Neuropatía óptica
En este grupo se encuentran la Neuropatía óptica hereditaria de Leber, el coloboma de papila, la atrofia óptica de Kjer, la ... se emplea el término de atrofia óptica para describir esta situación. Dado que la atrofia óptica se caracteriza por cambios en ... La atrofia se acompaña de un grado variable de perdida de la capacidad visual que no es posible recuperar.[2] Las diferentes ... Este tipo de neuropatía óptica puede ser muy grave y conducir a ceguera en un plazo corto de tiempo, como ocurrió en España ...
Oligonucleótido antisentido
... angioedema hereditario, hipertensión, nefropatía por IgA, neuropatía óptica hereditaria de Leber, atrofia multisistémica, ... Inotersén recibió la aprobación de la FDA para el tratamiento de la amiloidosis hereditaria mediada por transtiretina en ... comenzó el desarrollo de una terapia antisentido para la atrofia muscular espinal. Durante los años siguientes, Ionis ... aprobó el eteplirsen para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne y el nusinersen para el tratamiento de la atrofia ...
Neuropatía óptica hereditaria de Leber
La Neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL) o Atrofia óptica de Leber es una degeneración de los gangliocitos de la retina ... La neuropatía óptica hereditaria de Leber se confunde a veces con la amaurosis congénita de Leber, que es una enfermedad ... La neuropatía óptica hereditaria de Leber es una condición relacionada con cambios en el ADN mitocondrial. Mutaciones en los ... Los genes asociados con la neuropatía óptica hereditaria de Leber están contenidos en el ADN mitocondrial. Las mitocóndrias son ...
Enfermedad mitocondrial
... óptica hereditaria de Leber, el síndrome de epilepsia mioclónica asociada a fibras rojas rotas (MERRF) y otras se deben a ... atrofia óptica, hipoacusia y sordera, estrabismo adquirido, retinitis pigmentosa diabetes y insuficiencia pancreática exocrina ... óptica hereditaria de Leber (LHON) pérdida de la visión comenzando en la edad adulta temprana síndrome de Wolff-Parkinson-White ... óptica hereditaria de Leber. En la herencia mitocondrial se produce el denominado efecto de cuello de botella: el ovocito ...