Síndrome de Reye: la descripción general exhaustiva comprende los síntomas y el tratamiento de esta enfermedad poco frecuente relacionada con la aspirina.

Hipersensibilidad a AAS, a otros salicilatos, a AINE o tartrazina (reacción cruzada); asma; úlcera gastroduodenal activa, crónica o recurrente, molestias gástricas de repetición; antecedentes de hemorragia o perforación gástrica tras tto. con AAS u otros AINE; enf. con trastornos de la coagulación, principalmente hemofilia o hipoprotrombinemia; I.H. grave. I.R. grave (Clcr , 30 ml/min); insuf. cardiaca grave; tto. con metotrexato a dosis de 15 mg/sem o superior; pólipos nasales asociados a asma inducidos o exacerbados por AAS; niños , 16 años con fiebre, gripe o varicela (s. de Reye); 3,exp,er,\exp, trimestre de embarazo; pacientes con antecedentes de mastocitosis para los que el uso de AAS puede inducir reacciones graves de hipersensibilidad (incluyendo shock circulatorio con rubor, hipotensión, taquicardia y vómitos).. ...

Eilers B, Albers E, Law Y, McMullan DM, Shaw D, Kemna M. Posterior reversible encephalopathy syndrome after pediatric heart transplantation: Increased risk for children with preexisting Glenn/Fontan physiology. Pediatr Transplant. 2016;20(4):552-8. Hinchey J, Chaves C, Appignani B, Breen J, Pao L, Wang A, et al. A Reversible Posterior leukoencephalopathy syndrome. N Engl J Med.1996;334(8):494-500. Araz C, Camkiran A, Zeyneloglu P, Sezgin A, Moray G, Pirat A, et al. Early-onset posterior reversible encephalopathy syndrome after solid organ transplantation in pediatric patients: a report of 2 cases. Transplant Proc. 2013;45(10):3555-7. Loar RW, Patterson MC, O'Leary PW, Driscoll DJ, Johnson JN. Posterior reversible encephalopathy syndrome and hemorrhage associated with tacrolimus in a pediatric heart transplantation recipient. Pediatr Transplant. 2013;17(2):E67-70. Servillo G, Bifulco F, De Robertis E, Piazza O, Striano P, Tortora F, et al. Posterior reversible encephalopathy syndrome in intensive ...

Referencias bibliográficas. 1. Rmeijal JP, Giri S, Dawadi S, Dahal KV. Posterior reversible encephalopathy syndrome (PRES) in a patient with late postpartum eclampsia. BMJ Case Rep. 2014;2014. pii: bcr2013203162. doi: 10.1136/bcr-2013-203162. [ Links ] 2. Hinchey J, Chaves C, Appignani B, Breen J, Pao L, Wang A, et al. A reversible posterior leukoencephalopathy syndrom. N Engl J Med. 1996;334(8):494-500. [ Links ] 3. Pula JH, Eggenberger E. Posterior reversible encephalopathy syndrome. Curr Opin Ophthalmol. 2008;19(6):479-484. [ Links ] 4. Servillo G, Bifulco F, De Robertis E, Piazza O, Striano P, Tortora F, et al. Posterior reversible encephalopathy syndrome in intensive care medicine. Intensive Care Med. 2007;33(2):230-236. [ Links ] 5. Granata G, Greco A, Iannella G, Granata M, Manno A, Savastano E, et al. Posterior reversible encephalopathy syndrome--Insight into pathogenesis, clinical variants and treatment approaches. Autoimmun Rev. 2015;14(9):830-836. [ Links ] 6. Thakur R, Sharma BR, ...

El síndrome de Miller-Dieker, en ocasiones también denominado síndrome de lisencefalia de Miller-Dieker o síndrome de deleción hemicigótica 17p13,3,es una rara enfermedad congénita y hereditaria. Los afectados presentan problemas en el desarrollo del sistema nervioso central, lo que conduce a alteraciones severas en la función neurológica. Se caracteriza por presentar una lisencefalia tipo I, asociada a malformaciones craneofaciales como hundimiento bitemporal y mandíbula pequeña. En el año 1963, fue descrito por primera vez por J. Q. Miller.[1]​ Más tarde, H. Dieker y alumnos describieron el mismo conjunto de alteraciones, entre los que se incluía la lisencefalia.[2]​ K.L Jones completó el cuadro clínico, denominándolo como síndrome de Miller-Dieker para diferenciarlo de otras patologías que cursan con lisencefalia.[3]​ Los estudios epidemiológicos arrojan una prevalencia global estimada de 0,3 casos por cada 100.000 nacidos.[4]​ Este síndrome está causado por una ...

El síndrome de Russell-Silver es una enfermedad hereditaria y congénita, presente desde el momento del nacimiento. Se considera una enfermedad rara por su escasa frecuencia, pues existe un caso por cada 100.000 niños nacidos. Afecta por igual a los dos sexos. La primera descripción fue realizada por Henry Silver en 1953, un año después Alexander Rusell publicó una serie de 5 casos, por lo que se aceptó el término de Russell-Silver o Silver-Russell para nombrar la afección Los síntomas principales consisten en anomalías de la cara que tiene un aspecto triangular, con un maxilar inferior pequeño (micrognatia), anomalías dentales, frente amplia y boca ancha con ambas comisuras labiales dirigidas hacia abajo. El crecimiento está retrasado, tanto en el interior del útero como a lo largo de la infancia, alcanzando los pacientes afectados una talla final baja, en torno a 1.50 m para los varones y 1.40 en las mujeres. Otros síntomas son la falta de apetito, la asimetría corporal con ...

No existe un centro especializado específicamente para el síndrome de Sotos, pero hay centros especializados que se centran en los síndromes de crecimiento excesivo o en las características que también ocurren en el síndrome de Sotos.. Pueden ser necesarios otros tratamientos si desarrolla problemas médicos relacionados con el síndrome de Sotos. Por ejemplo, es posible que necesite exámenes periódicos de corazón y riñón. Además, el riesgo de tumores y cáncer puede ser mayor, por lo que puede ser necesario realizar exámenes de detección periódicos.. No se requiere una dieta especial para el síndrome de Sotos, pero es importante que los niños y adultos consuman una dieta equilibrada y saludable.. Como hemos comentado, estos niños pueden presentar problemas comportamentales, como inquietud, agresividad e hiperactividad. Esto dificulta su capacidad de concentración y entorpece el aprendizaje, por este motivo, y dado que el origen de estos síntomas es biológico, se suele ...

Hola Raquel,. Sin duda la carnitina es un tratamiento esencial en la AG1, se recomienda dosis entre 50-100 mg/kg/día y el objetivo del tratamiento es mantener los niveles de carnitina libre en el rango superior de la normalidad, aunque en algunos casos, y, sobre todo pasados los primeros años, se puede prescindir de realizar niveles, lo cual habla de su margen de seguridad. La administración de carnitina en los niños afectos de AG1 previene su deficiencia y garantiza su disponibilidad para la buena función mitocondrial.. En el caso de la riboflavina hay menos evidencias científicas de su efectividad, no obstante, se recomienda su suplemento diario en todas las guías. Como seguramente sabéis se trata de una vitamina del grupo B (vitamina B2).. Estamos buscando bibliografía para poer explicarte los avanmces sobre cuál sería su efecto biológico en las células con AG1.. Recibe un cariñoso saludo,. Dra. M Serrano. Sº Neurología Pediátrica. Hospital Sant Joan de Déu. CIBERER. ...