La aciduria orótica es una enfermedad que causa eliminación de ácido orótico por la orina. Puede tener varias causas, una de ellas es un trastorno de origen genético por déficit enzimático que se llama aciduria orótica hereditaria. La aciduria orótica hereditaria es un raro trastorno de origen genético que esta causada por una deficiencia grave de la enzima uridina 5-monofosfato sintasa, por lo que se incluye dentro de los errores congénitos del metabolismo. Se transmite de padres a hijos según un patrón autosómico recesivo, lo que significa que para que un niño presente la enfermedad debe haber recibido en su herencia genética una copia del gen anómalo de cada uno de sus dos progenitores. (Otras enzimas afectadas en la aciduria orótica pueden ser: orotato fosforribosil transferasa y OMP descarboxilasa) Se trata de un trastorno muy infrecuente del que se han descrito un número reducido de casos a nivel mundial. La mutación se encuentra localizada en el cromosoma 3q13. ...

La aciduria 2-hidroxiglutárica es un grupo de enfermedades neurometabólicas con un amplio espectro clínico que abarca desde cuadros neonatales graves a formas progresivas, y casos asintomáticos, caracterizadas bioquimicamente por niveles elevados de ácido 2-hidroxiglutárico en plasma, líquido cefalorraquídeo y orina.. La prevalencia e incidencia exacta de los trastornos no son conocidas, pero hasta la fecha se ha descrito en menos de 300 pacientes.. Hay dos formas enantioméricas del ácido 2-hidroxiglutárico, es decir, el ácido D-2-hidroxiglutárico y el ácido L-2-hidroxiglutárico. La aciduria L-2-hidroxiglutárica (ver éste término) se caracteriza por retraso psicomotor, ataxia cerebelosa y epilepsia, mientras que la aciduria D-2-hidroxiglutárica (ver este término) se caracteriza por diferentes manifestaciones metabólicas, neurológicas y dismórficas.. Las mutaciones en el gen L2HGDH (14q22.1) están implicadas en la aciduria L-2-hidroxiglutárica y las mutaciones en los ...

La aciduria glutárica tipo II es una enfermedad metabólica hereditaria rara. Una aciduria o acidemia es un exceso de algún ácido en la sangre o en la orina, en este caso, de ácido glutárico. Se produce cuando por alguna mutación genética faltan flavoproteína de transferencia de electrones (EFT, por sus siglas en inglés) y FTE-ubiquinona oxidoreductasa (ETF:QO, por sus siglas en inglés). Estas enzimas se encargan de convertir el ácido glutárico de las proteínas en energía. Cuando faltan, el ácido glutárico y otros ácidos grasos se acumulan en la sangre y provocan la enfermedad. Hay dos tipos de aciduria glutárica tipo II, según la edad en la que ocurre: Aciduria glutárica tipo IIA, también llamada neonatal. Es una enfermedad muy rara, heredada según un patrón autosómico recesivo y caracterizada por la presencia de grandes cantidades de ácido glutárico en sangre y orina. El gen responsable de la enfermedad está localizado en el brazo largo del cromosoma 15 (15q23-q25). ...

Una aciduria propiónica es un trastorno de la degradación de las proteínas, que causa la acumulación en plasma, orina y tejidos de unos productos tóxicos, el ácido propiónico y sus derivados.

Adultos jóvenes con deàciencia de metilentetrahidrofolato reductasa y aciduria etilenmalónica. reporte de dos casos y revisión de tema . Olga L. Rincón ;Medicina U.P.B. 2013, 32 2. Download books free in pdf. Online library with books, university works and thousands of documents available to read online and download.

Introducción: La aciduria glutárica tipo II, o deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasas, es un trastorno causado por deficiencia de la flavoproteína de transferencia de electrones, de su oxidorreductasa o de ambas; se trata de una enfermedad metabólica autosómica recesiva, caracterizada por acidosis, hipoglicemia, aciduria orgánica, olor a pies sudados y malformaciones en cerebro y riñones. Objetivo: Analizar las tasas de oxidación de sustratos tritiados por fibroblastos de pacientes con aciduria glutárica tipo II. Materiales y métodos: se incubaron fibroblastos de dos pacientes con aciduria glutárica tipo II y de 20 controles en presencia de ácidos palmítico y mirístico tritiados. Resultados: Se encontró muy deprimida (16%-18%) la oxidación de los sustratos tritiados por los fibroblastos procedentes de pacientes con aciduria glutárica tipo II en comparación con los controles. Conclusión: La prueba estudiada permite la confirmación in vitro del diagnóstico