... (en inglés). Datos: Q3079989 (Síndromes, Enfermedades congénitas, Enfermedades genéticas). ... El síndrome MOMO es un desorden genético extremadamente raro el cual pertenece a los síndromes de sobrecrecimiento. Ha sido ...

Datos: Q7801152 (Enfermedades raras, Enfermedades congénitas, Enfermedades genéticas, Sordera). ... El síndrome de Tietz es una enfermedad hereditaria muy rara que cursa con falta de pigmentación en la piel y déficit auditivo. ...

Cardiopatías congénitas y síndromes malformativos-genéticos. Rev. chil. pediatr. [online]. jul. 2003, vol.74, no.4 [citado 3 de ... es una enfermedad catalogada dentro del grupo de las cardiopatías congénitas. Es una enfermedad hereditaria de carácter ... Puede clasificarse en primaria cuando el origen de la enfermedad se da en el pulmón o secundaria cuando hay enfermedad en otra ... Ni la taquicardia ni la bradicardia constituyen enfermedades por sí mismas, sino que son signos clínicos de alguna enfermedad ...

Cardiopatías congénitas y síndromes malformativos-genéticos. Rev. chil. pediatr. (en línea); julio de 2003, vol. 74, n.º 4 ( ... Sección 3. Enfermedades Cardivasculares: Capítulo 19. Valvulopatías. ARACENA A., Mariana. ... Eso resulta en una reducción del flujo de sangre hacia los pulmones.La estenosis pulmonar valvular es una cardiopatía congénita ...

Datos: Q182005 (Enfermedades raras, Enfermedades congénitas, Enfermedades genéticas, Malformaciones congénitas). ... El síndrome de Holt-Oram es una enfermedad de origen genético que se considera una variante del síndrome corazón mano. Produce ... Puede sospecharse la enfermedad por ecografía, Cuando alguno de los padres es portador del gen TBX5 anómalo, se realiza ... Es muy poco frecuente por lo que se incluye dentro de las enfermedades raras.[1]​ Fue descrito en 1960 por los médicos ...

Datos: Q5898279 (Enfermedades genéticas, Enfermedades congénitas, Enfermedades metabólicas, Errores congénitos del metabolismo) ... La Hiperfenilalaninemia es una enfermedad metabólica de origen genético y congénito que provoca la incapacidad de transformar ... Se denomina Hiperfenilalaninemia congénita a aquella de origen genético que aparece en el momento del nacimiento del bebé. Es ...

Tratamiento quirúrgico para enfermedades de origen genético o congénito. El manual de medicamentos y terapéutica del POS está ... Tratamiento quirúrgico para enfermedades del corazón y del sistema nervioso central. Terapia en unidad de cuidados intensivos. ... Atención con tratamientos de alto costo para enfermedades catastróficas que son aquellas que representan una alta complejidad ... Tecnologías en salud para la atención de pacientes con enfermedades crónicas, degenerativas, carcinomatosis, traumáticas o de ...

National Kidney and Urologic Diseases Information Clearinghouse Datos: Q5832727 (Enfermedades genéticas, Enfermedades renales) ... Algunas enfermedades de los riñones pueden ser "silenciosas" por meses o aún años. Es posible que algunas enfermedades ... Los signos de enfermedad de los riñones en los niños varían. Un niño puede tener un crecimiento anormalmente lento, vomitar a ... Algunas enfermedades de los riñones son el resultado de factores hereditarios. Por ejemplo, la poliquistosis renal es un ...

Datos: Q47197007 (Enfermedades genéticas, Enfermedades hereditarias, Enfermedades congénitas, Enfermedades raras, Trastornos ... Estudio genético, caso de una niña con mutaciones genéticas.». www.scielo.org.ar. Consultado el 29 de octubre de 2018. «NORD, ... El pronóstico varía en función de la gravedad de la enfermedad. La expectativa de vida no suele estar afectada a menos que haya ... Un test genético molecular puede identificar una mutación en el gen TRPV4, confirmando el diagnóstico.Todas estas ...

Su objetivo es tanto minimizar las enfermedades congénitas como facilitar las mejoras genéticas. Se entiende que serán los ... tales como el diagnóstico genético preimplantacional que permiten descartar los embriones portadores de enfermedades congénitas ... En la actualidad se han desarrollado test genéticos ... el uso no-coercitivo de tecnologías reproductivas y genéticas ...

Enfermedades genéticas, Enfermedades congénitas, Enfermedades raras, Trastornos autosómicos recesivos). ... La acatalasemia, acatalasia o enfermedad de Takahara es una enfermedad hereditaria caracterizada por la ausencia de la enzima ... Esta enfermedad se diagnostica vertiendo agua oxigenada sobre una gota de sangre del paciente. En vez de producirse una marcada ... Es una entidad patológica congénita producida por una mutación en la parte reguladora del gen CAT del cromosoma 11, lo que ...

Enfermedad congénita Enfermedades genéticas Enfermedades metabólicas Bjorhus, Jennifer (en inglés). «Dr. Robert Guthrie, ... Esta enfermedad, con una incidencia aproximada de uno por cada 2300 recién nacidos, se debe a alteraciones congénitas de la ... La prueba del talón es una prueba clínica de detección precoz de las enfermedades metabólicas congénitas. Consiste en unas ... Hiperplasia suprarrenal congénita. Hiperfenilalaninemias o Fenilcetonuria. Hemoglobinopatías congénitas. Deficiencia de ...

Enfermedades raras, Enfermedades congénitas, Aparato urinario). ... Es muy raro y un problema familiar genético.[1]​ Mohamed A. ... La apostia (del griego α- 'no' y πόσΘη 'prepucio)' es un trastorno genético raro en humanos. Consiste en que un bebé varón nace ...

Enfermedades congénitas, Enfermedades genéticas, Enfermedades hereditarias, Enfermedades raras, Síndromes). ... El síndrome de deleción 16p11.2 es una enfermedad genética que se caracteriza por defectos físicos congénitos menores y retraso ... Algunas personas con este síndrome tienen anomalías congénitas menores, tales como sindactilia parcial o orejas bajas.[1]​ Los ...

Las fallas genéticas pueden ocurrir por fallas cromosómicas acaecidas directamente en el genoma humano. Enfermedad congénita ... Una malformación congénita es una alteración anatómica en un órgano o aparato de un humano u animal que ocurre en la etapa ... Un alto porcentaje de los nacimientos con malformaciones congénitas fallecen al momento de nacer o durante el primer año de ... embrionaria.[1]​[2]​Se puede producir por factores medioambientales, genéticos, deficiencias en la captación de nutrientes, o ...

Enfermedades hereditarias, Enfermedades neurológicas, Enfermedades congénitas, Enfermedades raras, Enfermedades genéticas). ... Debido a los distintos grados de gravedad de la enfermedad es posible que algunos individuos afectados por la enfermedad solo ... El diagnóstico genético se basa en la identificación de mutaciones en el gen MTM1 (del 60 al 98 % de los afectados), prueba que ... La XLCNM sigue una herencia ligada al cromosoma X. Por tanto, el riesgo de un varón de padecer la enfermedad dependerá de la ...

La deleción 2q37, también llamada monosomía 2q37, es una enfermedad congénita de origen genético causada por una deleción en el ... Datos: Q574227 (Wikipedia:Páginas con enlaces mágicos de PMID, Enfermedades congénitas, Enfermedades raras, Enfermedades ... la enfermedad aparece de manera espontánea y no existen antecedentes familiares, en el 5% de los pacientes la deleción es ... por lo que se incluye dentro de las enfermedades raras.[4]​ Síndrome de deleción 2q37. Orphanet. Consultado el 1 de enero de ...

Enfermedades congénitas, Enfermedades raras, Enfermedades epónimas, Enfermedades genéticas). ... El Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber o SKTW es una rara enfermedad congénita en la cual los vasos sanguíneos y/o los vasos ... No se está seguro si es genético en la naturaleza, aunque las pruebas están en curso. SKTW también se asocia con taquicardia en ... el defecto congénito que se diagnostica por la presencia de una combinación de estos síntomas (a menudo en aproximadamente ¼ ...

La afección es congénita, lo cual significa que está presente desde el nacimiento. Hay varias anomalías genéticas que pueden ... Datos: Q1529258 (Enfermedades hereditarias, Enfermedades hematológicas, Enfermedades raras, Coagulopatías, Trastornos ... La enfermedad de Glanzmann o trombastenia de Glanzman es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo ... Se presenta una alteración de la disponibilidad del factor plaquetario 3. La enfermedad de Glanzmann es causada por la falta de ...

Consultado el 25 de enero de 2016 Datos: Q24960553 (Enfermedades raras, Enfermedades genéticas, Malformaciones congénitas, ... es una enfermedad muy poco frecuente que se incluye dentro del grupo de trastornos conocidos como displasias óseas. Está ...

Factores genéticos, en el caso del síndrome de Down, trisomía del cromosoma 21. Errores congénitos del metabolismo, como la ... Otra causa de deficiencia congénita es la contaminación de la gestante a través de ciertas enfermedades, como rubéola, ... Enfermedades infantiles, que pueden ir desde una infección grave a un traumatismo. Graves déficits ambientales, en los que no ... Durante la gestación, enfermedades como rubéola, toxoplasmosis y sífilis, además del uso de substancias tóxicas, pueden ...

Enfermedades genéticas, Enfermedades hereditarias, Enfermedades neurológicas, Enfermedades congénitas, Enfermedades raras, ... es una rara enfermedad congénita y hereditaria. Los afectados presentan problemas en el desarrollo del sistema nervioso central ... Con una sola copia del gen afectado, se padece la enfermedad, lo que se denomina haploinsuficiencia. El portador se trata de ... Además, el retraso en el crecimiento fetal y polihidramnios durante el tercer trimestre es un posible signo de la enfermedad.[8 ...

Enfermedades genéticas, Enfermedades del aparato locomotor, Términos médicos, Enfermedades congénitas del aparato locomotor). ... Sin embargo, la aracnodactilia puede ser la señal de enfermedades subyacentes como el síndrome de Marfan, el síndrome de Ehlers ... Entre las causas de esta alteración hay enfermedades y medicamentos poco comunes. Además, las causas pueden variar según la ... Braquidactilia Camptodactilia Clinodactilia Sindactilia Polidactilia Teratología Anexo:CIE-10 Capítulo XIII: Enfermedades del ...

... químicas y la radiactividad pueden causar cáncer y también inducir mutaciones genéticas que provocan enfermedades congénitas. ... La contaminación causa muchas enfermedades y estas dependen del contaminante que las cause; generalmente son enfermedades de ... La contaminación con ozono puede producir enfermedades respiratorias, enfermedades cardiovasculares, inflamaciones de garganta ... Es equivalente la concentración de 1 ppm de petróleo o destilados de este para causar enfermedades congénitas en aves.[81]​ El ...

Enfermedades genéticas, Enfermedades raras, Trastornos autosómicos recesivos, Malformaciones congénitas). ... La sinostosis espondilocarpotarsal es una rara enfermedad de origen genético que se clasifica como una displasia del esqueleto ...

Enfermedades genéticas, Enfermedades epónimas, Malformaciones congénitas). ... El síndrome de Coffin-Lowry es una enfermedad de origen genético que se transmite ligada al cromosoma X con carácter ... Únicamente el 30% de los afectados tienen algún antecedente de la enfermedad en el entorno familiar. [1]​[2]​[3]​ André Hanauer ... Consultado el 1 de junio de 2012 Datos: Q1106881 (Síndromes, Enfermedades raras, ...

Tiene un origen genético. El curso es progresivo. En algún momento de la enfermedad las fibras musculares degeneran y mueren, ... Distrofia muscular congénita. Incluye varios tipos de distrofia que se caracterizan por ser de inicio precoz, entre ellas el ... Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades hereditarias y progresivas que causan debilitación de los músculos ... Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Enfermedades Cerebrovasculares. Consultado el 22 de diciembre de 2013 Datos: ...

Se han descrito diferentes mutaciones genéticas. En personas con deficiencia congénita de FX, la afección es de por vida. Las ... Mientras que en las enfermedades congénitas los síntomas pueden estar presentes al nacer o aparecer más tarde, en pacientes con ... Las personas que tienen solo un gen defectuoso generalmente no presentan la enfermedad, pero pueden transmitir el gen a la ... En la forma adquirida de deficiencia de FX, el hígado produce una cantidad insuficiente de factor X debido a enfermedad ...

Enfermedades genéticas, Enfermedades raras, Síndromes, Malformaciones congénitas, Trastornos autosómicos recesivos). ... El síndrome de Cohen, también llamado síndrome de Pepper, es una enfermedad rara de origen genético y transmisión hereditaria ... La causa de la enfermedad es una mutación en el gen COH1 situado en el cromosoma 8q22. [1]​[2]​ Joaquín Salvador, Josefa Casas ... Catalogo de síndromes malformativos congénitos con anomalías oculares. Archivado el 21 de junio de 2012 en Wayback Machine. ...

Enfermedades genéticas, Enfermedades hereditarias, Enfermedades congénitas, Enfermedades raras, Enfermedades epónimas). ... La enfermedad fue identificada en el año 2005 y la combinación de síntomas es variable dependiendo del paciente concreto, por ... En el año 2014 se publicaron guías para el manejo clínico de la enfermedad. Ya que no hay cura conocida, este síndrome es una ... El síndrome de Loeys-Dietz es una enfermedad de causa genética y hereditaria según un patrón autosómico dominante. Afecta ...