Los transportadores específicos de membrana regulan el paso de una gran variedad de sustancias a través de las membranas celulares. Las clases de sustratos incluyen aminoácidos, azúcares, cationes, aniones, vitaminas y agua. El número de enfermedades hereditarias de transportadores de membrana continúa creciendo con la identificación de nuevos transportadores y el esclarecimiento de las bases moleculares de las enfermedades con fisiopatología previamente desconocida. Las primeras enfermedades de transporte identificadas afectaban el intestino o el riñón, sin embargo, los procesos de transporte son esenciales para la función normal de cada órgano. Las mutaciones en las moléculas transportadoras ocasionan enfermedades del corazón, músculo, cerebro y órganos endocrinos y sensoriales (cuadro 365-1). En este capítulo se discuten los defectos hereditarios que impactan sobre el transporte de aminoácidos seleccionados que pueden presentarse en el adulto como ejemplos de las ...
Los defectos congénitos son anormalidades de una o varias estructuras anatómicas detectadas desde el nacimiento o que se evidencian después del nacimiento. Históricamente ya se recogían ya se recogían 62 malformaciones posibles en el código Nínive (2000 aC), por entonces se daba justificación religiosa. Hipócrates, afirmaba que las malçformaciones son el producto de cualquier agresión sobre el útero. En el siglo XIX, se consiguen indicir malformaciones en animales. En 1860 Gregorio Mendel, inicia los estudios de Genética implicada en algunas malformaciones congénitas. Hale en 1933, comprueba malformaciones oculares en cerdos, por el déficit nutritivo de Vit. A. Gregg el 1941describe la embriopatía rubeólica. Lenz en 1960 la focomielia por talidomida. La talidomida es un fármaco que fue comercializado entre los años 1958 y 1963 como sedante y como calmante de las náuseas durante los tres primeros meses de embarazo (hiperémesis gravídica). Como sedante tuvo un gran éxito ...
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Por si todavía queda algun despistado, está de moda comparar una imagen de hace diez años con una de ahora. Lo hacen famosos en las redes
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acompañado del correspondiente crecimiento en estatura de todo el cuerpo. Cuando aparece en la infancia antes de que la osificación normal haya finalizado, su origen suele estar en una sobreproducción de la hormona del crecimiento por parte de la hipófisis anterior. Los defectos hereditarios que impiden la osificación normal durante la pubertad permiten que el crecimiento continúe, lo que produce gigantismo. Debido a que la hormona del crecimiento disminuye la capacidad de secreción de las ...
La blefaroplastia es la cirugía estética de los párpados, destinada a suprimir los defectos hereditarios o cambios consecuentes al envejecimiento. Es de una de las intervenciones estéticas más comunes y debe ser practicada por un cirujano competente y entrenado, quien tendrá la suficiente cautela para proteger los elementos nobles presentes en esa región facial, especialmente en los ojos. Esta intervención puede interesar a los párpados superiores, inferiores o a los cuatro párpados a la vez.. Objetivo de la blefaroplastia. La blefaroplastia puede ser realizada aisladamente o asociarse a otra cirugía estética del rostro (lifting frontal, temporal, cervicofacial), o a un procedimiento médico-quirúrgico (peeling, dermoabrasión). Estos actos pueden ser realizados en el curso de la misma intervención o en un segundo tiempo operatorio. La blefaroplastia tiene como objetivo corregir los signos del envejecimiento (que se encuentran a nivel de los párpados) y de reemplazar el aspecto de ...
Trombosis Venosa Profunda, Síndrome Clase Turista: Los pacientes varicosos tienen un riesgo aumentado de Trombosis Venosa Profunda. Esta se puede deber a largos periodos inmovilizado (viajes largos en avión o bus), cirugías (prótesis de caderas, histerectomías), fracturas con o sin inmovilización (yeso) y a trastornos en los sistemas de la coagulación, trombofilias, defectos hereditarios que favorecen las trombosis, en especial en pacientes que toman hormonas (anticonceptivos hormonales, terapia de reemplazo hormonal en la menopausia).. ...
El análisis genético durante el embarazo debe pasar necesariamente, esta es la opción más correcta para calcular la probabilidad de desarrollo de patologías y defectos hereditarios en un futuro niño.
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La noche había sido todo un desastre. Uchi estaba bastante mal herido y por poco lo pierden. Nagase y Sho lo habían llevado a una casa en la zona baja de la ciudad para que lo atendiera un doctor de su clan. Las heridas, la pérdida de sangre y sobretodo el veneno, habían dejado a…
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Tres personas han sido detenidas por la muerte de un joven de 28 años, vecino de Herencia (Ciudad Real), tras recibir una paliza en las proximidades d...
El pasado miércoles 6 de agosto de 2014 fue publicado en el B.O.E. el controvertido Real Decreto 639/2014, de 25 de julio, por el que se regula la tro...
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El zaguero, que no entró en la lista de jugadores para enfrentar al Deportivo La Coruña, cerró en menos de 40 horas su fichaje
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Linaje navarro. Probó su nobleza repetidas veces en la Real Chancillería de Valladolid y enlazó con los Condes de Valmaseda, Grandes de España. ...
Estrasburgo Eurometrópoli (en francés Strasbourg Eurométropole), antiguamente Comunidad urbana de Estrasburgo (en francés Communauté Urbaine de Strasbourg o CUS), es un órgano administrativo y político de gestión de la ciudad de Estrasburgo. La CUS se formó en 1967 y está formada por 28 núcleos de población y tiene una población de 485 634 habitantes (2015). La CUS tiene con la ciudad de Estrasburgo una administración única y un consejo de la comunidad urbana presidido por el Alcalde de Estrasburgo. Las competencias de los municipios han sido íntegramente transferidas a Estrasburgo eurometropole. La ley de reforma territorial del 27 de enero de 2014 prevé que las grandes aglomeraciones francesas pasen del estatuto de Comunidad urbana al de Metrópoli. Así desde el 1 de enero de 2015, por decreto ministerial, la CUS pasará a llamarse Strasbourg Eurométropole. Estrasburgo, además, obtiene una denominación específica, la de Eurometrópoli, debido a su papel como Capital ...
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La gota se produce cuando los cristales de urato mono-sódicos se forman en las articulaciones, en los tendones y en los tejidos circundantes. La metabolización de las purinas da lugar al ácido úrico, que normalmente se elimina por la orina. Es más probable que se formen cristales ante la presencia de ácido úrico, pero la presencia en exceso de éste no implica necesariamente que se padezca de gota.. Las purinas pueden ser generadas por el cuerpo a través de las células de desecho o bien por la ingesta de alimentos ricos en purinas, como, por ejemplo, el marisco. Los riñones son los responsables de aproximadamente un tercio de la execreción de ácido úrico, mientras que el intestino es responsable del resto. Es posible que defectos hereditarios en el riñón sean responsables de la predisposición de las personas para el desarrollo de la gota ...
Una enfermedad congénita es aquella que se manifiesta desde el nacimiento,[1]​ ya sea producida por un trastorno ocurrido durante el desarrollo embrionario, durante el parto, o como consecuencia de un defecto hereditario. Las exposiciones a productos químicos en el medio ambiente pueden perjudicar la función reproductiva humana de muchas maneras. Los sistemas reproductivos masculinos y femeninos son importantes sistemas de órganos, los cuales son sensibles a numerosos agentes químicos y físicos. La amplia gama de resultados reproductivos adversos incluye una reducción en la fertilidad, abortos espontáneos, bajo peso al nacer, malformaciones y deficiencias del desarrollo. Muchos estudios han encontrado que la frecuencia de aparición de ciertas malformaciones congénitas depende del sexo del niño (tabla).[2]​[3]​[4]​[5]​[6]​ Por ejemplo, la estenosis pilórica ocurre más a menudo en varones, mientras que la luxación congénita de cadera es de cuatro a cinco veces más ...
Útil para detectar anormalidades vasculares y plaquetarias. Se utiliza para el diagnóstico de enfermedad de Von Willebrand, defecto hereditario de la molécula del factor VII y un tipo de seudohemofilia ...
Strasbourg - Auberge de jeunesse Hi Strasbourg - 2 Rives - Localizado en un parque a la orilla del río Rin y a solo 4,5 kilómetros del centro de la ciudad, e...
El ibis budget Strasbourg Quartier du Palais des Congrès (antes Etap Hotel), en Schiltigheim, está a 10 min en tranvía del centro de Estrasburgo. En el corazón de la ciudad de los artesanos cerveceros, es prefecto para disfrutar de la ruta de los pueblos
Hotel Le Grillon, Estrasburgo: Mirá opiniones y 61 fotos de viajeros sobre el Hotel Le Grillon, puntuado en el puesto nº.64 de 130 hoteles en Estrasburgo
Reserva Sejours & Affaires Kleber, Estrasburgo en TripAdvisor: opiniones y 29 fotos de viajeros sobre el Sejours & Affaires Kleber, clasificado en el puesto nº.99 de 131 hoteles en Estrasburgo.
ESTRASBURGO (AFP). El arzobispo de Estrasburgo, monseñor Jean-Pierre Grallet, envió hoy sábado una carta abierta a la niña brasileña de 9 años ...
Belcity Hostel, Belgrado: Ve opiniones y 15 fotos de viajeros, y unas grandes ofertas para el Belcity Hostel, puntuado en el puesto no.140 de 315 hoteles especializados en Belgrado y con una puntuación de 4 sobre 5 en TripAdvisor.
HOTEL SRBIJA, BELGRADO: comentarios y 69 fotos de viajeros sobre el HOTEL SRBIJA, clasificado en el puesto nº87 de hoteles en BELGRADO.