor parte de la alimentación diaria que consume el hombre contiene de 2 a 5 ... También hay enfermedades que disminuyen la absorción de cobre, como la enfermedad celiaca, la fibrosis quística o al llevar ... El desequilibrio de cobre ocasiona en el organismo una enfermedad hepática conocida como enfermedad de Wilson.[7]​ El cobre es ... Se trata de una enfermedad poco común.[7]​ Puede producirse deficiencia de cobre en niños con una dieta pobre en calcio, ...
Es una enfermedad rara. Brasil es el país con más reportes de esta infección, la mayoría procede de la región norte, ... Acha, Pedro; Szyfres, Boris (2003). Zoonosis y enfermedades transmisibles comunes al hombre y a los animales: Parasitosis (Vol ... enfermedad con lesiones cutáneas purulentas características. El ciclo de vida del parásito no es del todo conocido. Estudios ...
Postparto: Enfermedad coronaria. Cardiopatía severa. Lactancia. La bromocriptina puede aumentar el efecto de la levodopa y los ... Raras Deposiciones negras (melena). Hematemesis. Dolor torácico. Convulsiones. Desmayos. Taquicardia. Cefalea. Diaforesis. ... Antiparkinsoniano (para la Enfermedad de Parkinson). Inmunosupresión en el trasplante de órganos[1]​ Por su efecto ... En pacientes con Enfermedad de Parkinson: Confusión. Alucinaciones (visuales, auditivas, kinésicas). Movimientos incontrolables ...
Esta enfermedad congénita rara, afecta a una de cada 5000 mujeres.[2]​ El síntoma principal es una amenorrea primaria, es decir ... Agenesia mulleriana Sistema de información sobre enfermedades raras. Anomalías congénitas uterinas Hospital Clínico ... A menudo se acompañan con la aparición de una propensión a enfermedades del riñón y óseas. Las mujeres con agenesia mulleriana ...
... (rINN,[1]​ ACP-196) es un inhibidor de la Tirosina kinasa de Bruton (BTK) de segunda generación[2]​ desarrollado por Acerta Pharma (AstraZeneca).[3]​ Acalabrutinib es un antineoplásico indicado para el tratamiento de la leucemia linfática crónica (LLC - CLL) y aconsejado para Linfoma linfocítico de células pequeñas, Linfoma de células de manto y Macroglobulinemia de Waldenström[4]​ En marzo de 2016 el Comité de Medicamentos Huérfanos de la Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha emitido dictámenes positivos que recomiendan que acalabrutinib (ACP-196) sea designado medicamento huérfano para el tratamiento de Leucemia linfática crónica (LLC), Linfoma linfocítico de células pequeñas (LLCP), Linfoma de células de manto (LCM) y Macroglobulinemia de Waldenström (MGW). Esta decisión será ahora remitida a la Comisión Europea (CE) para su aprobación.[5]​ Según un estudio publicados en 2015 es muy selectivo ya que solo se dirige a la kinasa BTK frente al ...
... es un sitio web[1]​ europeo que proporciona información sobre medicamentos huérfanos y enfermedades raras.[2]​ Contiene información tanto para profesionales de la salud como para pacientes. Sus oficinas administrativas se encuentran en París. La organización publica la revista en línea de acceso libre Orphanet Journal of Rare Diseases (Revista Orphanet de Enfermedades Raras).[3]​ Se accede al sitio en la dirección http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/home.php?lng=ES. Aymé S, Schmidtke J (2007). «Networking for rare diseases: a necessity for Europe». Bundesgesundheitsblatt Gesundheitsforschung Gesundheitsschutz 50 (12): 1477-83. PMID 18026888. doi:10.1007/s00103-007-0381-9. Puede accederse a esta publicación en http://www.ojrd.com/. Orphanet en castellano. Orphanet Journal of Rare Diseases ...
Las mutualidades laborales fueron un conjunto de seguros sociales procedentes de las aportaciones obligatorias de los empresarios y trabajadores de las ramas de producción. Se implantó en España durante la dictadura de Francisco Franco, aproximadamente en el año 1954.[1]​ Los beneficios de esta recaudación recaía sobre los trabajadores.[2]​ Realmente las mutualidades se trataban de instituciones de carácter público institucional y sectorial. Cada sector productivo poseía su mutualidad, el número de mutualidades fue regulado por José Antonio Girón de Velasco, alcanzando unas 19 mutualidades desde el Instituto Nacional de Previsión (INP). La reforma de 1978 (R.D.L. 36/78 de Gestión Institucional de la Seguridad Social) dio por finalizadas las mutualidades laborales iniciando la Seguridad Social. Mª Dolores de la Calle Velasco (2008). «De la beneficencia al Estado de Bienestar - Mutualidades Laborales en el régimen de Franco». Congreso de la Asociación Española de Historia ...
... es una tumba egipcia del llamado Valle de los Reyes, situado en la orilla oeste del Nilo, a la altura de la moderna ciudad de Luxor. Situada al noreste del Valle Oriental, está al sureste de KV4 y es la vecina inmediata de KV45. Fue descubierta en 1901 por Howard Carter cuando trabajaba para Theodore Davis. KV44 data de mediados de la dinastía XVIII y, como muchos otros sepulcros de la necrópolis, no pertenece a un monarca. Es más, probablemente ni siquiera perteneciese a un miembro de la familia real, sino a un poderoso noble cuyo nombre no nos ha llegado. La tumba tiene un pozo de entrada (A) y una única sala donde reposarían los restos del ocupante (B). Ambas estancias están finalizadas, pero como es costumbre en las tumbas no reales del Valle de los Reyes, no están decoradas. Aunque en el momento de su descubrimiento Carter advirtió que entre la «basura» del lugar (así lo llamó) había restos de cerámica y de vasos canopes, así como guirnaldas de flores y hasta siete ...
La construcción empezó en el año 1235, el año en que Isabel fue canonizada, aprovechando la existente de la Capilla de San Francisco, primitivo sepulcro de la reina, ubicado en un brazo del actual transepto. Los restos de la antigua capilla no fueron demolidos probablemente, hasta 1245. Parece que maestros franceses acudieron a Alemania para levantar edificios tales como la iglesia de Santa Isabel, acudió con posterioridad mano de obra alemana, que difundió estos diseños. La iglesia se consagró en 1283, sin embargo las torres no fueron finalizadas hasta 1340. El templo era propiedad de la Orden Teutónica, y así todavía subsisten algunos edificios de la Orden en los alrededores de la iglesia, entre otros el Deutschhausgut, que actualmente alberga la colección de minerales y el departamento de geografía de la Universidad de Marburgo (Philipps-Universität Marburg).. Hasta el siglo XVI, Los príncipes (Landgraves) de Hesse fueron enterrados en la iglesia. En el contexto de la Reforma ...
Las fechas listadas son las fechas de lanzamiento pero los objetivos pueden haberse cumplido algún tiempo después (por ejemplo, Voyager 2 fue lanzado el 20 de agosto de 1977 pero no alcanzó Neptuno hasta 1989.. Las misiones en cursiva no están finalizadas y no han sido designadas como éxitos o fracasos. Algunas misiones iniciadas siguen operacionales, algunas en una misión extendida.. ...
La parálisis periódica hipercaliémica es una rara enfermedad de origen genético y transmisión autosómica dominante que se caracteriza por episodios repetitivos de debilidad o parálisis muscular que afectan sobre todo a las extremidades, asociada a niveles elevados de potasio en sangre. Está causada por una mutación en el gen SCA4A situado en el cromosoma 17 que afecta a los canales del sodio presentes en las membranas celulares, por lo que se incluye dentro del grupo de enfermedades conocidas como canalopatías.[1]​[2]​[3]​ Es una enfermedad rara, se estima que la prevalencia es de 1 caso por cada 200.000 personas.[2]​ Los primeros síntomas aparecen durante la infancia y se manifiestan como episodios de parálisis de duración, gravedad y frecuencia variables que duran en promedio entre una y dos horas. A menudo tienen lugar por la mañana después de levantarse o al descansar tras un esfuerzo muscular importante. A veces se desencadenan por el frío, situaciones estresantes o ...
El síndrome de Cohen, también llamado síndrome de Pepper, es una rara enfermedad de origen genético y transmisión hereditaria según un patrón autosómico recesivo. Pertenece al grupo de trastornos conocidos como síndromes malformativos de la infancia. Su prevalencia es inferior a un caso por millón de habitantes. Fue descrito por primera por Michael Cohen et al en el año 1973, desde entonces se estima que han sido diagnosticados menos de mil casos en todo el mundo. Los manifestaciones más frecuentes consisten en retraso del crecimiento, retraso mental, obesidad, cabeza de menor tamaño que el normal (microcefalia), alteraciones del paladar, orejas grandes, anomalías diversas del ojo, como microcornea, estrabismo, microftalmía y desprendimiento de retina. También deformidades óseas, entre ellas cifosis, escoliosis, pies planos y luxación de cadera. La causa de la enfermedad es una mutación en el gen COH1 situado en el cromosoma 8q22. [1]​[2]​ Joaquín Salvador, Josefa Casas: ...
El síndrome de macrocefalia-malformación capilar, también conocido por las siglas M-MC es una rara enfermedad genética que provoca alteraciones que afectan a varios órganos, destacando la macrocefalia.[1]​ La primera descripción fue realizada en el año 1997 y se designó como macrocefalia-cutis marmorata telangiectasia congénita o M-CMTC iniciales del inglés Macrocephaly-Cutis Marmorata Telangiectasia Congénita.[2]​[3]​ En 2007 se propuso la denominación de macrocefalia-malformacion capilar (M-CM), por describir con más exactitud los síntomas clínicos.[4]​ En 2012 se propuso como nuevo nombre macrocefalia-malformación capilar-polimicrogiria o MCAP, iniciales de Megalencephaly-Capillary Malformation-Polymicrogyria.[5]​ Como resultado de todos estos cambios y propuestas, diferentes artículos y revistas médicas designan a la enfermedad con nombres no uniformes, provocando cierto grado de confusión terminológica. Los síntomas principales consisten en macrocefalia, ...
La deficiencia de beta-ureidopropionasa es una enfermedad muy rara de origen genético que se hereda según un patrón autosómico recesivo y se debe a una deficiencia de la enzima beta-ureidopropionasa, también llamada beta-alanina sintetasa. Se incluye de entre los errores innatos del metabolismo, entre los defectos enzimáticos en el catabolismo de las pirimidinas.[1]​[2]​ La beta-ureidopropionasa juega un importante papel en la degradación de las pirimidinas, tanto del uracilo que forma parte del ARN, como de la tiamina que forma parte de la molécula de ADN. Participa asimismo en el proceso de síntesis del aminoácido Beta alanina, por ello se llama también beta-alanina sintetasa. Hasta el año 2008 se habían descrito únicamente 10 casos en todo el mundo. Se hereda según un patrón autosómico recesivo. La mutación causante se encuentra localizada en el gen UPB1 situado en el cromosoma 22 humano (22q11.2). La deficiencia de beta-ureidopropionasa se incluye dentro de los errores ...
El trasvase Tajo-Segura es una de las obras hidráulicas de ingeniería más grandes realizadas en España. Mediante este trasvase, se deriva agua del río Tajo desde los embalses de Entrepeñas (Provincia de Guadalajara) y Buendía (Provincia de Cuenca) al río Segura a través de la presa del embalse de El Talave. Los orígenes del Trasvase, aunque fue mencionado por primera vez en 1922, se remontan al año 1932, cuando el entonces Ministro de Obras Públicas D. Indalecio Prieto, encomendó al Ingeniero D. Manuel Lorenzo Pardo la realización de un plan nacional del aprovechamiento de las aguas. Un año después era presentado el "Plan Nacional de Obras Hidráulicas", que incluía el Trasvase Tajo-Segura, pero al final no se llevó a cabo por diversas causas. La realización del Trasvase se retomó con la O. M. de 30 de julio de 1966, donde se ordena la redacción del "Anteproyecto General del Aprovechamiento Conjunto de los Recursos Hidráulicos del Centro y Sureste de España, Complejo ...
El síndrome de Nezelof, es una enfermedad rara que se incluye dentro de las inmunodeficiencias, grupo de trastornos en los que existe una deficiencia en la función inmune, y por lo tanto predisposición a las infecciones.[1]​ La primera descripción fue realizada por el pediatra francés Christian Nezelof en el año 1964. En la última clasificación internacional de enfermedades (CIE-10), se incluyó dentro de las inmunodeficiencias combinadas. [2]​ Se caracteriza por falta de desarrollo del timo, con déficit de la inmunidad celular. Los niveles de inmunoglobulinas son normales, sin embargo su función es deficiente, por lo cual existe también déficit de inmunidad humoral.[3]​ Inmune defect due to abscence of thymus. OMIM, consultado el 4 de mayo de 2014. Nezelof, C., Jammet, M.-L., Lortholary, P., Labrune, B., Lamy, M. L'hypoplasie hereditaire du thymus: sa place et sa responsabilite dans une observation d'aplasie lymphocytaire, normoplasmocytaire et normoglobulinemique du ...
Las interleucinas (del griego λευκὸς, -leukós, blanco y κινή, -kiné, movimiento), son un conjunto de citocinas (proteínas que actúan como mensajeros químicos a corta distancia) que son sintetizadas principalmente por los leucocitos, aunque en algunos casos también pueden intervenir células endoteliales o del estroma del timo o de la médula ósea. Su principal función es regular los eventos que atañen a las funciones de estas poblaciones de células del sistema inmunitario, como la activación, diferenciación o proliferación, la secreción de anticuerpos, la quimiotaxis, regulación de otras citocinas y factores, entre otras. Han sido descritas distintas alteraciones de ellas en enfermedades raras, en enfermedades autoinmunes o en inmunodeficiencias. Son proteínas solubles de bajo peso molecular que ejecutan múltiples funciones vinculadas al crecimiento celular, inmunidad, diferenciación tisular, inflamación, etc. Además de las células del sistema inmunitario, ...