El Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (National Human Genome Research Institute, NHGRI) ha producido una serie de guías informativas para proporcionar un panorama general del instituto, explorar las implicaciones sociales de la investigación genética y explicar técnicas de investigación y conceptos genéticos complejos al público no científico.. Los maestros, estudiantes y el público en general encontrarán igualmente los materiales claramente escritos y fáciles de entender.. ...

El proyecto genoma humano y las enfermedades neuromusculares - EL PROYECTO GENOMA HUMANO Y LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES El proyecto genoma humano (PGH) es un esfuerzo internacionalencarado por varios pa ses - medicina

La Encyclopedia of DNA Elements (ENCODE) es un proyecto de investigación pública lanzado por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de Estados Unidos (NHGRI) en septiembre de 2003.[1]​[2]​[3]​[4]​[5]​ Destinado como un seguimiento del Proyecto Genoma Humano (Genomic Research), el proyecto ENCODE pretende identificar todos los elementos funcionales en el genoma humano. El proyecto involucra a un consorcio mundial de grupos de investigación, y los datos generados a partir de este proyecto se pueden acceder a través de bases de datos públicas. El proyecto está comenzando su cuarta fase, a partir de febrero de 2017.[6]​ Se estima que los seres humanos tienen aproximadamente 20.000 genes codificadores de proteínas, que representan aproximadamente el 1,5% del ADN en el genoma humano. El objetivo principal del proyecto ENCODE es determinar el papel del resto del componente del genoma, gran parte de los cuales tradicionalmente se consideraba "basura". La actividad y ...

La lectura fluida y clara del libro sin embargo está por hacerse, estamos aún en el balbuceo de lo que sería una hilación coherente de dicho código, una lectura en voz alta y sin verguenza ante el público de nuestras células acerca de su sentido y propósito. Conocemos el abecedario pero estamos lejos aún de saber leer.En la voz oficial Natural Human Genome Research Institute (NHGR) de los Estados Unidos, encargado del Proyecto Genoma Humano: "Tener la secuencia esencial completa del genoma humano es similar a tener todas las páginas de un manual que se necesita para hacer el cuerpo humano. Ahora, el desafío para los investigadores y científicos es determinar la forma de leer el contenido de todas esas páginas, luego entender cómo trabajan todas las partes juntas y descubrir la base genética de la salud y la patología de las enfermedades humanas. A este respecto, la investigación basada en el genoma permitirá eventualmente a la ciencia médica el desarrollar unas herramientas de ...

John Craig Venter (Salt Lake City, Utah, Estados Unidos; 14 de octubre de 1946) es un biólogo y empresario estadounidense. Fue el presidente fundador de Celera Genomics, haciéndose famoso al arrancar su propio Proyecto Genoma Humano en 1999, al margen del consorcio público, con propósitos comerciales y utilizando la técnica "shotgun sequencing". Comenzó su carrera académica y universitaria en el colegio comunitario de San Mateo, California, tras alistarse en la Marina de los Estados Unidos en la Guerra de Vietnam y prestar servicios en un hospital. Al volver inició la carrera de medicina, pero cambió de especialidad y obtuvo la licenciatura en Bioquímica en 1972 y el doctorado en Farmacología en 1975, ambos por la Universidad de California, en San Diego. Después de trabajar en la Universidad de Buffalo de Nueva York, ingresó en el National Institutes of Health en 1984. Mientras estaba en el NIH, Venter aprendió la técnica para identificar rápidamente gran parte de los ARN ...

El Instituto Nacional de Investigación y Tecnología Agraria y Alimentaria (INIA) es un organismo público español, perteneciente a la Secretaría de Estado de Investigación, Desarrollo e Innovación del Ministerio de Economía y Competitividad desde 2011, nace de la unión en 1971 del Instituto Nacional de Investigaciones Agronómicas, el Instituto Forestal de Investigaciones y Experiencias y el Patronato de Biología Animal. El instituto está dedicado a la Investigación, Desarrollo e Innovación (I+D+i) en materia agrícola, ganadera, alimentaria, forestal y medio ambiental.[1]​ El INIA cuenta con cuatro centros propios, una Instalación de alta seguridad biológica del CISA (Centro de Investigación en Sanidad Animal) reconocida internacionalmente, seis departamentos de investigación y cuatro centros que comparten con otras instituciones. Instituto Nacional de Investigación y Tecnología Agraria y Alimentaria REAL DECRETO 1951/2000, de 1 de ...

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La FPGMX es una de las principales organizaciones de apoyo a la genética clínica en España, tanto en análisis moleculares como en citogenética, ofreciendo un gran número de pruebas de diagnóstico molecular de enfermedades hereditarias. Creada mediante Decreto 451/2003, de 26 de diciembre (DOG núm. 9, 15 de enero de 2004) depende funcionalmente de la Consellería de Sanidad de la Xunta de Galicia y tiene como misión desarrollar actividades relacionadas con la medicina molecular, entendida como el conocimiento sobre los genes humanos, en la que confluyen varias disciplinas de las ciencias de la salud y generado a partir de la incorporación de las distintas técnicas moleculares consecuencia de los avances en las áreas de genética humana, la biotecnología, la terapia génica, la farmacogenética o la inmunología molecular, así como el conocimiento y las aplicaciones derivadas del proyecto genoma humano. Entre las características distintivas de FPGMX destaca la realización de ...

Una aplicación clara de este tipo de estudios es la asociación de un síntoma patológico o patología con un determinado locus. Un ejemplo de ellos son los estudios de asociación de la alergia a determinados alérgenos con la susceptibilidad a loci. No podemos olvidar que también pueden encontrarse asociaciones con loci que confieren ventajas o protección frente a un posible rasgo patológico. Un ejemplo lo encontramos en un estudio reciente publicado en la revista Nature, en el que tras secuenciar el genoma de 2120 individuos de la isla de Cerdeña (considerada dicha población como aislado genético), se realizaron estudios de asociación de las variantes genéticas raras, con el perfil lipídico y marcadores de inflamación dentro de la población. Así pudieron encontrar, entre otros, una variante en el gen APOA5 (Arg282Ser) que se asociaba a menores niveles de triglicéridos en el suero de sus portadores, lo que sugiere un posible papel protector frente a enfermedades ...

Variantes genéticas asociadas con el bienestar subjetivo, los síntomas depresivos y la neurosis implica la correlación entre el genoma y los síntomas de diversos trastornos psicológicos. La correlación se realiza mediante estudios de asociación genética, que buscan establecer la relación estadística entre variables genéticas poblacionales y un fenotipo determinado (ejemplo: rasgo, riesgo de enfermedad). Se utilizan como marcadores genéticos a los polimorfismos simples puntuales (SNPs). [1]​ Los análisis de asociación del genoma completo entre diferentes grupos de individuos, llevados a cabo mediante GWAS (Genome-wide association study), han demostrado que existe correlación entre los genomas de personas con bienestar subjetivo, personas depresivas y personas neuróticas. Los grupos son clasificados en función de los síntomas (fenotipo) que muestran. Se clasifican de la siguiente manera: Bienestar subjetivo: nivel alto de satisfacción con la vida, positivismo. Depresión: ...

A min pareceme algo errado ser dependente dunha sóa industria e, máis sendo contaminante cando e necesario reducir as emisións polo acuciante cambio climático o que non quere dicir que este contra a central, como intentan poñer de manifesto día tras día por un interés meramente político.. Tamen , se di que estamos en crise e que , o concello non pode xerar traballo , que o concello non e o encargado de dar traballo , que nos busquemos a vida etc… Tamén un conto moi oido cando sacas este tema nunha conversa. Máis existen exemplos que din o contrario a ese mantra , unha vez máis político e que demostran que a "inxenuidade " que nos poñen cada vez que dicimos isto e unha falacia.. Considérase que por non ter competencias legais sobre a materia non pode facer nada, xa que en termos administrativos é a comunidade autónoma (XUNTA) a que ten transferidas as competencias. Competencias? Ao Goberno da XUNTA, para desgraza nosa, nin está, nin se lle espera. Está perdido, inoperante, ...

El Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) ha concedido cinco contratos de investigación a post residentes que han completado su ciclo formativo con el fin de que desarrollen sus proyectos de investigación en los grupos acreditados del centro durante tres años. Cada uno de los jóvenes científicos recibirá 29.000 euros anuales.Los investigadores que este año han accedido al programa de ayudas, que cumple ya su decimotercera edición, son Lucía Igual Estellés, Diana Domingo Valero, Carmen Mª Alonso Prieto, Juan Eduardo Megías y Juan Francisco Vázquez Costa. Los proyectos seleccionados se centran en investigaciones relacionadas con la leucemia mieloblástica aguda, la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), el diagnóstico precoz de la miocardiopatía hipertrófica y los tumores embrionarios del sistema nervioso central en niños.. Además del importe económico de las becas, estos contratos permiten realizar una estancia de hasta tres meses en un centro de investigación ...

Asociación Colombiana de Estudios para el Desarrollo Económico y Social, un emprendimiento enfocado a generar calidad de vida, ofreciendo cursos gratuitos con opción de certificarse, ademas de un amplio portafolio de servicios.

Objective: To analyse the role of the PTPN22 and CSK genes, previously associated with autoimmunity, in the predisposition and clinical phenotypes of giant cell arteritis (GCA). Methods: Our study population was composed of 911 patients diagnosed with biopsy-proven GCA and 8136 unaffected controls from a Spanish discovery cohort and three additional independent replication cohorts from Germany, Norway and the UK. Two functional PTPN22 polymorphisms (rs2476601/R620W and rs33996649/R263Q) and two variants of the CSK gene (rs1378942 and rs34933034) were genotyped using predesigned TaqMan assays. Results: The analysis of the discovery cohort provided evidence of association of PTPN22 rs2476601/R620W with GCA (PFDR=1.06E-04, OR=1.62, CI 95% 1.29 to 2.04). The association did not appear to follow a specific GCA subphenotype. No statistically significant differences between allele frequencies for the other PTPN22 and CSK genetic variants were evident either in the case/control or in stratified case ...

Facultad de Arquitectura, Diseño y Urbanismo. Instituto de Arte Americano e Investigaciones Estéticas Mario J. Buschiazzo - IAA - [Inst. UBA]. Instituto Superior de Urbanismo, Territorio y Ambiente -ISU - [Inst. UBA]. Facultad de Ciencias Económicas. Instituto de Investigaciones en Administración, Contabilidad y Métodos Cuantitativos para la Gestión - IADCOM - [Inst. UBA]. Observatorio Cultural. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Departamento de Física Juan José Giambiagi. Departamento de Matemática. Instituto de Astronomía y Física del Espacio - IAFE - [Inst. UBA-CONICET]. Instituto de Física del Plasma - INFIP - [Inst. UBA-CONICET]. Instituto de Micología y Botánica - INMIBO - [Inst. UBA-CONICET]. Facultad de Ciencias Sociales. Instituto de Investigaciones Gino Germani - [Inst. UBA]. Facultad de Derecho. Instituto de Investigaciones Jurídicas y Sociales Ambrosio L. Gioja - [Inst. UBA]. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Instituto de Investigaciones Farmacológicas - ...

Estos reportajes, como bien señala Negrín, tienen un lado oscuro que John Kenneth Turner denunció en su momento. Resulta que la estancia de London en Tampico fue patrocinada por los empresarios del petróleo, y que la pluma comprada del reportero y novelista hizo un elogio desmedido de la parte empresarial y dejó una lamentable imagen del pueblo mexicano, principalmente de los mestizos a quienes juzga "mentirosos, deshonestos y traidores". El destino castigó el desatino ético y político de London, "en el puerto tamaulipeco contrajo una aguda disentería bacilar" y, sentencia Negrín: "Ni su salud, ni su prestigio político, ni la calidad de su escritura se recuperarían de lo que su esposa Charmain calificó como 'el fracaso mexicano'" (43).. El siguiente caso que se analiza es el de la novela popular -pulp fiction- The Fifth Ace (El quinto as), de la autora Douglas Grant, también estadounidense como London y que en 1918 escribió esta historia de crimen, amores tormentosos y mucha ...

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La reflexión presente se refiere a los datos obtenidos sobre representaciones sociales de la investigación genómica y sus aplicaciones, a través de la revisión de la literatura escrita en medios locales por investigadores biomédicos de cuatro países latinoamericanos: Argentina, Chile, México y Perú. Se identifican varios temas: poco acceso en Latinoamérica a los métodos de prevención y terapéuticos de la medicina genómica; el riesgo asociado con modificaciones genéticas en humanos; la falta de equidad en el acceso a beneficios de la salud; el control que ejercen las compañías biotecnológicas; la comercialización de las secuencias génicas por patentes que llevan a la explotación comercial de países en desarrollo; la posibilidad de daño físico o psicológico por estigmatización o por discriminación genética; la posibilidad de modificaciones genéticas o aborto por razones eugenésicas, la necesidad de salvaguardar la confidencialidad; la poca participación de las ...

Página de sitio Centro Centroamericano de Población de la Universidad de Costa Rica, Información sobre población y salud en Centroamérica

El genoma consta de genes codificadores y de ADN basura no codificante. El tamaño del genoma aumenta proporcionalmente a la complejidad morfológica de los organismos. El genoma humano contiene 3.2 mil millones de pares de bases. Consiste en aproximadamente 25,000 genes en él. La mayoría de las secuencias de ADN en el genoma humano contienen ADN basura. Las cadenas de polinucleótidos de ADN están organizadas en cromosomas individuales. El genoma humano está compuesto por 22 pares homólogos de autosomas y 2 cromosomas sexuales. Algunos organismos están compuestos de múltiples copias de genomas. Aquellos que tienen una sola copia de genoma, se llama organismo haploide. Las copias múltiples se llaman diploides, triploides y tetraploides. El genoma humano es un genoma diploide. Los organismos que se reproducen sexualmente tienen la mitad del número de cromosomas en los gametos en comparación con sus células somáticas.. Un genoma de un organismo único se conoce como la composición ...

Este Blog está bajo el amparo y la protección del Articulo 19 de la Declaración de Derechos Humanos, que establece: "Todo individuo tiene derecho a la libertad de opinión y expresión; este derecho incluye el de no ser molestado a causa de sus opiniones, el de investigar y recibir informaciones y opiniones, y el de difundirlas, sin limitación de fronteras, por cualquier medio de expresión". Declaración Universal de los Derechos Humanos; Asamblea General de la ONU el 10 de Diciembre de 1.948 ...

El sobrepeso y obesidad infantil constituyen un problema en los países desarrollados con importantes implicaciones sociales, psicológicas y sanitarias. Entre las principales consecuencias de esto se destacan los casos precoces de diabetes tipo II, colesterol elevado, insatisfacción corporal, afectación de su autoestima, falta de éxito y popularidad, problemas para controlar la ingesta. Las causas de dicha obesidad pueden ser ...