El síndrome de Russell-Silver es una enfermedad hereditaria y congénita, presente desde el momento del nacimiento. Se considera una enfermedad rara por su escasa frecuencia, pues existe un caso por cada 100.000 niños nacidos. Afecta por igual a los dos sexos. La primera descripción fue realizada por Henry Silver en 1953, un año después Alexander Rusell publicó una serie de 5 casos, por lo que se aceptó el término de Russell-Silver o Silver-Russell para nombrar la afección Los síntomas principales consisten en anomalías de la cara que tiene un aspecto triangular, con un maxilar inferior pequeño (micrognatia), anomalías dentales, frente amplia y boca ancha con ambas comisuras labiales dirigidas hacia abajo. El crecimiento está retrasado, tanto en el interior del útero como a lo largo de la infancia, alcanzando los pacientes afectados una talla final baja, en torno a 1.50 m para los varones y 1.40 en las mujeres. Otros síntomas son la falta de apetito, la asimetría corporal con ...
reino unido- La madre del joven Isaac Harvey asegura que el dolor de garganta que sufrió su hijo cuando tenía trece años ha desencadenado en él un raro síndrome llamado del exorcista, que hace que el enfermo ataque con furia. Por ello, Claire Harvey está recaudando fondos de forma desesperada para que su hijo pueda recibir tratamiento. Todo comenzó cuando el joven, que ahora tiene 20 años, tuvo con trece una infección de garganta. A raíz de ello comenzó a sufrir esta enfermedad llamada Pandas que es también conocida como el síndrome del exorcista y es un mal neurológico que transforma la personalidad. Claire afirma que su hijo sufre los brotes de esta enfermedad especialmente durante la noche cuando puede lanzarse de su silla de ruedas en cuestión de segundos y volverse muy violento. La madre de Isaac asegura que en su familia han sufrido lesiones que van desde cardenales hasta mordiscos, pelo arrancado, arañazos, ojos negros y huesos rotos. La madre del joven asegura que en los ...
El raro síndrome de una mujer le impide sentir hambre y la expone a riesgos producidos por la hipoglucemia, pero su mal podría ayudar a mucha gente…
Vamos señora. No me diga usted que no conoce el síndrome la la superwoman, esa mujer, capaz de todo, que lleva a cabo todo tipo de tareas hasta caer exhausta por la noche; o el síndrome de Maripili, que conduce a muchas mujeres hacia la sumisión y la debilidad en un intento de agradar a todo el mundo; o el síndrome de la mujer acelerada que provoca en ustedes cambios de humor y disminución del deseo sexual; o el síndrome de Eva que les produce baja autoestima e infravaloración; o el que se conoce como el síndrome del nido vacío, ese vacío existencial que sienten muchas de ustedes cuando sus hijos abandonan el hogar materno; o el síndrome de la generación sándwich de las que están entre sus hijos y los padres a los que han de cuidar; o el síndrome de la madre del emperador que incluye a todas las que son agredidas por hijos violentos y desarrollan un sentimiento de culpa ...
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Las enfermedades monogénicas autoinflamatorias son un grupo de enfermedades emergentes y heterogéneas en continuo estudio y desarrollo en la actualidad. Nuestro objetivo es revisar estas enfermedades desde el punto de vista de su etiopatogenia y principales manifestaciones, con el fin de proponer una clasificación, basada en las características clinicopatológicas de las lesiones cutáneas típicas, que resulte de utilidad en la práctica clínica habitual de los dermatólogos. El texto está enfocado en el diagnóstico de estos síndromes durante la edad pediátrica, ya que es el periodo habitual de aparición de los primeros síntomas y signos. La primera parte de la revisión se centrará en el desarrollo de los síndromes urticariformes, que incluyen a su vez las criopirinopatías y los síndromes hereditarios asociados a fiebres periódicas, y de los síndromes pustulosos, resumiendo al final del texto las alternativas terapéuticas de estos síndromes autoinflamatorios y sus mutaciones ...
El síndrome o complejo de Peter-Pan El síndrome de Peter Pan, o SPP, es un trastorno psicológico que se manifiesta en las personas adultas mediante un comportam
Figura 4.Lesiones cutáneas en regresión.. Discusión. El síndrome de Sweet se caracteriza por una constelación de síntomas clínicos. La fiebre es el síntoma más comúnmente descrito1,6. Las lesiones cutáneas primarias son pápulas o nódulos eritematosos muy sensibles, no pruriginosos, de 2 a 10 cm de diámetro, que normalmente aparecen como lesiones múltiples que se distribuyen de forma asimétrica en cara, cuello, brazos y tronco superior, pudiendo coalecer y formar placas irregulares, de bordes netos, con pseudovesículas, pseudopústulas y/o pústulas en la superficie3,6,7. Otros síntomas asociados son: malestar general, artralgia, mialgia, conjuntivitis, y ocasionalmente compromiso renal1,4,5,8-10. Varios de estos síntomas estuvieron presentes en nuestra paciente.. La fisiopatología del síndrome de Sweet sigue siendo desconocida, postulándose una asociación con depósito de complejos inmunes, activación de linfocitos T, función neutrofílica alterada y, sobre todo, una ...
Un rompecabezas científico que lleva más de 150 años sin ser resuelto. Salvo que seamos granjeros, o tal vez veterinarios, probablemente desconocemos la existencia del síndrome del animal doméstico. Recordemos que un síndrome es un conjunto de síntomas. En el caso humano, la Medicina ha identificado varios síndromes, algunos de los cuales son, por desgracia, relativamente comunes, como el síndrome de Down, o mongolismo.. El síndrome del animal doméstico fue descubierto nada menos que por el mismísimo Charles Darwin, quien sabía que su teoría de la evolución de las especies necesitaba de otra que explicara la transmisión genética. Para intentar desarrollar esta teoría, Darwin investigó la variación que se producía durante la cría de animales de granja, y se dio cuenta de que, independientemente de la especie a la que pertenecieran, cerdos, vacas, caballos, cabras…, todos manifestaban una serie de características comunes, de síntomas, que no se observaban en los miembros ...
El síndrome de Sweet es una rara enfermedad de la piel. Sus signos principales incluyen fiebre y lesiones cutáneas dolorosas que aparecen principalmente en los brazos, el cuello, la cabeza y el tronco.. Se desconoce la causa exacta del síndrome de Sweet. En algunas personas, el desencadenante es una infección, una enfermedad o ciertos medicamentos. El síndrome de Sweet también puede ocurrir con algunos tipos de cáncer.. El tratamiento más común para el síndrome de Sweet son las píldoras de corticosteroides, como la prednisona. Los signos y síntomas a menudo desaparecen a los pocos días de comenzar el tratamiento, pero a menudo reaparecen.. ...
En esta actualización se presentan los principales síndromes geriátricos, concretamente el deterioro cognitivo, las caídas, la inmovilidad, la incontinencia y la fragilidad.. Estos síndromes comparten una serie de características como son su elevada frecuencia en la población de edad avanzada, la pérdida de autonomía personal y de la calidad de vida que provocan y la posibilidad de actuar clínicamente sobre ellos, especialmente en sus formas precoces. Se define brevemente el concepto de cada uno y los criterios e instrumentos para su diagnóstico.. En unos casos, los tratamientos son principalmente farmacológicos y, en otros, el manejo se basa en la prevención o en otro tipo de terapias como los tratamientos cognitivos o funcionales.. ...
El síndrome del gourmand es un síndrome raro y curioso que produce en el paciente un irreflenable deseo de comprar o cocinar alimentos exquisitos y platos muy sofisticados. Fue descrito por primera vez por los investigadores M. Regard, y T. Landis en 1997 en la revista Neurology.
Se presenta un anciano que desarrolló un síndrome confusional agudo durante su hospitalización y mejoró al controlar los factores precipitantes. Este síndrome es una alteración del estado mental de causa orgánica, de comienzo agudo, de curso fluctuante, con alteraciones de la atención y la conciencia. Es multifactorial pero los fármacos son la primera causa simple. Es una emergencia médica porque usualmente es una manifestación clínica atípica de enfermedades agudas graves, que se deben descubrir y tratar. Es usualmente reversible al tratar su causa pero puede dejar secuelas cognoscitivas. An older man who developed acute confusional syndrome during hospitalization is presented. The condition improves when controlling precipitating factors. This syndrome is a mental alteration from organic causes, of acute onset and fluctuating course, with altered levels of consciousness and thinking. It is multifactorial but medications are the first simple cause. It is a medical emergency because ...
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Yo nunca en mi vida había escuchado de este síndrome. Comencé a investigar sobre esta enfermedad y conocí de otros casos en Reino Unido, donde vivo.. El más famoso fue el del joven Stephen Sutton, que murió a los 19 años y tenía un blog en sus últimos días se hizo muy popular y recolectó fondos para adolescentes víctimas de cáncer.. Parte del problema fue que a Sutton no le diagnosticaron el cáncer a tiempo porque los médicos no pensaban que alguien tan joven podía tener cáncer del colon.. Según el doctor Francesc Balaguer, "el infradiagnóstico es uno de los principales problemas que enfrentamos con el síndrome de Lynch".. "Existe una prueba relativamente fácil, analizando las proteínas presentes en el tumor, para identificar el síndrome en pacientes específicos, pero lamentablemente muchos centros no aplican esta técnica y esto lleva a que mucha gente muera de cáncer que podría haberse prevenido", dijo.. Equipada con una información básica sobre el tema, me ...
Autor: zierz, Resumen: ¿ y si el embarazo no llega a buen término? o por ejemplo..¿ si el niño está enfermo?? si nace con un síndrome raro?? también se obligará a los adoptantes a no devolverlo? Es decir, que si nace te lo tienes que quedar como nazca, como si tu...
La elección del reparto, el formato, a tramos, de forzado cine amateur. la invasión de buscados píxeles y la dudosa puesta en escena a cada ocasión en que el virus entra en escena, dota al film de una estética entre realista y experimental que genera una sensación tan alucinógena como molesta. A todo ello se le suma la inclusión de material sexualmente explícito que parece buscar la controversia y el impacto en un tiempo en el que esos recursos ya no escandalizan a nadie con lo que se siente gratuíto y forzado ...
Pruebas genéticas - Discapacidad intelectual-hipotonía-dimorfismo facial, Síndrome …, (Ver: KCNK9, Síndrome de la impronta…; Birk-Barel, Síndrome …; KCNK9 imprinting syndrome).
Los médicos podrían haber encontrado la solución para que aquellos que sean portadores del síndrome de Escobar, puedan tener hijos.La medida podría estar en la genética y la reproducción asistida, gracias a la cual, una pareja española portadora del síndrome de Escobar ha podido tener un hijo sano .El síndrome de Escobar, es una enfermedad rara que provoca malformaciones en los fetos y por el momento solo se conocen 100 casos en el mundo.
El Equipo Solidario del Grupo Cooperativo Cajamar, formado por empleados de la entidad que colaboran con causas sociales, ha entregado hoy en Almería una ayuda de 5.926 euros a la Asociación Síndrome Nicolaides Baraitser, que se destinará a la realización del primer encuentro nacional de niños y niñas de España afectados por este rarísimo síndrome.. Este primer encuentro tendrá lugar en el mes de noviembre en Madrid, donde durante dos días se realizarán ponencias, charlas y puestas en común con profesionales de la salud que colaboran con la asociación desinteresadamente, al objeto de dar a conocer las características, terapias, investigaciones o cualquier novedad relativa a este síndrome. De esta manera, se facilitará a las familias afectadas poder intercambiar experiencias y obtener información en diversas aéreas de la salud (médica, psicológica y terapéutica).. El acto de entrega de la donación ha tenido lugar esta mañana y ha contado con la participación de la ...
En este trastorno se come poco a lo largo del día porque el gran consumo llega tras la noche, con la consecuencia de que aparezca sobrepeso y alteraciones del sueño. Descubre si padeces el síndrome del comedor nocturno y cómo abordarlo.. ¿Qué le ocurre a quien sufre el síndrome del comedor nocturno?. Debido al desorden que se produce con la rutina normal de las comidas, "las personas con síndrome del comedor nocturno suelen presentar obesidad o están predispuestas a serlo", explica Geles Duch, socia fundadora de la empresa de Grupo de Apoyo Nutricional (GAN).. Según los expertos en nutrición, la ingesta normal diaria debe estar distribuida en cinco comidas. Teresa González, enfermera experta nutricionista del Hospital Puerta de Hierro de Majadahonda en Madrid, explica cómo se deben repartir las calorías a lo largo del día: "el desayuno y la comida deben aportar un 30 por ciento de la energía total, el tentempié de media mañana y la merienda entre un 10 y un 15 por ciento y, por ...
Antes que Cotard lo describiera ya se habían encontrado casos clínicos similares aunque no descritos con tanto detalle como hizo Jules Cotard.. Se desconoce con certeza qué provoca el síndrome de Cotard, aunque aparece relacionado con la depresión y con la esquizofrenia. Habitualmente aparece de forma repentina. Se han descrito diversos niveles del síndrome de Cotard, desde síndrome parcial a síndrome completo.. Algunos investigadores han visto con las técnicas de neuroimágen , algunas lesiones que afectan al procesamiento visual. La terapia TEC (terapia electro convulsiva) suele producir mejorías en todos los pacientes al incrementar el flujo sanguíneo en zonas del cerebro como la corteza frontal, los ganglios basales, o el tálamo.. Los Psiquiatras Eduardo Castrillon y Boris Guitérrez de la Universidad del Valle presentan un caso del síndrome de Cotard: ...
Síndrome postvacacional:Síndrome post vacacional: no es una enfermedad, pero los síntomas pueden ser muy reales .Supera el síndrome postvacacional con los siguientes...
Cirugía del síndrome compresivo de túnel carpiano. ¿Buscas información sobre Cirugía del síndrome compresivo de túnel carpiano? En Doctoralia podrás resolver todas tus dudas y encontrar a los mejores especialistas en Cirugía del síndrome compresivo de túnel carpiano de España
La OMS reconoce el síndrome del trabajador quemado como enfermedad laboralLa OMS reconoce el síndrome de burnout como enfermedad laboral y lo incluye por primera vez en su catálogo de patologías.
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Cómo evitar el síndrome del tanque nuevo. El síndrome del tanque nuevo, también conocido como el ciclo del nitrógeno, ocurre cuando se utiliza un tanque nuevo. Primero, el amoniaco tóxico, producido por los peces, alcanza un nivel alto. L...
Síndrome de Weil -Marchesani se hereda de forma recesiva y se caracteriza por talla corta, pulagares cortos y anchos, y retraso mental. La anomalía ocular característica del síndrome de weil es la microesferofaquia, que es un cristalino pequeño y esférico que puede luxarse a cámara anterior o incarcerarse entre los
El término «síndrome post-trombótico» hace referencia a un conjunto de síntomas que pueden ocurrir después de un episodio de trombosis venosa. Este síndrome puede darse hasta en la mitad de pacientes con trombosis venosa profunda. Si este caso se trata adecuadamente, se puede mejorar considerablemente la
La evolución de una hipertensión arterial no tratada o mal tratada a una disfunción ventricular izquierda es, por desgracia, un proceso que discurre sin sintomatología aparente ni señales de alerta. Lo primero que todo enfermo con riesgo cardiovascular (con historia de infarto agudo de miocardio de cara anterior o anterolateral, angina, hipertensión sistólica aislada, diabetes, sustitución valvular, alteraciones de la microvascularización, obesidad mórbida, hipercolesterolemia, toxicomanías, tabaquismo o síndromes congénitos - este parece ser la razón de José-) debe conocer que el riesgo al que está expuesto actúa sin hacerse notar. ...
Volver de las vacaciones nunca es fácil. La reincorporación a las rutinas laborales puede convertirse en un verdadero problema, el famoso síndrome postvacacional, que impide retomar nuestras obligaciones al 100% e, incluso, conciliar la vida laboral con la familiar. ¿Cómo se manifiesta el síndrome? Estrés, tristeza, irritabilidad, malestar psíquico, desmotivación…. ...
El síndrome postvacacional en la vuelta al cole, también llamado síndrome de estrés postvacacional es una realidad de muchas personas, incluidos los niños.
El término síndrome del top de la basilar significa: Síndrome neurológico producido por la obstrucción de la parte alta del tronco basilar.
Soluciones para el síndrome de Apolo.. A pesar de que los rasgos señalados dificultan la colaboración y el éxito del trabajo en grupo, las personas que padecen el síndrome de Apolo son profesionales muy capacitados para realizar trabajos en solitario, por lo que el líder deberá tener en cuenta sus capacidades.. Habitualmente es posible ganarse su confianza con palabras que alimenten su vanidad. Es difícil aprovechar sus cualidades en compañía de otros profesionales sobresalientes, pero esto no significa que deba descartarse su potencial.. vía: Espacio Harvard Deusto.. ...
Cuando el dolor dura y dura, se convierte en el trastorno conocido como sindrome del dolor cronico (CPS). Pero que es el sindrome del dolor cronico.
Fluidez verbal (nuestra habilidad estrella, razón por la que a veces los tíos se ven tentados a comprar tapones para los oídos o se contagian del raro síndrome del perro meneador de cabeza de los coches). No recuerdo la cifra exacta pero por lo visto las mujeres tenemos la "necesidad" de soltar unas 3.000 palabras al día (aprox.) mientras que los hombres tienen un cupo de 1.500. Así que muchas veces llega la noche y nosotras no hemos llegado a nuestro "techo hablador". Si no tenemos otra habladora nata cerca (o simplemente queremos charlar con un varón en concreto), pillamos por banda al marido/novio/hermano/padre/compañero de piso o lo que sea y le damos palique hasta que "nos desahogamos". Ellos se sienten mal (si alguien jugaba al Theme Hospital que se imagine a los enfermos con cabeza de globo que tenías que hacer estallar) porque seguramente hayan "gastado" sus 1.500 hace ya horas y deseen meternos cacahuetes en la boca. ...
... , PI PEDIATRA, SERIE CARDIOPATÍAS (Sindrome de Ventrículo Izquierdo Hipoplásico)
Sindrome de Zollinger Ellison (Gastrinoma) - Tratamento, Sintomas, Causas e Diagnostico da Sindrome de Zollinger Ellison conhecida tambem como Gastrinoma
Niños que tienen todo lo quiere cuando quieren, esa sería la definición de un niño rico, pero el síndrome del mismo nombre es algo diferente. Te descubrimos cómo actúa y cómo combatirlo. El síndrome del niño rico viene asociado por lo general con el exceso de dinero o la búsqueda del mismo. Los pequeños que…
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La ausencia de sustentabilidad en los territorios se manifiesta a través de una serie de síntomas, o procesos indicadores de una evolución indeseable del ecosistema en el tiempo. Un conjunto de síntomas constituye un síndrome; de allí que a menudo se hable de síndromes de in-sustentabilidad que afectan a los territorios. Aquellos que representan desafíos…
... Sindrome se define como conjunto de signos y sintomas que hacen a una enfermedad.Hoy nos vamos a referir al conjunto de signos y sintomas del sindroe energetico geneticoantes que aparesca la enfermeda...
Síndrome radiológico aislado: ¿tratar o no tratar? esa es la cuestión. las lesiones en sustancia blanca, hiperintensas en T2. síndrome recientemente descrito denominado Síndrome Radiológico Aislado (
En realidad el síndrome del nido vacío es una etapa por la que todos los padres pasan. El problema real aparece cuando alargamos ese malestar inicial, no lo tratamos de raíz y acaba derivando en una depresión. Esta semana he escrito un artículo sobre el síndrome del nido vacío con algunas pautas que pueden serviros…
... El sindrome prostatico, conjunto de signos y sintomas responde a mecanismos energeticos geneticosque derivan en una actitud mental productora del mismo.El comun denominador, es la perdida y la a...
En los últimos tiempos, cada vez con más frecuencia, se escucha hablar del síndrome metabólico, pero qué es en realidad este síndrome y qué...
Este síndrome se caracteriza básicamente por sentir la necesidad de satisfacer a otra persona debido al miedo al rechazo, es común que siempre detrás de alguna persona que padezca de este síndrome este otra detrás…. ...
Se denominan síndromes alfabéticos o síndromes A y V, a las desviaciones incomitantes verticales que presentan diferencias entre la magnitud de la desviación en las miradas hacia arriba o hacia abajo medidas en el plano sagital.
KARL MARX, UN SER MALIGNO EN LA HISTORIA CARLOS MARX, UN SER MALIGNO EN LA HISTORIA: Todos los derechos reservados. EENDDTP Hace poco escuche a alguien en la televisión proclamarse Bolivariano, Marxista y para completar dijo que también era Cristiano, y luego escuche a ese mismo personaje alabar a Marx durante un buen rato y…