Enfermedad de Niemann-Pick
La Tipo C de la enfermedad de Niemann-Pick es de expresión neurológica y visceral. Se manifiesta con un marcado deterioro ... Tratamiento de miglustat con el fin de frenar la enfermedad.[1] Enfermedad de Gaucher Enfermedad de Niemann-Pick Enfermedad de ... hay estudios moleculares que determinan el tipo genético de la enfermedad. Si un niño nace con algún tipo de Niemann-Pick (A, B ... La enfermedad de Niemann Pick se describió por primera vez en 1914 por el pediatra alemán Albert Niemann (nacido el 23 de ...
SOM Biotech
La cartera preclínica incluye programas para la enfermedad de Niemann Pick Tipo C, Parkinson y Tay-Sachs. La línea de ... 1775-c-18948__.html Archivado el 4 de marzo de 2016 en Wayback Machine. , Fecha de Recuperación y Acceso: 23/03/2015; ... con el propósito de colaborar con el programa SOM3355 para el tratamiento de corea en la enfermedad de Huntington. De 2018 a ... por su apuesta y empeño para lograr avances médicos en beneficio de distintas enfermedades huérfanas y su exponencial ...
Célula de Purkinje
Las anomalías genéticas ataxia telangiectasia y la enfermedad de Niemann Pick tipo C, así como el estremecimiento esencial ... doi:10.1016/B978-0-7020-4087-0.00041-3. Montoro, M; Domínguez Cajal, M (2013). «Enfermedad celíaca en el adulto». Enfermedad ... y enfermedades neurodegenerativas que no se pensaba que tenía una base genética conocida (atrofia del tipo cerebral de sistema ... hasta las enfermedades autoinmunológicas y mutaciones genéticas (ataxia espinocerebelosa, ataxia por gluten, enfermedad de ...
Ebolavirus Zaire
Cuando se expusieron células de personas con Niemann-Pick tipo C que carecían de este transportador al virus del Ébola en el ... Para la enfermedad, véase Enfermedad por el virus del Ébola. Para otros usos, véase Ébola (desambiguación). El ebolavirus Zaire ... La primera es una proteína transportadora de colesterol, la Niemann-Pick C1 (NPC1) codificada por el huésped, que parece ser ... La enfermedad se caracteriza por una temperatura elevada de unos 39°C, hematemesis, diarrea con sangre, dolor abdominal ...
Enfermedad degenerativa
Distrofia muscular de Becker Distrofia muscular de Duchenne Enfermedad de Niemann-Pick[25] Osteoartritis Osteoporosis[26][27 ... Este tipo de enfermedad se puede manifestar por procesos normales de desgaste del organismo, o por elecciones relacionadas con ... C. (2013). Clinical presentation of chronic traumatic encephalopathy. En Neurology(1122-1129). EEUU: American Academy of ... Esclerosis Múltiple España Atrofia multisistémica Medline Plus Distrofia muscular Medline Plus Enfermedad de Niemann-Pick ...
Enfermedad genética
... de Burkitt Enfermedad de Gaucher Hemofilia A Leucemia linfoide crónica Leucemia mieloide crónica Enfermedad de Niemann-Pick ... DIRA Síndrome de Blau Cáncer colorrectal Enfermedad de Crohn Fibrosis quística Diabetes Tipo 1 Cáncer de páncreas Enfermedad de ... P - Mutación puntual, o cualquier inserción / deleción de un gen o parte de un gen D - Ausencia de un gen o genes C - Un ... Unas de las enfermedades genéticas más común es el síndrome de Down. Esta enfermedad se produce cuando hay error en la división ...
Condiciones tratadas con trasplante de precursores hematopoyéticos
Enfermedad de Niemann-Pick Enfermedad de Gaucher Leucodistrofias Adrenoleucodistrofia Leucodistrofia metacromática Enfermedad ... Kücherer C, Blau O, Blau IW, Hofmann WK and Thiel E (2009). «Long-Term Control of HIV by CCR5 Delta32/Delta32 Stem-Cell ... tipo II Deficiencias inmunes innatas Deficiencia del modulador esencial NF-kappa-B (NEMO) (Potenciador del gen inhibidor del ... I-enfermedad celular) Fucosidosis Aspartilglucosaminuria Alfa-manosidosis Otros Enfermedad de Wolman (deficiencia de ácido ...
Glucolípido
Un ejemplo notable es la enfermedad de Niemann-Pick, que puede causar dolor y daño a las redes neuronales y suele ser mortal en ... es característico del tipo O y está presente en los glóbulos rojos de todos los tipos sanguíneos. El tipo de sangre A tiene una ... 97, 570, 577-8. ISBN 978-84-282-1638-8. ,fechaacceso= requiere ,url= (ayuda) Guyton, Arthur C. (2006). Tratado de fisiología ... Por esta razón, las personas con tipo de sangre AB pueden recibir transfusiones de todos los tipos de sangre (el aceptor ...
Enfermedad de Fabry
Enfermedad de Gaucher Enfermedad de Niemann-Pick Enfermedad de Wolman Xantomatosis cerebrotendinosa Sitosterolemia Enfermedad ... Asimismo hay que tener en cuenta cuestiones de tipo social relacionadas con la escuela o el empleo y vale la pena consultar a ... An Med Interna (Madrid). 2003; 20(1). ARIAS MARTÍNEZ FJ, BARBADO HERNÁNDEZ G, PÉREZ MARTÍN C, PÉREZ DE AYALA V, CASAL ESTEBAN ... Enfermedades por depósito lisosomal, Enfermedades epónimas, Enfermedades raras, Lipidosis, Trastornos recesivos ligados al ...
Fibrosis quística
X frágil Enfermedad hereditaria autosómica recesiva Anemia de células falciformes Enfermedad de Niemann-Pick Enfermedad de Tay- ... Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y es un trastorno potencialmente ... PMID 15282392 Hardin DS, Rice J, Ahn C, Ferkol T, Howenstine M, Spears S, Prestidge C, Seilheimer DK, Shepherd R. Growth ... Enfermedades del aparato digestivo, Enfermedades del aparato respiratorio, Enfermedades hereditarias, Enfermedades metabólicas ...