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La enfermedad de Hirschsprung describe una afección congénita (se produce antes del nacimiento) donde faltan las células nerviosas en la pared del intestino grueso (colon) que normalmente se desarrollan durante el desarrollo intrauterino.

Los bebes con problemas para vaciar los intestinos a veces tienen un problema denominado enfermedad de Hirschsprung. El tratamiento para esta enfermedad casi siempre requiere cirugía. Afortunadamente, la mayoría de los niños que se someten a la cirugía se curan por completo y pueden pasar deposiciones normalmente.

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El tercer puesto es, de momento, para un cantante vasco de 20 años (Arkaitz), que nos presenta la típica canción que podría cantar Ricky Martin, Chayanne, Davidi Bisbal y demás sucedáneos y que en un bar de copas apenas movería nuestros pasos de un lado a otro, lo suficiente para mantener nuestro cuerpo a un ritmo ralentí hasta que escuchásemos otro tema que nos guste. Mirando por el lado positivo, el chico tiene presencia y la canción está llena de fuerza latina (que eso se lleva mucho en el resto de Europa). Así mismo, el estribillo es pegadizo y fácil de cantar por cuanquier guiri. Por otro lado, si las autoridades andaluzas lo ven pertinente, podría ser el nuevo tema para publicitar Andalucía, porque básicamente la letra se basa en el tópico español de luz, fiesta y playa. ...

El intestino grueso mueve el material digerido a través del intestino mediante una serie de contracciones denominadas peristaltismo. Ésto está controlado por los nervios entre las capas del tejido muscular en el intestino.. Los niños con la enfermedad de Hirschsprung carecen de esos nervios en toda la sección del colon. Ésto evita que el colon se relaje, lo que puede causar un bloqueo del material digerido y puede dificultar el paso de las heces.. La enfermedad de Hirschsprung puede afectar el intestino grueso entero, lo que se denomina enfermedad de segmento largo, o puede afectar el segmento corto del colon al recto (enfermedad de segmento corto). Es más común que las células nerviosas dejen de desarrollarse más cerca del recto, debido a que las células uterinas se desarrollan en un trayecto que comienza en la parte superior del intestino y terminan al final, cerca del recto. (Así que, con la enfermedad de Hirschsprung, las células nerviosas simplemente dejaron de desarrollarse ...

La enfermedad de Hirschsprung se trata con una cirugía llamada a un procedimiento de anastomosis. Un cirujano elimina la parte del intestino grueso que carece de células nerviosas. Cuando sea posible, la parte sana que queda se conecta a la abertura anal.. En algunos casos, es posible que la cirugía se realice en dos etapas. Un niño que está muy enfermo con la enfermedad de Hirschsprung puede necesitar primero una cirugía de ostomía. Esto puede ayudar al niño a sanar antes de la operación de anastomosis. Con la cirugía de ostomía, se retira la parte enferma del intestino grueso. El extremo del intestino sano se mueve a una abertura hecha en el vientre. Esta apertura se denomina un estoma. Las heces pasan por el estoma hacia una bolsa que se lleva fuera de su cuerpo. La bolsa debe vaciarse varias veces al día.. Una ostomía puede ser a corto plazo o temporal. O puede ser permanente. Depende de la cantidad de intestino debe eliminarse. Si es a corto plazo, el cirujano conecta el ...

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Petrus Johannes Waardenburg (Nijeveen, Drenthe, 3 de junio de 1886, - 23 de septiembre de 1979) fue un oftalmólogo y genetista neerlandés. Waardenburg estudió medicina en la Universidad de Utrecht de 1904 a 1911; se capacitó en oftalmología y obtuvo su doctorado con una disertación sobre la base hereditaria de las características fisiológicas y patológicas del ojo en 1913.[1]​ Fue pionero en la aplicación de la genética a la oftalmología. En 1932 sugirió que el síndrome de Down podría ser la consecuencia de una aberración cromosómica, un hecho que fue confirmado 27 años después por Jérôme Lejeune y sus colegas.[2]​ El síndrome de Waardenburg[3]​[4]​ fue investigado por él, y lleva su nombre.[3]​[5]​ Esta obra contiene una traducción derivada de Petrus Johannes Waardenburg de Wikipedia en inglés, publicada por sus editores bajo la Licencia de documentación libre de GNU y la Licencia Creative Commons Atribución-CompartirIgual 3.0 Unported. Williamson, K F ...

Niña de 11 años con síndrome de Down, que acude a urgencias por presentar dolor abdominal de predomino en fosa ilíaca derecha (FID) y fiebre de 48h de evolución. Entre los antecedentes encontramos enfermedad de Hirschsprung tratada mediante colostomía en el período neonatal y posterior descenso abdominoperineal tipo Duhamel, presentando varios episodios de oclusión intestinal posteriores que se resolvieron con tratamiento conservador. A su llegada presentaba regular estado general, fiebre de 39°C, el abdomen era blando y depresible, con dolor intenso y defensa muscular a la palpación de la FID. La analítica sanguínea demostró leucocitosis con neutrofilia y una PCR de 15,5mg/dl. Se realizó ecografía abdominal objetivándose una estructura tubular fija en la FID con paredes engrosadas y contenido líquido (figs. 1 y 2). El estudio se completó con una TAC abdominal confirmándose el diagnóstico de hidropiosalpinx derecho (fig. 3). Se inició antibioterapia endovenosa con ...

Durante sus 43 años de práctica profesional, el Dr. Uceda operó 41 casos que nacieron con aganglionosis congénita. Como ya se mencionó la mayoría de los casos comprometieron solo el recto y el sigmoides, pero también operó dos pacientes con aganglionosis colónica total y al menos otros dos que abarcaban largos segmentos de colon. Finalmente, cinco fueron circunscritos a la parte final del recto y todos respondieron a una técnica que el autor aprendió del Dr. Lynn en la Clínica Mayo, denominada Miectomía rectal. Solo 9 del total de casos operados por el Dr. Uceda fueron en su país natal, muchos en épocas recientes y que representaron enormes retos pues fueron intervenidos o tratados por otros colegas y presentaban numerosas complicaciones. El tratamiento quirúrgico de la Enfermedad de Hirschsprung no es exento de complicaciones, tales como el estreñimiento crónico que tuvo que ser manejado en forma especial. No hemos sufrido mortalidad y más bien hemos sido muy afortunados en ...

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