Enfermedad de Gaucher Enfermedad de Niemann-Pick Enfermedad de Fabry Enfermedad de Wolman Xantomatosis cerebrotendinosa ... La enfermedad de Refsum es un trastorno poco frecuente que pertenece al grupo de las lipidosis (enfermedades por ... Enfermedades hereditarias, Errores congénitos del metabolismo, Enfermedades raras, Enfermedades cutáneas, Trastornos ... Experiencia diagnóstica y de atención integral de enfermedad de Refsum en el Hospital Pablo Tobón Uribe. Medicina UPB (28) 1: ...
La acumulación del ácido fitánico en tejidos produce una leucodistrofia poco frecuente denominada enfermedad de Refsum.[3]​ El ... Katherine., Henao Roldan, (2009). Experiencia diagnostica y de atencion integral de enfermedad de Refsum en el Hospital Pablo ... En individuos con el síndrome de Refsum o la enfermedade de Zelweger, el ácido fitánico no puede metabolizarse por β-oxidación ... Baxter, James H. (1968-09). «Absorption of chlorophyll phytol in normal man and in patients with Refsum's disease». Journal of ...
Enfermedad de Fabry Enfermedad de Wolman Xantomatosis cerebrotendinosa Sitosterolemia Enfermedad de Refsum Enfermedad de Tay- ... Enfermedades por depósito lisosomal, Enfermedades raras, Enfermedades epónimas, Trastornos lipídicos, Lipidosis, Trastornos ... La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara genética que afecta al cerebro y al sistema nervioso central y es de carácter ... Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos. La enfermedad de Tay-Sachs es una anomalía ...
Enfermedad de Fabry Enfermedad de Wolman Xantomatosis cerebrotendinosa Sitosterolemia Enfermedad de Refsum Enfermedad de Tay- ... La enfermedad de Wolman, descrita en 1954 por el médico Moshe Wolman, es una enfermedad pediátrica causada por la deficiencia ... Datos: Q6710283 Multimedia: Lysosomal acid lipase deficiency / Q6710283 (Enfermedades metabólicas, Enfermedades por depósito ... La enfermedad de Wolman es uniformemente mortal a principios de la infancia, a menos que se realice tratamiento con trasplante ...
Enfermedad de Fabry Enfermedad de Wolman Xantomatosis cerebrotendinosa Sitosterolemia Enfermedad de Refsum Gangliosidosis ( ... Enfermedad de Tay-Sachs) Leucodistrofia metacromática.[1]​ Enfermedad de Farber.[2]​ Enfermedad de Batten. Enfermedades por ... Enfermedad de Gaucher. Enfermedad de Niemann-Pick. ...
Enfermedad de Fabry Enfermedad de Wolman Xantomatosis cerebrotendinosa Sitosterolemia Enfermedad de Refsum Enfermedad de Tay- ... Fecha de revisión 22-4-21 Datos: Q1336034 (Enfermedades congénitas, Enfermedades raras, Lipidosis). ... La enfermedad cardiovascular suele ser grave y la causa más común de muerte en la sitosterolemia. Al igual que con el ... Los pacientes no tratados presentan un aumento de mortalidad debido a complicaciones, principalmente enfermedad coronaria e ...
Enfermedad de Fabry Enfermedad de Wolman Xantomatosis cerebrotendinosa Sitosterolemia Enfermedad de Refsum Enfermedad de Tay- ... Consultado el 1 de julio de 2010 Datos: Q2602467 (Enfermedades metabólicas, Enfermedades raras, Enfermedades congénitas, ... La herencia es autosómica recesiva, lo que significa que para que una persona presente los síntomas de la enfermedad debe haber ... Por ello se incluye dentro del grupo de las enfermedades por almacenamiento de lípidos o lipidosis. Los síntomas principales ...
Enfermedad de Fabry Enfermedad de Wolman Xantomatosis cerebrotendinosa Sitosterolemia Enfermedad de Refsum Enfermedad de Tay- ... Enfermedades raras, Enfermedades neurológicas, Enfermedades por depósito lisosomal, Lipidosis, Trastornos autosómicos recesivos ... www.ema.europa.eu/en/medicines/human/EPAR/libmeldy Enfermedad de Gaucher. Enfermedad de Niemann-Pick. ... Si los dos padres son portadores, la probabilidad de que el hijo desarrolle la enfermedad es del 25%. Es posible realizar tanto ...
Enfermedad de Niemann-Pick Enfermedad de Wolman Xantomatosis cerebrotendinosa Sitosterolemia Enfermedad de Refsum Enfermedad de ... Enfermedades por depósito lisosomal, Enfermedades epónimas, Enfermedades raras, Lipidosis, Trastornos recesivos ligados al ... Tratamiento de la enfermedad Actualmente la enfermedad de Fabry no tiene cura, pero se ha conseguido un tratamiento de ... La enfermedad de Fabry es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria ligada al cromosoma X derivada de mutaciones ...
Otras enfermedades, como la de Refsum infantil (IRD), adrenoleucodistrofia neonatal (NALD), son generalizadas como síndrome ... Enfermedades degenerativas, Tesaurismosis, Enfermedades raras, Enfermedades epónimas, Hepatología). ... Enfermedad de Zellweger Instituto de investigación de enfermedades raras (enlace roto disponible en Internet Archive; véase el ... Los genes implicados en la enfermedad son: PEX1 - Locus 7q21-q22 (el más frecuente, en torno al 70%) PEX2 - Locus 8q13-21 PEX3 ...
La enfermedad de Refsum es una lipidosis hereditaria recesiva producida por un defecto en la enzima fitanoil-CoA dioxigenasa ...
... de Niemann-Pick Enfermedad de Fabry Enfermedad de Wolman Xantomatosis cerebrotendinosa Sitosterolemia Enfermedad de Refsum ... Tratamiento de miglustat con el fin de frenar la enfermedad.[1]​ Enfermedad de Gaucher Enfermedad ... Enfermedades por depósito lisosomal, Trastornos lipídicos, Enfermedades raras, Enfermedades cutáneas, Trastornos ... La enfermedad de Niemann-Pick es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, causada por ...
Enfermedad de Gaucher Enfermedad de Niemann-Pick Enfermedad de Refsum Enfermedad de Stargardt Enfermedad de Wilson Enfermedad ... trastorno o enfermedad es autosómico recesivo, significa que un individuo debe recibir el alelo mutado de ambos padres para ... heredar el rasgo, trastorno o enfermedad. Los linajes donde se segrega una característica autosómica recesiva muestran un árbol ...
... de cofactor de molibdeno hiperlisinemia Menos común Síndrome de Ehlers-Danlos enfermedad de Crouzon Síndrome de Refsum Síndrome ... Cuando es congénita, puede ser la única manifestación de enfermedad o asociarse con diversas anomalías, como ocurre en el ... Datos: Q1827028 Multimedia: Ectopia lentis / Q1827028 (Wikipedia:Páginas con enlaces mágicos de ISBN, Enfermedades del sistema ...
Enfermedad de Refsum (G60.2) Neuropatía en asociación con ataxia hereditaria (G60.3) Neuropatía idiopática progresiva (G60.8) ... Enfermedad de Alzheimer, otros. (G30.9) Enfermedad de Alzheimer, sin especificar. (G31) Otras enfermedades degenerativas del ... enfermedad de Kugelberg-Welander, escapulohumeral. (G12.2) Enfermedad de la motoneurona: enfermedad familiar de la motoneurona ... Enfermedad de Balo (G37.8) Otras enfermedades demielinantes específicas del sistema nervioso central (G37.9) Enfermedad ...
La enfermedad de Refsum (enfermedad por almacenamiento de ácido fitánico): este desorden es debido a una deficiencia en la ... Enfermedades otorrinolaringológicas, Enfermedades del sistema visual, Enfermedades raras, Enfermedades epónimas). ... La enfermedad de Norrie: la ceguera producida por esta enfermedad es debida al crecimiento de una masa tras la pupila, siendo ... Así mismo, los hijos de padres que solo uno de ellos es portador no tienen probabilidad de tener la enfermedad, pero sí de ser ...
Es una enfermedad hereditaria que se expresa con un patrón de herencia autosómico recesivo, lo que significa que un niño debe ... Refsum, Helga; A. David Smith, Per M. Ueland, Ebba Nexo, Robert Clarke, Joseph McPartlin, Carole Johnston, Frode Engbaek, Jørn ... Para esta enfermedad se recomienda una dieta baja en proteínas, la cual requiere de productos alimenticios con bajo contenido ... La expectativa de vida de los pacientes con homocistinuria es menor a la media si la enfermedad no se trata. Se sabe que antes ...
... un factor de riesgo de enfermedades cardiacas, así como otras enfermedades crónicas. La vitamina B9 (ácido fólico) regula la ... Refsum H, Ueland PM, Nygard O, Vollset SE (1998). "Homocysteine and cardiovascular disease". Annual Review of Medicine 49 (1): ... Conceptos básicos sobre el ácido fólico (Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades). Centro Nacional de Defectos ... Existe evidencia de que un elevado nivel de homocisteína en sangre es un factor independiente de riesgo para enfermedad ...
Christensen B, Refsum H, Garras A, Ueland PM. (Jun 1992). «Homocysteine remethylation during nitrous oxide exposure of cells ... La hiperamonemia contribuye a la confusión mental y el coma típicos de la encefalopatía hepática, así como a una enfermedad ... una enfermedad que se da unas cuatro o seis veces más frecuentemente en los fumadores, que presentan un nivel de monóxido de ... En la enfermedad de Alzheimer, la concentración de ácido sulfhídrico en el cerebro cerebro disminuye drásticamente.[79]​ En un ...